Chromosomy

Chromosomy

Chromatyna

Chromatyna

Ogólna budowa chromosomu

Ogólna budowa chromosomu

Metody pozyskiwania chromosomów

Metody pozyskiwania chromosomów

Kariotyp wybranych gatunków zwierząt

Kariotyp wybranych gatunków zwierząt

człowieka.

człowieka.

Chromosom politeniczny

Chromosom politeniczny

Chromatyna

Chromatyna

- Chromatyna znajduje się w jądrze komórki.

- Chromatyna znajduje się w jądrze komórki.
-

Jest deoksyrybonukleoproteidem czyli

Jest deoksyrybonukleoproteidem czyli

kompleksem

kompleksem

DNA z białkami.

DNA z białkami.

- Występuje w dwóch formach:

- Występuje w dwóch formach:
-

Euchromatyny (barwiącej się na jasno),

Euchromatyny (barwiącej się na jasno),

-

Heterochromatyny (barwiącej się na

Heterochromatyny (barwiącej się na

ciemno).

ciemno).

Chromosomy

Chromosomy

-

Chromatyna podzielona jest na jednostki zwane

Chromatyna podzielona jest na jednostki zwane

chromosomami

chromosomami

-

Chromosomy interfazowe w jądrze komórkowym

Chromosomy interfazowe w jądrze komórkowym

są

są

możliwe do odróżnienia

możliwe do odróżnienia

- W metafazie chromosomy są widoczne jako

- W metafazie chromosomy są widoczne jako

wyraźne

wyraźne

pałeczkowate twory zwane chromosomami

pałeczkowate twory zwane chromosomami

metafazowymi

metafazowymi

Kondensacja chromatyny

Kondensacja chromatyny

1 – helisa DNA 3 i 4 – dalsza

1 – helisa DNA 3 i 4 – dalsza

kondensacja

kondensacja

chromatyny

chromatyny

2 – nukleosom 5 – chromosom

2 – nukleosom 5 – chromosom

metafazowy

metafazowy

Budowa chromosomu

Budowa chromosomu

metafazowego

metafazowego

przewężenie

przewężenie

pierwotne

pierwotne

centromer

centromer

ramię długie (q)

ramię długie (q)

ramię krótkie (p)

ramię krótkie (p)

chromatyda

chromatyda

telomer

telomer

kinetochor

kinetochor

Typy chromosomów

Typy chromosomów

(w oparciu o położenie centromeru)

(w oparciu o położenie centromeru)

chromatydy

chromatydy

ramię

ramię

krótkie

krótkie

(p)

(p)

satelity

satelity

ramię długie

ramię długie

(q)

(q)

centromer

centromer

telomer

telomer

metacentryczny

metacentryczny

submetacentryczny

submetacentryczny

akrocentrycz

akrocentrycz

ny

ny

telocentryczny

telocentryczny

przewężenie
wtórne

Metody pozyskiwania

chromosomów

-

Najczęściej chromosomy uzyskuje się z

Najczęściej chromosomy uzyskuje się z

limfocytów krwi

limfocytów krwi

lub fibroblastów

lub fibroblastów

-

Komórki te pobudza się do podziałów przy

Komórki te pobudza się do podziałów przy

pomocy

pomocy

czynników mitotycznych

czynników mitotycznych

-

Następnie hamuje się segregację chromosomów

Następnie hamuje się segregację chromosomów

przy

przy

pomocy np. kolchicyny

pomocy np. kolchicyny

-

Chromosomy barwi się najczęściej barwnikiem

Chromosomy barwi się najczęściej barwnikiem

Giemsy

Giemsy

Prążkowe metody barwień

Prążkowe metody barwień

chromosomów

chromosomów

-

prążki G

prążki G

– ujawniają się po traktowaniu chromosomów enzymami

– ujawniają się po traktowaniu chromosomów enzymami

proteolitycznymi i barwieniu r-rem Giemsy. Uzyskuje się

proteolitycznymi i barwieniu r-rem Giemsy. Uzyskuje się

prążki

prążki

ciemne G+

ciemne G+

(zawierają dużo par A-T) i

(zawierają dużo par A-T) i

jasne G-

jasne G-

(odpowiadają regionom bogatym w pary

(odpowiadają regionom bogatym w pary

zasad G-C).

zasad G-C).

-

prążki Q

prążki Q

- używa się fluorochromów (pochodne akrydyny i atebryny), które

- używa się fluorochromów (pochodne akrydyny i atebryny), które

wiążą się z DNA w miejscach nagromadzenia par zasad AT. Chromosomy

wiążą się z DNA w miejscach nagromadzenia par zasad AT. Chromosomy

wykazują żółto-zielone świecenie.

wykazują żółto-zielone świecenie.

-

prążki C

prążki C

– wymaga usunięcia znacznych ilości DNA z ch. metafazowych.

– wymaga usunięcia znacznych ilości DNA z ch. metafazowych.

