

Choroby nerwowo-mięśniowe u
dzieci

Dr Piotr Dominiak

Rdzeniowy zanik mięśni



Dziedziczony
autosomalnie recesywnie
z chromosomem 5 ,
rzadziej autosomalnie
dominująco w sprzężeniu
z chromosomem X

Rdzeniowy zanik mięśni

typy



Ch. Werdniga-Hoffmana – typ I
wczesnodziecięcy (atrophia
musculorum spinalis infaltilis)



Przewlekła choroba Werdniga-Hoffmana
– typ II



Choroba Kugelberba-Welander - typ III ,
młodzieńcza postać rdzeniowego zaniku
mięśni (atrophia musculorum spinalis
juvenilis)

Typ I



Obniżenie napięcia mięśni widoczne po
urodzeniu lub wkrótce po nim



Zanik i osłabienie męśni zaczyna się w
pierwszej kolejności od mięśni zginaczy
proksymalnych



Zniesienie odruchów głębokich



Rytmiczne drżenia palców

Typ I (2)



KKG ustawione w przywiedzeniu w

st.ramiennych oraz w zgięciu w st.łokciowych



KKD w zgięciu i rotacji zewn. w stawach

biodrowych i w zgięciu w stawach kolanowych



Osłabienie mm.oddechych – upośledzenie

oddychania – częste infekcje dróg

oddechowych



Rozwój intelektualny prawidłowy



rokowanie niekorzystne do 2 r.ż

Typ II



Osłabienie mięśni w wieku 4-8 m-cy

( najczęściej pierwsze objawy widoczne,

gdy dziecko zaczyna przechodzic do pozycji

siedzącej)



Rozpoznanie ok 3-6 m-ca



przebieg łagodniejszy niż w typie I



Osłabienie mięśni głownie tułowia i kończyn



Nekiedy dzieci osiągają samodzielny chód

dwunożny

Typ II (2)



Częste infekcje dróg oddechowych



Opóźniony rozwój psychomotoryczny



Rokowanie: dożywają wieku dorosłego



Rozpoznanie na podstawie EMG

Typ III



Pierwsze objawy ok 5r.ż



Zanik i osłabienie mięśni najczęściej mięśni
dystalnych ( podobnie jak w dystrofii
mięśniowej)



Drżenie pęczkowe



Osłabienie odruchów ścięgnistych



Stopniowe zmiejszanie siły mięśniowej



Rzadko przykurcze i deformacje kręgosłupa

Rdzeniowy zanik mięśni - fizjoterapia

typI



Metody neurorozwojowe



masaż



Fizjoterapia oddechowa



w stadium zaawansownym: ćw.
oddechowe wspomagane+opukiwanie i
oklepywanie kl.piersiowej+ toaleta
drzewa oskrzelowego , ruchy bierne,
terapia p.przykurczowa i p.odleżynowa

Rdzeniowy zanik mięśni – fizjoterapia

typ II i III



Zwracanie uwagi na utrzymanie

prawidłowego napięcia w osi głowa-tułów

oraz kształtowania f.podporowych głównie

KKD zgodnie etapami ontogenezy



Podnoszenie napięcia męśni osłabionych



Fizjoterpia oddechowa



Masaż



Ewentualnie zaopatrzenie ortopedyczne

Dystrofie mięśniowe postępujące

Dystrophie musculorum progressivae



Wspólnym objawem jest postepujące
zwyrodnienie mięśni szkieletowych,
prowadzace do zmniejszania ich siły,
zaników i przykurczów i postępującej
niewydolności.



Dziedziczone genetycznie o stałym i
przewlekłym przebiegu

Dystrofie mięsniowe

typy



Dystrofia mięśniowa Duchenne’a
( rzekomoprzerostowa)



Miotoniczna



Dystrofia twarzowo-łopatkowo-barkowa

Dystrofia Duchenne’a



Najczęśćiej chorują chłopcy miedzy 2-4 r.ż



Pierwsze objawy ok 3 r.ż



opóźnienie chodzenia i biegania



Pogłębienie lordozy L jako następstwo

niewydolności mm.obręczy biodrowej i

mm.prostowników st.kolanowego i przeniesienia

środka ćiężkości do przodu



chód kaczkowaty



Pionizacja do pozycji dwunożnej – wstawanie po

sobie

Dystrofia mięśniowa

Duchenne’a(2)



