WRODZONE WADY SERCA

Bartłomiej Mroziński

Klinika Kardiologii i Nefrologii
Dziecięcej Uniwersytetu Medycznego
w Poznaniu

Wrodzone wady serca

ETIOLOGIA



nieznana – 90%



czynniki genetyczne

–

anomalie chromosomowe – 8 %



czynniki środowiskowe

–

stan zdrowia matki - cukrzyca, toczeń układowy,

alkoholizm, padaczka

–

czynniki infekcyjne - różyczka, inne infekcje wirusowe

–

działanie leków i toksyn, promieniowanie



częstość występowania

–

10 na 1000 żywo urodzonych noworodków

Wrodzone wady serca w zespołach

uwarunkowanych genetycznie



zespół Downa (trisomia 21)

- ubytek

przegrody przedsionkowo-komorowej, ubytek
międzykomorowy, tetralogia Fallota



zespół Edwardsa (trisomia 18)

- ubytek

międzykomorowy



zespół Patau (trisomia 13)

- ubytek

międzykomorowy, ubytek międzyprzedsionkowy



zespół Turnera

- koarktacja aorty

Wady serca w zespołach

uwarunkowanych genetycznie



zespół Marfana

- wypadanie płatków zastawki

mitralnej, tętniakowate poszerzenie aorty
wstępującej



zespół DiGeorge’a

- przerwanie ciągłości łuku

aorty, tetralogia Fallota, wspólny pień tętniczy,
podwójna droga odpływu prawej komory,
przełożenie wielkich pni tętniczych



zespół Williamsa

- nadzastawkowe zwężenie

lewego ujścia tętniczego

Podział wrodzonych wad serca



niesinicze – bez
sinicy centralnej



sinicze – z sinicą
centralną



ze zwiększonym
przepływem
płucnym



ze zmniejszonym
przepływem
płucnym



z prawidłowym
przepływem
płucnym

Niesinicze wrodzone wady

serca ze zwiększonym

przepływem płucnym



ubytek międzykomorowy (VSD) - 20%



ubytek międzyprzedsionkowy (ASD)



ubytek przegrody przedsionkowo-
komorowej (AVSD)



przetrwały przewód tętniczy (PDA)

VSD



typ ubytku

–

okołobłoniasty



odpływowy



napływowy

–

mięśniowy

–

podtętniczy



typ ubytku

–

ASD II

–

sinus venosus

–

ASD I

ASD



część
międzykomorowa
i część
międzyprzedsionkow
a



wspólna zastawka
przedsionkowo-
komorowa

AVSD



przeciek

–

lewo-prawy

–

prawo-lewy

PDA

Niesinicze wrodzone wady

serca ze zwiększonym

przepływem płucnym

HEMODYNAMIKA



przeciek lewo-prawy

–

zależy od wielkości ubytku / przewodu oraz oporu płucnego



zwiększony przepływ płucny

–

skurcz tętniczek płucnych przedwłośniczkowych

przerost błony wewnętrznej i środkowej tętniczek

narastający opór płucny nadciśnienie płucne (PH)

przeciek prawo-lewy zespół Eisenmengera



przeciążenie objętościowe lewej i/lub prawej komory

–

powiększenie lewej komory i lewego przedsionka - VSD,

AVSD, PDA

–

powiększenie prawej komory - ASD, PH

Niesinicze wrodzone wady

serca ze zwiększonym

przepływem płucnym

OBJAWY KLINICZNE



charakterystyczny szmer w sercu

–

VSD, AVSD - szmer skurczowy w 4L1

–

ASD - szmer skurczowy w 2L1, rozdwojony II ton serca

–

PDA - szmer skurczowo-rozkurczowy w 2L1



niewydolność serca



niedobór masy ciała



nawracające infekcje dróg oddechowych



sinica centralna, nadciśnienie płucne, zespół
Eisenmengera

Niesinicze wrodzone wady

serca ze zwiększonym

przepływem płucnym

RTG



powiększenie lewej komory i lewego
przedsionka - VSD, AVSD, PDA



powiększenie prawej komory - ASD, PH



wzmożony rysunek naczyniowy płuc



zmniejszony rysunek naczyniowy płuc +
„amputacja” wnęk - PH

Niesinicze wrodzone wady

serca ze zwiększonym

przepływem płucnym

EKG



przerost lewej komory i powiększenie lewego
przedsionka - VSD, AVSD, PDA



przerost prawej komory - ASD, PH

Niesinicze wrodzone wady

serca ze zwiększonym

przepływem płucnym

LECZENIE (VSD, AVSD, ASD I)



obserwacja

–

samoistne zamykanie się mięśniowego VSD



farmakologiczne

–

leczenie niewydolności serca do czasu korekty chirurgicznej



kardiochirurgiczne

–

korekta radykalna w 3-4 miesiącu życia

–

rzadko leczenie dwuetapowe (niska masa ciała, ciężki stan
niemowlęcia) - banding tętnicy płucnej korekta
radykalna



interwencyjne (rzadko)

