WRODZONE ANOMALIE NERWU WZROKOWEGO

1. Niezwiązane z chorobami ogólnymi

2. Związane z chorobami ogólnymi

• Szczelina tarczy nerwu wzrokowego

• Zespół „kwiatu powoju”

• Hipoplazja nerwu wzrokowego

• Zespół Aicardiego

• Tarcza olbrzymia (megalopapilla)

• Garbiak okołotarczowy

• Dysplazja tarczy nerwu wzrokowego

• Zespół nachylonej tarczy nerwu wzrokowego

• Druzy tarczy nerwu wzrokowego

• Dołek rozwojowy tarczy nerwu wzrokowego

• Przetrwałe włókna rdzenne

Zespół nachylonej tarczy nerwu wzrokowego

• Częsty, obustronny

• Często krótkowzroczność i astygmatyzm

• VA - prawidłowe

• Mała tarcza, owalna lub w kształcie litery „D”

• Skośna oś (najczęściej), pozioma lub pionowa

• Situs inversus i dolny stożek tarczy

• Hipopigmentacja dolno-nosowej części dna

• Górno-skroniowy ubytek pola

widzenia przekraczający środkową

linię pionową

Druzy tarczy nerwu wzrokowego

• Rzadkie, obustronne i rodzinne

• Związki - RP, pasma naczyniaste i zespół Alagille’a

• VA - zwykle prawidłowe

Druzy głębokie

• Brak zagłębienia tarczy
• Kolor różowy lub żółty
• Nieostre, „grudkowate” brzegi
• Anomalie rozgałęziania się naczyń
• Brak poszerzenia żył

Druzy tarczy nerwu wzrokowego

Rzadkie powikłania

• Wystają ponad powierzchnię tarczy

u chorych nastoletnich

• Woskowo-perłowe nieregularności

• Neowaskularyzacja naczyniówkowa
• Ubytki pęczka włókien nerwowych

Powierzchowne

FA druz tarczy nerwu
wzrokowego

Autofluorescencja przed iniekcją barwnika

Późna hiperfluorescencja ograniczona

do tarczy

Badania obrazowe druz tarczy nerwu
wzrokowego

TK

Ultrasonografia

Dołek rozwojowy tarczy nerwu wzrokowego

•

Rzadki, zwykle jednostronny

•

VA - prawidłowe w niepowikłanym

•

Duża tarcza, zawierająca okrągły lub owalny dołek

•

Dołek zwykle skroniowo, niekiedy centralnie

Dołek rozwojowy tarczy i odwarstwienie plamki

•

Fotokoagulacja laserowa skroniowej granicy tarczy

•

Później - surowicze odwarstwienie warstw zewnętrznych

•

Częstość - 45% dołków niecentralnych

•

Początkowo - oddzielenie warstw wewnętrznych podobne do rozwarstwienia

Leczenie

•

Witrektomia i endotamponada gazowa

Przetrwałe włókna rdzenne

Rozległe

Izolowane obwodowe

Okołotarczowe

Szczelina tarczy nerwu wzrokowego

•

VA - obniżone

•

Rzadka, jednostronna lub obustronna

•

Zwykle sporadyczna - niekiedy dominująca

•

Może być związana z innymi szczelinami

•

Duża tarcza z zagłębieniem od dołu

•

Ubytki w górnej części pola widzenia

Objawy

Inne zmiany oczne

Rzadkie związki szczeliny tarczy nerwu wzrokowego
z chorobami ogólnymi

1. Nieprawidłowości o.u.n.

-

przepuklina i torbiele podstawy mózgu

2. Nieprawidłowości chromosomalne

-

zespół Pataua (trisomia 13)

i zespół kociego oka (trisomia 22)

3. „CHARGE”

-

C

oloboma,

H

eart defects, choanal

A

tresia,

R

etarded development,

G

enital and

E

ar anomalies - szczelina, wady serca, zarośnięcie nozdrzy tylnych,

opóźnienie wzrostu, wady narządów płciowych i ucha

4. Inne zespoły

-

Meckla-Grubera, Goltza, mikroftalmia Lenza,

Walkera-Warburga i Goldenhara

Zespół „kwiatu powoju”

•

Bardzo rzadki, zwykle jednostronny

•

VA - obniżone

•

Duża tarcza z lejkowatym zagłębieniem

•

Wypełniona tkanką glejową

Przepuklina podstawy mózgu, która

często jest związana z anomaliami

twarzy

•

Szprychowate naczynia krwionośne

•

Otoczona zmianami barwnikowymi

naczyniówkowo-siatkówkowymi

•

Surowicze odwarstwienie siatkówki w ok. 30%

Rzadkie związki

Hipoplazja nerwu wzrokowego

•

Mała tarcza, otoczona przez „halo” (objaw

podwójnego pierścienia)

•

Rzadka, jednostronna lub obustronna

•

VA - zmienne zależnie od ciężkości

•

Naczynia prawidłowego kalibru, ale mogą

być kręte

Rzadkie związki

•

Zespół De Morsiera (septo-optic dysplasia)

•

Brak przegrody przezroczystej i ciała

modzelowatego

Zespół Aicardiego

•

Nieprawidłowości o.u.n. i wczesny zgon

•

Bardzo rzadki

•

Dominujący, sprzężony z chromosomem X,

śmiertelny dla płodów męskich in utero

Liczne „jamy” naczyniówkowo-

-siatkówkowe

Szczelina tarczy i pigmentacja

•

Paraliż dziecięcy

•

Opóźnienie rozwoju

Różne wrodzone anomalie tarczy

Pozioma i pionowa średnica

tarczy ponad 2 mm

Garbiak okołotarczowy

Względnie prawidłowa

tarcza

w obrębie głębokiego

zagłębienia

okołotarczowego

Tarcza olbrzymia

Dysplazja tarczy

Znaczne niespecyficzne

zdeformowanie tarczy