WRODZONE WADY SERCA U

DZIECI

Wady wrodzone serca są zaburzeniami

anatomicznej struktury lub/i położenia
serca w klatce piersiowej, powstające
w okresie płodowym.

Do kręgu tych anomalii zalicza się

także przetrwałe połączenia płodowe,
które nie uległy inwolucji w toku
przemian adaptacyjnych układu
krążenia.

WYSTĘPOWANIE

• Wady wrodzone stanowią największy

problem w kardiologii dziecięcej

• Częstość występowania 3-5 do 12 na 1000

żywych urodzeń (średnio na świecie 10
noworodków z w.w.s. na 1000 żywo
urodzonych)

• Wady wrodzone - drugie miejsce po

chorobach okresu okołoporodowego wśród
przyczyn zgonów niemowląt w Polsce
(wśród nich głównie wady serca)

ETIOLOGIA

• W 90 % nieznana
• 8% anomalie chromosomalne i

pojedynczego genu

• 2% wpływ czynników

środowiskowych i czynników
matczynych

• Współistnienie z wadami innych

narządów około 20%

Uwarunkowania

genetyczne

• trisomia chromosomu 21 (zespół Downa) –

najczęściej kanał przedsionkowo-komorowy,

inne wady przeciekowe, tetralogia Fallota

• trisomia chromosomu 18 (zespół Edwardsa)

– złożone wady serca

• trisomia 13 (zespół Pataua) – VSD, PDA
• zespół Turnera 45X – CoA, AS, TAPVD, HLHS
• wady w zespołach wywołanych mutacją

pojedynczego genu zespół Marfana, zespół

Alagille’a, zespół Noonan, zespół Di

George’a, zespół Ivemarka

Uwarunkowania genetyczne

• Wyższe jest ryzyko wady serca gdy

w rodzinie jest wada:

• Najwyższe gdy matka ma wadę serca

– 10%

• Rodzeństwo 4%
• ojciec 2%
• Wady serca występują częściej u

bliźniąt jednojajowych

Czynniki środowiskowe

• ogólny stan zdrowia matki

cukrzyca –5% ryzyka TGA, CoA, VSD,

toczeń układowy – 40% ryzyko bloku

p-k

padaczka – PS

• czynniki infekcyjne

PDA, obwodowe zwężenie tt. płucnych

• Leki

Hydantoina AS, PS, CoA
witamina A anomalie łuku aorty

• Alkoholizm

VSD, ASD

Diagnostyka prenatalna

• serca płodu można uwidocznić już w 1

trymestrze ciąży sondą dopochwową,
najczęściej jednak badanie jest przy użyciu
sondy przezbrzusznej począwszy od 16-18
Hbd, najlepszy obraz struktur serca
uzyskuje się między 20-27 Hbd

• ocena układu krążenia płodu powinna być

dokonana przez położnika,
ultrasonografistę lub kardiologa

• …

Terapia prenatalna

• próby korygowania wybranych wad

serca i dużych naczyń w okresie
prenatalnym

Fizjologia układu krążenia

płodu

• wysoki opór naczyniowy, niski opór

krążenia układu połączonego z

łożyskiem

• komora lewa zaopatruje krążenie

wieńcowe, mózgowe i kończyn górnych,

a tylko niewielka jej objętość wyrzutowa

(ok. 15%) dopływa do aorty zstępującej

• z objętości wyrzutowej komory prawej

tylko 10% dopływa do tętnic płucnych

(zaopatrzenie odżywcze )..

rozprężenie pęcherzyków


wzrost ciśnienie parcjalnego tlenu


rozkurcz tętniczek mięśniowych tt. płucnych


zmniejszenie oporu płucnego w naczyniach

płucnych


zapoczątkowanie przepływu płucnego


wzrost oporu naczyniowego w krążeniu

obwodowym poprzez odcięcie krążenia

Fizjologia układu krążenia

płodu

• napływ krwi utlenowanej w płucach do

lewego przedsionka, dociśnięcie
zastawki otworu owalnego ….