–

zatyczka Amplatzer (VSD)

Niesinicze wrodzone wady

serca ze zwiększonym

przepływem płucnym

LECZENIE (ASD II)



obserwacja

–

samoistne zamykanie się małego ASD II lub FOA



farmakologiczne

–

leczenie niewydolności serca do czasu korekty
interwencyjnej lub chirurgicznej



interwencyjne

–

zatyczka Amplatzer, Cardioseal



kardiochirurgiczne (rzadko)

–

korekta całkowita w 2 roku życia

Niesinicze wrodzone wady

serca ze zwiększonym

przepływem płucnym

LECZENIE (PDA)



obserwacja

–

samoistne zamykanie się małego PDA



farmakologiczne

–

leczenie niewydolności serca do czasu korekty
interwencyjnej lub chirurgicznej

–

indometacyna lub ibuprofen u wcześniaków



kardiochirurgiczne

–

korekta całkowita u wcześniaków



interwencyjne

–

coil



zwężenie lewego ujścia tętniczego (AS) - 3-

6%

–

zastawkowe

–

nadzastawkowe

–

podzastawkowe



błoniaste



mięśniowe



koarktacja aorty (CoA) - 5%

–

podprzewodowa

–

nadprzewodowa

–

przyprzewodowwa

Niesinicze wrodzone wady

serca

z utrudnionym odpływem krwi

AS



stopień zwężenia

–

łagodny

–

umiarkowany

–

ciężki

–

krytyczny



przerost lewej
komory



niedomykalność
mitralna



typ zwężenia

–

zastawkowe

–

podzastawkowe



błoniaste



mięśniowe

–

nadzastawkowe

AS



poziom zwężenia

–

podprzewodowa

–

nadprzewodowa

–

przyprzewodowa

CoA

Niesinicze wrodzone wady

serca

z utrudnionym odpływem krwi

HEMODYNAMIKA (AS, CoA)



przeciążenie ciśnieniowe lewego serca

–

podwyższenie ciśnienia skurczowego lewej komory
przerost mięśnia lewej komory podwyższenie
ciśnienia późnorozkurczowego lewej komory
obniżenie podatności lewej komory wzrost
ciśnienia w lewym przedsionku wzrost ciśnienia w
łożysku płucnym nadciśnienie płucne



upośledzenie przepływu wieńcowego (AS)

Niesinicze wrodzone wady

serca

z utrudnionym odpływem krwi

HEMODYNAMIKA

(krytyczne AS, CoA u

noworodków !)



prawo-lewy przepływ przez przewód tętniczy -
przewodozależny przepływ systemowy !



naturalne zamykanie się przewodu tętniczego
dekompensacja, spadek ciśnienia systemowego,
spadek rzutu serca kwasica metaboliczna,
desaturacja, niewydolność wielonarządowa
zgon

Niesinicze wrodzone wady

serca

z utrudnionym odpływem krwi

OBJAWY KLINICZNE (AS)



charakterystyczny szmer skurczowy w 2P1,
bardzo cichy w przypadku złej funkcji lewej
komory, pojedynczy głośny II ton



zmienne tętno na tętnicach obwodowych

–

prawidłowe - łagodne, umiarkowane AS

–

słabo wyczuwalne - krytyczne AS



zwiększone ryzyko infekcyjnego zapalenia
wsierdzia - u 4-20% ryzyko nagłego zgonu - nagły
zgon może być pierwszą manifestacją choroby

Niesinicze wrodzone wady

serca

z utrudnionym odpływem krwi

OBJAWY KLINICZNE (AS)



łagodne, umiarkowane AS

–

długi bezobjawowy przebieg !

