Wrodzony przerost

nadnerczy

Zespół nadnerczowo-płciowy

Łac. Syndroma adreno-genitale

Ang. congenital adrenal hyperplasia CAH



To wodzone zaburzenie enzymatyczne kory
nadnerczy spowodowane mutacją
genu

CYP21



Zaburzenie to powoduje niedobór lub
całkowity brak wydzielania enzymu

o

głównie 21-hydroksylazy

o

11β-hydroksylazy

o

20,22-desmolazy

o

17α-hydroksylazy

o

dehydrogenazy 3β-hydroksysteroidowej

Definicja



Niedobór lub brak tego enzymu skutkuje
brakiem syntezy kortyzolu i aldosteronu.



Niedobór kortyzolu pobudza przedni płat
przysadki do wydzielania ACTH, który
następnie pobudza czynność nadnerczy.

Wynikiem tego jest nagromadzenie się 17-

OH-progesteronu i steroidów
nadnerczowych, których biosynteza nie jest
zaburzona przez defekt enzymatyczny i
którą nasila nadmiar ACTH

Mutacja genu

Deficyt 21-hydroksylazy

Nieefektywna synteza kortyzolu i aldosteronu

Brak kortyzolu

Pobudzenie przedniego płata przysadki

Podwyższenie ACTH

Przerost kory nadnerczy

Nadmierna synteza androgenów



Postać klasyczna z utratą soli



Postać klasyczna bez utraty soli



Postać nieklasyczna o późnym stadium



Postać bezobjawowa (krypotegenna)

Cztery postaci CAH



Objawy

o

wymioty i biegunki

o

odwodnienie

(niedobór 21-hydroksylazy)

lub

przewodnienie

(

niedobór 11-hydroksylazy)

o

hiponatremia

o

hiperkaliemia i hipokaliemia

o

kwasica metaboliczna

o

Wstrząs

śmierć

Postać klasyczna z utratą
soli



Objawy te głownie uwarunkowane są przez

hipokortyzolemię i nadmiar androgenów.

o

skłonność do przełomów nadnerczowych

o

hipoglikemia

o

wstrząs

Postać klasyczna bez utraty soli



przedwczesne dojrzewanie płciowe



przyspieszenie wzrastania



przedwczesna mineralizacja chrząstek nasadowych



u kobiet objawy androgenizacji:

◦

hirsutyzm

◦

łojotok

◦

łysienie skroniowe

◦

zaburzenia miesiączkowania.



Do odległych następstw choroby należą:



niskorosłość



objawy jak w zespole policystycznych jajników



zespół metaboliczny



bezpłodność (40-50% kobiet)



guzy nadnerczy (40% pacjentów z postacią klasyczną).

Postać nieklasyczna

Chłopcy

Przyspieszony wzrost
Duża siła mięśniowa
Agresywność
Przebarwienie brodawek sutkowych
2-7r.ż owłosienie łonowe i pod pachami
Prącie powiększone w stosunku do małych jąder
Moszna z hiperpigmentacją
5-8r.ż mutacja głosu
Trądzik młodzieńczy
10-12r.ż zakończenie wzrostu ciała
bezpłodność

Wygląd zewnętrzny

Dziewczynki

Przerost łechtaczki(już przy urodzeniu)
Obojnacze narządy płciowe
Przyspieszony wzrost
2-8r.ż owłosienie łonowe i na brzuchu
dochodzące do pępka
10-15r.ż gęsty zarost na twarzy
Obniżone brzmienie głosu
Zrośnięte wargi sromowe przypominają
mosznę
Wew. narządy płciowe typowo żeńskie
Brak miesiączki
Bezpłodność
10-11r.ż ustanie wzrostu



Przewlekle: Hydrokortyzon p.o



W 1r.ż p.o NaCl

Leczenie zapobiega wirylizacji u dziewczynek.

Po okresie dojrzewanie chirurgiczna koretka
narządów płciowych

Leczenie



www.wikipedia.pl



Poradnik kliniczny S.Illing, S.Spranger



Vademecum lekarza ogólnego Włodzimierz
Brühl, Ryszard Brzozowski



Choroby wewnętrzne Andrzej Szczeklik,
Piotr Gajewski

Bibliografia