Wykład 27.10.09 biomedyczne podstawy wychowania
Działalność człowieka
Twórcą naukowej genetyki był mnich czeski Grzegorz Mendel, który opracował zasady dziedziczenia. Doświadczenia swe oparł na hodowli nasion grochu, cechy dziedziczne śledząc przekazywanie ich kolorów i budowy.
Prawa Mendla pozwoliły przewidywać dziedziczenie prostych cech.
Na początku XX w. przez prymitywny mikroskop spostrzeżono pewne struktury w jądrach komórek.
Ustalono, że chromosomy są nośnikami cech dziedzicznych. Odkrycie chromosomów pozwalało wniknąć w zjawisko przekazywania cech dziedzicznych.
Muszka owocowa – 8 chromosomów
kura – 78 chromosomów
człowiek – 46 chromosomów
Chromosomy są jakby snobkami nici składającej się z rusztowania zbudowanego z kwasu dezoksyrybonukleinowego. Chromosomy układają się parami i mają w parach identyczne kształty. Tylko dwa chromosomy nie dają się w ten sposób identyfikować. To chromosomy odpowiedzialne za płeć. Nazwano je X – chromosom odpowiedzialny za płeć żeńską i Y – męską.
W komórce męskiej występuje zawsze jeden X.
Komórka żeńska ma zawsze dwa identyczne chromosomy XX. Komórka męska XY.
KARIOGRAM KOMÓRKI - to zestaw chromosomów jednej dowolnie wybranej komórki.
Pary chromosomów są umownie ponumerowane. Śledząc ich kształt i wygląd można ustalić ich odpowiedzialność za poszczególne schorzenia, czy zaburzenia uwarunkowane genetycznie.
Cząstka DNA jest zbudowana stosunkowo prosto. To spirsalna nić na której jak koraliki nanizane są związki zasadowe czyli aminokwasy. Jest ich tylko 4.
Każda komórka ludzka ma niepowtarzalny i tylko charakterystyczny dla niej układ. Układ ten jest multiplikowany. W pewnej fazie rozwoju na matrycy DNA tworzy się jego kopia.
Możemy zatem powiedzieć, że rozwój jest sterowany przez informacje genetycznie przekazane przez rodziców zawarte w DNA chromosomów.
Człowiek nie jest tylko wynikiem determinacji genetycznej ale i wpływów zewnętrznych.
Genotyp – suma informacji genetycznej zawartej we wszystkich genach chromosomowych danego organizmu.
Natomiast to co w ostateczności wynika z procesu rozwoju nazywamy fenotypem.
Fenotyp – to całokształ cech osobnika powstających w wyniku oddziaływania genotypu i środowiska.
Choroby genetyczne człowieka.
Dziedziczność jest to zdolność przekazywania cech zarówno anatomicznych jak i fizjologicznych przez organizmy macierzyste potomstwu.
Dany organizm może przekazać swojemu potomstwu skłonność do pewnych chorób lub też odporność na nie.
Choroby przenoszone przez geny z pokolenia na pokolenie nazywane są chorobami dziedzicznymi.
Zmiany w strukturze materiału genetycznego, pojawiające się nagle, nazywamy mutacjami.
Jeśli występują one w kombinacji płciowej są trwale dziedziczone. Istnieją dwa podstawowe typy mutacji: genowe i chromosomowe.
W mutacjach genowych zmiany dotyczą budowy chemicznej materiału genetycznego ( zmiany dodania lub wypadnięcia jednej pary lub kilku zasad w DNA albo RNA i powodują syntezę odmiennych białek lub ich brak.
Mutacje chromosomowe są następstwem zmiany ogólnej liczby lub budowy chromosomów.
Czynnikami powodującymi mutacje są substancje chemiczne, promieniowanie tonizujące np. promienie rentgenowskie oraz wirusy.
Choroby związane z mutacjami chromosomowymi:
Zespół Downa ( mongolizm ) - zwany też brisomią 21, ponieważ charakteryzuje się dodatkowym chromosomem w 21 parze alleli. Występuje w ok. 1 przypadku na 600 urodzeń.
Częstość występowania zespołu Downa zwiększa się z wiekiem matki, natomiast nie zależy od wieku ojca ani od liczby przebytych ciąż.
Objawy:
Niemowlęta obciążone tą chorobą zachowują się spokojnie, mało płaczą, a napięcie ich mięśni jest obniżone. Ich rozwój psychiczny i fizyczny jest opóźniony, iloraz inteligencji wynosi ok. 50. Głowa mała, część potyliczna spłaszczona, kończyny górne krótkie, oczy skośne, uszy małe i nisko osadzone, a w kącie powiekowym przy nosie skóra tworzy fałdy. Język jest duży, pofałdowany i z trudem mieści się w jamie ustnej, dlatego niemowlę ma usta otwarte i język nieco wysunięty. Bruzdy na dłoniach mają charakterystyczny wygląd. Ręce są krótkie i szerokie, palce krótkie.
U 30-40 % noworodków stwierdza się wrodzoną wadę serca ( połączenie między komorami ). Dzieci z zespołem mają znaczną skłonność do zapadania na ostrą białaczkę.
Przewidywana długość życia dziecka z tą chorobą jest mała, szczególnie przy wadzie serca i ze względu na wysoką częstość ostrych białaczek.
Przy odpowiedniej opiece medycznej dzieci z tą chorobą mogą dożyć wieku dorosłego.
Zespół Turnera.
Jest najczęstszą postacią nopogonodyzmu. Istotą choroby jest dysgenezja gonad z niedoborem wzrostu i licznymi drobnymi wadami ciała i narządów wewnętrznych. Związany jest z zaburzaniami chromosomowymi, głównie jako jeden chromosom X. Występuje on u 2-3000 żywo urodzonych dzieci płci żeńskiej. Częstotliwość tej choroby nie jest zależna od wieku matki. Dziecko charakteryzuje się niskim wzrostem ( poniżej 1,50m) przy krępej budowie ciała.
Występuje u 1 na 2500 dziewczynek.
Wśród cech fenotypowych: zniekształcenia twarzy, obrzęki rąk i nóg, niska linia włosów na karku, koślawość łokci, skrócenie 4 kości śródręcza, skrócenie paznokci, niskie osadzenie i / lub odstawanie uszu, szeroki rozstaw brodawek sutkowych, opadające powieki.
Pierwotne uszkodzenie ganod prowadzi do braku rozwoju gruczołów sutkowych, owłosienia łonowego i pachowego, braku miesiączki, niedorozwoju zewnętrznych narządów płciowych, nie występuje szok pokwitaniowy i w tym czasie jest wyraźnie zmniejszenie wydzielania hormonu wzrostu.
Ważnym zaburzeniem jest obniżenie mineralizacji kośćca, co prowadzi do osteoporozy.
Leczenie polega na naprawie wzrastania hormonem wzrostu oraz wywołanie feminizacji – estrogenami.