–

wykrywane przypadkowo podczas rutynowych

badań



ciężkie AS

–

omdlenia

–

duszność po wysiłku

–

bóle wieńcowe

Niesinicze wrodzone wady

serca

z utrudnionym odpływem krwi

OBJAWY KLINICZNE (CoA)



nadciśnienie tętnicze !



słabiej wyczuwalne lub brak tętna na kończynach

dolnych



niecharakterystyczny szmer skurczowy między

łopatkami



szmer skurczowo-rozkurczowy (ciągły) naczyń

krążenia obocznego między łopatkami



chromanie przestankowe (rzadko)



lepiej rozwinięta górna połowa ciała (rzadko

)

Niesinicze wrodzone wady

serca

z utrudnionym odpływem krwi

OBJAWY KLINICZNE

(krytyczne AS, CoA u

noworodków !)



sinica centralna, szarość powłok



niewydolność krążeniowo-oddechowa



niewydolność wielonarządowa



zgon

Niesinicze wrodzone wady

serca

z utrudnionym odpływem krwi

RTG



powiększenie lewej komory



poszerzenie aorty wstępującej



zastój w krążeniu płucnym



nadżerki (uzury) na dolnych krawędziach żeber

(CoA)

EKG



przerost lewej komory



przerost prawej komory (u noworodka)



zaburzenia okresu repolaryzacji

Niesinicze wrodzone wady

serca

z utrudnionym odpływem krwi

LECZENIE (AS)



farmakologiczne

–

utrzymanie drożności PDA - prostaglandyna E1 -

krytyczne AS u noworodka



kardiochirurgiczne

–

komisurotomia aortalna

–

wymiana zastawki aortalnej

–

sztuczna

–

homogenna (rzadko)

–

operacja metodą Rossa

–

operacja metodą Konno



interwencyjne

–

walwuloplastyka balonowa - krytyczne AS u

noworodka

Prostaglandyna E1 (PROSTIN

VR)



dawka - 0,01-0,05mcg/kg/min.



skutki uboczne

–

gorączka

–

tachykardia

–

biegunka

–

hipotensja !

–

zaburzenia oddychania !

–

drgawki !



bezwzględnie konieczne monitorowanie

parametrów życiowych

Niesinicze wrodzone wady

serca

z utrudnionym odpływem krwi

LECZENIE (AS)



farmakologiczne

–

utrzymanie drożności PDA - prostaglandyna E1 -

krytyczne AS u noworodka



kardiochirurgiczne

–

komisurotomia aortalna

–

wymiana zastawki aortalnej

–

sztuczna

–

homogenna (rzadko)

–

operacja metodą Rossa

–

operacja metodą Konno



interwencyjne

–

walwuloplastyka balonowa - krytyczne AS u

noworodka

Niesinicze wrodzone wady

serca

z utrudnionym odpływem krwi

LECZENIE (AS)



farmakologiczne

–

utrzymanie drożności PDA - prostaglandyna E1 -

krytyczne AS u noworodka



kardiochirurgiczne

–

komisurotomia aortalna

–

wymiana zastawki aortalnej

–

sztuczna

–

homogenna (rzadko)

–

operacja metodą Rossa

–

operacja metodą Konno



interwencyjne

–

walwuloplastyka balonowa - krytyczne AS u

noworodka

Niesinicze wrodzone wady

serca

z utrudnionym odpływem krwi

LECZENIE (CoA)



farmakologiczne

–

utrzymanie drożności PDA - prostaglandyna E1 -

krytyczna CoA u noworodka



kardiochirurgiczne

–

plastyka aorty metodą koniec do koniec

–

plastyka aorty z użyciem łatki



interwencyjne

–

plastyka balonowa (reCoA, CoA u nastolatków)

–

stenty (u nastolatków)

Sinicze wrodzone wady serca

ze zmniejszonym przepływem

płucnym



tetralogia Fallota (ToF) - 3-5%



atrezja tętnicy płucnej (PAtr)



atrezja zastawki trójdzielnej (TA)



anomalia Ebsteina (EA)



zwężenie drogi
odpływu prawej
komory



podaortalny ubytek
międzykomorowy



aorta odchodzi w
dekstropozycji (50%)
znad ubytku



przerost prawej
komory

ToF



najczęściej zwężenie
tętnicy płucnej



najczęściej bez
hipoplazji prawej
komory



bez sinusoid

PAtr z VSD



najczęściej bez
zwężenia tętnicy
płucnej



najczęściej
hipoplazja prawej
komory



sinusoidy !

