HEMOFILIA

(krwawiączka)

- stanowi około 80% wszystkich rozpoznawalnych wrodzonych skaz krwotocznych

- zapadalność 1:10000 noworodków

- w Polsce jest około 2000 chorych, z tego połowa to dzieci

ETIOLOGIA

• Hemofilia A - postać najcięższa, 85% przypadków, 2 typy (hemofilia A minus = brak czynnika krzepnięcia VIII:C - 90% oraz hemofilia A plus = inaktywacja czynnika krzepnięcia VIII:C - 10%)

• Hemofilia B - 15% przypadków, brak lub inaktywacja czynnika IX

PATOFIZJOLOGIA

- czynnik VIII składa się z 2 czynnościowych podjednostek:

A. VIII:C = globina antyhemofilowa (kodowana przez chromosom X)

B. VWF = czynnik von Willebranda (kodowany przez chromosom autosomalny)

- czynnik VIII:C jest niezbędny do krzepnięcia w osoczu (aktywuje czynnik X) a wytwarzany jest w wątrobie

- natomiast czynnik von Willebranda, powstający w komórkach śródbłonka i megakariocytach, ochrania czynnik VIII:C przed rozpadem proteolitycznym i służy jako białko nośne; poza tym uczestniczy w pierwotnej hemostazie poprzez wiązanie trombocytów z uwolnionym kolagenem

GENETYKA

- około 66% przypadków dziedziczy się przez chromosom X związany z płcią recesywnie tzn. chorują mężczyźni, ale kobiety przenoszą chorobę z pokolenia na pokolenie

- np. hemofilik mający dzieci ze zdrową kobietą - zdrowi synowie ale córki nosicielki

- np. kobieta nosicielka i zdrowy mężczyzna - chory syn (25%), syn zdrowy (25%), córka zdrowa (25%), córka nosicielka (25%)

STOPNIE CIĘŻKOŚCI HEMOFILII

(określenie - stężenie czynników krzepnięcia jm/dl lub % - cechy kliniczne)

1. Norma - > 75 - brak

2. Subhemofilia - 15-30 - przeważnie bezobjawowo

3. Lekka postać - 5-15 - krwiaki po wyraźnych urazach, późne krwawienia po operacjach

4. Średnio ciężka postać - 1-5 - krwiaki nawet po niewielkich urazach

5. Ciężka postać - < 1 - samoistne krwawienia, zawsze krwiaki dostawowe

OBJAWY KLINICZNE

- w ciężkiej hemofilii A objawy występują już zwykle we wczesnym dzieciństwie

- w okresie gdy dziecko zaczyna chodzić i jest szczególnie narażone na urazy, zwraca uwagę łatwe powstawanie siniaków

- po większych urazach w tkance podskórnej i mięśniach mogą występować rozległe wylewy krwawe

1. Wylewy krwi do stawów

- staw - powiększona objętość, tkliwy, ograniczenie ruchomości

- szczególnie duże stawy - kolanowy, łokciowy i skokowy

- sporadycznie do małych stawów dłoni i stóp

- u starszych dzieci objawy prodromalne - mrowienia lub drętwienia w okolicy stawu

- powtarzające się krwawienia powodują utrwalenie zmian w tkankach miękkich, kościach i chrząstce stawowej powodując tzn. artropatię hemofilową - przerośnięta, impregnowana hemosyderyną błona maziowa może krwawić nawet bez urazu; każdy kolejny wylew nasila zmiany zwyrodnieniowe w stawie

2. Wylewy krwi do mięśni

- groźne w następstwach, bo wynaczyniona krew może uciskać pnie nerwowe i tętnicze (porażenia, niedokrwienia i martwica tkanek)

3. Krwawienia z jamy ustnej i z nosa

4. Krwiomocz

5. Krwawienia z przewodu pokarmowego (rzadkie)

6. Krwiaki podskórne i podokostnowe na czaszce

7. Krwawienia do OśUN

8. Krwawienia z pępowiny (u matki)

9. Krwawienia wtórne (np. po ekstrakcji zęba, operacji)

ROZPOZNANIE

• wywiad rodzinny (66% przypadków)

• obraz kliniczny (krwawienia)

• badania laboratoryjne

• czas krwawienia = norma

• czas krzepnięcia i PTT = przedłużone

• określenie wartości Quicka = prawidłowe

• wartości czynników VIII i IX (różnicowanie A z B)

LECZENIE

1. Zapobieganie szczególnie krwawieniom odstawowym - nie podawać leków hamujących agregację płytek (np. kwas acetylosalicylowy); nie wykonywać wstrzyknięć domięśniowych

2. Staranne opanowywanie krwawień miejscowych - staranne szwy, ucisk, kleje fibrynowe, leki p/fibrynolityczne - kwas aminokapronowy)

3. Substytucja czynników krzepnięcia

• hemofilia A - substytucja czynnika VIII

• hemofilia B - substytucja czynnika IX

• podawanie DDAVP (desmopresyna, Minirin) - analog wazopresyny; w hemofilii A o lekkim przebiegu przy zwiększonym ryzyku krwawień; powoduje ona uwalnianie ze śródbłonka zmagazynowanych czynników VVV:C i von Willebranda

---