Co to jest choroba Huntingtona?

Choroba Huntingtona jest dziedziczną chorobą mózgu.
Jej nazwa pochodzi od nazwiska lekarza, Georga Huntingtona, który jako pierwszy opisał ją w 1872 roku. Choroba ta nazywana była początkowo pląsawicą Huntingtona.
Choroba Huntingtona powoduje obumieranie komórek (neuronów) w niektórych częściach mózgu: jądrze ogoniastym i skorupie oraz w miarę rozwoju choroby w korze mózgowej. Jądro ogoniaste i skorupa powiązane są z wieloma innymi rejonami mózgu i pomagają w kontrolowaniu ruchów ciała, emocji, myślenia oraz w postrzeganiu świata.
W miarę obumierania komórek mózgu, osoby z chorobą Huntingtona tracą możliwość kontrolowania ruchów i emocji, przypominania sobie ostatnich zdarzeń oraz podejmowania decyzji. Choroba prowadzi do niepełnosprawności i śmierci.

Kto może zachorować na chorobę Huntingtona?

W przybliżeniu jeden na około 10 000 Kanadyjczyków dotknięty jest choroba Huntingtona* i u około pięciu na każdych 10 000 występuje ryzyko rozwinięcia się w przyszłości tej choroby. (*ze zbliżoną częstością choroba Huntingtona występuje w większości populacji pochodzenia europejskiego - przyp. tłumacza)
Choroba Huntingtona jest genetycznie uwarunkowana, spowodowana obecnością "wadliwego" (zmutowanego) genu na chromosomie 4. Gen choroby jest dominujący, co oznacza, że dzieci chorego rodzica (każde) mają 50% ryzyko odziedziczenia tej choroby i określa się je jako "osoby z ryzykiem zachorowania". Ryzyko odziedziczenia choroby jest takie samo dla mężczyzn i kobiet.
Choroba Huntingtona występuje u przedstawicieli wszystkich ras, ale najczęściej spotykana jest u osób pochodzenia europejskiego.
Choroba Huntingtona dotyczy przede wszystkim osób dorosłych. Objawy pojawiają się zazwyczaj pomiędzy 30 i 45 rokiem życia, ale choroba może ujawniać się nawet u 5-cio letnich dzieci, jak również u dorosłych po 70 roku życia.

Co jest przyczyną choroby Huntingtona?

Nie wyjaśniono jeszcze w jaki sposób "wadliwy" gen powoduje chorobę Huntingtona. Od momentu odkrycia genu choroby w roku 1993, naukowcy intensywnie pracują nad wyjaśnieniem procesów biochemicznych powodujących obumieranie komórek w mózgu.
Jak dotąd wiemy, że gen ten produkuje białko nazwane "huntingtyną". U osób chorych białko to zostaje rozcięte na dwie części krótszą i dłuższą. Krótsze fragmenty zlepiają się ze sobą tworząc "kulkę białkową".
Obecnie naukowcy badają, czy przerwanie białka, formowanie "kulek białkowych" czy może jakiś inny proces stanowią przyczynę śmierci komórek
w mózgu. Starają się też zrozumieć dlaczego obumierają tylko niektóre komórki.

Jakie są objawy choroby Huntingtona?

W chorobie Huntingtona opisuje się trzy główne typy objawów:
objawy fizykalne, takie jak ruchy mimowolne i nieporadność ruchowa
objawy emocjonalne, jak depresja, drażliwość oraz skłonność do natręctw
zaburzenia poznawcze, takie jak utrata zdolności zapamiętywania, niemożność skupienia uwagi oraz trudności w podejmowaniu decyzji.

Istnieje duża różnorodność objawów tej choroby i nie u wszystkich występują one w takim samym stopniu nasilenia. Na przykład, u niektórych chorych głównym objawem mogą być ruchy mimowolne, podczas gdy u innych przeważają zaburzenia emocjonalne i problemy poznawcze. Obserwuje się również zmienność objawów w różnych stadiach choroby.

wczesne stadium choroby

Wczesne objawy choroby ujawniają się jako niewielkie zmiany fizykalne, którym mogą towarzyszyć zmiany poznawcze i emocjonalne.
Podstawą rozpoznania klinicznego choroby są ruchy mimowolne, które początkowo mogą polegać na wykonywaniu "nerwowych" ruchów, obserwuje się drżenie rąk i nóg oraz niepokój ruchowy. Pacjenci obserwują u siebie niezgrabność ruchów, zmianę charakteru pisma lub trudności w wykonywaniu codziennych czynności, jak np. prowadzenie pojazdów.
Wraz z fizycznymi objawami choroby często pojawiają się dyskretne zaburzenia poznawcze. Osoby we wczesnym stadium choroby mogą mieć trudności w wykonywaniu czynności rutynowych oraz radzeniu sobie z nowymi sytuacjami. Ze względu na zaburzenia pamięci mogą sprawiać wrażenie "zapominalskich". Czynności zawodowe mogą stać się dla nich bardziej czasochłonne, a podejmowanie decyzji i skupienie na szczegółach utrudnione.
Wczesne zmiany emocjonalne mogą być równie niewielkie. Pacjenci w tej fazie choroby mogą doświadczać częstszych okresów depresji, apatii, rozdrażnienia czy pobudzenia. Czasami obserwuje się u nich zmiany osobowości
Jest to jednak stadium choroby, w którym pacjenci mogą funkcjonować względnie dobrze zarówno w pracy jak i w domu.