PAtr bez VSD



bez lub z
przełożeniem
wielkich pni
tętniczych



z lub bez ubytku
międzykomorowego



hipoplazja prawej
komory



z lub bez zwężenia
tętnicy płucnej

TA



przemieszczenie
płatka
przegrodowego i
tylnego zastawki
trójdzielnej w
kierunku koniuszka



atrializacja prawej
komory

EA

Sinicze wrodzone wady serca

ze zmniejszonym przepływem

płucnym

HEMODYNAMIKA



mieszanie się krwi odtlenowanej z utlenowaną -

przeciek prawo-lewy

–

na poziomie ubytku międzykomorowego (ToF, PAtr)

–

na poziomie lewego przedsionka (TA, PAtr, EA)



zmniejszony przepływ płucny

–

zależy od stopnia zwężenia lub atrezji drogi odpływu

prawej komory



przewodozależny przepływ płucny (PAtr, TA bez

VSD, krytyczna ToF, krytyczna EA)

–

lewo-prawy przepływ przez przewód tętniczy

Sinicze wrodzone wady serca

ze zmniejszonym przepływem

płucnym

OBJAWY KLINICZNE



sinica centralna

–

pozornie zdrowe dziecko ciężkie
niedotlenienie



napady anoksemiczne



charakterystyczny szmer w sercu

–

ToF - szmer skurczowy w 2L1 (PS)

–

EA - szmer skurczowy w 4P-L1 (TI)



brak charakterystycznych szmerów w PAtr, TA



palce pałeczkowate i / lub objaw kucania
(rzadko, objaw późny)

Napady anoksemiczne



występowanie - 3 m.ż.-2 r.ż., po śnie (niski
opór systemowy), prowokowane wysiłkiem,
stresem, defekacją, zmianą temperatury
otoczenia



etiopatogeneza - nagły spadek przepływu
płucnego wskutek nasilenia zwężenia drogi
odpływu prawej komory !



objawy - niepokój, krzyk, tachypnoe,
tachykardia, sinica, utrata przytomności,
wiotkość, drgawki, zatrzymanie krążenia

Napad anoksemiczny



postępowanie

–

ułożenie dziecka na plecach z kolanami przygiętymi

do klatki piersiowej

–

podanie tlenu przez maskę

–

wyrównanie kwasicy

–

doraźnie mieszanka lityczna (petydyna +

promazyna, dawka 0,5-1mg/kg/dawkę)

–

przewlekle propranolol doustnie



napad anoksemiczny jest wskazaniem do

przekazania dziecka do ośrodka referencyjnego

celem podjęcia decyzji o leczeniu operacyjnym

Sinicze wrodzone wady serca

ze zmniejszonym przepływem

płucnym

RTG



powiększenie prawej komory (ToF - sylwetka

serca w kształcie buta)



powiększenie prawego przedsionka (TA, EA)



wcięcie w miejscu pnia płucnego (ToF, PAtr)



zmniejszony rysunek naczyniowy płuc

EKG



przerost prawej komory (ToF)



powiększenie prawej przedsionka (TA, EA)

Sinicze wrodzone wady serca

ze zmniejszonym przepływem

płucnym

LECZENIE



farmakologiczne

–

utrzymanie drożności PDA - prostaglandyna E1 -

PAtr, krytyczna ToF, TA bez VSD, niektóre przypadki EA



interwencyjne

–

zabieg Rashkinda - TA, PAtr bez VSD

–

walwuloplastyka balonowa - niektóre przypadki ToF



kardiochirurgiczne

–

korekta radykalna - ToF, niektóre przypadki PAtr z VSD, EA

–

leczenie radykalne wieloetapowe - ToF, PAtr z VSD

(m.in.: zespolenie Blalock-Taussig)

–

leczenie w kierunku serca jednokomorowego - TA, PAtr

bez VSD

Sinicze wrodzone wady serca

ze zmniejszonym przepływem

płucnym

LECZENIE



farmakologiczne

–

utrzymanie drożności PDA - prostaglandyna E1 -

PAtr, krytyczna ToF, TA bez VSD, niektóre przypadki AE



interwencyjne

–

zabieg Rashkinda - TA, PAtr bez VSD

–

walwuloplastyka balonowa - niektóre przypadki ToF



kardiochirurgiczne

–

korekta radykalna - ToF, niektóre przypadki PAtr z VSD, AE

–

leczenie radykalne wieloetapowe - ToF, PAtr z VSD

(m.in.: zespolenie Blalock-Taussig)

–

leczenie w kierunku serca jednokomorowego - TA, PAtr

bez VSD

Sinicze wrodzone wady serca

ze zwiększonym przepływem

płucnym



przełożenie wielkich pni tętniczych (TGA)
- 5%



zespół hipoplazji lewego serca (HLHS)



całkowity nieprawidłowy spływ żył
płucnych (TAPVR)



wspólny pień tętniczy (CAT)



aorta odchodzi z
prawej komory



pień płucny
odchodzi z lewej
komory



drożny przewód
tętniczy i drożny
otwór owalny

TGA



hipoplazja lub brak
lewej komory



atrezja lub krytyczne
zwężenie zastawki
aortalnej i zastawki
mitralnej



hipoplazja łuku aorty

HLHS



typ nieprawidłowego
spływu

–

nadsercowy

–

śródsercowy

–

podsercowy

TAPVR



brak zastawki i pnia
tętnicy płucnej



podnaczyniowy
ubytek
międzykomorowy

CAT

Sinicze wrodzone wady serca

ze zwiększonym przepływem

płucnym

HEMODYNAMIKA



mieszanie się krwi odtlenowanej z utlenowaną

–

przeciek lewo-prawy



na poziomie prawego przedsionka i tętnicy płucnej (TGA)

