03.11.09 wykład
Zespół Kinelfertera:
występuje u osób płci męskiej i jest skutkiem nieprawidłowości dotyczącej jednego z chromosomów płciowych
chorobę tą zwykle charakteryzuje obecność dodatkowego chromosomu X
szacuje się, że zespół ten, występuje raz na 1000 zwyczajnych narodzin
występuje we wszystkich rasach
Przed okresem dojrzewania płciowego rozpoznanie zespołu możliwe jest jedynie na podstawie badania chromatyny płciowej lub kariotypu.
W okresie dojrzewania ogólnym objawem jest nieprawidłowy rozwój narządów płciowych, przy nie powiększaniu się jąder.
U 60% chłopców z tą chorobą pojawia się rozrost gruczołów piersiowych.
Po zakończeniu dojrzewania sylwetka ciała ma przeważnie cechy eunuchoidalne.
Młodzi mężczyźni mają długie kończyny, szerokie biodra, podściółkę tłuszczową w okolicach gruczołów piersiowych, na biodrach i pośladkach.
Leczenie tej choroby polega na podawaniu testosteronu. Uzupełnianie tego hormonu umożliwia korektę sylwetki ciała i innych cech psychofizycznych, których stan zależy od prawidłowego poziomu testosteronu w organizmie.
Ontogeneza – to ogół kolejnych przekształceń morfologicznych i fizjologicznych osobnika danego gatunku, dokonujących się od chwili jego poczęcia, do chwili jego powstania w procesie rozmnażania aż do śmierci.
Rozwój osobniczy nie jest procesem jednostajnym lecz ma charakter stadialny.
Etapy rozwoju osobniczego wyróżnia się na podstawie zachodzących zjawisk rozwojowych.
Szczególnie ważny jest typ związków zachodzących między układami oraz relacje ze środowiskiem zewnętrznym.
Zatem możemy wyróżnić następujące etapy ontogenezy:
etap rozwoju prenatalnego ( śródmacicznego )
etap postnatalnego rozwoju progresywnego ( niemowlęctwo – dzieciństwo – młodociany okres młodzieńczy
etap równowagi – człowiek dorosły
etap starości
Fazy ontogenezy człowieka
zapłodnienie
rozwój płodowy ( 9 miesięcy )
narodziny
wiek niemowlęcy ( 0-1 roku)
dziecięctwo (1-3 lat)
okres przedszkolny ( 3-6 lat )
okres szkolny ( 6-16lat)
okres młodzieńczy ( 16-18 lat )
okres dojrzałości
okres starzenia się
starość
śmierć
Okres prenatalny ( rozwoju śródmacicznego )
W normalnych warunkach w początkowych odcinkach jajowodu jeden plemnik zapładnia komórkę jajową, a powstała zygota jest początkiem nowego życia.
Bruzdkująca zygota wędruje jajowodem w kierunku macicy. Zygota szybko dzieli się, pomnaża się liczba komórek, ale jednocześnie zmniejszają się ich rozmiary ( zarodek nie rośnie ).
Bruzdkowanie trwa około 10 dni. Kolejne stadium to morula ( grudki komórek bez jamy w środku ).
Kolejne stadium to – stadium blastuli zwanej blastocystą lub jajem płodowym. Jest to pęcherzyk złożony z zewnętrznej warstwy większych komórek – trofoblastu i wewnętrznej – embrioblastu.
Trofoblast pełni funkcję odżywczą i ochronną.
Z embrioblastu ( tzw. węzła zarodkowego ) powstaje ciało zarodka. Po 6-9 dniach wędrówki jajo płodowe przedostaje się do macicy.
Dojrzałe jajo płodowe zagnieżdża się w wytrawionym zagłębiu ( implantacja jaja płodowego ), a śluzówka macicy je obrasta.
Trofoblast stopniowo wiąże się z macicą przekształcając się w kosmówkę i uczestniczy w wytwarzaniu łożyska.
