Pląsawica Huntingtona (ang. Huntington's disease, HD)– choroba genetyczna, atakująca ośrodkowy układ nerwowy. Nazwa choroby pochodzi od amerykańskiego lekarza George'a Huntingtona, który opisał ją dokładnie w 1872. HD dziedziczona jest autosomalnie dominująco (gen choroby jest dominujący, co oznacza, że dzieci chorego rodzica mają 50% ryzyko odziedziczenia tej choroby i określa się je jako "osoby z ryzykiem zachorowania”).
Postacie HD:
postać dziecięca występująca do 10 roku życia- 2%,
postać młodzieńcza (Westphala) ujawniająca się do 20 roku życia- 8%,
postać wieku średniego- forma klasyczna HD, 80%,
postać wieku podeszłego, o wieku zachorowania powyżej 60 roku życia, 10%.
Epidemiologia:
dotyczy przede wszystkim osób dorosłych,
HD występuje w Polsce z częstotliwością 1 na 15 000 osób,
występuje u przedstawicieli wszystkich ras, ale najczęściej spotykana jest u osób pochodzenia europejskiego,
ryzyko odziedziczenia choroby jest takie samo dla mężczyzn i kobiet.
Etiologia i patogeneza:
przyczyną choroby jest mutacja genu HD (znajdującego się na na chromosomie 4. ) kodującego białko huntingtynę,
mutacja ta powoduje obumieranie neuronów głównie w jądrze ogoniastym, skorupie i korze mózgu.
Obraz kliniczny:
niekontrolowane ruchy pląsawicze, nieporadność ruchowa, bradykinezja,
osłabione napięcie mięśniowe w postaci dorosłej,
wzmożone napięcie mięśniowe (sztywność, bezruch) w typie młodzieńczym,
zaburzenia poznawcze (otępienie z postępującymi zaburzeniami pamięci, trudność w podejmowaniu decyzji, zaburzenia koncentracji, dyskalkulia, obniżona fluencja słowna
zaburzenia psychiczne (omamy, urojenia, majaczenia, lęk, natręctwa),
zaburzenia nastroju (depresja, apatia, agresja, autoagresja, drażliwość),
zaburzenia snu,
Symptomy chorobowe pojawiają się z różną częstotliwością i nasileniem u poszczególnych ludzi, jednak ulegają one ciągłej progresji doprowadzając ostatecznie do zejścia śmiertelnego.
Stadia HD:
stadium wczesne:
drżenie rąk i nóg
niepokój ruchowy
niezgrabność ruchów,
zmiana charakteru pisma,
trudności w wykonywaniu codziennych czynności, jak np. prowadzenie pojazdów,
drobne zaburzenia pamięci,
częstsze okresy depresji, apatii, rozdrażnienia czy pobudzenia.
stadium średnie:
wyraźne ruchy mimowolne takie jak "szarpnięcia" ,
niekontrolowane ruchy głowy, szyi oraz kończyn górnych i dolnych,
problemy z chodzeniem, mówieniem i połykaniem,
pacjenci często wyglądają jak osoby pod wpływem alkoholu chodząc zataczają się, a ich mowa jest niewyraźna
stadium zaawansowane:
zmniejszenie nasilenia ruchów mimowolnych,
zwiększenie sztywności ciała,
chorzy nie mogą już wykonywać samodzielnie codziennych czynności i zazwyczaj wymagają fachowej opieki,
trudności w połykaniu,
utrata masy ciała,
problemy w komunikowaniu się z otoczeniem.
Przebieg naturalny:
Początek:
zaburzenia ruchowe,
depresja,
napady padaczkowe,
Środek:
zaburzenia połykania,
zaburzenia mowy,
zaburzenia snu ,
Koniec:
całkowite uzależnienie od innych,
Diagnostyka:
badania laboratoryjne bez istotnych zmian,
TK/MRI- poszerzenie układu komorowego z charakterystycznym układem komór w kształcie skrzydeł motyla, wynikającym z zaniku jąder ogoniastych,
PET (pozytonowa emisyjna tomografia)- zwolnienie metabolizmu w jądrze ogoniastym, skorupie i korze mózgowej,
testy genetyczne.