–

przeciek prawo-lewy



na poziomie ubytku międzykomorowego (CAT)



na poziomie prawego przedsionka (HLHS, TAPVR)



zwiększony przepływ płucny

–

prawidłowej wielkości tętnica płucna



przewodozależny przepływ systemowy (HLHS) lub

przewodozależne mieszanie się krwi (TGA)

–

prawo-lewy (HLHS) lub lewo-prawy (TGA) przepływ przez

PDA

Sinicze wrodzone wady serca

ze zwiększonym przepływem

płucnym

OBJAWY KLINICZNE



sinica centralna



niewydolność serca



brak charakterystycznych szmerów w sercu

Sinicze wrodzone wady serca

ze zwiększonym przepływem

płucnym

RTG



powiększenie prawej komory (HLHS, TAPVR)



powiększenie obu komór (TGA, CAT)



zwiększony rysunek naczyniowy płuc

EKG



przerost prawej komory (HLHS, TAPVR)

Sinicze wrodzone wady serca

ze zwiększonym przepływem

płucnym

LECZENIE



farmakologiczne

–

utrzymanie drożności PDA - prostaglandyna E1 -

TGA, HLHS, niektóre przypadki TAPVR



interwencyjne

–

zabieg Rashkinda - TGA



kardiochirurgiczne

–

korekta radykalna - TGA, TAPVR, CAT

–

leczenie radykalne wieloetapowe - złożone TGA, CAT

–

leczenie w kierunku serca jednokomorowego - HLHS

Zespół Bland-White-Garlanda

Nieprawidłowe odejście lewej tętnicy

wieńcowej od pnia płucnego

OBJAWY KLINICZNE



niespecyficzne - napady niepokoju, krzyku,
zasinienia, blednięcia, duszności - bóle wieńcowe



niewydolność serca



zgon

Zespół Bland-White-Garlanda

RTG



powiększenie lewej komory i lewego

przedsionka



zastój w krążeniu płucnych

EKG



cechy zawału ściany przednio-bocznej z

głębokimi załamkami Q, uniesieniem odcinka

ST i odwróconym załamkiem T



przerost lewej komory i lewego przedsionka

Zespół Bland-White-Garlanda

ECHO



uwidocznienie nieprawidłowego odejścia lewej

tętnicy wieńcowej od pnia płucnego



nie uwidocznienie odejścia lewej tętnicy

wieńcowej od aorty



poszerzenie prawej tętnicy wieńcowej



powiększenie lewej komory



dyskineza ściany przednio-bocznej i obniżona

frakcja wyrzutowa



fibroelastoza wsierdzia lewej komory i mięśni

brodawkowatych



duża niedomykalność mitralna

Zespół Bland-White-Garlanda

LECZENIE



przeszczepienie lewej tętnicy wieńcowej do

aorty



zabieg metodą Takeuci (tunel w pniu płucnym)



podwiązanie lewej tętnicy wieńcowej (bardzo

rzadko,

u dorosłych)

Przewodozależne wady serca



przewodozależny przepływ płucny

–

lewo-prawy przepływ przez przewód tętniczy



przewodozależny przepływ systemowy

–

prawo-lewy przepływ przez przewód tętniczy



przewodozależne mieszanie się krwi



przewodozależny przepływ płucny

–

atrezja tętnicy płucnej

–

atrezja zastawki trójdzielnej (bez ubytku
międzykomorowego)

–

krytyczne zwężenie tętnicy płucnej

–

krytyczna tetralogia Fallota

–

krytyczna anomalia Ebsteina

Przewodozależne wady serca



przewodozależny przepływ systemowy

–

krytyczne zwężenie zastawki aortalnej

–

krytyczna koarktacja aorty

–

zespół hipoplazji lewego serca

–

przerwanie ciągłości łuku aorty

Przewodozależne wady serca



przewodozależne mieszanie się krwi

–

przełożenie wielkich pni tętniczych

–

złożone wady serca (m.in. serce
jednokomorowe)

Przewodozależne wady serca