Traktuje się je DNA-zą lub r-rem zasad, a następnie barwi je r-rem Giemsy.

Traktuje się je DNA-zą lub r-rem zasad, a następnie barwi je r-rem Giemsy.

Metoda dobrze ujawnia regiony centromerowe i przycentromerowe.

Metoda dobrze ujawnia regiony centromerowe i przycentromerowe.

-

prążki R

prążki R

– uzupełniają analizę garnituru chromosomowego przez ujawnienie

– uzupełniają analizę garnituru chromosomowego przez ujawnienie

drobnych aberacji. Stosuje się płyn złożony z surowicy cielęcej, MgC i

drobnych aberacji. Stosuje się płyn złożony z surowicy cielęcej, MgC i

hialuronidazy. Komórki umieszcza się w pł. Earle’a i temp. 87

hialuronidazy. Komórki umieszcza się w pł. Earle’a i temp. 87

º

º

C. Następuje

C. Następuje

zmiana struktury DNA w obrębie heterochromatyny. Po wybarwieniu r-rem

zmiana struktury DNA w obrębie heterochromatyny. Po wybarwieniu r-rem

Giemsy powstaje rewersja prążków G.

Giemsy powstaje rewersja prążków G.

Kariotypy wybranych

Kariotypy wybranych

gatunków ssaków i

gatunków ssaków i

człowieka

człowieka

Kariotyp – przedstawienie chromosomów ułożonych

według wielkości.

Kryteria:

- wielkość chromosomu określana na podstawie wartości
względnej (względną długość określa się przyjmując za
1.000 sumę długości jednego całego zespołu haploidalnego)

- położenie centromeru

- rozmieszczenie prążków w chromosomach

Kariotyp buhaja

Kariotyp buhaja

Składa się z 60

Składa się z 60

chromosomów:

chromosomów:
-

50 autosomów

50 autosomów

-

2 chromosomów płci (XX,

2 chromosomów płci (XX,

XY)

XY)

Autosomy to ch.

Autosomy to ch.

akrocentryczne

akrocentryczne

chromosomy X i Y należą do

chromosomy X i Y należą do

ch.

ch.

metacentrycznych

metacentrycznych

Kariotyp knura

Kariotyp knura

Składa się z 38 chromosomów:

Składa się z 38 chromosomów:

- 36 autosomów

- 36 autosomów

- 2 chromosomów płci (XX, XY)

- 2 chromosomów płci (XX, XY)

Autosomy należą do trzech

Autosomy należą do trzech

typów ch. (meta, submeta i

typów ch. (meta, submeta i

akrocentryczne)

akrocentryczne)

Chromosomy X i Y należą do ch.

Chromosomy X i Y należą do ch.

metacentrycznych

metacentrycznych

Kariotyp ogiera

Składa się z 64 chromosomów:

Składa się z 64 chromosomów:

- 62 autosomów

- 62 autosomów

- 2 chromosomów płci (XX, XY)

- 2 chromosomów płci (XX, XY)

Autosomy należą do trzech

Autosomy należą do trzech

typów ch. (meta, submeta i

typów ch. (meta, submeta i

akrocentryczne)

akrocentryczne)

Chromosomy X jest

Chromosomy X jest

metacentryczny, zaś Y jest

metacentryczny, zaś Y jest

akrocentryczny

akrocentryczny

Kariotyp

Kariotyp

człowieka

człowieka

Składa się z 46 chromosomów:

Składa się z 46 chromosomów:

- 44 autosomów

- 44 autosomów

- 2 chromosomów płci (XX, XY)

- 2 chromosomów płci (XX, XY)

Autosomy należą do trzech typów

Autosomy należą do trzech typów

ch. (meta, submeta i

ch. (meta, submeta i

akrocentryczne)

akrocentryczne)

Chromosomy X jest

Chromosomy X jest

submetacentryczny, zaś Y jest

submetacentryczny, zaś Y jest

akrocentryczny

akrocentryczny

Kariotyp człowieka

Kariotyp człowieka

Chromosomy zdrowej

Chromosomy zdrowej

kobiety

kobiety

Chromosomy zdrowego

Chromosomy zdrowego

mężczyzny

mężczyzny

46, XX

46, XX

46, XY

46, XY

Typy chromosomów

Typy chromosomów

występujące u człowieka

występujące u człowieka

submetacentryc

submetacentryc

zny

zny

akrocentryczny

akrocentryczny

metacentryczny

metacentryczny

P

P

q

q

Podział

Podział

chromosomów

chromosomów

człowieka

człowieka

grupa A ( I ):

grupa A ( I ):

ch. metacentryczne

ch. metacentryczne

o dł. względnej 90 – 72

o dł. względnej 90 – 72

grupa B ( II ):

grupa B ( II ):

ch. submetacentryczne,

ch. submetacentryczne,

o dł. wzglednej 64 – 60

o dł. wzglednej 64 – 60

grupa C ( II ):

grupa C ( II ):

ch submetacentryczne i

ch submetacentryczne i

X

X

o dł. względnej 59 – 43

o dł. względnej 59 – 43

grupa D ( IV ):

grupa D ( IV ):

ch. akrocentryczne

ch. akrocentryczne

o dł. względnej 36 – 35

o dł. względnej 36 – 35

grupa E ( V ):

grupa E ( V ):

ch. metacentr. i ch. submetac.

