PRZYKŁADY ZAPISU
KARIOTYPÓW Z ABERRACJAMI
CHROMOSOMOWYMI

DELECJE (del)

Delecja terminalna ramion długich
chromosomu pary 5 od prążka q13:   

   

46,XX,del(5)(q13)

Delecja interstycjalna wewnętrznego
fragmentu ramion długich chromosomu
pary 5 pomiędzy prążkami q13 i q33:   

  

46,XX,del(5)(q13q33)

Delecja całych ramion krótkich (od

centromeru) chromosomu pary 5:   

  

46,XX,del(5)(p10)

DUPLIKACJE (dup)

Duplikacja fragmentu chromosomu pary 1

pomiędzy prążkami q22 i q25:   

  

46,XX,dup(1)(q22q25)

INWERSJE (inv)

Inwersja fragmentu pomiędzy prążkami q21 i

q26 w długim ramieniu chromosomu pary
3:   

  

46,XX,inv(3)(q21q26)

inwersja paracentryczna nie obejmująca

centromeru.

Inwersja fragmentu chromosomu pary 3

pomiędzy prążkami p13 i q21:

 

46,XX,inv(3)(p13q21)

inwersja pericentryczna obejmująca

centromer.

INSERSJE (ins)

Insercja fragmentu ramion długich

chromosomu pary 2 zawartego pomiędzy
prążkami q21 i q31 w ramię krótkie tego
chromosomu, w prążek p13:   

  

46,XY,ins(2)(p13q21q31)

TRANSLOKACJE

Translokacje wzajemne zrównoważone (t)

Translokacja wzajemna, zrównoważona

między chromosomami pary 8 i 12 :   

46,XY,t(8;12)(q11;q15)

Translokacje niezrównoważone i

robertsonowskie (der)

Translokacja wzajemna, niezrównoważona –

nieprawidłowy chromosom der (8)

pochodzi z chromosomu 8, powstał w

wyniku translokacji wzajemnej pomiędzy

chromosomami 8 i 12 i zastępuje jeden z

chromosomów 8:   

46,XY,der(8)t(8;12)(q11;q15)

Translokacja zrównoważona robertsonowska

między chromosomami 14 i 21:   

45,XX,der(14;21)(q10;q10)

IZOCHROMOSOMY (i)

Izochromosom ramion długich chromosomu

X:

   

46,X,i(X)(q10)

CHROMOSOMY DICENTRYCZNE (dic)

Chromosom dicentryczny złożony z dużych

fragmentów (zawierających centromery)
chromosomów 13 i 15:   

45,XX,dic(13;15)(q22;q24)

CHROMOSOMY PIERŚCIENIOWE (r)

Chromosom pierścieniowy powstały w wyniku

pęknięcia i ponownego zlepienia w obrębie
prążków p22 i q36 chromosomu pary 7:   

46,XX,r(7)(p22q36)

Segmenty dystalne do miejsc pęknięć ulegają

delecji.

CHROMOSOMY MARKEROWE (mar)

Dodatkowy chromosom, nieprawidłowy

strukturalnie, o nieznanym
pochodzeniu:   

47,XX,+mar