Schorzenia
układu
pozapiramidowego

Układ pozapiramidowy

Układ pozapiramidowy



ośrodkowy regulator ruchu dowolnego

ośrodkowy regulator ruchu dowolnego

i napięcia mięśniowego

i napięcia mięśniowego



współpracuje z móżdżkiem modulując

współpracuje z móżdżkiem modulując

przebieg ruchu dowolnego,

przebieg ruchu dowolnego,

zależnego od układu piramidowego

zależnego od układu piramidowego



zapewnia płynność, wyrazistość,

zapewnia płynność, wyrazistość,

precyzję oraz optymalny czas

precyzję oraz optymalny czas

wykonania ruchu

wykonania ruchu

Budowa

Budowa

układu

układu

pozapiramidowego

pozapiramidowego



jądra podkorowe

jądra podkorowe

-

-

jądro ogoniaste,

jądro ogoniaste,

skorupa, gałka blada, jądro podwzgórzowe

skorupa, gałka blada, jądro podwzgórzowe

Luisa, istota czarna, jądro czerwienne

Luisa, istota czarna, jądro czerwienne



skorupa wraz z gałką bladą określane są

skorupa wraz z gałką bladą określane są

mianem -

mianem -

jądra soczewkowatego

jądra soczewkowatego

,

,

połączona z jądrem ogoniastym tworzy -

połączona z jądrem ogoniastym tworzy -

prążkowie

prążkowie



wzajemne połączenia, drogi dośrodkowe

wzajemne połączenia, drogi dośrodkowe

(aferentne) i odśrodkowe (eferentne)

(aferentne) i odśrodkowe (eferentne)



kora mózgowa - obszary w okolicy

kora mózgowa - obszary w okolicy

przedruchowej płata czołowego

przedruchowej płata czołowego

Najczęstsze schorzenia

Najczęstsze schorzenia

układu

układu

pozapiramidowego

pozapiramidowego



choroba Parkinsona - do 2

choroba Parkinsona - do 2

0

0

/

/

00

00

populacji

populacji



drżenie samoistne - 0,1 - 5%

drżenie samoistne - 0,1 - 5%



dystonia - 0,1

dystonia - 0,1

0

0

/

/

00

00



pląsawica - 0,05 - 0,1

pląsawica - 0,05 - 0,1

0

0

/

/

00

00



tiki - ok. 1 %

tiki - ok. 1 %



zespół hipokinetyczno-

zespół hipokinetyczno-

hipertoniczny

hipertoniczny



zespół hiperkinetyczno-

zespół hiperkinetyczno-

hipotoniczny

hipotoniczny

Schorzenia przebiegające

Schorzenia przebiegające

z objawami zespołu

z objawami zespołu

hipertoniczno-

hipertoniczno-

hipokinetycznego

hipokinetycznego



choroba Parkinsona (parkinsonizm

choroba Parkinsona (parkinsonizm

pierwotny lub idiopatyczny)

pierwotny lub idiopatyczny)



objawowe zespoły parkinsonowskie

objawowe zespoły parkinsonowskie

(parkinsonizm wtórny)

(parkinsonizm wtórny)



mózgowe zespoły zwyrodnieniowe,

mózgowe zespoły zwyrodnieniowe,

przebiegające z parkinsonizmem,

przebiegające z parkinsonizmem,

demencją i/lub innymi objawami

demencją i/lub innymi objawami

towarzyszącymi (

towarzyszącymi (

parkinsonizm plus

parkinsonizm plus

)

)

Schorzenia przebiegające

Schorzenia przebiegające

z objawami zespołu

z objawami zespołu

hiptoniczno-

hiptoniczno-

hiperkinetycznego

hiperkinetycznego

- do chorób pozapiramidowych, w których

- do chorób pozapiramidowych, w których

dominuje nadmiar ruchu (hiperkinezy), z

dominuje nadmiar ruchu (hiperkinezy), z

niskim napięciem mięśni w spoczynku (zespół

niskim napięciem mięśni w spoczynku (zespół

hipotoniczno-hiperkinetyczny) należą:

hipotoniczno-hiperkinetyczny) należą:

pląsawica, atetoza, balizm i dystonie

pląsawica, atetoza, balizm i dystonie

- charakterystyczne hiperkinezy występują

- charakterystyczne hiperkinezy występują

także w chorobie tików

także w chorobie tików

Choroba


Parkinsona

Częstość występowania

Częstość występowania



choroba Parkinsona występuje z częstością

choroba Parkinsona występuje z częstością

1-2/1000, w odniesieniu do ogólnej

1-2/1000, w odniesieniu do ogólnej

populacji ludzkiej, 100-200/100000

populacji ludzkiej, 100-200/100000



w Polsce około 80 000 osób

w Polsce około 80 000 osób



najczęstszy wiek zachorowania - 55 – 60 lat,

najczęstszy wiek zachorowania - 55 – 60 lat,

średni - 58 lat

średni - 58 lat



znane są przypadki, w których początek

znane są przypadki, w których początek

choroby przed 40 r. ż., rzadko przed 30 r. ż.

choroby przed 40 r. ż., rzadko przed 30 r. ż.



powyżej 70 r. ż. liczba zachorowań wzrasta

powyżej 70 r. ż. liczba zachorowań wzrasta

niemal 10-krotnie

niemal 10-krotnie

Częstość występowania

Częstość występowania



nieco częściej mężczyźni

nieco częściej mężczyźni

(około 1.5x)

(około 1.5x)



mniejsza częstość

mniejsza częstość

występowania w Chinach i

występowania w Chinach i

Japonii (mniejsza podatność

Japonii (mniejsza podatność

rasy żółtej?)

rasy żółtej?)

