Hemofilia

To choroba genetyczna związana z

zaburzeniami mechanizmu

krzepnięcia krwi spowodowana

niedoborami czynników krzepnięcia.

Hemofilia A –niedobór lub zmniejszenie

aktywności prozakrzepowej VIII czynnika

krzepnięcia.

Hemofilia B- niedobór lub zmniejszenie

aktywności prozakrzepowej IX czynnika

krzepnięcia.

Hemofilia C- niedobór lub zmniejszenie

aktywności prozakrzepowej XI czynnika

krzepnięcia.

RODZAJ E

MUTACJ A

Następuje w genie F8C leżącym na

chromosomie X w locus q28.

DZIEDZICZENIE

Hemofilia A i B –recesywne sprzężone z płcią

Hemofilia C- autosomalne recesywne.

DZIEDZICZENIE

Recesywne sprzężone z płcią. Chorują jedynie

osoby z pełną ekspresją recesywnego genu –

mężczyźni hemizygotyczni względem

zmutowanego genu, kobiety homozygoty

względem zmutowanego genu są postacią

letalną. Kobiety heterozygoty są nosicielkami.

 X

h

Y – chory mężczyzna

 X

H

X

H

– zdrowa kobieta

 X

H

X

h

– kobieta nosicielka

 X

h

X

h

– postać letalna

Recesywne sprzężone z płcią. Chorują jedynie

osoby z pełną ekspresją recesywnego genu –

mężczyźni hemizygotyczni względem

zmutowanego genu, kobiety homozygoty

względem zmutowanego genu są postacią

letalną. Kobiety heterozygoty są nosicielkami.

 X

h

Y – chory mężczyzna

 X

H

X

H

– zdrowa kobieta

 X

H

X

h

– kobieta nosicielka

 X

h

X

h

– postać letalna

Kliknij, aby dodać tytuł

• Kliknij, aby dodać konspekt

OBJ AWY

Pojawiają się we wczesnym dzieciństwie. W zależności od

postaci mogą być:

Łagodne- epizody krwawienia głównie po operacjach
i w wyniku dużych urazów, krwawienia samoistne nie
występują.

Umiarkowane- przedłużone krwawienia po lżejszych
urazach, operacjach, rzadkie i mniej ciężkie wylewy
śródstawowe.

Ciężkie- obfite i długotrwałe krwawienia podczas urazów
i mikrourazów i po operacjach, nawracające i rozległe
wylewy podśluzówkowe i podskórne; samoistne krwawe
wylewy domięśniowe, śródstawowe, okołostawowe; wylewy
wewnątrzczaszkowe.

CZĘSTOŚĆ WYSTĘPOWANIA

 Hemofilia A - 1 na 14 300 mieszkańców i występuje

dwa razy częściej niż hemofilia B.

  Hemofilię B- 1 na 87 000 mieszkańców.

 Hemofilia C- w przeciwieństwie do hemofilii A i B,

hemofilia C występuje z tą samą częstością

u mężczyzn i kobiet, jest najrzadsza.

TERAPIA

Nie da się jej wyleczyć. Można natomiast zmniejszyć

objawy podając dożylnie brakujący czynnik krzepnięcia, co

pozwala chorym na prowadzenie normalnego życia, nawet

w przypadku ciężkiej postaci hemofilii. Leczenie może

przebiegać profilaktycznie bądź objawowo.

 Leczenie profilaktyczne polega na stałym lub okresowym

uzupełnianiu niedoboru czynnika krzepliwości przez iniekcje

dożylne.

 Leczenie objawowe stosuje się przy wystąpieniu urazu.

Czynnik uzupełniany jest poprzez podanie zawierających

białkowe czynniki krzepnięcia krwi preparatów

krwiopochodnych lub rekombinowanych uzyskanych

technikami inżynierii genetycznej. Podniesienie poziomu

aktywności czynnika zmniejsza lub czasowo eliminuje

objawy choroby.

HEMOFILIA - „CHOROBA

KRÓLEWSKA”

Angielska królowa Wiktoria wniosła gen hemofilii do dynastii

panujących w Anglii, Rosji, Niemczech oraz Hiszpanii.

Analiza rodowodu wyraźnie wykazuje, że królowa Wiktoria była

nosicielką hemofilii. Spośród dziewięciorga dzieci

królowej Wiktorii i księcia Alberta jeden syn (Leopold) był chory,
a co najmniej dwie córki (Alicja i Beatrycze) były nosicielkami.
Na hemofilię cierpiało trzech wnuków i sześciu prawnuków
Wiktorii.
Obecnie wśród żyjących męskich potomków Wiktorii nikt nie choruje.

Nie można jednak wykluczyć, że gen ujawni się z czasem ,

przeniesiony w linii żeńskiej.

• Kliknij, aby dodać konspekt