Zasady dziedziczenia

Zasady dziedziczenia

Podstawowe pojęcia

Podstawowe pojęcia

Allel – jeden ze zbioru alternatywnych

Allel – jeden ze zbioru alternatywnych

form genu. W komórce diploidalnej

form genu. W komórce diploidalnej

każdy gen ma dwa allele.

każdy gen ma dwa allele.



dominujący

dominujący



recesywny

recesywny

Genotyp – zestaw genów zawartych w

Genotyp – zestaw genów zawartych w

poszczególnej komórce lub organizmie.

poszczególnej komórce lub organizmie.

Fenotyp – widoczny zespół cech

Fenotyp – widoczny zespół cech

komórki lub organizmu.

komórki lub organizmu.

Homozygota – osobnik lub jądro

Homozygota – osobnik lub jądro

komórkowe zawierające dwa

komórkowe zawierające dwa

identyczne allele jednego genu.

identyczne allele jednego genu.



Recesywna - aa obydwa allele są

Recesywna - aa obydwa allele są

recesywne.

recesywne.



Dominująca -AA obydwa allele są

Dominująca -AA obydwa allele są

dominujące.

dominujące.

Heterozygota- Osobnik mający dwa

Heterozygota- Osobnik mający dwa

różne allele danego genu Aa.

różne allele danego genu Aa.

Grzegorz Mendel

Grzegorz Mendel

I prawo Mendla

I prawo Mendla

Prawo czystości

Prawo czystości

gamet. Mówi o tym,

gamet. Mówi o tym,

że do każdej z

że do każdej z

gamet przechodzi

gamet przechodzi

po jednym allelu z

po jednym allelu z

danej pary alleli.

danej pary alleli.

II prawo Mendla

II prawo Mendla

Prawo niezależnej

Prawo niezależnej

segregacji. Oznacza,

segregacji. Oznacza,

że cechy dziedziczą

że cechy dziedziczą

się niezależnie od

się niezależnie od

siebie.

siebie.

Sposoby dziedziczenia

Sposoby dziedziczenia

Dziedziczenie autosomalne

Dziedziczenie autosomalne

Dziedziczenie sprzężone z płcią

Dziedziczenie sprzężone z płcią

Dziedziczenie wieloczynnikowe

Dziedziczenie wieloczynnikowe

Dziedziczenie mitochondrialne

Dziedziczenie mitochondrialne

Dziedziczenie autosomalne

Dziedziczenie autosomalne

recesywne:

recesywne:

cecha dziedziczona jest w sprzężeniu

cecha dziedziczona jest w sprzężeniu

z chromosomami innymi niż

z chromosomami innymi niż

chromosomy płci i ujawnia się tylko w

chromosomy płci i ujawnia się tylko w

układzie homozygotycznym. Oznacza

układzie homozygotycznym. Oznacza

to, że oba allele warunkują daną

to, że oba allele warunkują daną

cechę.

cechę.

Przykłady chorób

Przykłady chorób

dziedziczących się

dziedziczących się

autosomalnie recesywnie:

autosomalnie recesywnie:

albinizm

albinizm

anemia sierpowata

anemia sierpowata

fenyloketonuria

fenyloketonuria

mukowiscydoza

mukowiscydoza

rdzeniowy zanik mięśni

rdzeniowy zanik mięśni

skóra pergaminowa

skóra pergaminowa

Dziedziczenie autosomalne

Dziedziczenie autosomalne

dominujące:

dominujące:

dotyczą chromosomów

dotyczą chromosomów

niezwiązanych z płcią, a

niezwiązanych z płcią, a

powodowana przez nie choroba

powodowana przez nie choroba

ujawnia się nawet u heterozygot.

ujawnia się nawet u heterozygot.

Przykłady chorób

Przykłady chorób

dziedziczących się

dziedziczących się

autosomalnie dominująco:

autosomalnie dominująco:

achondroplazja
zespół Aperta
rodzina hipercholesterolemia
siatkówczak
pląsawica Huntingtona
zespół policystycznych nerek

Dziedziczenie sprzężone z

Dziedziczenie sprzężone z

płcią:

płcią:

Tego typu choroby mogą być zarówno recesywne, jak i

dominujące. Są determinowane przez allele znajdujące się na
chromosomie X.

Choroby recesywne najczęściej dotyczą mężczyźni, ponieważ są oni

tzw. hemizygotami i w związku z tym do ujawnienia się choroby
potrzeba u nich tylko jednego allelu.

Dziedziczenie sprzężone z

Dziedziczenie sprzężone z

płcią – recesywne:

płcią – recesywne:

Przykłady chorób:

Przykłady chorób:

dystrofia mięśniowa Duchenne'a

dystrofia mięśniowa Duchenne'a

hemofilia

hemofilia

daltonizm

daltonizm

dystrofia mięśniowa Beckera

dystrofia mięśniowa Beckera

Dziedziczenie sprzężone z

Dziedziczenie sprzężone z

płcią dominujące:

płcią dominujące:

występują zarówno u mężczyzn, jak i

występują zarówno u mężczyzn, jak i

u kobiet. U wszystkich mężczyzn

u kobiet. U wszystkich mężczyzn

przebiegają one równie ciężko. U

przebiegają one równie ciężko. U

kobiet efekt ten zależy od pionizacji,

kobiet efekt ten zależy od pionizacji,

czyli od losowego wyłącznie jednego

czyli od losowego wyłącznie jednego

z heterosomów.

z heterosomów.

Przykłady chorób:

Przykłady chorób:

krzywica hipofosfatemiczna
witamino-D-oporna
zespół Retta ( dotyczy tylko
dziewczynek, ponieważ u chłopców
jest letalna)
zespół Blocha- Sulzbergera

Bibliografia

Bibliografia

http://www.e-biotechnologia.pl/Artykuly/Choroby-genetyczne/

http://www.e-biotechnologia.pl/Artykuly/Choroby-genetyczne/

Brown T.A, Genomy, PWN, Warszawa 2009

Brown T.A, Genomy, PWN, Warszawa 2009

Drewa G, Ferenc T., Podstawy genetyki dla studentów i lekarzy

Drewa G, Ferenc T., Podstawy genetyki dla studentów i lekarzy