Parkinsonizm rodzinny

Parkinsonizm rodzinny



prawdopodobieństwo pojawienia się

prawdopodobieństwo pojawienia się

choroby w rodzinie chorego z ch. P. = 5%

choroby w rodzinie chorego z ch. P. = 5%



parkinsonizm wywołany mutacją genu

parkinsonizm wywołany mutacją genu

alfa-synukleiny (4q21-23) PARK1,

alfa-synukleiny (4q21-23) PARK1,

dziedziczony autosomalnie dominująco

dziedziczony autosomalnie dominująco



parkinsonizm młodzieńczy wywołany

parkinsonizm młodzieńczy wywołany

mutacją genu kodującego białko parkinę

mutacją genu kodującego białko parkinę

(6q25.2-27) PARK2, dziedziczony

(6q25.2-27) PARK2, dziedziczony

autosomalnie recesywnie

autosomalnie recesywnie

Etiopatogeneza

Etiopatogeneza

-

-

zwyrodnienie neuronów istoty czarnej

zwyrodnienie neuronów istoty czarnej

śródmózgowia, z ich zanikiem,

śródmózgowia, z ich zanikiem,

prowadzącym do drastycznego

prowadzącym do drastycznego

niedoboru dopaminy w całym prążkowiu

niedoboru dopaminy w całym prążkowiu

(spadek liczby komórek o 50-60%)

(spadek liczby komórek o 50-60%)

- umiarkowany spadek poziomu

- umiarkowany spadek poziomu

dopaminy w istocie czarnej wraz z

dopaminy w istocie czarnej wraz z

wiekiem jest zjawiskiem fizjologicznym,

wiekiem jest zjawiskiem fizjologicznym,

objawy parkinsonowskie ujawniają się

objawy parkinsonowskie ujawniają się

dopiero wówczas, gdy poziom dopaminy

dopiero wówczas, gdy poziom dopaminy

obniży się o około 80%

obniży się o około 80%

Objawy choroby

Objawy choroby

Parkinsona

Parkinsona



spowolnienie ruchowe

spowolnienie ruchowe



sztywność mięśniowa

sztywność mięśniowa



drżenie spoczynkowe

drżenie spoczynkowe



zaburzenia odruchów postawnych

zaburzenia odruchów postawnych

kryteria diagnostyczne

kryteria diagnostyczne



obecność co najmniej 2 z 3 objawów

obecność co najmniej 2 z 3 objawów



jednostronny początek

jednostronny początek



dobra odpowiedź na L-Dopę

dobra odpowiedź na L-Dopę



postępujący przebieg

postępujący przebieg



brak innych objawów uszkodzenia układu nerwowego

brak innych objawów uszkodzenia układu nerwowego

Objawy początkowe

Objawy początkowe

choroby Parkinsona

choroby Parkinsona



drżenie (jednostronne) - 70%

drżenie (jednostronne) - 70%



sztywność, spowolnienie ruchowe –

sztywność, spowolnienie ruchowe –

20%

20%



ogólna niesprawność, zaburzenia

ogólna niesprawność, zaburzenia

pisma – 12.6%

pisma – 12.6%



zaburzenia chodu – 11.5%

zaburzenia chodu – 11.5%



bóle i kurcze mięśni – 8%

bóle i kurcze mięśni – 8%



depresja, inne zaburzenia psychiczne

depresja, inne zaburzenia psychiczne

– 4.4%

– 4.4%



zaburzenia mowy – 3.8%

zaburzenia mowy – 3.8%

Drżenie

Drżenie



spoczynkowe

spoczynkowe



częstotliwość - 4-6 Hz

częstotliwość - 4-6 Hz



drżenie o charakterze - kręcenia

drżenie o charakterze - kręcenia

pigułek, kulek z chleba, liczenia

pigułek, kulek z chleba, liczenia

pieniędzy

pieniędzy



zwykle nie dotyczy głowy

zwykle nie dotyczy głowy



początkowo asymetryczne

początkowo asymetryczne



drżenie bródki - objaw królika

drżenie bródki - objaw królika

Drżenie pozapiramidowe o częstotliwości 5-5.5 Hz

Drżenie pozapiramidowe o częstotliwości 5-5.5 Hz

Objawy choroby

Objawy choroby

Parkinsona

Parkinsona



pochylona sylwetka

pochylona sylwetka



chód drobnymi krokami

chód drobnymi krokami



sztywność (rigiditas) (rura ołowiana,

sztywność (rigiditas) (rura ołowiana,

koło zębate), sztywność mięśni osiowych

koło zębate), sztywność mięśni osiowych



hipomimia, rzadkie mruganie

hipomimia, rzadkie mruganie



naoliwiona skóra twarzy

naoliwiona skóra twarzy



mikrofonia

mikrofonia



mikrografia

mikrografia

Objawy choroby

Objawy choroby

Parkinsona

Parkinsona



brak współruchów

brak współruchów



propulsja, lateropulsja

propulsja, lateropulsja



zaburzenia inicjacji czynności

zaburzenia inicjacji czynności

ruchowych, (freezing)

ruchowych, (freezing)



trudności w obracaniu się w łóżku

trudności w obracaniu się w łóżku



akatyzja, kinezja paradoksalna

akatyzja, kinezja paradoksalna

Skala Hoehn i Jahra

Skala Hoehn i Jahra

(wg

(wg

Hoehn M.M., Yahr M.D., Neurology

Hoehn M.M., Yahr M.D., Neurology

1967)

1967)



