TĘŻYCZKA

TĘŻYCZKA

Definicja

Definicja

Zespół objawów nadpobudliwości nerwowo-mięśniowej

Zespół objawów nadpobudliwości nerwowo-mięśniowej

spowodowanej obniżeniem stężenia

spowodowanej obniżeniem stężenia

wapnia zjonizowanego we krwi

wapnia zjonizowanego we krwi

Jawna

Jawna



niemowlęta i małe dzieci : napad drgawek uogólnionych

lub ogniskowych z utratą przytomności lub bez



dzieci starsze i dorośli : kurcze dłoni i stóp, zaburzenia

czucia,
kurcz głośni (laryngospasmus), rzadziej oskrzeli

Utajona

Utajona

–

– stan potencjalnego zagrożenia wystąpieniem

napadu

Tężyczka normokalcemiczna

PIERWOTNA

PIERWOTNA

NADCZYNNOŚC

NADCZYNNOŚC

PRZYTARCZYC

PRZYTARCZYC

RODZINNA

RODZINNA

Rodzinny przerost przytraczyc

Rodzinny przerost przytraczyc

Rodzinna łagodna hiperkalcemia

Rodzinna łagodna hiperkalcemia

Noworodkowa pierwotna nadczynność przytarczyc

Noworodkowa pierwotna nadczynność przytarczyc

MEN I (zespół Wermera)

MEN I (zespół Wermera)

Gruczolak przedniego płata przysadki
Gruczolak przytarczyc
Guz trzustki (gastrinoma, insulinoma)

MEN II a (zespół Sipple’a)

MEN II a (zespół Sipple’a)

Rak rdzeniasty tarczycy
Pheochromocytoma
Gruczolak przytarczyc

MEN II b j.w +wygląd marfanoidalny

SPORADYCZNA
GRUCZOLAK LUB GRUCZOLAKI

PRZYTARCZYC

PIERWOTNA NADCZYNNOŚC PRZYTARCZYC

PIERWOTNA NADCZYNNOŚC PRZYTARCZYC

OBJAWY KLINICZNE

OBJAWY KLINICZNE



wynikające głównie z

wynikające głównie z

hiperkalcemii:

hiperkalcemii:



nudności

nudności



wymioty

wymioty



zaparcia

zaparcia



osłabienie

osłabienie



zmęczenie

zmęczenie



problemy z

problemy z

koncentracją

koncentracją



omamy

omamy



zespół osłupieniowy

zespół osłupieniowy



śpiączka

śpiączka



bóle pleców i dystalnych

bóle pleców i dystalnych

odcinków kończyn

odcinków kończyn



objawy moczówki nerkowo-

objawy moczówki nerkowo-

wapniowej

wapniowej



objawy choroby wrzodowej

objawy choroby wrzodowej

(opornej na leczenie

(opornej na leczenie

zachowawcze)

zachowawcze)



zapalenie trzustki

zapalenie trzustki



kamica nerek, kolki,

kamica nerek, kolki,

nadciśnienie, niewydolność

nadciśnienie, niewydolność

nerek

nerek

WTÓRNA NADCZYNNOŚC

WTÓRNA NADCZYNNOŚC

PRZYTARCZYC

PRZYTARCZYC

osteodystrofia nerkowa

osteodystrofia nerkowa



stany powodujące ↓ Ca powodują

stany powodujące ↓ Ca powodują





wydzielania

wydzielania

PTH, co pozwala na normalizację poziomu Ca,

PTH, co pozwala na normalizację poziomu Ca,

ale PTH

ale PTH







przytarczyce ulegają powiększeniu, normalizują

przytarczyce ulegają powiększeniu, normalizują

się

się

po usunięciu przyczyny WNP

po usunięciu przyczyny WNP

Przyczyny:

Przyczyny:

niewydolność nerek, schorzenia wątroby,

niewydolność nerek, schorzenia wątroby,

zespół złego wchłaniania, krzywica

zespół złego wchłaniania, krzywica

NIEDOCZYNNOŚC

NIEDOCZYNNOŚC

PRZYTARCZYC

PRZYTARCZYC

Przyczyny:

Przyczyny:



zaburzenia syntezy

zaburzenia syntezy



zaburzenia sekrecji

zaburzenia sekrecji



niewrażliwość tkanek na

niewrażliwość tkanek na



jatrogenna:

jatrogenna:



po napromienianiu szyi

po napromienianiu szyi



po leczeniu jodem radioaktywnym

po leczeniu jodem radioaktywnym



po zabiegach operacyjnych tarczycy lub

po zabiegach operacyjnych tarczycy lub

przytarczycach

przytarczycach

PTH

RÓŻNICOWANIE

RÓŻNICOWANIE

NIEDOCZYNNOŚCI

NIEDOCZYNNOŚCI

PRZYTARCZYC

PRZYTARCZYC

PRAWDZIWA

PRAWDZIWA



wygląd

wygląd

charakterystyczny

charakterystyczny

dla zespołu

dla zespołu

DiGeorge’a

DiGeorge’a



↓

↓

PTH

PTH



↓

↓

wapnia

wapnia

RZEKOMA

RZEKOMA



wygląd

wygląd

charakterystyczny

charakterystyczny

dla zespołu

dla zespołu

Albrighta

Albrighta







PTH

PTH



↓

↓

wapnia

wapnia

KRZYWICA

KRZYWICA

KRZYWICA

KRZYWICA



zespół zmian kostno-mięśniowych

oraz biochemicznych powstających w

wyniku
zaburzenia gospodarki wapniowo-

fosforanowej



zaburzenie równowagi Ca i fosforanów w

płynie zewnątrzkomórkowym  zaburzenia

wapnienia macierzy kostnej, zahamowanie
wzrostu i zniekształcenie kości

KRZYWICA

KRZYWICA

KRZYWICA

KRZYWICA



przyczyny



niedostateczna produkcja prowitaminy (upośledzenie

niedostateczna produkcja prowitaminy (upośledzenie

działania UV)

działania UV)



niedostateczna suplementacja witaminy D

niedostateczna suplementacja witaminy D



choroby wątroby i nerek

choroby wątroby i nerek



zaburzenia wchłaniania witaminy D lub/i wapnia

zaburzenia wchłaniania witaminy D lub/i wapnia



stosowanie niektórych leków (np. przeciwdrgawkowych)

stosowanie niektórych leków (np. przeciwdrgawkowych)



niewłaściwa dieta

niewłaściwa dieta



inne

inne

OBJAWY KRZYWICY

OBJAWY KRZYWICY

OBJAWY KRZYWICY

OBJAWY KRZYWICY

Ogólne (2-3 m.ż.):



drażliwość, nadpobudliwość, niepokój



nadmierne pocenie się (?)



opóźnienie rozwoju motorycznego i zahamowanie tempa rozwoju

somatycznego (wzrastania)



zmniejszenie siły mięśniowej

Kostne (od 4-6 m.ż):



rozmiękanie kości potylicy (craniotabes)



zgrubienie guzów czołowych i ciemieniowych (caput quadratum)



powiększenie i opóźnienie zarastania ciemiączek



opóźnione wyrzynanie zębów mlecznych, defekty budowy szkliwa, nasilona

próchnica



„różaniec krzywiczy”



bruzda Harrisona



klatka piersiowa dzwonowata, klatka piersiowa kurza



garb krzywiczy



„bransolety krzywicze”



kolana i biodra szpotawe lub koślawe

Inne:



„brzuch żabi”



wzdęcia, zaparcia



karłowatość krzywicza



zależne od hipokalcemi : tężyczka, napady drgawek

Badania laboratoryjne

Badania laboratoryjne

Badania laboratoryjne

Badania laboratoryjne

KREW

KREW



Ca

Ca

2+

2+



fosforany

fosforany



25(OH)-D

25(OH)-D



ALP

ALP



PTH

PTH



cAMP

cAMP

KREW

KREW



Ca

Ca

2+

2+



fosforany

fosforany



25(OH)-D

25(OH)-D



ALP

ALP



PTH

PTH



cAMP

cAMP

MOCZ

MOCZ



Ca

Ca

2+

2+



fosforany

fosforany

MOCZ

MOCZ



Ca

Ca

2+

2+



fosforany

fosforany

LECZENIE KRZYWICY

LECZENIE KRZYWICY

LECZENIE KRZYWICY

LECZENIE KRZYWICY



Stosowanie dużych dawek witaminy D

Stosowanie dużych dawek witaminy D

3 000-10 000j.m. /dobę przez 4-6 tyg

3 000-10 000j.m. /dobę przez 4-6 tyg

.