Przerost mm.trójgłowych łydek



Przykurcz pasma biodrowo-piszczelowego
i odwodzicieli st.biodrowych



KKG ustawiają sie w zgięciu, odwiedzeniu
i rotacji zewn. w st.ramiennych



KKD w zgięciu w st.biodrowych I
kolanowych, stopy w zgięciu
podeszwowym I supinacji

Dystrofia mięśnniowa

Duchenne’a (3)



Sylwetka z głową oddchyloną do tyłu z
tułowiem wygietym do przodu i
pogłębioną lordozą L



Skolioza z kifotyzacją kręgosłupa



Zanaczne osłabienie mm. Oddechowych



przeżywalność do 30 r.ż

Dystrofia mięśnniowa Duchenne’a

fizjoterapia



Opóźnianie osłabienia siły mięśniowej



Utrzymywanie zakresu ruchomości



Przedłużanie okresu wydolności
czynnościowej



Poprawa wydolności chodu



Utrzymywanie wydolności układu
oddechowego

Dystrofia miotoniczna

dystrophia miotonica



Podłoże genetyczne, dzidziczona autosomalnie

dominująco z chromosomem 19



Niezdolność mięśnia do pełnego rozluźnienia po skurczu



W miarę postępującego osłabienia mięśni obniża się ich

napięcie



Zaniki mięśni okolicy skroniowej , żwaczy, m m.o.s



Zaburzenia artykulacji i połykania



Zaniki w kończynach od odc.dystalnych poźniej w

proksymalnych



opadanie stopy oraz obniżenie sprawności manualnej

Dystrofia twarzowo-łopatkowo-

barkowa

Dystrophia facio-scapulo-

humeralis



Dzidziczona autosomalnie dominująco z
chromosomem 4



Początkowo dotyczy mm.twarzy, obreczy
barkowej później obręczy biodrowej



Problemy ze stabilizacją łopatki



Obniżenie siły mięśni od bliższych do dalszych
mięśni



Przebieg z okresami remisji- najczęśćiej w
okresie dojrzewania

Okołoporodowe uszkodzenie

splotu barkowego



Typ I : Erba ( C5-C6)



Typ II: Klumpke ( C8-Th1)



Całkowite wyrwanie splotu barkowego



Etiologia: niewspółmierność matczyno-
płodowa, poród z „przodującą reką”

Typ Erba



Ramię zwisa bezwładnie ustawione w rotacji wewn



niemożność odwodzenia w stawie ramiennym



Niemożność supinacji przedramienia



Brak odruchów ścięgnistych z m.dwugłowego ramienia,

ramienno-promieniowego po stronie porażenia



Brak o. Moro po stronie porażenia



Ubytki czucia



Przy uszkodzeniu korzenia C4 – zaburzenia f.przepony



Łopatka skrzydłowata ( objaw późny)

Typ Klumke



Niedowład mm.prostowników i zginaczy

nadgarstka (nadgarstek bezwładnie zwisa w

zgięciu)



Wypadnięcie f. ręki



Niedowład mm.krótkich reki



Przy uszkodzeniu ośrodka rdzeniowego Th1 –

zespół Hornera ( miosis pteosis anophtalmia),

powiązanie z III nerwe, czaszkowym (opadanie

powieki, zwężenie źrenicy, zapadnięcie gałki

ocznej)



brak o. chwytnego ręki przy istnijącym o Moro po

stronie porażenia

Okołoporodowe uszkodzenie

splotu barkowego –fizjoterapia



Ułożenie w przywiedzeniu KG porażonej (miękki

opatrunek przywiedzeniowy) – przy porażeniu

górnej cz.splotu



Zabezpieczenie nadgarstka i ręki w ustawieniu

pośrednim najlepiej z opozycją kciuka



Masaż klasyczny



Ruchy bierne



Odruchowa lokomocja wg Vojty ( 3 tyg po

współistnijącym złamaniu obojczyka) – Ifaza

obrotu + szybkie wprowadzenie o.pełzania i II

f.obrotu

Okołoporodowe uszkodzenie

splotu barkowego –fizjoterapia



Bobath – ćw. Kształtujace f.podporowe kg
porażonej



termoterapia



Laser



światło spolaryzowane



Elektroterapia ( galwanizacja od 1 r.ż ,
elektrostymulacja od 2 r.ż)

Okołoporodowe uszkodzenie

splotu barkowego –fizjoterapia

Niekorzystne sposoby leczenia:



Szyna Oremus



Długotrwałe unieruchomienie



Ćw. Bierne jako jedyna forma ćwiczeń



Wczesne wprowadzenie elektroterapii