I

I

objawy jednostronne, zwykle z minimalnym zaburzeniem funkcji

objawy jednostronne, zwykle z minimalnym zaburzeniem funkcji

lub bez

lub bez



II

II

objawy obustronne lub z zajęciem mięśni osiowych, bez zaburzeń

objawy obustronne lub z zajęciem mięśni osiowych, bez zaburzeń

postawnych

postawnych



III

III

zaburzenia odruchów postawnych, wyraźna niestabilność w

zaburzenia odruchów postawnych, wyraźna niestabilność w

czasie wykonywania obrotów oraz przy popychaniu chorego podczas

czasie wykonywania obrotów oraz przy popychaniu chorego podczas

stania ze złączonymi stopami i zamkniętymi oczami. Nieznaczne

stania ze złączonymi stopami i zamkniętymi oczami. Nieznaczne

ograniczenie aktywności pacjenta; może wykonywać niektóre prace, w

ograniczenie aktywności pacjenta; może wykonywać niektóre prace, w

zależności od rodzaju zatrudnienia. Jest zdolny do prowadzenia

zależności od rodzaju zatrudnienia. Jest zdolny do prowadzenia

samodzielnego życia a jego stopień niesprawności jest łagodny lub

samodzielnego życia a jego stopień niesprawności jest łagodny lub

umiarkowany

umiarkowany



IV

IV

w pełni rozwinięta choroba powodująca ciężką niesprawność,

w pełni rozwinięta choroba powodująca ciężką niesprawność,

pacjent jest ciągle jeszcze zdolny do chodzenia i stania bez pomocy,

pacjent jest ciągle jeszcze zdolny do chodzenia i stania bez pomocy,

znaczny stopień inwalidztwa

znaczny stopień inwalidztwa



V

V

chory leżący lub siedzący w fotelu, wymagający pomocy osób

chory leżący lub siedzący w fotelu, wymagający pomocy osób

drugich

drugich

Test z L-Dopą

Test z L-Dopą



stopniowe zwiększanie dawki lewodopy

stopniowe zwiększanie dawki lewodopy

z inhibitorem dekarboksylazy od 50 mg

z inhibitorem dekarboksylazy od 50 mg

do uzyskania poprawy, maksymalnie do

do uzyskania poprawy, maksymalnie do

dawki 2000 mg

dawki 2000 mg



przy braku poprawy stopniowe

przy braku poprawy stopniowe

odstawienie lewodopy

odstawienie lewodopy



brak poprawy po lewodopie

brak poprawy po lewodopie

- nie możemy rozpoznać choroby

- nie możemy rozpoznać choroby

Parkinsona

Parkinsona

Objawy pozaruchowe

Objawy pozaruchowe



depresja - 50%

depresja - 50%



otępienie - ok. 30%

otępienie - ok. 30%



bradyfrenia

bradyfrenia



objawy wegetatywne: zaburzenia

objawy wegetatywne: zaburzenia

oddawania moczu, niedociśnienie

oddawania moczu, niedociśnienie

ortostatyczne, zaparcia, zaburzenia

ortostatyczne, zaparcia, zaburzenia

połykania, nadmierna potliwość,

połykania, nadmierna potliwość,

łojotok, zaburzenia seksualne,

łojotok, zaburzenia seksualne,

zaburzenia termoregulacji

zaburzenia termoregulacji

Późne powikłania

Późne powikłania

choroby Parkinsona

choroby Parkinsona



fluktuacje - zespół on-off, wearing

fluktuacje - zespół on-off, wearing

off,

off,



dyskinezy, ruchy pląsawicze

dyskinezy, ruchy pląsawicze



dystonie

dystonie

Leczenie farmakologiczne

Leczenie farmakologiczne

choroby Parkinsona

choroby Parkinsona

-

-

leki antycholinergiczne (cholinolityczne)

leki antycholinergiczne (cholinolityczne)

- preparaty L-Dopy

- preparaty L-Dopy

- agoniści receptora dopaminergicznego

- agoniści receptora dopaminergicznego

- inhibitory MAO - B

- inhibitory MAO - B

- antagoniści glutaminianu - amantadyna

- antagoniści glutaminianu - amantadyna

- inhibitory COMT

- inhibitory COMT

Złośliwy zespół jak po

Złośliwy zespół jak po

neuroleptyczny (neurolpetic

neuroleptyczny (neurolpetic

malignant-like syndrome)

malignant-like syndrome)



przy nagłym odstawieniu lewodopy (np. przed

przy nagłym odstawieniu lewodopy (np. przed

zabiegiem chirurgicznym, chory sam przerywa

zabiegiem chirurgicznym, chory sam przerywa

leczenie - np. w zespole depresyjnym, przy

leczenie - np. w zespole depresyjnym, przy

zaburzeniach połykania, w otępieniu)

zaburzeniach połykania, w otępieniu)



zagrożenie życia !!!!

zagrożenie życia !!!!



wzrost ciepłoty ciała

wzrost ciepłoty ciała



sztywność

sztywność



zaburzenia świadomości

zaburzenia świadomości



wzrost CPK, poziomu enzymów wątrobowych

wzrost CPK, poziomu enzymów wątrobowych

Inne metody leczenia

Inne metody leczenia

-

-

leczenie chirurgiczne

leczenie chirurgiczne

1. stereotaksja (palidotomia,

1. stereotaksja (palidotomia,

talamotomia)

talamotomia)

