WADY ROZWOJOWE

UKŁADU NERWOWEGO

Pojęciem wady rozwojowej określa się
wszelkie uchwytne morfologiczne
zaburzenia w zakresie danego narządu
lub układu. Spośród wad różnorodnych
narządów i układów wady oun wysuwają
się na plan pierwszy zarówno ze względu
na ich znaczną częstość, jak i poważne
następstwa, jakie wywołują.
W etiologii wad rozwojowych odgrywają
rolę przyczyny genetyczne i
środowiskowe: promienie jonizujące,
niedotlenienie, stany niedoborowe,
wirusy, środki chemiczne.

Istotą wad rozwojowych oun są zaburzenia zamykania się cewy

nerwowej.
Płytka nerwowa jako zawiązek układu nerwowego powstaje z

ektodermy w końcu 2.t.ż. zarodkowego. Następnie płytka

przekształca się w rynienkę, która stopniowo zamyka się w cewę

nerwową. Proces kształtowania się cewy rozpoczyna się w okolicy

szyjnej i postępuje w kierunku doogonowym. W końcu 4.tygodnia

dokonuje się całkowite zamknięcie cewy nerwowej. Równocześnie z

procesem kształtowania się układu nerwowego następuje podział

mezodermy, z której powstają kręgi, mięśnie i powłoki skórne.
Czynniki mogące wpływać na zaburzenie prawidłowego procesu

kształtowania się i rozwoju kręgosłupa i rdzenia:

- zaburzenia gospodarki tlenowej,
- uszkodzenia mechaniczne,
- wpływ różnego rodzaju promieniowania,
- niezgodność grup krwi,
- wpływ czynników hormonalnych,
- zatrucia chemiczne,
- zakażenia wirusowe,
- zatrucie alkoholem lub nikotyną,
- niedobory kwasu foliowego,
- wpływ czynników środowiska zewnętrznego.

Wprowadzony został obowiązek uzupełniania niedoborów kwasu

foliowego u kobiet ciężarnych.

Terminologia

W celu określenia wielu postaci klinicznych wrodzonej wady kręgosłupa i

rdzenia kręgowego stosuje się następujący podział (wg Łodzińskiego):

Spina bifida – rozszczep kręgosłupa: nie dokonane spojenie łuku

jednego lub kilku kręgów:

Spina bifida occulta – ukryty rozszczep kręgosłupa: niespojenie łuków

kręgów bez wciągnięcia opon, ze zdrową skórą pokrywającą wadę

rozwojową elementów kostnych, z prawidłowym wykształceniem

elementów nerwowych, bez klinicznych objawów uszkodzenia

neurologicznego.

Spina bifida manifesta – jawny rozszczep kręgosłupa: oprócz zmian w

kręgach występują uwypuklenia opon mózgowo-rdzeniowych oraz

zazwyczaj niedorozwój elementów rdzenia kręgowego. Ta postać

występuje w dwóch odmianach klinicznych:

Meningocele – przepuklina oponowa: poprzez niewykształcone i

niespojone kostne części kręgów uwypuklają się opony rdzenia w

postaci worka, przepukliny.

Meningomyelocele – przepuklina oponowo-rdzeniowa: oprócz wady

kostnej i i uwypuklenia opon występuje niedorozwój elementów

nerwowych. Ta najcięższa postać występuje jako przepuklina oponowo-

rdzeniowa zamknięta (worek i zawartość pokryte są zdrową, pełnej

grubości skórą) i otwarta (mniej lub bardziej rozległy ubytek skóry

pokryty cienką warstwą naskórka lub pozbawiona osłony zewnętrznej

rana, w której widoczne są elementy rdzenia i korzeni, stanowi ona

bezpośrednie zagrożenie życia noworodka ze względu na możliwość

infekcji już w życiu płodowym, podczas porodu i już po urodzeniu).

Do bardzo rzadko występujących postaci spina bifida należy

zaliczyć rozszczepy przednie związane z zaburzeniem rozwoju

trzonów kręgowych i przepukliną opon oraz elementów

nerwowych pojawiającą się przed kręgosłupem. Są one

niewidoczne, a ich rozpoznanie może być zupełnie przypadkowe.

Diagnostyka przedurodzeniowa i leczenie operacyjne

Obecnie znane są dwie możliwości rozpoznawania wady w okresie

płodowym: badanie usg oraz oznaczanie stężenia alfa-fetoprotein

w surowicy i wodach płodowych. Istnienie wady nie wpływa na

przebieg ciąży, ale jej wykrycie pozwala na przygotowanie się do

rozwiązania ciąży i podjęcia wczesnego leczenia chirurgicznego –

już w pierwszej dobie życia dziecka – polegającego na próbie

odtworzenia cewy nerwowej, pokryciu jej oponami oraz pokryciu

ubytku powłok płatem skórno-mięśniowym. Wczesna operacja

zapobiega procesom degeneracyjnym i powiększaniu się strefy

porażeń oraz zabezpiecza przed zakażeniem płynu mózgowo-

rdzeniowego z zewnątrz.

Diagnostyka pourodzeniowa

Postępowanie diagnostyczne obejmuje:

-diagnostykę radiologiczną,
-diagnostykę zaburzeń nerwowo-mięśniowych,
-diagnostykę zniekształceń kostno-stawowych,
-diagnostykę urologiczną,
-diagnostykę zaburzeń rozwojowych dziecka.

