WRODZONE WADY SERCA

Bartłomiej Mroziński

Klinika Kardiologii i Nefrologii
Dziecięcej Uniwersytetu Medycznego
w Poznaniu

Szmery w sercu

PODZIAŁ



szmery organiczne

–

szmery

–

kliki

–

trzaski otwarcia



szmery czynnościowe



szmery niewinne (najczęstsze)

Szmery niewinne

PODZIAŁ



wibracyjny szmer śródskurczowy, szmer
Stilla



szmer tętnicy płucnej



szmer tętniczy nadobojczykowy



buczenie żylne

Szmery w sercu



PODZIAŁ

–

skurczowe

(m.in.: zwężenie zastawki aortalnej czy

płucnej, ubytek międzykomorowy)

–

rozkurczowe

(m.in.: niedomykalność zastawki aortalnej

czy płucnej)

–

skurczowo-rozkurczowe

(ciągłe)

(m.in.:

przetrwały przewód tętniczy, przetoki)

–

crescendo-decrescendo (wyrzutowe)

(m.in.:

zwężenie zastawki aortalnej czy płucnej)

–

decrescendo

(m.in.: niedomykalność zastawki aortalnej

czy płucnej)

–

o stałej głośności

(m.in.: ubytek międzykomorowy)



niedobór masy ciała



zmniejszona tolerancja wysiłku



nadmierne pocenie



bladość, marmurkowatość



duszność, przyspieszony oddech,
wysiłek oddechowy



trzeszczenia w płucach

Niewydolność serca



tachykardia, szmer w sercu, dodatkowe
tony



nieprawidłowe tętno



powiększenie wątroby



obrzęki obwodowe



niedociśnienie tętnicze

Niewydolność serca

Sinica



sinica prawdziwa

–

sinica centralna (> 5g% hemoglobiny

odtlenowanej)

–

sinica obwodowa



sinica rzekoma



przewlekła sinica centralna (rzadko) -

palce pałeczkowate, paznokcie w

kształcie szkiełek od zegarka, objaw

kucania

Sinica



sinica centralna

–

przyczyny sercowe



pierwotna sinica centralna



wtórna sinica centralna

Sinica



sinica centralna

–

przyczyny płucne



zaburzenia wentylacji



zaburzenia powierzchni dyfuzyjnej



zaburzenia mechaniki oddychania



uszkodzenie ośrodka oddechowego



patologia naczyń płucnych

–

zaburzenia struktury hemoglobiny

Sinica



sinica obwodowa

–

obniżenie pojemności minutowej serca

–

zwolnienie przepływu krwi przez naczynia
włosowate



zmniejszony napływ krwi tętniczej



zmniejszony odpływ krwi poprzez naczynia
żylne



zaburzenia regulacji nerwowej naczyń

Napady anoksemiczne



występowanie 6 m.ż. - 2 r.ż.



nagły spadek przepływu płucnego wskutek
nasilenia zwężenia drogi odpływu prawej komory



po śnie - niski opór systemowy, prowokowane
wysiłkiem, stresem, defekacją, zmianą
temperatury otoczenia



niepokój, krzyk, tachypnoe, tachykardia, sinica,
bladość, utrata przytomności, wiotkość, drgawki,
zatrzymanie krążenia

Napad anoksemiczny



postępowanie

–

ułożenie z kolanami przygiętymi do klatki piersiowej

–

tlen przez maskę

–

wyrównanie kwasicy

–

doraźnie mieszanka lityczna (petydyna + promazyna)

–

przewlekle propranolol doustnie



napad anoksemiczny jest wskazaniem do
przekazania dziecka do ośrodka referencyjnego
celem podjęcia decyzji o leczeniu operacyjnym

Wrodzone wady serca

ETIOLOGIA



nieznana – 90%



czynniki genetyczne

–

anomalie chromosomowe – 8 %



czynniki środowiskowe

–

stan zdrowia matki - cukrzyca, toczeń układowy,

alkoholizm, padaczka

–

czynniki infekcyjne - różyczka, inne infekcje

wirusowe

–

działanie leków i toksyn



częstość występowania

–

10 na 1000 żywo urodzonych noworodków

Wrodzone wady serca w zespołach

uwarunkowanych genetycznie



zespół Downa (trisomia 21)

