Dziedziczenie autosomalne
recesywne

Patrycja Kasprowicz
Agnieszka Oleczek
Marcin Zombecki

Ogólne cechy dziedziczenia

autosomalnego recesywnego

u ludzi

• Choroba ujawnia się tylko u homozygot recesywnych

— aa (rodzice są heterozygotami pod względem
zmutowa nego genu - Aa)

• Ze związku dwóch heterozygot (Aa) 25% potomstwa

będzie zdrowe (AA). 50% to nosiciele choroby (Aa)
i 25% to osoby chore (aa)

• Cecha występuje z jednakową częstością u obojga płci
• Choroby o tym typie dziedziczenia wystę pują głównie

u rodzeństwa

• Częstość występowania chorób autosomalnych

recesywnych (w tym rzadkich) jest zwiększona
w małżeństwach spo krewnionych

Dziedziczenie autosomalne recesywne

aby zachorować trzeba odziedziczyć dwa zmutowane

allele po jednym od każdego rodzica

Ogólne cechy dziedziczenia

autosomalnego recesywnego

u ludzi

Choroby dziedziczone autosomalnie rece
sywnie najczęściej są wynikiem mutacji,
genów strukturalnych, kontrolujących
syntezę białek enzymatycznych, co prowadzi
do za burzeń metabolicznych ustroju, a przez
to do zaburzeń jego procesów życiowych.
Więk szość bloków metabolicznych dziedziczy
się autosomalnie recesywnie.

FENYLOKETONURIA

• Częstość występowania śred nio na 1:10 000 urodzeń
• Przyczyną choroby jest brak enzymu hydroksylazy

fenyloalaninowej

• Patologia molekularna polega na częściowych

delecjach genu i mutacjach punktowych

• Skutkuje akumulacją w organizmie aminokwasu

fenyloalaniny, który w postaci osiąga znaczne
stężenie w moczu

• Chorych można leczyć za pomocą diety ubogiej

w fenyloalaniny i bogatą w inny aminokwas-
tyrozynę

Obraz kliniczny przy nie

stosowaniu diety

• opóźnienie rozwoju

psychoruchowego

• niepełnosprawność

intelektualna

• „mysi” zapach moczu
• napdy padaczkowe
• uporczywe wymioty
• zaburzenia chodu i postawy
• wzrost napięcia mięśniowego
• zesztywnienie stawów
• siedzenie na skrzyżowanych

nogach oraz
charakterystyczne kiwanie
tułowia do przo du i do tyłu

• w 68-94% przypadków obser

wuje się małogłowie