• wzrost oporu obwodowego powoduje

postępujący wzrost ciśnienia w KL

• efektem jest powstanie różnicy

ciśnienia między aortą i tętnicą płucną
i odwrócenie przepływu w przewodzie
tętniczym z P-L i L-P

• drożny …
• wzrost stężenia tlenu we krwi układowej

inicjuje proces zamykania się przewodu
tętniczego wyzwalając skurcz jego błony
mięśniowej i stopniowe zmniejszenie
przepływu aż do jego ustania

• dochodzi do procesów wykrzepiania i

zmian proliferacyjno-włókniejących,
które przeobrażają go w więzadło
tętnicze

KLINIKA

• Okres noworodkowy – najtrudniejszy okres

u dziecka z wadą serca (50% nie

leczonych – umiera), w tym okresie

symptomatyczne są wady

przewodozależne (życie dziecka

warunkuje drożny DA)- w wadach gdzie:

– istnieje odrębne krążenie systemowe i

płucne: TGA

– przepływ płucny zależy od L-P przecieku

(atrezja t. płucnej, krytyczne zwężenie t.

płucnej)

– systemowy przepływ zależy od P-L

przecieku: krytyczne AS, IAA, HLHS

KLINIKA

• wady przewodozależne w okresie

noworodkowym obkurczanie się przewodu

 pogorszenie się stanu dziecka, zamknięcie

 zgon dziecka

• objawy sugerujące patologię w obrębie

układu krążenia (szmer w sercu, zaburzenia

oddychania, sinica)

• ważna szybka diagnoza i podjęcie decyzji:

leczenie operacyjne, obserwacja dziecka i

leczenie korekcyjne w późniejszym terminie

• profilaktyka IZW

Wady serca wrodzone

Rozpoznanie

• VSD
• ASD
• PDA
• PS zastawkowe
• CoA
• ToF
• AS zastawkowe
• TGA

Częstość

30%
12%
10%
7,2%
6,2%
6,2%
5,2%
4,8%

Ubytek przegrody

międzyprzedsionkowej ASD

• 6-10% wszystkich wad wrodzonych
• częściej u płci żeńskiej 2 : 1
• możliwość występowania rodzinnego
• najczęstsza wrodzona wada serca u

dorosłych

• nadciśnienie płucne może rozwinąć

się dopiero u osoby dorosłej

ASD typy

• Wtórny ASD II - najczęstszy 70% ( w obrębie

otworu owalnego)

• Pierwszy ASD I – 20% związany z

rozszczepieniem VM/VT, z niedorozwojem

poduszeczek wsierdziowych

• Ż. głównej /sinus venosus/ 6-8 % związany z

nieprawidłowym spływem żył płucnych

• Zatoki wieńcowej /najrzadszy/ związany z

przetrwałą l. ż. główną górną oraz z asplenią

• wspólny przedsionek

ASD

• Wywiad: łatwa męczliwość lub bez objawów
• Objawy kliniczne najczęściej pojawiają się w

wieku przedszkolnym (u niemowląt
wyjątkowo, gdy duży przepływ)

• Objawy fizykalne:

– miękki śródskurczowy szmer wyrzutu prawej

komory,

– sztywne rozdwojenie drugiego tonu,
– rozkurczowy turkot zwiększonego przepływu przez

zastawkę trójdzielną

ASD

• EKG: wydłużony PR 20%, cechy

niepełnego bloku prawej odnogi
pęczka Hisa, prawogram; w ASD I -
lewogram, cechy powiększenia PP,
cechy przerostu PK

• RTG: powiększenie PP i PK,

uwypuklenie pnia tętnicy płucnej,
wzmożony rysunek naczyniowy płuc

ASD

Leczenie operacyjne:

• korekcja otwarta z naszyciem łaty

dakronowej lub bezpośrednie zaszycie

ubytku – w krążeniu pozaustrojowym

• kardiologia interwencyjna /cewnik/ -

parasolka, Amplatzer

• korekcja z jednoczesną korekcją

nieprawidłowego spływu żył płucnych

Leczenie zachowawcze:

• leki moczopędne

• digoksyna

Anomalia poduszeczek

wsierdziowych - AVSD

• kanał przedsionkowo-komorowy (ubytek

przegrody przedsionkowo- komorowy)
składa się z przylegających do siebie
ubytków

• zastawka jest pojedyncza, wspólna dla obu

komór, składa się z przedniego i tylnego
płatka związanego z przegrodą
międzykomorową oraz bocznych płatków z
każdej z komór

• wadę tę spotyka się często u dzieci z

zespołem Downa

Ubytek przegrody

międzykomorowej VSD

• Najczęstsza wrodzona wada serca - 25%
• Pierwszy opis wady 1879 r. - Roger
• Przebieg naturalny zależy od wielkości

ubytku i lokalizacji (od bez znaczenia
klinicznego i hemodynamicznego do
rozwoju nadciśnienia płucnego czy
narastającej dysfunkcji zastawki
aortalnej)