2. stymulacja głębokich struktur mózgu

2. stymulacja głębokich struktur mózgu

3. przeszczepy istoty czarnej

3. przeszczepy istoty czarnej

- leczenie rehabilitacyjne

- leczenie rehabilitacyjne

- edukacja i grupy samopomocy

- edukacja i grupy samopomocy

Badania pomocnicze

Badania pomocnicze



morfologia, OB, poziom

morfologia, OB, poziom

hormonów tarczycy, odczyny

hormonów tarczycy, odczyny

kiłowe

kiłowe



poziom miedzi, ceruloplazminy

poziom miedzi, ceruloplazminy



pierścień Kayser-Fleischera

pierścień Kayser-Fleischera



badania obrazowe (TK, MRI)

badania obrazowe (TK, MRI)

Objawowe

Objawowe

zespoły parkinsonowskie

zespoły parkinsonowskie

- zatrucia (Mn, Hg, Co, CS2, cyjanki, metanol, etanol,

- zatrucia (Mn, Hg, Co, CS2, cyjanki, metanol, etanol,

MPTP)

MPTP)

- działania uboczne leków (neuroleptyki, diazoksyd, alfa-

- działania uboczne leków (neuroleptyki, diazoksyd, alfa-

metylodopa, flunarizina, cinarizina, rezerpina)

metylodopa, flunarizina, cinarizina, rezerpina)

- zapalenia mózgu

- zapalenia mózgu

- zaburzenia metaboliczne (niedoczynność przytarczyc,

- zaburzenia metaboliczne (niedoczynność przytarczyc,

encefalopatia wątrobowa, gangliozydoza GM 1)

encefalopatia wątrobowa, gangliozydoza GM 1)

- mózgowe zmiany naczyniowe (miażdżyca) -

- mózgowe zmiany naczyniowe (miażdżyca) -

parkinsonizm kończyn dolnych

parkinsonizm kończyn dolnych

- wodogłowie o prawidłowym ciśnieniu (normotensyjne)

- wodogłowie o prawidłowym ciśnieniu (normotensyjne)

- w uszkodzeniu śródmózgowia (guzy mózgu, jamistość)

- w uszkodzeniu śródmózgowia (guzy mózgu, jamistość)

- urazy

- urazy

Parkinsonizm plus

Parkinsonizm plus

•

mózgowe procesy zwyrodnieniowe, w których

mózgowe procesy zwyrodnieniowe, w których

obok zespołu parkinsonowskiego występują

obok zespołu parkinsonowskiego występują

inne objawy:

inne objawy:

otępienie, zaburzenia układu

otępienie, zaburzenia układu

autonomicznego, dystonia, dysartria, objawy

autonomicznego, dystonia, dysartria, objawy

piramidowe.

piramidowe.

•

brakiem lub bardzo słabą reakcja na lewodopę

brakiem lub bardzo słabą reakcja na lewodopę

i agonistów receptora dopaminowego

i agonistów receptora dopaminowego

•

należą tutaj:

należą tutaj:

•

zanik wieloukładowy

zanik wieloukładowy

•

zwyrodnienie korowo-podstawne

zwyrodnienie korowo-podstawne

•

postępujące porażenie ponadjądrowe

postępujące porażenie ponadjądrowe

•

otępienie z ciałkami Lewy’ego

otępienie z ciałkami Lewy’ego

Parkinsonizm plus

Parkinsonizm plus

–

zanik wieloukładowy (MSA)

zanik wieloukładowy (MSA)

–

zwyrodnienie korowo-podstawne

zwyrodnienie korowo-podstawne

–

postępujące porażenie ponadjądrowe

postępujące porażenie ponadjądrowe

–

otępienie z ciałkami Lewy’ego

otępienie z ciałkami Lewy’ego

–

choroba Wilsona

choroba Wilsona

–

neuroakantocytoza

neuroakantocytoza

–

choroba Hallervordena-Spatza

choroba Hallervordena-Spatza

–

zespół parkinsonizm-SLA-demencja

zespół parkinsonizm-SLA-demencja

Drżenie samoistne

Drżenie samoistne



0,1-5% populacji

0,1-5% populacji



drżenie pozycyjne, może dotyczyć także

drżenie pozycyjne, może dotyczyć także

głowy

głowy



8-12 Hz

8-12 Hz



często występuje u innych członków

często występuje u innych członków

rodziny

rodziny



brak objawów móżdżkowych

brak objawów móżdżkowych

i pozapiramidowych

i pozapiramidowych



poprawa po alkoholu

poprawa po alkoholu



w leczeniu - propranolol, primidon

w leczeniu - propranolol, primidon

Pląsawica

Pląsawica



pozapiramidowy zespoł hipotoniczno-

pozapiramidowy zespoł hipotoniczno-

hiperkinetyczny

hiperkinetyczny



w niektórych postaciach choroby może

w niektórych postaciach choroby może

wystąpić sztywność mięśniowa (rigor)

wystąpić sztywność mięśniowa (rigor)



ruchy pląsawicze

ruchy pląsawicze

- mniej lub bardziej

- mniej lub bardziej

obszerne ruchy mimowolne, obejmujące przede

obszerne ruchy mimowolne, obejmujące przede

wszystkim dosiebne odcinki kończyn, tułów, a

wszystkim dosiebne odcinki kończyn, tułów, a

także głowę, szyję, mięśnie języka i krtani

także głowę, szyję, mięśnie języka i krtani



niecelowe, chaotyczne, często gwałtowne,

niecelowe, chaotyczne, często gwałtowne,

nakładają się na ruchy dowolne, dezorganizują

nakładają się na ruchy dowolne, dezorganizują

ich przebieg (teatralna postać dziwacznego

ich przebieg (teatralna postać dziwacznego

pląsu)

pląsu)

Pląsawica przewlekle postępująca

Pląsawica przewlekle postępująca

;

;

choroba Huntingtona

choroba Huntingtona

(chorea

(chorea

progressiva maior)

progressiva maior)

–

w Europie z częstością 4-8/100000 mieszkańców.

w Europie z częstością 4-8/100000 mieszkańców.

