Choroba Huntingtona jest

dziedziczną chorobą mózgu.

Jej nazwa pochodzi od nazwiska

lekarza, Georga Huntingtona, który

jako pierwszy opisał ją w 1872

roku. Choroba ta nazywana była

początkowo pląsawicą Huntingtona.

Choroba Huntingtona powoduje obumieranie

komórek (neuronów) w niektórych częściach

mózgu: jądrze ogoniastym i skorupie oraz w

miarę rozwoju choroby w korze mózgowej.

Jądro ogoniaste i skorupa powiązane są z

wieloma innymi rejonami mózgu i pomagają

w kontrolowaniu ruchów ciała, emocji,

myślenia oraz w postrzeganiu świata.

W miarę obumierania komórek mózgu,

osoby z chorobą Huntingtona tracą

możliwość kontrolowania ruchów i

emocji, przypominania sobie ostatnich

zdarzeń oraz podejmowania decyzji.

Choroba prowadzi do

niepełnosprawności i śmierci.

Choroba Huntingtona jest genetycznie

uwarunkowana, spowodowana obecnością

"wadliwego" (zmutowanego) genu na

chromosomie 4. Gen choroby jest

dominujący, co oznacza, że dzieci chorego

rodzica (każde) mają 50% ryzyko

odziedziczenia tej choroby i określa się je

jako "osoby z ryzykiem zachorowania".

Ryzyko odziedziczenia choroby jest takie

samo dla mężczyzn i kobiet.

Choroba Huntingtona dotyczy przede

wszystkim osób dorosłych. Objawy

pojawiają się zazwyczaj pomiędzy 30 i

45 rokiem życia, ale choroba może

ujawniać się nawet u 5-cio letnich

dzieci, jak również u dorosłych po 70

roku życia.

Nie wyjaśniono jeszcze w jaki sposób

"wadliwy" gen powoduje chorobę

Huntingtona. Od momentu odkrycia

genu choroby w roku 1993,

naukowcy intensywnie pracują nad

wyjaśnieniem procesów

biochemicznych powodujących

obumieranie komórek w mózgu.

Jak dotąd wiemy, że gen ten produkuje

białko nazwane "huntingtyną". U osób

chorych białko to zostaje rozcięte na

dwie części krótszą i dłuższą. Krótsze

fragmenty zlepiają się ze sobą tworząc

"kulkę białkową".

W chorobie Huntingtona opisuje się trzy główne

typy objawów:



objawy fizykalne, takie jak ruchy mimowolne i
nieporadność ruchowa



objawy emocjonalne, jak depresja, drażliwość
oraz skłonność donatręctw



zaburzenia poznawcze, takie jak utrata
zdolności zapamiętywania, niemożność
skupienia uwagi oraz trudności w
podejmowaniu decyzji.

W tej chwili nie ma sposobów leczenia, które

opóźniłyby lub zahamowały rozwój choroby

Huntingtona. Dostępne są jedynie leki, które

umożliwiają złagodzenie niektórych objawów

choroby, takich jak depresja, stany lękowe

czy ruchy mimowolne. Jednakże ze względu

na działania uboczne środki te nie mogą być

podawane wszystkim pacjentom z chorobą

Huntingtona.



Sandra Kucz



Izabella Rejek