- ubytek

przegrody przedsionkowo-komorowej, ubytek
międzykomorowy, tetralogia Fallota



zespół Edwardsa (trisomia 18)

- ubytek

międzykomorowy



zespół Patau (trisomia 13)

- ubytek

międzykomorowy, ubytek
międzyprzedsionkowy



zespół Turnera

- koarktacja aorty

Wady serca w zespołach

uwarunkowanych genetycznie



zespół Marfana

- wypadanie płatków

zastawki mitralnej, tętniakowate
poszerzenie aorty wstępującej



zespół DiGeorge’a

- przerwanie ciągłości

łuku aorty, tetralogia Fallota, wspólny pień
tętniczy, podwójna droga odpływu prawej
komory, przełożenie wielkich pni tętniczych



zespół Williamsa

- nadzastawkowe

zwężenie lewego ujścia tętniczego

Podział wrodzonych wad serca



niesinicze – bez
sinicy centralnej



sinicze – z sinicą
centralną



ze zwiększonym
przepływem
płucnym



ze zmniejszonym
przepływem
płucnym



z prawidłowym
przepływem
płucnym

Niesinicze wrodzone wady

serca ze zwiększonym

przepływem płucnym



ubytek międzykomorowy (VSD) - 20%



ubytek międzyprzedsionkowy (ASD)



ubytek przegrody przedsionkowo-
komorowej (AVSD)



przetrwały przewód tętniczy (PDA)

Niesinicze wrodzone wady

serca ze zwiększonym

przepływem płucnym

HEMODYNAMIKA



przeciek lewo-prawy

–

zależy od wielkości ubytku / przewodu oraz oporu płucnego



zwiększony przepływ płucny

–

zmiany strukturalne w tętnicach płucnych narastający
opór płucny nadciśnienie płucne (PH) przeciek
prawo-lewy

zespół Eisenmengera



przeciążenie objętościowe lewej i/lub prawej komory

–

powiększenie lewej komory i lewego przedsionka - VSD,
AVSD, PDA

–

powiększenie prawej komory - ASD, PH

Niesinicze wrodzone wady

serca ze zwiększonym

przepływem płucnym

OBJAWY KLINICZNE



charakterystyczny szmer w sercu



niewydolność serca



niedobór masy ciała



nawracające infekcje dróg
oddechowych



sinica centralna, nadciśnienie płucne,
zespół Eisenmengera

Niesinicze wrodzone wady

serca ze zwiększonym

przepływem płucnym

RTG



powiększenie lewej komory i lewego
przedsionka - VSD, AVSD, PDA



powiększenie prawej komory - ASD, PH



wzmożony rysunek naczyniowy płuc



zmniejszony rysunek naczyniowy płuc +
„amputacja” wnęk - PH

Niesinicze wrodzone wady

serca ze zwiększonym

przepływem płucnym

EKG



przerost lewej komory i powiększenie lewego
przedsionka - VSD, AVSD, PDA



przerost prawej komory - ASD, PH

Niesinicze wrodzone wady

serca ze zwiększonym

przepływem płucnym

LECZENIE (VSD, AVSD, ASD I)



obserwacja

–

samoistne zamykanie się mięśniowego VSD



farmakologiczne

–

leczenie niewydolności serca do czasu korekty chirurgicznej



kardiochirurgiczne

–

korekta radykalna w 3-4 miesiącu życia

–

rzadko leczenie dwuetapowe (niska masa ciała, ciężki stan
niemowlęcia) - banding tętnicy płucnej korekta
radykalna



interwencyjne (rzadko)

–

zatyczka Amplatzer (VSD)

Niesinicze wrodzone wady

serca ze zwiększonym

przepływem płucnym

LECZENIE (ASD II)



obserwacja

–

samoistne zamykanie się małego ASD II lub FOA



farmakologiczne

–

leczenie niewydolności serca do czasu korekty
chirurgicznej lub interwencyjnej



interwencyjne

–

zatyczka Amplatzer, Cardioseal



kardiochirurgiczne (rzadko)

