Program usprawniania

ruchowego dla dzieci z

rdzeniowym zanikiem mięśni.

Aneta Sygulka, Katarzyna

Widuła, Sylwia Widuła

Rdzeniowy zanik mięśni.

• Rdzeniowy zanik mięśn i (SMA,

spinal muscular atrophy) jest
chorobą uwarunkowaną genetycznie i
dziedziczoną w sposób autosomalny
recesywny. Choroba prowadzi do
postępującej niepełnosprawności w
wieku dziecięcym a ostatecznie do
śmierci. Częstość występowania to 1
na 10 tys. urodzeń.

Rdzeniowy zanik mięśni

c.d...

• Rdzeniowy Zanik Mięśni to druga co do

częstotliwości występowania w Polsce ( po

mukowiscydozie ) choroba. Wiadomo, że

w Polsce nosicielem rdzeniowego zaniku

mięśni jest co 40 osoba, a ryzyko

ponownego wystąpienia choroby w

rodzinie jest wysokie. Częstotliwość tego

schorzenia to jeden przypadek na 15-20

tys. urodzeń. Choroba ta ma różny

przebieg kliniczny.

Przebieg choroby:

• Choroba może przebiegać w postaci:
• ·         Ciężkiej – zgon dziecka tuż po

urodzeniu

• ·         Łagodnej - dużego stopnia

niepełnosprawność ruchowa przy
intelekcie wyższym niż przeciętny

Obraz kliniczny SMA:

• Wyróżniamy następujące postacie SMA:
• Ciężką  dziecięcą postać SMA, zwaną

dawniej chorobą Werdinga – Hoffmana

lub typem 1 SMA

• Późnodziecięcą, wolniej postępującą

formę SMA- typem 2 SMA

• Przewlekłą młodzieńczą postać zwaną

dawniej chorobą Kugelberga – Welandera

lub typem 3 SMA

•  

KLASYFIKACJA:

Poszczególne postacie SMA manifestują się

podobnymi objawami klinicznymi, ale o

różnym stopniu nasilenia, rozkładzie

zaników mięśni, sposobie dziedziczenia oraz
podłożu

molekularnym. Najczęstszy w tej grupie

chorób, jest dziecięcy rdzeniowy zanik

mięśni. Pozostałe postacie występują

rzadko.

W postaciach wczesnodziecięcej i
młodzieńczej najczęściej ulegają
uszkodzeniu neurony ruchowe w
dolnej części rdzenia kręgowego i
przebieg choroby jest zbliżony.

Jakie są objawy?

•

 

•

SMA typ 1

•

 

•

Podstawowe objawy u dzieci:

•

·         Ciężka hipotonia

•

·         Uogólnione osłabienie

•

·         Mała masa mięśni

•

·         Brak odruchów ścięgnistych

•

·         Zajęcie mięśni języka, twarzy, żwacza, zaoszczędzenie mięśni zewnętrznych

gałki ocznej i zwieracz

•

·         Rytmiczne drżenie palców

•

·         Wrodzone przykurcze stawów u ok. 10%

•

·         Porażone mięśnie międzyżebrowe, oddychanie ma głównie tor przeponowy

•

·         Krzyk dziecka jest słaby, ssie z trudnością

•

·         Rozwój psychiczny dzieci jest przeważnie bardzo dobry, są one bardzo

zdolne i znacznie przewyższają inteligencją swoich rówieśników.

•

·         Brak grasicy lub jej małe rozmiary z obecnością tylko warstwy rdzeniowej

•

·         Niedorozwój układu sieteczkowo- środbłonowego migdałków, śledziony i

jelit

•

·         Zanik mięśni maskowany jest tkanką tłuszczową

•

Trudności z jedzeniem

•

Zazwyczaj występuje niewydolność oddechowa, brak wzrostu i rozwoju 

Postać tę rozpoznaje się najczęściej przed
ukończeniem przez dziecko 3 miesiąca
życia.
Z wywiadu wynika, że w czasie ciąży matka
prawie wcale nie odczuwała ruchów płodu.
W ciągu pierwszych kilku lat życia dziecko
wielokrotnie musi przebywać w szpitalu z
powodu poważnych zakażeń układu
oddechowego.

Rozwój sfery ruchowej, jeżeli w ogóle
postępuje, jest znacznie opóźniony.
Większość dzieci umiera z powodu
niewydolności oddechowej przed
ukończeniem 3. roku życia.