pośrednie stadium choroby

W miarę rozwoju choroby objawy nasilają się. Początkowe objawy ruchowe stopniowo przechodzą w wyraźne ruchy mimowolne takie jak "szarpnięcia" i niekontrolowane ruchy głowy, szyi oraz kończyn górnych i dolnych. Ruchy te mogą utrudniać chorym chodzenie, mówienie i połykanie.
Pacjenci w tym stadium choroby często wyglądają jak osoby pod wpływem alkoholu chodząc zataczają się, a ich mowa jest niewyraźna. W życiu codziennym mają coraz większe trudności zarówno w pracy jak i w domu, lecz ciągle jeszcze z większością wykonywanych czynności dają sobie radę.

zaawansowane stadium choroby

Ta faza choroby Huntingtona charakteryzuje się zmniejszeniem nasilenia ruchów mimowolnych lecz zwiększeniem sztywności ciała. W tym stadium chorzy nie mogą już wykonywać samodzielnie codziennych czynności i zazwyczaj wymagają fachowej opieki. Do częstych objawów tego okresu należą trudności w połykaniu i utrata masy ciała oraz problemy w komunikowaniu się z otoczeniem.
Śmierć pacjentów następuje zazwyczaj 15 do 20 lat od momentu wystąpienia pierwszych objawów. Choroba nie jest bezpośrednią przyczyną zgonu, który jest następstwem powikłań takich jak zachłyśnięcie się, niewydolność serca czy infekcje. (na podstawie pięcio-fazowego modelu choroby Huntingtona opracowanego przez Dr. I. Shoulson)

Młodzieńcza postać choroby Huntingtona

Około 10% przypadków choroby Huntingtona rozpoznawanych jest jako przypadki dziecięce lub młodzieńcze - objawy u chorych występują w dzieciństwie lub okresie dojrzewania.
Objawy dziecięcej/młodzieńczej postaci choroby różnią się od objawów opisywanych u osób dorosłych. Chore dzieci są usztywnione i poruszają się powoli, mają narastające problemy z uczeniem się, występują u nich drgawki i napady padaczkowe. Niektóre z nich mają poważne problemy behawioralne.
Im wcześniejszy początek, tym większe prawdopodobieństwo, że wśród objawów dominować będzie u dziecka sztywność, a przebieg choroby będzie odmienny niż u dorosłych pacjentów. Te różnice są często przyczyną trudności w postawieniu diagnozy.
Postać dziecięca/młodzieńcza rozwija się częściej u dzieci chorych ojców niż matek.

Jak diagnozowana jest choroba Huntingtona?

Zazwyczaj choroba Huntingtona diagnozowana jest przy zastosowaniu testów neurologicznych i psychologicznych. Czasami lekarze zlecają wykonanie badań obrazujących, aby stwierdzić, czy jądro ogoniaste i skorupa funkcjonują prawidłowo, lub w celu potwierdzenia postawionej diagnozy wykonanie testów genetycznych (patrz poniżej).

Testy genetyczne osoby, u których istnieje ryzyko zachorowania lub które przypuszczają, że występują już u nich objawy mogą wykonać badanie krwi pozwalające stwierdzić, czy mają gen powodujący chorobę Huntingtona.
W genie powodującym chorobę Huntingtona znajduje się obszar, w którym sekwencja trzech zasad (CAG) jest wielokrotnie powtórzona.

Czy istnieje jakiekolwiek leczenie ?

W tej chwili nie ma sposobów leczenia, które opóźniłyby lub zahamowały rozwój choroby. Dostępne są jedynie leki, które umożliwiają złagodzenie niektórych objawów choroby, takich jak depresja, stany lękowe czy ruchy mimowolne. Jednakże ze względu na działania uboczne środki te nie mogą być podawane wszystkim pacjentom z chorobą Huntingtona.
Rehabilitacja fizyczno-ruchowa, terapia zajęciowa, współpraca z logopedą mogą pomóc chorym łatwiej uporać się z niektórymi objawami tej choroby. Ponieważ osoby chore znacznie tracą na wadze potrzebna im jest także pomoc dietetyków.

http://pl.wikipedia.org