Rozpoznanie:
wywiad rodzinny pod względem występowania choroby Huntingtona u jej członków,
triada objawów (ruchy pląsawicze, otępienie, zaburzenia osobowości),
analiza wyników badań diagnostycznych,
badanie DNA potwierdzające nadmierną liczbę powtórzeń kodonu CAG w obrębie genu HD.
Test genetyczny:
Jak wygląda przeprowadzenie testu?
Z komórek krwi pobiera się DNA, które jest następnie analizowane w wyspecjalizowanym laboratorium. Testom można również poddać próbkę krwi chorego rodzica, aby sprawdzić pierwotną diagnozę HD.
Co wykrywa test genetyczny?
Test genetyczny jest badaniem DNA, które określa liczbę powtórzeń CAG w genie HD, aby wykryć mutację. Test pozwala stwierdzić, czy dana osoba ma mutację HD, ale nie jest w stanie stwierdzić, kiedy choroba zacznie się rozwijać.
W jaki sposób interpretuje się wyniki testów genetycznych?
Istnieją cztery typy wyników: wynik, w którym liczba powtórzeń CAG wynosi mniej niż 27 jest bezsprzecznie wynikiem prawidłowym. Ilość powtórzeń między 27 a 35 również jest normalna, ale istnieje małe ryzyko, że powtórzenia mogą się zwiększyć u przyszłych pokoleń. Wynik mówiący o liczbie powtórzeń między 36 a 39, jest wynikiem nieprawidłowym, ale istnieje szansa, że dana osoba zachoruje w późnym wieku, albo wcale. Ponad 40 powtórzeń genu jest bezsprzecznie wynikiem nieprawidłowym.
Leczenie:
Wyłącznie objawowe i obejmuje:
rehabilitację (ruchową, logopedyczną),
wsparcie psychologiczne,
konsultację dietetyczną,
leczenie farmakologiczne w celu zmniejszenia ruchów pląsawiczych: neuroleptyki (haloperidol, rysperidon), tiapryd,
leczenie p/depresyjne i p/psychotyczne,
lewodopa w wariancie Westphala.
Powikłania:
Zaburzenia połykania powodują zachłystowe zapalenie płuc skutkujące w 85% zgonem pacjenta,
problemy zakrzepowo-zatorowe, samobójstwa i upadki stanowią mniejszy procent zejścia śmiertelnego w HD.
Rokowanie:
Od momentu rozpoznania średni czas przeżycia wynosi 15-20 lat.
Żywienie:
osoby dotknięte pląsawicą Huntingtona mają
zwiększone zapotrzebowanie energetyczne, które niepokryte skutkuje duża utratą masy w późniejszych stadiach choroby,
zalecane jest spożywanie 5-6 urozmaiconych posiłków, bogatych w witaminy, koenzymy i inne związki (keratynę, kwas eikozapentaenowy),
korzystne jest również spożywanie przekąsek (owoce suszone, orzechy) i co najmniej 2-2,5l wody (soków owocowych i warzywnych, herbat ziołowych) pomiędzy posiłkami,
ważna jest atmosfera (spokój, odpowiednie oświetlenie), w której chory spożywa pokarmy,
Uwaga!
mleko może powodować nadmierne wydzielanie śliny (krztuszenie się, dysfagia zachłystowe zapalenie płuc).
Praktyczne rady dotyczące karmienia:
Nogi krzesła, na którym siedzi chory powinny być przymocowane na stałe do deski pod krzesłem, co uniemożliwia wywrócenie się krzesła i upadek chorego (dlatego dobry jest zagłówek taki, jak w samochodach, aby głowa nie odchylała się do tyłu).