SMA typ 2
Objawy choroby pojawiają się do 18 miesiąca

życia dziecka, a jej przebieg jest znacznie

łagodniejszy niż ten typu wczesnodziecięcego .

• Podstawowe objawy u dzieci:

• Dzieci rodzą się pozornie zdrowe

• ·         Zniekształcenia klatki piersiowej i kręgosłupa

• ·         Przykurcze stawowe

• ·         Zanik mięśni łatwo zauważalny z powodu

szczupłości dzieci

• ·         Mowa nosowa i zaburzenia oddychania (w

późniejszym okresie)

Jeszcze do niedawna uważano, że
dzieci z tą postacią nigdy nie chodzą,
ale też nie umierają we wczesnym
dzieciństwie. Obecnie zwraca się
uwagę na intensywną rehabilitację i
odpowiednie zaopatrzenie
ortopedyczne w celu jak
najwcześniejszej pionizacji i
nauczania chodzenia.

Z powodu zaników mięśni i ich
osłabienia dochodzi do typowych
zmian muskulatury, z
zaawansowanym zanikiem mięśni
kończyn i tułowia. Jedzenie i
połykanie zazwyczaj nie sprawia
kłopotów.

Głównymi celami rehabilitacji jest
dbanie o prawidłową sylwetkę w
pozycji stojącej, utrzymanie zakresu
ruchów w stawach, zapobieganie
powikłaniom długotrwałego siedzenia
na wózku i utrzymanie
maksymalnego wyprostu pleców
długo, jak będzie to możliwe.

Dzieci te często dożywają wieku
dojrzałego, niemniej w każdym okresie
życia są wyjątkowo podatne na zakażenia
układu oddechowego. Nie obserwuje się
natomiast uszkodzenia mięśnia
sercowego, który nie jest dotknięty
chorobą.
Chorobę rozpoznaje się na podstawie
obrazu klinicznego i badania dodatkowego
– elektromiografii.

Pomiary szybkości przewodzenia
nerwowego w tych przypadkach są
zazwyczaj prawidłowe. W badanie
mikroskopowym wycinka z mięśnia
uzyskuje się charakterystyczny obraz
odnerwienia. Najczęściej trudno jest
zróżnicować na podstawie biopsji
mięśnia, z jaką postacią rdzeniowego
zaniku mamy do czynienia.

Tak naprawdę nie ma do tej pory metody,
która pozwalałaby na jednoznaczne
różnicowanie między tymi postaciami.
Rokowanie opiera się na doświadczeniu
lekarza i wynikach konsultacji wielu
specjalistów. Zazwyczaj zwleka się z
postawieniem ostatecznego rozpoznania i
uzależnia się je od liczby zakażeń układu
oddechowego występujących w ciągu
roku.

Leczenie jest w dalszym ciągu objawowe.
Stosuje się fizykoterapię, zaopatrzenie
ortopedyczne, dbanie o prawidłowy układ
kręgosłupa i sposób siedzenia na wózku,
właściwe leczenie powikłań oddechowych.
Ostatnio w chorobach komórek rogów
przednich rdzenia kręgowego próbuje się
stosować czynniki odżywcze, zwłaszcza
rzęskowy czynnik odżywczy.

• SMA typ 3

•  

• Objawy choroby pojawiają się później niż we wcześniejszych

przypadkach. Rozpoczyna się między 5. a 15. rokiem życia.

Choroba ma raczej łagodny przebieg – pacjenci są w stanie

samodzielnie poruszać się do 40 roku życia.

• Podstawowe objawy:

• ·         Osłabienie dotyczy przede wszystkim mięśni pasa

miedniczego

• ·         Opóźnienie rozwoju ruchowego

• ·         Niezręczny chód

• ·         Trudności we wstawaniu z pozycji leżącej i we wchodzeniu na

schody.

• Najłagodniejsza postać, rozwój dziecka w okresie niemowlęcym

przebiega prawidłowo.

Obserwuje się osłabienie odruchów
ścięgnistych i postępujące powoli
osłabienie mięśni, natomiast rzadko
powstają przykurcze i zniekształcenia
kręgosłupa. Rozpoznanie ustala się
na podstawie obrazu klinicznego i
stwierdzenia odnerwienia mięśni w
elektromiografii i biopsji.

