Funkcjonowanie

poznawcze w chorobie

Huntingtona - o roli

diagnozy

neuropsychologicznej

Objawy choroby

Huntingtona - DIAGNOZA

• Zaburzenia ruchowe - np. ruchy

mimowolne

NEUROL0G
• Zaburzenia psychiczne - np. depresja

PSYCHIATRA

• Zaburzenia funkcji poznawczych - np.

kłopoty z zapamiętywaniem bieżących

informacji
NEUROPSYCHOLOG (bada zależność

między zmianami w mózgu a

zachowaniem człowieka)

• Diagnoza przedobjawowa – GENETYK

i NEUROPSYCHOLOG (dodatkowo)

Zaburzenia funkcji

poznawczych

• Funkcja (w neuropsychologii i

neurologii) – nie jest czynnością

określonego organu (np.wydzielanie

insuliny jako funkcja trzustki), ale

złożonym procesem

np.widzenie, czytanie (Hntingtona,

Huntigtona, H_ _t_ n_t_n_a) –

czytamy z

określonym nastawieniem, nie to co widzimy,

ale to, co spodziewamy się zobaczyć

Funkcja poznawcza- taka funkcja, która

umożliwia nam poznawanie świata,

organizowanie naszego doświadczenia

Funkcje poznawcze

• Spostrzeganie

(wzrokowe, słuchowe, dotykowe)

• Pamięć i uczenie się

(

p. krótkotrwała i

długotrwała, p. operacyjna, p. deklaratywna i

niedeklaratywna, p. semantyczna, p.epizodyczna, p.

autobiograficzna, p. proceduralna)

• Uwaga (?????)-

trwałość, podzielność,

przerzutność

• Funkcje wykonawcze

(planowanie, kontrola

zachowania, zdolność uczenia się na własnych błędach

i zmiany swoich reakcji na bieżąco pod wpływem

napływających informacji, zdolność radzenia sobie w

sytuacjach, gdzie samodzielnie trzeba znaleźć

kryterium poprawności postępowania- nikt nie mówi,

jakie są zasady gry)

• Zdolności językowe

(ekspresja i rozumienie

mowy, powtarzanie, mowa spontaniczna, dyskurs,

czytanie, pisanie)

Funkcje poznawcze- cd.

• Liczenie
• Zdolności przestrzenne
• Sprawność ruchowa nie związana

z siłą mięśniową i czuciem
(praksja)

(planowanie ruchu, dobór ułożenia ręki

do trzymanego narzędzia itd.)

Zaburzenia funkcji poznawczych

• Wybiórcze zazwyczaj swoją nazwę

biorą od zaburzonej funkcji w
przedrostkiem a-

(rzadziej z

przedrostkiem dys- )

• Agnozja

zaburzenia spostrzegania

• Amnezja

zaburzenia pamięci

• Afazja

zaburzenia językowe (m.in..mowy)

• Aleksja

zaburzenia czytania

• Agrafia

zaburzenia pisania

• Aprozodia

zaburzenia melodii mowy

• Apraksja

zaburzenia poznawczej komponenty ruchu

• Akalkulia

zaburzenia liczenia

• Anozognozja

nieświadomość choroby

Rodzaje uszkodzeń mózgu z

punktu widzenia

neuropsychologa

• Ogniskowe (np. po urazie głowy lub

udarze). Zmiany dotyczą określonej

okolicy mózgowej, ale reszta mózgu jest

względnie nieuszkodzona. Wtedy:

1. funkcja zaburzona z powodu

uszkodzenia danej okolicy może być

przejęta przez inny układ w mózgu

(np.przejęcie funkcji językowych przez

drugą półkulę)

2. Pacjent może nauczyć się radzenia

sobie z zaburzeniami (np. korzystanie z

kalendarza- notatnika w przypadku

zaburzeń pamięci)

Po uszkodzeniu następuje poprawa.

Rodzaje uszkodzeń mózgu z

punktu widzenia

neuropsychologa- c.d.

• Rozlane – postępujące: na skutek

choroby mózgu dochodzi do

stopniowego obumierania komórek /

zanikania połączeń między nimi (np.