–

korekta całkowita w 2 roku życia

Niesinicze wrodzone wady

serca ze zwiększonym

przepływem płucnym

LECZENIE (PDA)



obserwacja

–

samoistne zamykanie się małego PDA



farmakologiczne

–

leczenie niewydolności serca do czasu korekty
chirurgicznej lub interwencyjnej

–

indometacyna lub ibuprofen u wcześniaków



kardiochirurgiczne

–

korekta całkowita u wcześniaków



interwencyjne

–

coil



zwężenie lewego ujścia tętniczego (AS) - 3-

6%

–

zastawkowe

–

nadzastawkowe

–

podzastawkowe



błoniaste



mięśniowe



koarktacja aorty (CoA) - 5%

–

podprzewodowa

–

nadprzewodowa

–

przyprzewodowwa

Niesinicze wrodzone wady

serca

z utrudnionym odpływem krwi

Niesinicze wrodzone wady

serca

z utrudnionym odpływem krwi

HEMODYNAMIKA (AS, CoA)



przeciążenie ciśnieniowe lewego serca

–

podwyższenie ciśnienia skurczowego lewej komory
przerost mięśnia lewej komory podwyższenie
ciśnienia późnorozkurczowego lewej komory
obniżenie podatności lewej komory wzrost
ciśnienia w lewym przedsionku wzrost ciśnienia w
łożysku płucnym nadciśnienie płucne



upośledzenie przepływu wieńcowego (AS)

Niesinicze wrodzone wady

serca

z utrudnionym odpływem krwi

HEMODYNAMIKA (

krytyczne

AS, CoA)



przewodozależny przepływ systemowy - prawo-
lewy przepływ przez przewód tętniczy !

–

zamykanie się przewodu tętniczego
dekompensacja, spadek ciśnienia systemowego,
spadek rzutu serca kwasica metaboliczna,
desaturacja, niewydolność wielonarządowa zgon

Niesinicze wrodzone wady

serca

z utrudnionym odpływem krwi

OBJAWY KLINICZNE (AS)



charakterystyczny skurczowy szmer w sercu,

bardzo cichy w przypadku złej funkcji lewej

komory, pojedynczy głośny II ton



zmienne tętno na tętnicach obwodowych

–

prawidłowe - łagodne, umiarkowane AS

–

zwiększone tętnienie tętnicy szyjnej i ramiennej - ciężkie

AS

–

słabo wyczuwalne - krytyczne AS



zwiększone ryzyko infekcyjnego zapalenia

wsierdzia - u 4-20% ryzyko nagłego zgonu - nagły

zgon może być pierwszą manifestacją choroby

Niesinicze wrodzone wady

serca

z utrudnionym odpływem krwi

OBJAWY KLINICZNE (AS)



łagodne, umiarkowane AS

–

długi bezobjawowy przebieg !

–

wykrywane przypadkowo podczas rutynowych

badań



ciężkie AS

–

omdlenia

–

duszność po wysiłku

–

bóle wieńcowe

Niesinicze wrodzone wady

serca

z utrudnionym odpływem krwi

OBJAWY KLINICZNE (

krytyczne

AS)



krytyczne AS u noworodków

–

sinica centralna, szarość powłok

–

niewydolność krążeniowo-oddechowa

–

niewydolność wielonarządowa

–

zgon

Niesinicze wrodzone wady

serca

z utrudnionym odpływem krwi

OBJAWY KLINICZNE (CoA)



nadciśnienie tętnicze !



słabiej wyczuwalne lub brak tętna na

kończynach dolnych



niecharakterystyczny szmer skurczowy

między łopatkami



szmer ciągły między łopatkami naczyń

krążenia obocznego



chromanie przestankowe (rzadko)



lepiej rozwinięta górna połowa ciała (rzadko

)

Niesinicze wrodzone wady

serca

z utrudnionym odpływem krwi

OBJAWY KLINICZNE (

krytyczna

CoA)



krytyczna CoA u noworodków

–

sinica centralna, szarość powłok

–

niewydolność krążeniowo-oddechowa

–

niewydolność wielonarządowa

–

zgon

Niesinicze wrodzone wady

serca

z utrudnionym odpływem krwi

RTG



powiększenie lewej komory



poszerzenie aorty wstępującej



zastój w krążeniu płucnym



nadżerki (uzury) na dolnych krawędziach żeber

(CoA)