Zapewnić prawidłową pozycję podczas jedzenia. Osoba karmiona powinna siedzieć w pozycji pionowej, ale jej głowa nie powinna być odchylona zbytnio do tyłu (ryzyko krztuszenia).
Prawidłowa pozycja osoby pomagającej/karmiącej - jest taka, aby zapewnić kontakt wzrokowy z osobą karmioną.
Przy samodzielnym spożywaniu posiłku przez chorego można stosować zagięte odpowiednio sztućce lub dodatkowo założyć na rękojeść sztućców tzw. otulinę w celu pogrubienia raczki, co ułatwia trzymanie sztućca.
Przed jedzeniem należy podać kilka łyków zimnej wody - po to, aby przepłukać przewód pokarmowy.
Przed karmieniem wskazana jest zachęta do jedzenia, chory może powąchać potrawę, żeby wiedział co będzie jadł. Podczas posiłku wydawać proste komunikaty - połknij, przeżuj itp. Należy informować chorego po kolei o każdej czynności, którą ma wykonać. Karmić powoli.
Podczas podawania napojów, -kubek plastikowy można przygotować i wyciąć w taki sposób, aby zrobić miejsce na nos, wówczas chory nie odchyla głowy podczas picia. Dobrym rozwiązaniem jest podawanie płynów przez słomkę o dużej średnicy, dzięki możliwości zgięcia słomki.
Do picia wskazane są zagęszczone płyny - napoje typu maślanka, soki warzywne, owocowe - przecierane, gęste.
Należy miksować każdy produkt osobno, a suchość łagodzić np. mlekiem. Zmiksowany pokarm, każdy oddzielnie, nałożyć na talerz łyżką lub nabierakiem do lodów - formując kulki.
Chleb dla zlikwidowania suchości można namoczyć w jogurcie lub w zupkach.
Produkty takie jak: mięso lub banany podajemy w małych kawałkach.
Fizjoterapia:
Główne cele rehabilitacji w chorobie Huntingtona:
opóźnić wystąpienie objawów ograniczających sprawność ruchową,
utrzymać funkcjonalność, niezależność i opóźnić dalszy rozwój choroby,
zapobiec wystąpieniu powikłań: przykurczy, odleżyn, chorób układu oddechowego.
Podstawowe cele postępowania rehabilitacyjnego w zależności od stopnia zaawansowania choroby:
stadium bezobjawowe oraz wczesne stadium choroby – opóźnić początek wystąpienia ograniczeń w poruszaniu się i funkcjonowaniu,
pośrednie stadium choroby – zachować funkcjonalność i opóźnić dalszy rozwój procesu choroby,
zaawansowane stadium choroby – zmniejszyć ryzyko powikłań.
Strategia wykonywania ćwiczeń:
spokojne otoczenie dla poprawy koncentracji,
zwiększanie stopniowo liczby powtórzeń,
stosowanie bodźce dźwiękowe (komendy, klaskanie, stukanie, zastosowanie metronomu) i wzrokowe (taśmy, piłki, barwne oznaczenia),
stosowanie różne pozycje wyjściowe,
wykonywanie czynności dnia codziennego rozłożyć na kilka prostych elementów składowych.