–

rozpoczyna się zazwyczaj w wieku dorosłym (4 - 5

rozpoczyna się zazwyczaj w wieku dorosłym (4 - 5

dekada życia)

dekada życia)

–

rzadko (ok. 10% zachorowań) występuje w wieku

rzadko (ok. 10% zachorowań) występuje w wieku

młodzieńczym, przybierając wówczas

młodzieńczym, przybierając wówczas

hipertoniczno-hipokinetyczną postać Westphala

hipertoniczno-hipokinetyczną postać Westphala

–

warunkowanie genetyczne, dziedziczenie

warunkowanie genetyczne, dziedziczenie

autosomalne dominujące

autosomalne dominujące

–

mutacja genu kodującego białko huntingtynę, na

mutacja genu kodującego białko huntingtynę, na

krótkim ramieniu chromosomu 4

krótkim ramieniu chromosomu 4

Pląsawica przewlekle postępująca

Pląsawica przewlekle postępująca

;

;

choroba Huntingtona

choroba Huntingtona

(chorea

(chorea

progressiva maior)

progressiva maior)

–

objawy kliniczne: ruchy pląsawicze, narastające otępienie,

objawy kliniczne: ruchy pląsawicze, narastające otępienie,

początkowo o charakterze podkorowym oraz zaburzenia

początkowo o charakterze podkorowym oraz zaburzenia

osobowości.

osobowości.

–

w późnym okresie choroby oraz w postaci Westphala występuje

w późnym okresie choroby oraz w postaci Westphala występuje

sztywność mięśniowa

sztywność mięśniowa

–

niekiedy obserwuje się zaburzenia afektu, depresję z

niekiedy obserwuje się zaburzenia afektu, depresję z

tendencjami samobójczymi, urojenia i inne objawy psychotyczne

tendencjami samobójczymi, urojenia i inne objawy psychotyczne

–

ponadto dysartria, dysfagia, ruchy atetotyczne i zaburzenia

ponadto dysartria, dysfagia, ruchy atetotyczne i zaburzenia

gałkoruchowe.

gałkoruchowe.

–

w badaniach obrazowych (TK, MRI) - zanik jąder ogoniastych

w badaniach obrazowych (TK, MRI) - zanik jąder ogoniastych

(obraz poszerzonych komór bocznych przypomina

(obraz poszerzonych komór bocznych przypomina

skrzydła

skrzydła

motyla

motyla

)

)

–

badanie PET wykazuje obniżenie metabolizmu w jądrze

badanie PET wykazuje obniżenie metabolizmu w jądrze

ogoniastym i skorupie

ogoniastym i skorupie

Pląsawica przewlekle postępująca

Pląsawica przewlekle postępująca

–

w leczeniu stosuje się neuroleptyki

w leczeniu stosuje się neuroleptyki

blokujące receptory dopaminergiczne

blokujące receptory dopaminergiczne

(haloperidol, perfenazyna), leki

(haloperidol, perfenazyna), leki

wypłukujące dopaminę z zakończeń

wypłukujące dopaminę z zakończeń

presynaptycznych (rezerpina,

presynaptycznych (rezerpina,

tetrabenazyna), ewentualnie preparaty o

tetrabenazyna), ewentualnie preparaty o

działaniu przeciwdepresyjnym

działaniu przeciwdepresyjnym

–

u chorych z dominującą sztywnością

u chorych z dominującą sztywnością

(postać Westphala) podaje się leki z grupy

(postać Westphala) podaje się leki z grupy

agonistów receptora dopaminergicznego i

agonistów receptora dopaminergicznego i

lewodopę

lewodopę

Pląsawica Sydenhama

Pląsawica Sydenhama

(chorea minor, rheumatica,

(chorea minor, rheumatica,

infectiosa)

infectiosa)



rzadkie schorzenie okresu dziecięcego, następstwo infekcji

rzadkie schorzenie okresu dziecięcego, następstwo infekcji

paciorkowcowej

paciorkowcowej



1686 - Sydenham

1686 - Sydenham



przeważnie w wieku szkolnym, częściej u dziewcząt, w

przeważnie w wieku szkolnym, częściej u dziewcząt, w

przebiegu choroby reumatycznej

przebiegu choroby reumatycznej



patomechanizm - reakcja autoimmunologiczna,

patomechanizm - reakcja autoimmunologiczna,

powstawanie przeciwciał reagujących z antygenami

powstawanie przeciwciał reagujących z antygenami

komórek jąder ogoniastego i niskowzgórzowego

komórek jąder ogoniastego i niskowzgórzowego



w badaniach obrazowych - powiększenie jądra

w badaniach obrazowych - powiększenie jądra

ogoniastego, gałki bladej i skorupy, wywołane stanem

ogoniastego, gałki bladej i skorupy, wywołane stanem

zapalnym

zapalnym



pierwsze objawy - często zaburzenia zachowania z

pierwsze objawy - często zaburzenia zachowania z

nadmierną pobudliwością i niepokojem ruchowym

nadmierną pobudliwością i niepokojem ruchowym

Pląsawica Sydenhama

Pląsawica Sydenhama

(chorea minor, rheumatica,

(chorea minor, rheumatica,

infectiosa)

infectiosa)



ruchy pląsawicze - przeważające w

ruchy pląsawicze - przeważające w

kończynach górnych, napięcie mięśniowe

kończynach górnych, napięcie mięśniowe

obniżone

obniżone



zaburzenia emocjonalne, męczliwość

zaburzenia emocjonalne, męczliwość



w leczeniu farmakologicznym - niesterydowe

w leczeniu farmakologicznym - niesterydowe

leki przeciwzapalne, kortykosterydy oraz

leki przeciwzapalne, kortykosterydy oraz

antybiotyki i leki uspokajające

antybiotyki i leki uspokajające

Inne pląsawice

Inne pląsawice



Pląsawica

Pląsawica

może występować także:

może występować także:

u kobiet w

u kobiet w

ciąży

ciąży

(chorea gravidarum),

(chorea gravidarum),

jako

jako

powikłanie

powikłanie

leczenia estrogenami

leczenia estrogenami

, w podeszłym wieku

, w podeszłym wieku

(pląsawica starcza)