EKG



przerost lewej komory



przerost prawej komory (u noworodka)



zaburzenia okresu repolaryzacji

Niesinicze wrodzone wady

serca

z utrudnionym odpływem krwi

LECZENIE (AS)



farmakologiczne

–

prostaglandyna E1 - krytyczne AS u noworodka



kardiochirurgiczne

–

komisurotomia aortalna

–

wymiana zastawki aortalnej

–

sztuczna

–

homogenna (rzadko)

–

operacja metodą Rossa

–

operacja metodą Konno



interwencyjne

–

walwuloplastyka balonowa - krytyczne AS u

noworodka

Niesinicze wrodzone wady

serca

z utrudnionym odpływem krwi

LECZENIE (CoA)



farmakologiczne

–

prostaglandyna E1 - krytyczna CoA u noworodka



kardiochirurgiczne

–

plastyka aorty metodą koniec do koniec

–

plastyka aorty z użyciem łatki



interwencyjne

–

plastyka balonowa (jedynie w reCoA)

–

stenty (u nastolatków)

Sinicze wrodzone wady serca

ze zmniejszonym przepływem

płucnym



tetralogia Fallota (ToF) - 3-5%



atrezja tętnicy płucnej (PAtr)



atrezja zastawki trójdzielnej (TA)



anomalia Ebsteina (AE)

Sinicze wrodzone wady serca

ze zmniejszonym przepływem

płucnym

HEMODYNAMIKA



mieszanie się krwi odtlenowanej z utlenowaną -
przeciek prawo-lewy

–

na poziomie ubytku międzykomorowego (ToF, PAtr)

–

na poziomie lewego przedsionka (TA, PAtr, AE)



zmniejszony przepływ płucny

–

zależy od stopnia zwężenia lub atrezji drogi odpływu prawej
komory



przewodozależny przepływ płucny (PAtr, krytyczna
ToF)

–

lewo-prawy przepływ przez przewód tętniczy

Sinicze wrodzone wady serca

ze zmniejszonym przepływem

płucnym

OBJAWY KLINICZNE



sinica centralna

–

pozornie zdrowe dziecko ciężkie
niedotlenienie



napady anoksemiczne



charakterystyczny szmer w sercu



palce pałeczkowate i / lub objaw kucania
(rzadko, objaw późny)

Sinicze wrodzone wady serca

ze zmniejszonym przepływem

płucnym

RTG



powiększenie prawej komory (ToF - sylwetka

serca w kształcie buta)



powiększenie prawego przedsionka (TA, AE)



wcięcie w miejscu pnia płucnego (ToF, PAtr)



zmniejszony rysunek naczyniowy płuc

EKG



przerost prawej komory (ToF)



powiększenie prawej przedsionka (TA, AE)

Sinicze wrodzone wady serca

ze zmniejszonym przepływem

płucnym

LECZENIE



farmakologiczne

–

prostaglandyna E1 - PAtr, krytyczna ToF, TA bez VSD,

niektóre przypadki AE



interwencyjne

–

zabieg Rashkinda - TA, PAtr bez VSD

–

walwuloplastyka balonowa - niektóre przypadki ToF



kardiochirurgiczne

–

korekta radykalna - ToF, niektóre przypadki PAtr z VSD, AE

–

leczenie radykalne wieloetapowe - ToF, PAtr z VSD (m.in.:

zespolenie Blalock-Taussig)

–

leczenie w kierunku serca jednokomorowego - TA, PAtr

bez VSD

Sinicze wrodzone wady serca

ze zwiększonym przepływem

płucnym



przełożenie wielkich pni tętniczych (TGA)
- 5%



zespół hipoplazji lewego serca (HLHS)



wspólny pień tętniczy (CAT)



całkowity nieprawidłowy spływ żył
płucnych (TAPVR)

Sinicze wrodzone wady serca

ze zwiększonym przepływem

płucnym

HEMODYNAMIKA



mieszanie się krwi odtlenowanej z utlenowaną

–

nieprawidłowe połączenia komorowo-naczyniowe (TGA)

