Hemofilia

• Grupa genetycznie uwarunkowanych zaburzeń

krzepnięcia, których przyczyną jest niedobór

jednego z czynników krzepnięcia.

• Nieprawidłowa funkcja czynników krzepnięcia

zaburza wytwarzanie skrzepu i wywołuje

nieprawidłowe krwawienia.

• Najczęstsze – hemofilia A – niedobór cz. VIII,

hemofilia B – niedobór czynnika IX

• Hemofilię w zależności od stężenia czynnika

krzepnięcia można podzielić na łagodną,

umiarkowaną i ciężką.

• Dziedziczenie recesywne, sprzężone z

chromosomem X – kobiety są nosicielkami genu,

chorują głównie mężczyźni.

• 1/3 przypadków – może być spowodowana mutacją.

Hemofilia – objawy kliniczne

• U noworodka – przedłużone krwawienie z

pępowiny.

• Łatwe siniaczenie się, przedłużone krwawienia z

ran, krwiomocz samoistny, krwawienia z nosa,

krwawienia do jam stawowych.

• W łagodnej postaci – przedłużone krwawienia po

zranieniu.

• W umiarkowanej postaci – przedłużone

krwawienie przy urazach, zabiegach

chirurgicznych, ale również spontanicznie.

• W ciężkiej postaci – długotrwale krwawienia u

dzieci występują samoistnie.

Hemofilia - powikłania

• Zniekształcenia stawów, krwawienia

wewnątrzczaszkowe, krwawienia w
przewodzie pokarmowym, krwiaki w
rdzeniu kręgowym, krwawienia do
struktur szyi, jamy ustnej i klatki
piersiowej zamykające światło dróg
oddechowych.

Leczenie

• Substytucyjne
• Zapobieganie lub ograniczanie

występujących krwawień