(pląsawica starcza)

, w przebiegu

, w przebiegu

naczyniowego

naczyniowego

uszkodzenia mózgu

uszkodzenia mózgu

,

,

tocznia układowego

tocznia układowego

oraz

oraz

zespołu antyfosfolipidowego

zespołu antyfosfolipidowego

. Wyróżnia się

. Wyróżnia się

ponadto

ponadto

łagodną pląsawicę dziedziczną

łagodną pląsawicę dziedziczną

oraz

oraz

neuroakantocytozę

neuroakantocytozę

, w której poza ruchami

, w której poza ruchami

pląsawiczymi występują tiki, dystonia języka i

pląsawiczymi występują tiki, dystonia języka i

napady padaczkowe, a we krwi stwierdza się

napady padaczkowe, a we krwi stwierdza się

obecność tzw. akantocytów, czyli zniekształconych

obecność tzw. akantocytów, czyli zniekształconych

erytrocytów, z kolczystymi wypustkami

erytrocytów, z kolczystymi wypustkami

Tiki

Tiki



szybkie, mimowolne skurcze pojedynczych mięśni

szybkie, mimowolne skurcze pojedynczych mięśni

lub ich grup, powtarzające się rytmicznie w

lub ich grup, powtarzające się rytmicznie w

krótkich odstępach czasu

krótkich odstępach czasu



mogą mieć charakter ruchowy lub głosowy, prosty

mogą mieć charakter ruchowy lub głosowy, prosty

(np. mruganie, unoszenie ramion, chrząkanie) lub

(np. mruganie, unoszenie ramion, chrząkanie) lub

złożony (np. samookaleczanie się, podskakiwanie,

złożony (np. samookaleczanie się, podskakiwanie,

wypowiadanie słów lub zdań)

wypowiadanie słów lub zdań)



jeżeli tiki przebiegają szybko, są krótkotrwałe -

jeżeli tiki przebiegają szybko, są krótkotrwałe -

określa się je jako kloniczne, w przypadku dłużej

określa się je jako kloniczne, w przypadku dłużej

utrzymującego

się

skurczu

mięśni

–

tiki

utrzymującego

się

skurczu

mięśni

–

tiki

dystoniczne

dystoniczne

Zespół Gillesa de la

Zespół Gillesa de la

Tourette’a

Tourette’a



występuje częściej u mężczyzn

występuje częściej u mężczyzn



rozpoczyna się w okresie dziecięcym, po okresie

rozpoczyna się w okresie dziecięcym, po okresie

dojrzewania nasilenie objawów wyraźnie się zmniejsza

dojrzewania nasilenie objawów wyraźnie się zmniejsza



tiki mają charakter ruchowy i głosowy, niekiedy z

tiki mają charakter ruchowy i głosowy, niekiedy z

mimowolnym wykonywaniem nieprzyzwoitych ruchów

mimowolnym wykonywaniem nieprzyzwoitych ruchów

(kopropraksja)

(kopropraksja)

, powtarzaniem wulgarnych słów

, powtarzaniem wulgarnych słów

(koprolalia)

(koprolalia)



czasami powtarzanie słów

czasami powtarzanie słów

(echolalia)

(echolalia)

lub ruchów

lub ruchów

(echopraksja)

(echopraksja)



tiki nasilają się w czasie emocji, mogą pojawiać się

tiki nasilają się w czasie emocji, mogą pojawiać się

natręctwa i nadpobudliwość ruchowa

natręctwa i nadpobudliwość ruchowa



leczenie polega na podawaniu neuroleptyków (haloperidol,

leczenie polega na podawaniu neuroleptyków (haloperidol,

pimozyd, risperidon), klonidyny, tetrabenazyny,

pimozyd, risperidon), klonidyny, tetrabenazyny,

klonazepamu, blokerów kanału wapniowego, leków

klonazepamu, blokerów kanału wapniowego, leków

przeciwdepresyjnych i psychoterapii

przeciwdepresyjnych i psychoterapii

Dystonia

Dystonia

–

okresowe

zaburzenie

napięcia

mięśni,

z

ich

okresowe

zaburzenie

napięcia

mięśni,

z

ich

mimowolnym skurczem, który może obejmować

mimowolnym skurczem, który może obejmować

pojedyncze mięśnie, ich grupy lub ma charakter

pojedyncze mięśnie, ich grupy lub ma charakter

uogólniony

uogólniony

–

nieprawidłowe napięcie mięśni powoduje zaburzenia

nieprawidłowe napięcie mięśni powoduje zaburzenia

postawy

lub

ruchu,

prowadząc

niekiedy

do

postawy

lub

ruchu,

prowadząc

niekiedy

do

powstawania utrwalonych, patologicznych pozycji ciała

powstawania utrwalonych, patologicznych pozycji ciała

–

ruchy dystoniczne wyzwalane są zazwyczaj przez

ruchy dystoniczne wyzwalane są zazwyczaj przez

ruchy dowolne

ruchy dowolne

–

często obserwuje się ich krótkotrwałe ustępowanie lub

często obserwuje się ich krótkotrwałe ustępowanie lub

zmniejszanie po bodźcu dotykowym; np. dotknięcie

zmniejszanie po bodźcu dotykowym; np. dotknięcie

brody lub policzka może na chwilę zmniejszyć

brody lub policzka może na chwilę zmniejszyć

nasilenie kręczu karku (tzw.

nasilenie kręczu karku (tzw.