–

przeciek prawo-lewy



na poziomie ubytku międzykomorowego (CAT)



na poziomie prawego przedsionka (HLHS, TAPVR)



zwiększony przepływ płucny

–

prawidłowej wielkości tętnica płucna



przewodozależny przepływ systemowy (HLHS)

lub mieszanie się krwi (TGA)

–

prawo-lewy (HLHS) lub lewo-prawy (TGA) przepływ

przez przewód tętniczy

Sinicze wrodzone wady serca

ze zwiększonym przepływem

płucnym

OBJAWY KLINICZNE



sinica centralna



niewydolność serca



niecharakterystyczny szmer w sercu

Sinicze wrodzone wady serca

ze zwiększonym przepływem

płucnym

RTG



powiększenie prawej komory (HLHS, TAPVR)



powiększenie obu komór (TGA, CAT)



zwiększony rysunek naczyniowy płuc

EKG



przerost prawej komory (HLHS, TAPVR)

Sinicze wrodzone wady serca

ze zwiększonym przepływem

płucnym

LECZENIE



farmakologiczne

–

prostaglandyna E1 - TGA, HLHS, niektóre przypadki
TAPVR



interwencyjne

–

zabieg Rashkinda - TGA



kardiochirurgiczne

–

korekta radykalna - TGA, TAPVR, CAT

–

leczenie radykalne wieloetapowe - złożone TGA, CAT

–

leczenie w kierunku serca jednokomorowego - HLHS

Przewodozależne wady serca



przewodozależny przepływ płucny

–

lewo-prawy przepływ przez przewód tętniczy



przewodozależny przepływ systemowy

–

prawo-lewy przepływ przez przewód tętniczy



przewodozależne mieszanie się krwi

Przewodozależne wady serca



utrzymanie drożności przewodu tętniczego

za pomocą prostaglandyny E1 we wlewie

ciągłym (preparat Prostin VR) 0,01-

0,05mcg/kg/min.



skutki uboczne

–

gorączka

–

tachykardia

–

biegunka

–

hipotensja !

–

zaburzenia oddychania !

–

drgawki !



przewodozależny przepływ płucny

–

atrezja tętnicy płucnej

–

atrezja zastawki trójdzielnej (bez ubytku
międzykomorowego)

–

krytyczne zwężenie tętnicy płucnej

–

krytyczna tetralogia Fallota

–

anomalia Ebsteina

Przewodozależne wady serca



przewodozależny przepływ systemowy

–

krytyczne zwężenie zastawki aortalnej

–

krytyczna koarktacja aorty

–

zespół hipoplazji lewego serca

–

przerwanie ciągłości łuku aorty

Przewodozależne wady serca



przewodozależne mieszanie się krwi

–

przełożenie wielkich pni tętniczych

–

złożone wady serca (m.in. serce
jednokomorowe)

Przewodozależne wady serca

Zespół Bland-White-Garlanda

Nieprawidłowe odejście lewej tętnicy

wieńcowej od pnia płucnego

OBJAWY KLINICZNE



napady niepokoju, krzyku, zasinienia,
blednięcia, duszności – bóle wieńcowe



niewydolność serca



zgon

Zespół Bland-White-Garlanda

RTG



powiększenie lewej komory i lewego

przedsionka



zastój w krążeniu płucnych

EKG



cechy zawału ściany przednio-bocznej z

głębokimi załamkami Q, uniesieniem odcinka

ST i odwróconym załamkiem T



przerost lewej komory i lewego przedsionka

Zespół Bland-White-Garlanda

ECHO



uwidocznienie nieprawidłowego odejścia

lewej tętnicy wieńcowej od pnia płucnego



nie uwidocznienie odejścia lewej tętnicy

wieńcowej od aorty



poszerzenie prawej tętnicy wieńcowej



powiększenie lewej komory



dyskineza ściany przednio-bocznej i

obniżona frakcja wyrzutowa



fibroelastoza wsierdzia lewej komory i

mięśni brodawkowatych



duża niedomykalność mitralna

Zespół Bland-White-Garlanda

LECZENIE



przeszczepienie lewej tętnicy wieńcowej do

aorty



zabieg metodą Takeuci (tunel w pniu płucnym)



podwiązanie lewej tętnicy wieńcowej (rzadko,

u dorosłych)