.

do ukończenia 1 m.ż. – 1000 j.m/dobę

do ukończenia 1 m.ż. – 1000 j.m/dobę

1-12 m.ż. – 1000 – 5000 j.m./dobę

1-12 m.ż. – 1000 – 5000 j.m./dobę

po 12 m.ż. – 5000 – 10000 j.m./dobę

po 12 m.ż. – 5000 – 10000 j.m./dobę



Podawanie preparatów wapnia 10-25 mg/kg 3 x dziennie

Podawanie preparatów wapnia 10-25 mg/kg 3 x dziennie



w Rtg efekt leczenia widoczny po 1-2 tyg.

w Rtg efekt leczenia widoczny po 1-2 tyg.



normalizacja poziomu fosforanów po 2-3 tyg.

normalizacja poziomu fosforanów po 2-3 tyg.



przy braku efektu po 6 tyg. leczenia konieczne

przy braku efektu po 6 tyg. leczenia konieczne

wykluczenie oporności na witaminę D (wrodzonej i

wykluczenie oporności na witaminę D (wrodzonej i

nabytej)

nabytej)



Dawki uderzeniowe 100 000 - 600 000 j.m.

Dawki uderzeniowe 100 000 - 600 000 j.m.

(znaczenie

(znaczenie

historyczne ???)

historyczne ???)

KRZYWICA WITAMINO-D-ZALEŻNA

KRZYWICA WITAMINO-D-ZALEŻNA

TYP I

TYP I



rzadka choroba dziedziczona autosomalnie

rzadka choroba dziedziczona autosomalnie

recesywnie

recesywnie



niedobór

niedobór





1-hydroksylazy

1-hydroksylazy



obraz kliniczny podobny do krzywicy niedoborowej,

obraz kliniczny podobny do krzywicy niedoborowej,

konieczne 100 krotnie wyższe dawki witaminy D

konieczne 100 krotnie wyższe dawki witaminy D



lek z wyboru to 1,25 (OH)

lek z wyboru to 1,25 (OH)

2

2

D lub

D lub





1(OH)D

1(OH)D



leczenie przez całe życie z okresowymi kontrolami

leczenie przez całe życie z okresowymi kontrolami

stężenia wapnia i fosforanów w surowicy

stężenia wapnia i fosforanów w surowicy



bardzo rzadka choroba występująca rodzinnie

bardzo rzadka choroba występująca rodzinnie



niewrażliwość receptora na aktywną postać 1,25 (OH)

niewrażliwość receptora na aktywną postać 1,25 (OH)

2

2

D

D



ujawnia się bardzo wcześnie

ujawnia się bardzo wcześnie



u ok.50% pacjentów występuje łysienie plackowate

u ok.50% pacjentów występuje łysienie plackowate



hipokalcemia i wtórna nadczynność przytarczyc

hipokalcemia i wtórna nadczynność przytarczyc

pomimo wysokiego stężenia 1,25 (OH)

pomimo wysokiego stężenia 1,25 (OH)

2

2

D

D



część pacjentów reaguje na duże dawki 1,25 (OH)

część pacjentów reaguje na duże dawki 1,25 (OH)

2

2

D

D



konieczne podawanie ok.2g wapnia/dobę

konieczne podawanie ok.2g wapnia/dobę

KRZYWICA WITAMINO-D-ZALEŻNA

KRZYWICA WITAMINO-D-ZALEŻNA

TYP II

TYP II

KRZYWICA

KRZYWICA

HIPOFOSFATEMICZNA

HIPOFOSFATEMICZNA



choroba dziedziczna związana z chromosomem X

choroba dziedziczna związana z chromosomem X



zaburzenie wchłaniania fosforu na poziomie cewki

zaburzenie wchłaniania fosforu na poziomie cewki

bliższej

bliższej



prawidłowe po urodzeniu stężenie P stopniowo

prawidłowe po urodzeniu stężenie P stopniowo

↓

↓

i ok. 6 m.ż. jest

i ok. 6 m.ż. jest

<

<

4mg/dl (1,3 mmol/l)

4mg/dl (1,3 mmol/l)



następuje stopniowe zahamowania tempa wzrostu dziecka

następuje stopniowe zahamowania tempa wzrostu dziecka



stężenia wapnia, PTH i 1,25 (OH)

stężenia wapnia, PTH i 1,25 (OH)

2

2

D są w normie

D są w normie



fosfataza alkaliczna wcześnie

fosfataza alkaliczna wcześnie





U nieleczonych chłopców bardzo wcześnie obserwuje się :

U nieleczonych chłopców bardzo wcześnie obserwuje się :

deformacje kostne, niski wzrost, skrócenie kończyn w

deformacje kostne, niski wzrost, skrócenie kończyn w

stosunku do tułowia, duże opóźnienie wyrzynania zębów.

stosunku do tułowia, duże opóźnienie wyrzynania zębów.