Choroba Alzheimera)

• Otępienie – zespół spowodowany

chorobą mózgu, zwykle o charakterze

przewlekłym lub postępującym, w

którym zaburzone są takie funkcje

poznawcze , jak pamięć, myślenie,

orientacja, rozumienie, liczenie,

zdolność uczenia się, język i ocena

(WHO, 1997)

Diagnoza otępienia

• Zaburzenia pamięci
• Zaburzenia innych funkcji poznawczych

(min. 1)

• Zaburzenia te powodują trudności w

życiu codziennym i występują od co

najmniej 6 m-cy

• Zaburzenia funkcjonowania społeczno-

emocjonalnego (chwiejność

emocjonalna, drażliwość, apatia,

prymitywizacja zachowań społecznych-

min. 1)

• Brak zaburzeń świadomości (w czasie

stawiania diagnozy)

• Otępienie może być spowodowane

różnymi chorobami, np.:

• Chorobą Alzheimera
• Chorobą Huntingtona
• Chorobą ciałek Lewy’ego
• Chorobą Picka (otępienie czołowo-

skroniowe)

• Chorobą Parkinsona
• AIDS
• Są choroby, które zawsze wiążą się z

otępieniem (np.. Choroba Alzheimera) i

takie, które nie zawsze przebiegają z

otępieniem (choroba Parkinsona)

Otępienie a łagodne

zaburzenia funkcji

poznawczych

• Łagodne zaburzenia funkcji

poznawczych (MCI, ŁZP)
stwierdza się wtedy, gdy nastąpiło
pogorszenie funkcji poznawczych,
ale nie jest ono na tyle wyraźne,
aby zdiagnozować otępienie

Otępienie i zaburzenia funkcji

poznawczych w chorobie

Huntingtona w literaturze w j.

polskim

• Tomasz Sobów (2004) Otępienie w

chorobie Huntingtona, dziedzicznych
ataksjach rdzeniowo-móżdżkowych i
innych chorobach wywołanych zmianą
liczby powtarzalnych sekwencji DNA.
[w:] red. Szczudlik A., Liberski P.P.,
Barcikowska M. Otępienie. Kraków,
Wyd. Uniwersytetu Jagiellońskiego; s.
358-366 (HD-s.361-363)

(Zgodnie z moją wiedzą jest to jedyna publikacja na ten

temat wydana w j. polskim)

Choroba

Huntingtona

Choroba
Alzheimera

Jądro ogoniaste, struktura w mózgu, od
której zaczyna się obumieranie śmierć
komórek mózgowych w HD jest swego rodzaju
bramką, która blokuje napływ niepotrzebnych/
nieistotnych informacji do płatów czołowych
zarządzających zachowaniem człowieka. Ten
brak zdolności hamowania (przepuszczanie
wszystkich sygnałów dalej) powoduje
wygórowaną reakcję emocjonalną np.
awantura o zbyt zimną zupę.

Jądro ogoniaste
jako bramka

K.Hammond 1-01-03

Jądro

ogoniaste

jako stacja

przekaźniko

Jądro ogoniaste organizuje informacje otrzymywane z różnych
obszarów mózgu (np. z płatów potylicznych- „widzę, że moje włosy
są za długie”) i przekazuje je do płatów czołowych, które decydują,
co z tym dalej robić („pójdę do fryzjera”). Kiedy jądro ogoniaste jest
uszkodzone informacja nie jest prawidłowo przekazywana do płatów
czołowych. Stąd kłopoty z planowaniem, wykonywaniem czynności
wieloetapowych, uwzględnianiem zmieniających się okoliczności
(sztywność myślenia) w HD

K.Hammond 1-01-

Jądro ogoniaste
jako sekretarka

Jądro ogoniaste działa jak sekretarka porządkująca
napływające informacje. Przekazuje je szefowi w
uporządkowanej formie. Gdy j. ogoniaste jest
uszkodzone, do płatów czołowych dociera chaos
informacyjny. Choremu z HD trudno jest oddzielić
sprawy ważne od mniej ważnych i wybrać to, na czym
ma się skupić. Dlatego właśnie:1. rutyna daje mu
poczucie bezpieczeństwa (stały plan dnia, ta sama pasta
do zębów) , 2. Nie może robić kilku rzeczy jednocześnie.