VSD

• Różne podziały (najczęściej uwzględniający

podział przegrody na część błoniastą,

odpływową, napływową i beleczkową):

okołobłoniasty 80% /podaortalny/, drogi

odpływu 6% /podpłucny, podtętniczy/, drogi

napływu 7%/typu kanału p-k/, beleczkowaty

/mięśniowy/, mogą być mnogie ubytki/ typ

„sera szwajcarskiego”/ w.g Kirklina

• W.g Soto: ubytek okołobłoniasty, mięśniowy

(napływowy,odpływowy, beleczkowy),

podtętniczy( nad i podgrzebieniowe)

VSD

patofizjologia

• 3 rodzaje ubytków
• Małe restrykcyjne < 0.5 cm

, mniej niż

50% pola powierzchni zastawki aortalnej

• Umiarkowane ( 0.5 – 1.0 cm2)
• Duże nierestrykcyjne > 1.0 cm2
• Głównie L-P przeciek – poszerzenie pnia t.

płucnej i naczyń płucnych, lewego

przedsionka oraz lewej komory – może

prowadzić do nadciśnienia płucnego – Z.

Eisenmengera

VSD

• Wywiad:
• Mały ubytek – bezobjawowy
• Umiarkowany, duży: duszność,

nadmierna potliwość, trudności w
karmieniu, niedostateczny przyrost
masy ciała, nawracające zakażenia
dróg oddechowych, zastoinowa
niewydolność serca, obrzęk płuc

VSD

• Objawy przedmiotowe:
• Drżenie skurczowe w okolicy

przedsercowej, szorstki szmer
holosystoliczny w dole mostka, może
być wzmożenie II tonu, turkot
rozkurczowy na koniuszku /
wzmożony przepływ przez zastawkę
mitralna/, może być szmer
rozkurczowy z. płucnej i aortalnej

VSD

• EKG: mały ubytek – norma
• Umiarkowany: przerost LV, powiększenie

• Duży: przerost LV i RV, powiększenie LA
• RTG mały: prawidłowy obraz
• Umiarkowany lub duży: powiększenie LA i

LV, poszerzenie p. płucnego, wzmożony
rysunek naczyniowy płuc, uwypuklenie p.
tętnicy płucnej z powiększeniem RV

VSD

• Wybór terminu leczenia operacyjnego

zależy od wielkości i lokalizacji ubytku

Okres niemowlęcy ?

> 1,5

Możliwość samoistnego zamknięcia

ubytku małego

Kardiochirurgia, kardiologia interwencyjna?

Całkowite przełożenie wielkich

naczyń /TGA/

• Definicja - zgodność przedsionkowo-

komorowa, niezgodność komorowo -

tętnicza

• występowanie:5% wszystkich wad,

częściej płeć męska, częściej gdy

cukrzyca u matki

• patofizjologia: aorta -PK, t. płucna -LK,

dwa krążenia całkowicie oddzielone,

bez korekcji lub połączeń /wad/ - wada

letalna

TGA

• Wywiad: objawy narastają w

pierwszych godzinach życia
/eutroficzny noworodek bez szmerów
w sercu/- narastanie sinicy, cech
duszności,pogarszanie się stanu
ogólnego, narastanie kwasicy oraz
cech niewydolności krążenia

• Objawy przedmiotowe: sinica,

duszność, powiększenie wątroby

TGA

• Osłuchiwanie: głośny pojedynczy II

ton , szmery z wad współistniejcych

• RTG klatki piersiowej: owalna sylwetka

serca, zwiększony rysunek naczyniowy
płuc

• Ekg; prawogram, przerost PK i PP
• Cewnikowanie: ocena anatomii serca i

tętnic wieńcowych, zabieg Rashkinda,

TGA

• Leczenie: zachowawcze

prostaglandyna /Prostin/, leczenie z. n.
k. /naparstnica, leki moczopędne/

• kardiologia interwencyjna: z. Rashkinda
• chirurgiczne: korekcja anatomiczna

/arterial switch/ k. Jatane’a /w
pierwszych 2 tyg. ż./

• dawniej z. Senniga/Mustarda /atrial

switch/

Tetralogia Fallota /TOF/

• Współistnienie 4 wad: ubytek

przegrody międzykomorowej /
malalignment / - nielinijne ustawienie
przegrody, dextropozycja aorty /aorta
jeździec/- ujście nad ubytkiem,
zwężenie drogi odpływu prawej
komory, przerost prawej komory

• rodzinne występowanie wady,

najczęstsza sinicza wada u dorosłych

TOF

• Patofizjologia - najważniejszym czynnikiem

hemodynamicznym określającym istotność
wady jest stopień zwężenia tętnicy płucnej

• „różowy”Fallot - łagodne zwężenie

przeciek L - P, „niebieski” istotne zwężenie
p. P-L

• Wywiad: bezobjawowy, sinica, duszność,

napady anoksemiczne, policytemia, ropień
mózgu

TOF

• Objawy przedmiotowe:niedobór masy

ciała, sinica, z. n. s., palce
pałeczkowate, tętnienie prawej komory,
drżenie skurczowe w dole mostka

• Osłuchiwanie: pojedynczy II ton, głośny

szmer wyrzutu nad t. płucną, szmer
holosystoliczny wzdłuż lewego brzegu
mostka, szmer niedomykalności Ao i
T.P.