„trick movements”

„trick movements”

).

).

Podział dystonii

Podział dystonii

-

dystonie pierwotne

dystonie pierwotne

, w których ruchy dystoniczne

, w których ruchy dystoniczne

są podstawowym, często jedynym objawem.

są podstawowym, często jedynym objawem.

Niekiedy towarzyszy im drżenie, podobne do

Niekiedy towarzyszy im drżenie, podobne do

spoczynkowego drżenia parkinsonowskiego

spoczynkowego drżenia parkinsonowskiego

-

dystonie plus

dystonie plus

, w których dystonia współistnieje z

, w których dystonia współistnieje z

parkinsonizmem lub miokloniami

parkinsonizmem lub miokloniami

-

dystonie wtórne

dystonie wtórne

, będące wynikiem urazów, zatruć,

, będące wynikiem urazów, zatruć,

infekcji lub występujące w przebiegu innych chorób

infekcji lub występujące w przebiegu innych chorób

zwyrodnieniowych (np. pląsawica Huntingtona,

zwyrodnieniowych (np. pląsawica Huntingtona,

choroba Wilsona). Do dystonii wtórnych należą

choroba Wilsona). Do dystonii wtórnych należą

również: dystonia końca dawki w ch. Parkinsona u

również: dystonia końca dawki w ch. Parkinsona u

pacjentów leczonych lewodopą, ostra dystonia po

pacjentów leczonych lewodopą, ostra dystonia po

tietyloperazynie, dystonia po udarze mózgu

tietyloperazynie, dystonia po udarze mózgu

Podział dystonii

Podział dystonii

dystonie

dystonie

ogniskowe

ogniskowe

(np. kurcz powiek, kręcz karku,

(np. kurcz powiek, kręcz karku,

kurz pisarski)

kurz pisarski)

segmentalne

segmentalne

(zespół Meige’a)

(zespół Meige’a)

wieloogniskowe

wieloogniskowe

uogólnione

uogólnione

(DYT1)

(DYT1)

połowicze

połowicze

(dystonia poudarowa)

(dystonia poudarowa)

Dystonie idiopatyczne i objawowe (guz mózgu,

Dystonie idiopatyczne i objawowe (guz mózgu,

udar, ch. metaboliczne, zwyrodnieniowe, polekowe)

udar, ch. metaboliczne, zwyrodnieniowe, polekowe)

Połowiczy kurcz twarzy nie jest dystonią

Połowiczy kurcz twarzy nie jest dystonią

Dystonia Oppenheima

Dystonia Oppenheima

(DYT1)

(DYT1)



pierwotna, uogólniona dystonia torsyjna,

pierwotna, uogólniona dystonia torsyjna,

mutacja genu DYT 1,

mutacja genu DYT 1,

kodującego białko - torsynę A, zlokalizowanego na długim

kodującego białko - torsynę A, zlokalizowanego na długim

ramieniu chromosomu 9

ramieniu chromosomu 9



dziedziczenie autosomalne dominujące

dziedziczenie autosomalne dominujące



pierwsze objawy około 12 roku życia

pierwsze objawy około 12 roku życia



początkowo jedna kończyna (ramię lub kończynę dolną), dystonia

początkowo jedna kończyna (ramię lub kończynę dolną), dystonia

rozszerza się na szyję i krtań, a następnie ulega uogólnieniu

rozszerza się na szyję i krtań, a następnie ulega uogólnieniu



gdy pierwsze objawy dotyczą kończyny dolnej,

gdy pierwsze objawy dotyczą kończyny dolnej,

prawdopodobieństwo uogólnienia dystonii jest większe

prawdopodobieństwo uogólnienia dystonii jest większe



z postępem choroby dochodzi do powstania przymusowych,

z postępem choroby dochodzi do powstania przymusowych,

utrwalonych pozycji ciała, ze zniekształceniem układu kostnego

utrwalonych pozycji ciała, ze zniekształceniem układu kostnego



często współwystępuje drżenie kończyn górnych, pozycyjne lub

często współwystępuje drżenie kończyn górnych, pozycyjne lub

kinetyczne

kinetyczne

Leczenie dystonii

Leczenie dystonii



cholinolityki (np. triheksyfenidyl), benzodiazepiny

cholinolityki (np. triheksyfenidyl), benzodiazepiny

(klonazepam, diazepam), leki wypłukujące dopaminę z

(klonazepam, diazepam), leki wypłukujące dopaminę z

zakończeń presynaptycznych (tetrabenazyna), analogi

zakończeń presynaptycznych (tetrabenazyna), analogi

GABA (baklofen), atypowe neuroleptyki (klozapina,

GABA (baklofen), atypowe neuroleptyki (klozapina,

olanzapina)

olanzapina)



w dystoniach ogniskowych i segmentalnych - toksyna

w dystoniach ogniskowych i segmentalnych - toksyna

botulinowa, podawana miejscowo do mięśni (czasowa,

botulinowa, podawana miejscowo do mięśni (czasowa,

farmakologiczna denerwację)

farmakologiczna denerwację)