Ta rozległa diagnostyka jest niezbędna, ponieważ przepuklina oponowo-

rdzeniowa, oprócz zmian w obrębie kręgosłupa (deformacje kręgów,

skoliozy), opon i układu nerwowego (porażenia i niedowłady najczęściej

kkd, zaburzenia czucia), pociąga za sobą współistnienie innych wad i

zaburzeń w funkcjonowaniu narządów wewnętrznych: wodogłowie,

częściowe przemieszczenie móżdżku i dolnej części pnia mózgu do kanału

kręgowego, porażenie zwieraczy pęcherza i odbytu.

Zaburzenia nerwowo-mięśniowe

Przepukliny zlokalizowane w dolnym odcinku kręgosłupa powodują

zazwyczaj wiotkie porażenie kkd z zaburzeniami czucia, przepukliny

umiejscowione w odcinku piersiowym lub szyjnym prowadzą do porażeń

spastycznych. W wyniku oceny dowolnej czynności grup mięśniowych i

poszczególnych mięśni można precyzyjnie określić poziom uszkodzenia

neurologicznego.

Zniekształcenia kostno-stawowe

Mechanizm powstawania zniekształceń i przykurczów jest dwojaki.

Pierwszy to tzw. przykurcze lub zniekształcenia pozycyjne, które powstają

już w życiu płodowym w wyniku ułożenia płodu i jego kończyn. Drugi

mechanizm związany jest z nierównowagą mięśniową w

antagonistycznych grupach mięśni.

Problemy ortopedyczne

W obrębie kręgosłupa: deformacje spowodowane nieprawidłowym

wykształceniem kręgów, skoliozy i zaburzenia prawidłowych krzywizn

również w wyniku porażenia mięśni stabilizujących kręgosłup.
W obrębie stawów biodrowych podstawowymi problemami są przykurcze,

podwichnięcia i zwichnięcia. Sharrard wyróżnił sześć poziomów

uszkodzenia neurologicznego, które warunkują różne patologie stawów

biodrowych i wytyczają możliwości i wskazania do leczenia:

-poziom I – uszkodzenie poniżej Th12, całkowite porażenie zespołów

mięśniowych stawów biodrowych, podwichnięcie może przekształcić się

w zwichnięcie, nie można osiągnąć wyleczenia zwichnięcia.

-poziom II – uszkodzenie na poziomie L1-L2 charakteryzuje się dość

dobrą siłą mięśni zginaczy biodra i osłabieniem mięśni przywodzicieli

oraz całkowitym porażeniem pozostałych grup mięśniowych, rozwijać

się może podwichnięcie, a nawet zwichnięcie, którego leczenie jest

ograniczone.
-poziom III – porażenie na poziomie L3-L4, siła mięśni zginaczy biodra

jest zwykle dobra, przywodziciele i czworogłowe uda są czynne,

porażone są odwodziciele i prostowniki biodra, możliwości leczenia są

duże.
-poziom IV – porażenie neurosegmentów krzyżowych nie ma istotnego

wpływu na powstawanie patologii stawów biodrowych, biodro koślawe,

podwichnięcia lub zwichnięcia zdarzają się bardzo rzadko.
-poziomy V i VI wobec zachowania prawidłowej funkcji mięśni stawów

biodrowych nie mają istotnego znaczenia w powstawaniu patologii

bioder.

W obrębie stawów kolanowych w porażeniach dolnego odcinka Th i

górnego L mogą występować przykurcze zgięciowe, rzadziej wyprostne;

w porażeniach dolnego odcinka L dochodzi do przykurczów wyprostnych

kolan. Występują też zniekształcenia rotacyjne goleni do wewnątrz,

znacznie rzadziej na zewnątrz.

W obrębie stóp zniekształcenia porażenne przyjmują najbardziej różne

formy i kształty, charakteryzują się twardością i opornością na leczenie.

Wodogłowie

Występuje ono u noworodków z wadą kręgosłupa i rdzenia w prawie

90% przypadków, jednak w różnym stopniu natężenia. Przepukliny

oponowe tylko w 1/5 przypadków tworzą wodogłowie.
Wodogłowie to, z jednej strony, nadmierne wytwarzanie płynu

mózgowo-rdzeniowego, a z drugiej strony zaburzenia jego prawidłowego

krążenia między komorami bocznymi, zbiornikami podstawy mózgu a

rdzeniem, spowodowane wadami rozwojowymi oun. Procesy zapalne

opon i rdzenia mogą również stać się przyczyną wodogłowia.
Ominięcie anatomicznej przeszkody w krążeniu płynu mózgowo-

rdzeniowego i odprowadzenie jego nadmiaru za pomocą zastawki jest

następnym etapem czynnego leczenia dziecka z przepukliną oponowo-

rdzeniową

Problemy urologiczne

Kolejnym problemem są zaburzenia oddawania moczu, związane z tzw.

pęcherzem neurogennym i z uszkodzeniem górnego odcinka dróg

moczowych, co powoduje zarówno nietrzymanie moczu, jak i zaleganie

moczu w pęcherzu. Wymaga to cewnikowania w odpowiednich

przedziałach czasowych oraz leczenia farmakologicznego. Sam problem

nietrzymania moczu u małego dziecka nie ma istotnego znaczenia dla

rodziców i otoczenia. Natomiast u dzieci starszych i osób dorosłych

nietrzymanie moczu stanowi ogromny problem.

Rozwój intelektualny

Dzieci z przepukliną oponowo-rdzeniową, o ile nie przeszły w okresie

noworodkowym zapalenia opon mózgowo-rdzeniowych i nie mają

nasilonego wodogłowia, rozwijają się pod względem umysłowym

prawidłowo.