Leczenie :

Leczenie :

odpowiednie dawki fosforu i 1,25 (OH)

odpowiednie dawki fosforu i 1,25 (OH)

2

2

D

D

Profilaktyka krzywicy i

osteoporozy

Ilość wymaganego spożycia

wapnia na dobę zależy od

wieku:

0-0,5 roku - 400 mg
0,5-1 roku - 600 mg
1-3 lat - 800-1000 mg
4-9 lat - 800 mg
10-18 lat - 1200 mg

Profilaktyka krzywicy i

Profilaktyka krzywicy i

osteoporozy

osteoporozy

Profilaktyka krzywicy i

Profilaktyka krzywicy i

osteoporozy

osteoporozy

Uzupełnianie diety witaminą D

Uzupełnianie diety witaminą D



Kobiety ciężarne

Kobiety ciężarne

-

-

od II trymestru ciąży 400 j.m /dobę

od II trymestru ciąży 400 j.m /dobę



Noworodki donoszone

Noworodki donoszone

Łączne spożycie witaminy D z diety i preparatów farmaceutycznych powinno wynosić 400 j.m./24 h.

Łączne spożycie witaminy D z diety i preparatów farmaceutycznych powinno wynosić 400 j.m./24 h.

Noworodek karmiony piersią,

Noworodek karmiony piersią,

którego matka nie otrzymywała witaminy D w ostatnim trymestrze

którego matka nie otrzymywała witaminy D w ostatnim trymestrze

ciąży, wymaga rozpoczęcia podawania witaminy D od pierwszych dni życia w dawce 400 j.m. wit.

ciąży, wymaga rozpoczęcia podawania witaminy D od pierwszych dni życia w dawce 400 j.m. wit.

D/24 h.

D/24 h.

Jeżeli natomiast matka przyjmowała witaminę D w ostatnim trymestrze ciąży, witaminę tę należy

Jeżeli natomiast matka przyjmowała witaminę D w ostatnim trymestrze ciąży, witaminę tę należy

podawać

podawać

dziecku od 3. tygodnia życia.

dziecku od 3. tygodnia życia.

Noworodki karmione mlekiem modyfikowanym

Noworodki karmione mlekiem modyfikowanym

, spożywające (na dobę) wystarczającą objętość

, spożywające (na dobę) wystarczającą objętość

mleka do

mleka do

zapewnienia zapotrzebowania na witaminę D, nie wymagają dodatkowej suplementacji tej witaminy.

zapewnienia zapotrzebowania na witaminę D, nie wymagają dodatkowej suplementacji tej witaminy.



Niemowlęta

Niemowlęta

Niemowlętom karmionym piersią

Niemowlętom karmionym piersią

należy podawać witaminę D w dawce 400 j.m./24 h niezależnie od

należy podawać witaminę D w dawce 400 j.m./24 h niezależnie od

tego,

tego,

czy matka karmiąca przyjmuje preparaty zawierające tę witaminę.

czy matka karmiąca przyjmuje preparaty zawierające tę witaminę.

Niemowlęta karmione mlekiem modyfikowanym

Niemowlęta karmione mlekiem modyfikowanym

nie wymagają dodatkowego podawania witaminy D,

nie wymagają dodatkowego podawania witaminy D,

o ile ilość spożytego mleka pokrywa w całości dobowe zapotrzebowanie.

o ile ilość spożytego mleka pokrywa w całości dobowe zapotrzebowanie.



Dzieci 1-18 roku życia

Dzieci 1-18 roku życia

wymagają dodatkowej podaży witaminy D w dawce 400 j.m./24 h,

wymagają dodatkowej podaży witaminy D w dawce 400 j.m./24 h,

pochodzącej z żywności wzbogacanej tą witaminą lub preparatów farmaceutycznych.

pochodzącej z żywności wzbogacanej tą witaminą lub preparatów farmaceutycznych.