przy braku reakcji na leczenie farmakologiczne należy

przy braku reakcji na leczenie farmakologiczne należy

rozważyć możliwość leczenia chirurgicznego; np. w

rozważyć możliwość leczenia chirurgicznego; np. w

kręczu karku - selektywne odnerwienie dystonicznych

kręczu karku - selektywne odnerwienie dystonicznych

mięśni,

u

niektórych

chorych

z

dystoniami

mięśni,

u

niektórych

chorych

z

dystoniami

uogólnionymi

można

uzyskać

poprawę

po

uogólnionymi

można

uzyskać

poprawę

po

stereotaktycznych zabiegach neurochirurgicznych

stereotaktycznych zabiegach neurochirurgicznych



inwazyjny sposób leczenia dystonii - stymulacja jądra

inwazyjny sposób leczenia dystonii - stymulacja jądra

niskowzgórzowego prądem o wysokiej częstotliwości

niskowzgórzowego prądem o wysokiej częstotliwości

Inne, pozapiramidowe

Inne, pozapiramidowe

zaburzenia ruchowe

zaburzenia ruchowe



balizm

balizm

- charakteryzuje się mimowolnymi,

- charakteryzuje się mimowolnymi,

gwałtownymi, wyrzutowymi i obszernymi ruchami

gwałtownymi, wyrzutowymi i obszernymi ruchami

kończyn

kończyn



występuje przeciwstronnie do uszkodzenia jądra

występuje przeciwstronnie do uszkodzenia jądra

podwzgórzowego Luisa, spowodowanego np.

podwzgórzowego Luisa, spowodowanego np.

udarem lub guzem mózgu

udarem lub guzem mózgu



obustronny balizm jest zjawiskiem bardzo rzadkim

obustronny balizm jest zjawiskiem bardzo rzadkim



w leczeniu stosuje się neuroleptyki i rezerpinę

w leczeniu stosuje się neuroleptyki i rezerpinę



w przypadku hemibalizmu o etiologii naczyniowej,

w przypadku hemibalizmu o etiologii naczyniowej,

objawy ulegają samoistnemu zmniejszeniu lub też

objawy ulegają samoistnemu zmniejszeniu lub też

wycofują się całkowicie w ciągu kilku tygodni

wycofują się całkowicie w ciągu kilku tygodni

Mioklonie

Mioklonie



są to mimowolne, krótkie, szybkie i nieregularne skurcze

są to mimowolne, krótkie, szybkie i nieregularne skurcze

pojedynczych mięśni lub grup mięśniowych, niekiedy z efektem

pojedynczych mięśni lub grup mięśniowych, niekiedy z efektem

ruchowym określanym jako „zrywania mięśniowe”

ruchowym określanym jako „zrywania mięśniowe”



uszkodzenie kory mózgowej, móżdżku (jądra zębatego), jądra

uszkodzenie kory mózgowej, móżdżku (jądra zębatego), jądra

czerwiennego, pnia mózgu, dolnej części oliwki, rdzenia

czerwiennego, pnia mózgu, dolnej części oliwki, rdzenia

kręgowego, a także struktur obwodowych (splotów, korzeni lub

kręgowego, a także struktur obwodowych (splotów, korzeni lub

nerwów)

nerwów)



w wyniku zatrucia, niedotlenienia mózgu, urazu okołoporodowego

w wyniku zatrucia, niedotlenienia mózgu, urazu okołoporodowego



mogą mieć charakter -

mogą mieć charakter -

ogniskowy, segmentalny i uogólniony

ogniskowy, segmentalny i uogólniony



wyróżnia się

wyróżnia się

mioklonie spoczynkowe, zamiarowe

mioklonie spoczynkowe, zamiarowe

(prowokowane

(prowokowane

przez wykonywanie celowego ruchu dowolnego) oraz

przez wykonywanie celowego ruchu dowolnego) oraz

odruchowe

odruchowe

(wywoływane działaniem zewnętrznych bodźców czuciowych)

(wywoływane działaniem zewnętrznych bodźców czuciowych)



w leczeniu mioklonii stosowane są pochodne kwasu

w leczeniu mioklonii stosowane są pochodne kwasu

walproinowego, klonazepam, primidon i piracetam

walproinowego, klonazepam, primidon i piracetam

Atetoza

Atetoza



nierytmiczne,

powolne,

“robaczkowe”

ruchy

nierytmiczne,

powolne,

“robaczkowe”

ruchy

mimowolne, obejmujące głównie dystalne części

mimowolne, obejmujące głównie dystalne części

kończyn, związane z nieskoordynowanymi skurczami

kończyn, związane z nieskoordynowanymi skurczami

mięśni agonistycznych i antagonistycznych

mięśni agonistycznych i antagonistycznych



w uszkodzeniu skorupy, jądra ogoniastego oraz gałki

w uszkodzeniu skorupy, jądra ogoniastego oraz gałki

bladej

bladej



choroby uwarunkowane genetycznie, nieprawidłowa

choroby uwarunkowane genetycznie, nieprawidłowa

mielinizacja włókien w obrębie gałki bladej (stan

mielinizacja włókien w obrębie gałki bladej (stan

marmurkowaty), uraz okołoporodowy, żółtaczka

marmurkowaty), uraz okołoporodowy, żółtaczka

noworodków uszkadzająca jądra podstawy, inne

noworodków uszkadzająca jądra podstawy, inne



współwystępowanie atetozy z ruchami pląsawiczymi

współwystępowanie atetozy z ruchami pląsawiczymi

(choreoatetoza)

(choreoatetoza)



pseudoatetoza

pseudoatetoza

- ruchy podobne do atetotycznych

- ruchy podobne do atetotycznych

związane z zaburzeniami czucia głębokiego

związane z zaburzeniami czucia głębokiego