Funkcje łożyska:
umożliwia kontakt płodu z matką;
wymiana gazowa;
przekazywanie substancji odżywczych;
wydalanie produktów przemiany materii do krwi matki;
produkcja hormonów ( np. progesteron i estrogen );
ochrona płodu przed krążącymi w krwi matki mikroorganizmami;
przenikanie przeciwciał do płodu.
Krew płodu i matki nigdy nie mieszają się.
W 12 dniu tworzą się trzy listki zarodkowe – ektoderma, endoderma i mezoderma.
Z ektodermy powstają;
naskórek i jego pochodne ( włosy, paznokcie )
gruczoły potowe, mleczne i łojowe
szkliwo zębów
elementy oczu: rogówka i soczewki, siatkówka
cały układ nerwowy, a także część nerwowa przysadki
Z mezodermy powstają:
wszystkie rodzaje tkanki łącznej
prawie wszystkie rodzaje mięśni
układ krążenia, układ limfatyczny
nerki i narządy płciowe
Z endodermy powstają:
nabłonek przewodu pokarmowego
gruczoły związane z przewodem pokarmowym ( trzustka, wątroba )
nabłonek układu oddechowego ( tchawicy i płuc )
nabłonek pęcherza moczowego i cewki moczowej
Następnie powstają błony płodowe:
omocznia,
owodnia,
kosmówka
Owodnia powstaje z fałdu, który formuje się nad zarodkiem, wypełniona jest płynem, który zapewnia właściwe środowisko rozwoju zarodka.
Omocznia rozwija się ze ścian prajelita i tworzy wraz z sąsiednimi tkankami sznur pępkowy łączący zarodek, a potem płód z łożyskiem ( w pępowinie znajdują się 3 duże naczynia krwionośne doprowadzające krew płodu do łożyska i z łożyska do płodu ).
Od 4 tygodnia w zarodku następują zmiany, które prowadzą do powstania zawiązek kończyn, głowy z łukami skrzelowymi, oczu, uszu, układu pokarmowego i innych.
W mezodermie komórki tworzą zaczątek kręgosłupa. W 24 dniu rozpoczyna swą pracę serce ( pompuje krew w układzie krwionośnym zarodka ). Ma wtedy 5 mm i waży 0,02 g.
Rozwój układu nerwowego zaczyna się bardzo wcześnie. Już w 13 dniu ciąży widoczne są zawiązki tego układu, a w 20 dniu zostają uformowane zawiązki mózgu i rdzenia kręgowego.
Pod koniec pierwszego miesiąca pojawiają się kończyny górne i dolne, początkowo jako prymitywne wyrośle przypominające kończyny fok, następnie przekształcają się w ręce, ramiona, barki i nogi.
W 40 dniu funkcjonuje już mózg i układ nerwowy.
Gdy zarodek ma 10 mm długości ( około 4 tygodnia ) można zaobserwować u niego elementy komórkowe OUN ( ośrodkowego układu mózgu ).
W 33 dniu zaczyna się formować kora mózgowa, a w dwa dni później widocznych jest 5 pęcherzyków mózgowych.
Przejawem aktywności są spontaniczne ruchy dziecka już w 6 tyg., kiedy to zaczynają wspólnie pracować jego mięśnie i nerwy.
Rodzice mogą zobaczyć mózg swego 6 – tygodniowego dziecka na ekranie przyrządu ultrasonograficznego, a ruch nóg, gdy ma ono 9 tygodni
W 7 tygodniu konfiguracja mózgu dziecka jest podobna do konfiguracji mózgu człowieka dorosłego – mózg wysyła impulsy, które koordynują funkcje niektórych organów. Wtedy też tworzą się pierwsze synapsy w mózgu.
Okres rozwoju zarodkowego kończy się około 8 tygodnia ( zarodek ma 23 mm długości, posiada zaawansowane zawiązki wszystkich organów ).
Odnotowano jak 11-tygodniowe dziecko „ tańczy” w macicy – wykonuje ono skoki, zgina kolana, odpycha się od ściany, unosi ku górze, opada.