HIPERWITAMINOZA D

HIPERWITAMINOZA D

HIPERWITAMINOZA D

HIPERWITAMINOZA D



upośledzenie łaknienia

upośledzenie łaknienia



niepokój, rozdrażnienie

niepokój, rozdrażnienie



nudności, wymioty

nudności, wymioty



zaparcia na przemian z biegunkami

zaparcia na przemian z biegunkami



zahamowanie przyrostu masy ciała

zahamowanie przyrostu masy ciała



wielomocz

wielomocz



wzmożone pragnienie

wzmożone pragnienie



sucha, swędząca skóra

sucha, swędząca skóra



małe wymiary i wczesne zarastanie ciemienia przedniego

małe wymiary i wczesne zarastanie ciemienia przedniego



wapnienie tkanek miękkich, nefrokalcynoza i niewydolność

wapnienie tkanek miękkich, nefrokalcynoza i niewydolność

nerek

nerek



hiperkalcemia, hiperfosfatemia, kwasica, hiperkalciuria

hiperkalcemia, hiperfosfatemia, kwasica, hiperkalciuria



stężenie fosfatazy zasadowej zwykle małe

stężenie fosfatazy zasadowej zwykle małe

Bardzo wysokie stężenie 25(OH)D i 24,25(OH)

Bardzo wysokie stężenie 25(OH)D i 24,25(OH)

2 ,

2 ,

1,25 (OH)

1,25 (OH)

2

2

D w

D w

normie.

normie.

Podział osteoporozy:

Podział osteoporozy:

1.

Osteoporoza miejscowa

2.

Osteoporoza uogólniona

•

pierwotna

•

wtórna

Diagnostyka osteoporozy :

Diagnostyka osteoporozy :

Wstępne postępowanie kliniczne

Wstępne postępowanie kliniczne

Diagnostyka osteoporozy :

Diagnostyka osteoporozy :

Wstępne postępowanie kliniczne

Wstępne postępowanie kliniczne



Wywiad

Wywiad

–

określenie czynników ryzyka dla utraty masy kostnej

określenie czynników ryzyka dla utraty masy kostnej



Badanie przedmiotowe

Badanie przedmiotowe

–

określenie objawów klinicznych

określenie objawów klinicznych



Badania dodatkowe

Badania dodatkowe

–

laboratoryjne (krew, mocz)

laboratoryjne (krew, mocz)

–

klasyczne zdjęcia rentgenowskie (w tym Rtg nadgarstka)

klasyczne zdjęcia rentgenowskie (w tym Rtg nadgarstka)

–

densytometria metodą DEXA

densytometria metodą DEXA

OSTEOPENIA

OSTEOPENIA

WCZEŚNIACZA

WCZEŚNIACZA

OSTEOPENIA

OSTEOPENIA

WCZEŚNIACZA

WCZEŚNIACZA

nieprawidłowa mineralizacja układu kostnego związana z niedostateczną

podażą Ca i P



częściej u skrajnie niedojrzałych wcześniaków (20-30% mc<1500g i 50-

60%<1000g)



objawy występują w 6-12 tyg. życia



zahamowanie wzrastania na długość

zahamowanie wzrastania na długość



objawy fizykalne krzywicy

objawy fizykalne krzywicy



patologiczne złamania kości długich

patologiczne złamania kości długich



w badaniach laboratoryjnych surowicy



↓

↓

stężenia fosforanów

stężenia fosforanów



stężenie wapnia w normie lub nieznacznie ↓

stężenie wapnia w normie lub nieznacznie ↓



aktywność fosfatazy alkalicznej znacznie

aktywność fosfatazy alkalicznej znacznie





(> 1 000 j.)

(> 1 000 j.)



w badaniu RTG nadgarstka lub kolan



zwiększenie przejrzystości przynasad kości z postrzępieniem obrysu

zwiększenie przejrzystości przynasad kości z postrzępieniem obrysu



ścieńczenie warstwy korowej

ścieńczenie warstwy korowej



densytometria – brak norm dla byłych wcześniaków



leczenie:



podawanie obok pożywienia preparatów Ca i P w dawkach modyfikowanych indywidualnie

podawanie obok pożywienia preparatów Ca i P w dawkach modyfikowanych indywidualnie

(pod kontrolą wydalania tych pierwiastków z moczem)

(pod kontrolą wydalania tych pierwiastków z moczem)



odpowiednie dawki witaminy D

odpowiednie dawki witaminy D

3

3