TOF

• Ekg: prawidłowy lub znaczny prawogram,

przerost obu komór, powiększenie PP

• RTG klatki piersiowej:serce w kształcie

buta / przerost i powiększenie PK/, łuk Ao

prawostronny, powiększenie LP,

zmniejszenie rysunku naczyniowego płuc

• cewnikowanie: ciśnienie w LK = PK,

zmniejszone wysycenie tlenem krwi w Ao

TOF

• Leczenie
• chirurgiczne: zbieg paliatywny zespolenie

Blalock - Taussig lub walwuloplastyka
korekcja całkowita:
rzadko przed upływem pierwszego roku
/zabieg dwuetapowy/, zamknięcie łatą
VSD, zniesienie zwężeń w drodze
odpływu PK /walwulotomia, łata
przezpierścieniowa, homograft/

Przetrwały przewód tętniczy

PDA

• Czynnościowe zamknięcie do 10 – 15

godziny po porodzie, anatomiczne 3 m-c ż.

• Na utrzymanie drożności przewodu- mają

wpływ zaburzenia oddychania w okresie
okołoporodowym / wcześniactwo – 80%
noworodków o masie <1200 g/,dzieci
matek, które przebyły różyczkę w I
trymestrze ciąży, u dzieci urodzonych na
terenach wysoko położonych

• Częściej płeć żeńska

PDA

• Objawy fizykalne: przyśpieszony oddech,

duszność, szybkie i chybkie tętno, duża
amplituda ciśnienia tętniczego, drżenie
skurczowe nad górnym lewym brzegiem
mostka, uderzenie koniuszkowe przesunięte
w lewo i ku dołowi, szmer „maszynowy”
najlepiej słyszalny nad lewym górnym
brzegiem mostka, może być turkot
rozkurczowy na koniuszku, może być
wzmożenie II tonu, cechy zastoinowej
niewydolności serca

PDA

• Ekg – prawidłowe lub powiększenie LP,

przerost LK, może być także przerost PK

• Rtg – prawidłowe lub powiększenie LP,

LK, , wzmożenie rysunku
naczyniowego, uwypuklenie łuku aorty,
cechy obrzęku płuc, cechy nadciśnienia
płucnego- uwypuklenie pnia tętnicy
płucnej i naczyń wnękowych

PDA

• Klinika – zależy od szerokości przewodu
• Wąski nie powoduje żadnych objawów
• Średni lub duży – mały przyrost masy

ciała, narastanie objawów niewydolności
krążenia (rzężenia nad płucami,
powiększona wątroba) -niepokój dziecka,
męczliwość podczas karmienia; rozwija się
niewydolność oddechowa, zespół
„podkradania”

PDA

• Leczenie: podwiązanie lub

przezskórne, śródnaczyniowe

zamknięcie przy pomocy sprężynki

(coil)

• Zachowawcze: leczenie niewydolności

krążenia, próba farmakologicznego

zamknięcia Indometacyna ( 3 dawki)

• Profilaktyka infekcyjnego zapalenia

wsierdzia

Koarktacja aorty CoA

• Odosobnione zwężenie aorty

zstępującej /cieśni/ najczęściej

umiejscowione na wysokości

przewodu tętniczego, występowanie

rodzinne, częściej płeć męska, często

w zespole Turnera, często

współistnieje z dwupłatkową

zastawką aortalną, PDA, hipoplazją

łuku aorty, zwężeniem drogi napływu

i odpływu lewej komory

CoA

• Typy:
nadprzewodowy – typ niemowlęcy /w

skrajnej postaci przepływ w Ao z. zależny
od PDA/

okołoprzewodowy
podprzewodowy ( typ dorosły) niezależny

od PDA

Koarktacja na dużym odcinku ( hipplazja

odcinkowa)

CoA

• Wywiad: przebieg bezobjawowy lub

cechy z.n.s, duszność, trudności w
karmieniu, sinica (typ niemowlęcy),
niedobór masy ciała, podwyższone
ciśnienie tętnicze na kończynach
górnych, obniżone ciśnienie tętnicze
na kończynach górnych, bóle głowy,
krwawienie z nosa, chromanie
przestankowe w kończynach dolnych