Czy rdzeniowy zanik mięśni u dzieci

można w jakiś sposób leczyć?

• Jedyną pomocą, której można udzielić

dzieciom chorym na rdzeniowy zanik

mięśni, jest rehabilitacja.

• Wciąż trwają badania nad SMA, ostatnimi

czasy odkryto, że przebieg choroby

można załagodzić przyjmując kwas

foliowy i witaminę B12.

• Istnieją liczne stowarzyszenia, które

starają się pomóc dzieciom chorym na

różne odmiany zaniku mięśni. Działa

również Polskie Towarzystwo Chorób

Nerwowo-Mięśniowych, do którego mogą

zgłaszać się chorzy.

Problemy SMA:

Podstawowym problemem ortopedycznym

pacjentów z SMA jest niemożność utrzymania

pozycji siedzącej, skrzywienie kręgosłupa oraz

przykurcze w stawach kończyn dolnych.

W formach wczesnodziecięcych często

obserwuje się zwichniecie stawu biodrowego,

jedno- lub obustronne. Leczenie ortopedyczne

obejmuje zarówno metody zachowawcze

(aparaty, gorsety ortopedyczne) jak i

zabiegowe. Wskazane jest wczesne wdrażanie

leczenia ortopedycznego, pozwalające na

uniknięcie powikłań.

Zadania rehabilitacji w SMA:

-zapobieganie powstawania

przykurczy stawowych,

-poprawiają jakość życia

chorych ,

- zapobieganie pogłębiania się

wszelkich rodzajów deformacji,
szczególnie deformacji
kręgosłupa,

Rehabilitacja w SMA:

• W kinezyterapii dominuje oddziaływanie

indywidualne.

Godne polecenia są ćwiczenia stosowane w

wodzie, które są formą ćwiczeń

ogólnousprawniających, najbardziej

akceptowanych przez chorego.

Woda stwarza warunki odciążenia, umożliwiając

lepszą stabilizację ciała. Środowisko wodne

doskonale nadaje się do prowadzenia ćwiczeń

oddechowych.

Rehabilitacja c.d...

Zajęcia w wodzie należałoby podzielić

na trzy części:

• Ćwiczenia oswajające z wodą i ćw. czynne w

odciążeniu dla tych grup mięśniowych, które
najtrudniej jest ćwiczyć w środowisku
naturalnym

• Ćwiczenia doskonalące lokomocję. zabawy i

gry w pozycji stojącej

• Ćwiczenia oddechowe wraz z pływaniem na

dystansie.

Rehabilitacja c.d...

- Mówiąc o ćwiczeniach w wodzie

jeszcze raz należy podkreślić aspekt
bezpieczeństwa i unikania
przetrenowania, bardzo szkodliwego
dla tej grupy chorych.

-Wśród innych działów rehabilitacji

wykorzystuje się terapię zajęciową
pracoterapię.
 

Rehabilitacja c.d....

• ·         kąpiele solankowe
• ·         masaż wirowy
• ·         łagodny masaż klasyczny
• ·         ultradźwięki o małym

natężeniu 0, 1-0, 2 W/cm
przykręgosłupowo w celu uzyskania
ogólnego wpływu autonomicznego i
poprawę ukrwienia tętniczego .

Ćwiczenia oddechowe

ze względu na częste

pojawianie się infekcji

dróg oddechowych

•Odwiedzenie i

przywiedzenie kolan.

•Pajacyk.
•Rozciąganie na piłce.

Zmiana pozycji co 1,5 – 2 godz.

niezależnie od pory dnia

Ćwiczenia rączek np.

kubeczki które sie wkłada

jeden do drugiego

•Ćwiczenia doskonalące

lokomocję, zabawy i gry w
pozycji stojącej.

•Ćwiczenia oddechowe wraz z

pływaniem na dystansie

•Ćwiczenia równowagi w

różnych pozycjach

•oklepywanie
•bierne rozciąganie

przykurczów stawowych

•Ćwiczenia izometryczne
•Ćwiczenia mimiczne

Gdzie szukać pomocy?

1.Fundacja Pomocy Chorym na zanik

Mięśni w Szczecinie

2.Polskie Towarzystwo Chorób

Nerwowo – Mięśniowych

Zarząd Centralny w Warszawie
3.Małopolski Związek Osób

Niepełnosprawnych , Bochnia