ch. metacentr. i ch. submetac.

o dł. względnej 33 – 27

o dł. względnej 33 – 27

grupa F ( VI ):

grupa F ( VI ):

ch. metacentryczne

ch. metacentryczne

o dł. względnej 26 – 22

o dł. względnej 26 – 22

grupa G ( VII ):

grupa G ( VII ):

małe ch. akrocentryczne

małe ch. akrocentryczne

o dł. względnej 20 – 12

o dł. względnej 20 – 12

chromosom Y

chromosom Y

– ch.

– ch.

akrocentryczny o dł. wzgl. 22 -

akrocentryczny o dł. wzgl. 22 -

11

11

- powstają na skutek licznych replikacji i podziałów

pojedynczych chromatyd (endomitoza),połączonych ze sobą w
wyniku koniugacji somatycznej.
- występujące w różnych tkankach larw owadów dwuskrzydłych
(Diptera), głównie w gruczołach ślinowych;
- zbudowane są z wiązek chromatyd (do 2000), mogą być
ponad 200 razy większe od normalnych chromosomów danego
organizmu;
-po barwieniu wykazują charakterystyczny wzór prążkowania,
specyficzny dla każdego chromosomu, który umożliwia ich
identyfikację;
- ważne w badaniach nad aktywacją genów, badaniach
cytogenetycznych i w konstruowaniu map chromosomów.

Chromosomy politeniczne

chromosomy olbrzymie

Chromosomy politeniczne

Chromosomy politeniczne

Budowa chromosomu

Budowa chromosomu

politenicznego

politenicznego

muszki owocowej

muszki owocowej

Chromosomy

Chromosomy

– część

– część

praktyczna

praktyczna

Preparaty mikroskopowe – pokazy:

Preparaty mikroskopowe – pokazy:

•

Preparat ze stożka wzrostu cebuli.

Preparat ze stożka wzrostu cebuli.

Zauważ różne fazy podziałów mitotycznych w obrębie tej strefy

Zauważ różne fazy podziałów mitotycznych w obrębie tej strefy

(do obejrzenia pod pow. 40 x).

(do obejrzenia pod pow. 40 x).

2.

2.

Preparat chromosomów olbrzymich

Preparat chromosomów olbrzymich

Drosophila melanogaster

Drosophila melanogaster

Zauważ powtarzające się układy prążków jasnych i ciemnych.

Zauważ powtarzające się układy prążków jasnych i ciemnych.

(do obejrzenia pod pow. 40x).

(do obejrzenia pod pow. 40x).

3.

3.

Chromosomy człowieka.

Chromosomy człowieka.

a.

a.

kariogram prawidłowy kobiety

kariogram prawidłowy kobiety

Należy policzyć wszystkie chromosomy (do obejrzenia pod

Należy policzyć wszystkie chromosomy (do obejrzenia pod

imersją

imersją

–

–

pow. 100 x). Lub

pow. 100 x). Lub

b. kariogram prawidłowy mężczyzny

b. kariogram prawidłowy mężczyzny

Należy policzyć wszystkie chromosomy (do obejrzenia pod

Należy policzyć wszystkie chromosomy (do obejrzenia pod

imersją – pow. 100 x).

imersją – pow. 100 x).

Chromosomy

Chromosomy

– część

– część

praktyczna

praktyczna

Kariotypowanie - zdjęcia z preparatów - praca w

Kariotypowanie - zdjęcia z preparatów - praca w

parach:

parach:

Para studentów otrzymuje zestaw czterech zdjęć

Para studentów otrzymuje zestaw czterech zdjęć

przedstawiających różne kariogramy ludzkie.

przedstawiających różne kariogramy ludzkie.

Analizując każde zdjęcie należy:

Analizując każde zdjęcie należy:

-

policzyć chromosomy,

policzyć chromosomy,

-

odnaleźć chromosomy płci,

odnaleźć chromosomy płci,

-

w przypadku kariogramów nieprawidłowych (aberacje

w przypadku kariogramów nieprawidłowych (aberacje

liczbowe dotyczące zaburzenia płci) należy określić

liczbowe dotyczące zaburzenia płci) należy określić

nazwę zespołu genetycznego).

nazwę zespołu genetycznego).

Chromosomy olbrzymie

Chromosomy olbrzymie

pod pow. 40 x

pod pow. 40 x

Stożki wzrostu cebuli

Stożki wzrostu cebuli