K.Hammond 1-

01-03

Zaburzenia funkcji
poznawczych w HD

Kiedyś uważano, że otępienie
oznacza stopniowe pogarszanie się
wszystkich sfer funkcjonowania
intelektualnego. Takie rozumienie
otępienia nie jest właściwe w
przypadku HD, gdzie zaburzenia
dotyczą wybranych funkcji
poznawczych (np.pamięci), a inne
(funkcje językowe) mogą być dość
dobrze zachowane. Zmiany w HD są
jednak postępujące. Dlatego też
możliwe jest rozpoznanie otępienia.

HD w porównaniu do choroby

Alzheimera

Ch.
Huntingtona

Ch.
Alzheimera

otępienie

podkorowe

korowe

Zmienność

objawów

duża

niewielka

Pamięć i

uczenie

Kłopoty z

samodzielnym
przypominaniem
(pomagają
podpowiedzi)

Kłopoty z

przypominaniem,
zarówno

samodzielnym
jak i z

podpowiedziami

Chory może mieć
podobne trudności

z przypominaniem
zdarzeń sprzed 2 i

12 lat.

Chory dobrze
pamięta

zdarzenia z
odległej

przeszłości

Ch.
Huntingtona

Ch. Alzheimera

Pamięć
proceduraln

Zaburzona
wcześnie

Długo niezaburzona

Uwaga

(utrzymywanie,

podzielność,

selektywność)

Wczesne

pojawienie się
zaburzeń, duże

nasilenie

Mniejsze nasilenie

Zdolności
językowe

Zaburzenia
stwierdzane w

mowie
spontanicznej,

rozumieniu,
czytaniu i pisaniu

wynikają z
zaburzeń innych

funkcji
poznawczych i zab.

neurologicznych*

Zaburzenia
językowe pojawiają

się wcześnie i
stopniowo nasilają

się w przebiegu
choroby

Funkcje językowe w HD

• Skrócenie wypowiedzi może wynikać z

obniżenia inicjatywy i mieć związek z

niewyraźną mową (dyzartrią) - pacjent

wiedząc, że mówienie sprawia mu

trudność stara się budować jak

najkrótsze zdania (ekonomia wysiłku)

• Błędy w piśmie wynikają z ruchów

mimowolnych ręki oraz zaburzeń

ruchów gałek ocznych

• Kłopoty w nazywaniu wynikają

zazwyczaj z zaburzeń spostrzegania

(np. gwóźdź jako cienkopis) a nie z

problemów z odnalezieniem właściwej

nazwy przedmiotu

• Kłopoty w rozumieniu wypowiedzi

związane są z zaburzeniami uwagi oraz

pamięci

Ch.
Huntingtona

Ch.
Alzheimera

Zdolności

przestrzenn

Wcześnie i

głęboko

zaburzone

Umiarkowanie

zaburzone

Planowanie Głęboko

zaburzone

Umiarkowanie

zaburzone

Umiejętnoś

ć zmiany

nastawienia

(elastyczność

myślenia)

Zaburzona

wcześniej

Zaburzona

później

Specyfika zaburzeń funkcji

poznawczych w HD

• Zaburzenia pamięci, podzielności uwagi,

koordynacji wzrokowo-ruchowej oraz funkcji
wzrokowo-przestrzennych mogą występować
już o bezobjawowych nosicieli genu, przed
pojawieniem się objawów ruchowych

• Metody stosowane do oceny funkcji

poznawczych w innych grupach pacjentów
mogą nie dawać rzetelnych wyników w HD
( te, gdzie wynik zależy od czasu wykonania i
sprawności ruchowej np. Symbole Cyfr)

• Zaburzenia funkcji poznawczych nasilają się

powoli w porównaniu do choroby Alzheimera,
niekiedy nawet po 3 latach nie obserwuje się
pogorszenia!

Warunkiem rzetelnej oceny

neuropsychologicznej w HD jest:

• Znajomość objawów choroby przez

badającego, która pozwala na dobór
odpowiednich metod

(To, że pacjent

obecnie jest na tyle sprawny ruchowo, że
wykona próby rysunkowe nie znaczy, że
wykona je za 3 l-ta w badaniu kontrolnym.
Należy dobrać metody powtarzalne.)

• Badanie przeprowadzone powinno być

w momencie, kiedy pacjent czuje się
względnie dobrze (depresja nie jest
znacznie nasilona, chory nie ma
objawów psychotycznych-urojeń)