Przykładowe ćwiczenia ogólne:
Ćwiczenia z leżeniem na plecach:
Ćwiczenie 1:
Postawa wyjściowa:
-położyć się płasko na podłodze,
-palce stóp odegnać w kierunku czubka nosa kolana pozostają wyprostowane,
-ramiona przycisnąć do poduszki,
-głowa na poduszce,
-broda w kierunku klatki piersiowej,
Przeprowadzanie ćwiczenia:
-nogi leżą równolegle,
-palce nóg kierować w dół, jak najmocniej,
tempo nie może być zbyt forsowne - około 80-90 ruchów na minutę,
-20 x 3 powtórzeń,
Ćwiczenie 2:
Pozycja wyjściowa jak w poprzednim ćwiczeniu, tylko nogi zgiąć w kolanach:
-naciskać piętami na podłogę,
-palce nóg ciągnąć w kierunku końca nosa,
-kręgosłup leży na materacu,
-obie pośladki unieść trochę z materaca,
Ćwiczenie 3:
-ramiona jak w poprzednim ćwiczeniu,
-nogi leżą na piłce i kołyszą się na lewo i prawo, próbować aby stopniowo zwiększać ruch i by nogi nie ześlizgiwały się z piłki,
Ćwiczenie 4:
-znaleźć punkt, gdzie nogi leżą najbardziej stabilnie na piłce,
-stopy w kierunku czubka nosa udani naciskać na piłkę,
-chwycić obu rękami mała piłkę; podnieść ją w kierunku sufitu, a potem przenosić na lewo i prawo; nogi pozostają w tej samej pozycji,
Oczy utrzymują kontakt z małą piłką. Ćwiczenie stopniowo wydłużać, od 20-30 sekund do minuty z 3-ma powtórzeniami.
Ćwiczenia oddechu:
Ćwiczenie 1:
Wąchanie
Wąchanie jest intensywnym wdychaniem przez nos celem utrzymania zmysłu powonienia.
Ćwiczenie
-proszę wąchać różne artykuły spożywcze, które należy włożyć do filiżanek, np. kawę, kawałek sera, cebulę, czosnek; najpierw wąchać z otwartymi oczami, przemieszać, poprzestawiać filiżanki i po pewnym czasie wąchać z zamkniętymi oczami; ćwiczenie może być wykorzystane przy pomocy przypraw i olejków eterycznych,
Ćwiczenie 2:
Ssanie
Ssanie jest intensywnym wdychaniem, w czasie którego powstaje mocniejsze napięcie wdychania.
Ćwiczenie:
-podnosić z blatu stołu wacik przy pomocy słomki i odkładać,
Gry poprawiające motorykę:
Ćwiczenie 1:
-papier gazetowy złożyć w rulonik,
Ćwiczenie 2:
-odrzucać kuleczki palcem wskazującym,
Ćwiczenie 3:
-zgniatanie papieru jedną ręką,
Gry funkcyjne:
Gry nadają się bardzo dobrze do trenowania motoryki i techniki chwytania, oprócz tego wymagają strategicznego myślenia, uwagi i koordynacji rąk i palców.
Propozycje:
-Memory,
-Pasjans,
-Domino,
-Czwórka wygrywa,
-Mikado,
Ważne pytania:
Co jeśli obydwoje rodzice są nosicielami genu HD?
Czy możliwe jest poczęcie dziecka, które nie będzie nosicielem genu HD?
Czy mogę przeprowadzić test na swoim nienarodzonym dziecku?
W jaki sposób wygląda przeprowadzenie diagnozy prenatalnej?
Czy można zachorować na HD, jeśli w rodzinie nie było historii tej choroby?
Czy prawdopodobieństwo zachorowania na HD zmienia się w ciągu życia?
Czy mogę kierować samochodem, jeśli jestem nosicielem HD?
Wsparcie dla osób chorych i ich rodzin:
Polskie Stowarzyszenie Choroby Huntingtona-
Warszawa, ul. Rękodzielnicza 17a,
tel. (022) 846 41 51,
www.huntington.pl,
e-mail: kontakt@huntington.pl,
XIII Zjazd Członków i zaproszonych Gości
9 - 10 kwietnia 2011, Warszawa
Choroba Huntingtona - jakość życia osób chorych i obciążonych genetycznie
Konferencja i zjazd to coroczne spotkanie rodzin dotkniętych chorobą Huntingtona. Aktywne uczestnictwo specjalistów wielu dziedzin zajmujących się chorobą Huntingtona w Polsce i za granicą umożliwia przedstawienie najnowszych osiągnięć grup badawczych z całego Świata.