Wybrane zespoły neurologiczne u dzieci i młodzieży
o niejasnej etiologii
Strona główna > Zaburzenia rozwoju > Inne
Choroba Heinego Medina
Ostre zapalenie rogów przednich rdzenia kręgowego. Choroba zalicza się do schorzeń wywołanych przez grupę enterowirusów, które wchodzą w skład
wirusów Picorna. Ta grupa enterowirusów wykazuje szczególne powinowactwo do uk ładu nerwowego, przy czym wyróżniają się tu wirusy: Polio,
Coxsackie A i B oraz wirusy typu ECHO. Ostre zapalenie rogów przednich rdzenia kręgowego wywołuje wirus Polio. Omawiany wirus przedostaje się do
kręgosłupa z przewodu pokarmowego, a następnie do układu nerwowego. Klinicznie schorzenie może przyjąć postać: rdzeniową, opuszkową, mózgową
i oponową. Do najczęstszych zalicza się postać rdzeniowa, która charakteryzuje się: globalnymi wiotkimi niedowładami kończyn lub wybiórczo
niedowładami poszczególnych grup mięśniowych. Bardzo groz
na dla pacjentów jest także postać puszkowa ostrego zapalenia rogów przednich rdzenia.
Występować tu mogą objawy, które wskazują na porażenie ośrodka krążenia i ośrodka oddechowego. Manifestują się one: narastającą dusznością,
przyspieszeniem, a następnie zwolnieniem akcji serca, sinicą, obrzękiem płuc, niekiedy śpiączką i występującymi drgawkami. W postaci tej dochodzi
do porażenia nerwu gardłowo językowego i podjęzykowego. Postać mózgowa może przebiegać z występującymi drgawkami, zaburzeniami świadomości
dziecka oraz porażeniem szeregu nerwów czaszkowych, rzadziej ma miejsce niedowład połowiczy itp. Postać oponowa należy do rzadszych.
Choroba Friedreicha  bezład rdzeniowo móżdżkowy
Omawiany zespół chorobowy występuje najczęściej w wieku dziecięco młodzieńczym, a pierwsze objawy mogą być stwierdzane już w pierwszych latach
życia. Klinicznie wyraża si ę on objawami móżdżkowymi, oczopląsem, zaburzeniami mowy typu móżdżkowego, osłabieniem lub brakiem odruchów
głębokich w ko ńczynach, g łównie dolnych, z towarzyszącym charakterystycznym wydr ążeniem stóp, niekiedy z objawami piramidowymi
oraz zaburzeniami czucia. Leczenie bezładu móżdżkowo rdzeniowego ma charakter objawowy. Rzadziej spotykanym wariantem choroby Friedreicha
jest zespół Hallgrena, w którym stwierdza się objawy bezładu błędnikowo móżdżkowego, barwnikowe zmiany siatkówki oka, rzadziej zaćmę i głuchotę
typu ośrodkowego oraz upośledzenie w rozwoju umysłowym.
Choroba Louis Bar
W obrazie klinicznym dominuje zespół móżdżkowy, który może wystąpić już w wieku przedszkolnym, oraz zmiany skórne i spojówkowe o typie
rozszerzenia naczyń włosowatych. Objawom tym towarzyszy niekiedy znaczny niedorozwój umysłowy, nierzadko mioklonie, ruchy mimowolne
oraz objawy zajęcia obwodowego układu nerwowego. Choroba ma charakter postępujący i zwykle dzieci umierają.
Zespół Marinesco Sjogrena
W obrazie klinicznym zespołu dominują objawy o typie niedorozwoju umysłowego, wrodzonej zaćmy, bezładu móżdżkowego, rzadziej o typie szeregu
innych zaburzeń rozwojowych. Zespół chorobowy przekazywany jest jako cecha recesywna autosomalna. Choroba manifestuje się klinicznie zwykle już
we wczesnym okresie rozwoju dziecka.
Zespół Ramsay Hunta
Na pierwszy plan wysuwają się tu zaburzenia koordynacji ruchów, drżenie zamiarowe, zaburzenia mowy, postępująca psychodegradacja, niekiedy
mioklonie i napady padaczkowe oraz objawy móżdżkowo rdzeniowe.
Choroba Bourneville`a
Stwardnienie guzowate mózgu. Do typowych objawów klinicznych zalicza się tu zmiany skórne występujące na twarzy pacjentów, drgawki i niedorozwój
umysłowy. Niezależnie od wyżej wymienionych zmian mogą mieć miejsce mniej typowe, w rodzaju niewielkich rozmiarów włókniaków zlokalizowanych
na dziąsłach, podniebieniu, u nasady paznokci i skórze lub większe kalafiorowate twory, tzw. gruczolaki łojowe typu Barlowa Kothe. Niezależnie od
tego, na skórze tu łowia pacjentów ze stwardnieniem guzowatym mogą występować bezbarwne plamy lub o typie zabarwienia kawy z mlekiem.
W siatkówce oka stwierdzać można u omawianych pacjentów szarobiałe guzki utkane z nie zróżnicowanych neurocytów. We wspomnianym zespole
występują różnego rodzaju napady padaczkowe. Częstość występowania choroby ocenia się na 1:20 000 w populacji ogólnej.
Choroba Recklinghausena
Manifestuje się z obecnością różnej wielkości guzów umiejscowionych na skórze i w przebiegu nerwów oraz plamami barwnikowymi, rzadziej
naczyniakami. Niezależnie od wymienionych objawów stwierdzać można różnego typu zmiany kostne, padaczkę, rzadziej zaburzenia psychiczne. Guzy
zależnie od umiejscowienia mogą wywoływać różnorodne objawy uciskowe oraz wiele objawów w związku z uciskiem na inne nerwy czaszkowe, np.nerw
trójdzielny, nerw twarzowy i pień mózgu.
Choroba Sturge Webera
Naczyniakowatość twarzowo mózgowa. Schorzenie to polega na występowaniu naczyniaków płaskich skóry twarzy, niekiedy szyi i klatki piersiowej,
w obrębie mózgu i opon. Klinicznie omawiany zespół chorobowy manifestuje się ponadto: padaczką, niedowładem i słabszym rozwojem kończyn po
stronie przeciwnej od naczyniaka oraz zmianami ocznymi, głównie o typie jaskry, względnie obecności naczyniaków w obrębie siatkówki. W dużym
odsetku przypadków u dzieci występuje upośledzenie umysłowe.
Choroba Hippel Lindaua
Naczyniakowatość siatkowo móżdżkowa, naczyniaki nowotworowe. Wymieniony zespół chorobowy polega na istnieniu naczyniaków umiejscowionych
głównie w siatkówce oka, półkulach móżdżku i znacznie rzadziej w mózgu oraz w rdzeniu kręgowym. Niekiedy w zespole tym stwierdzać można guzy
torbielowate lub naczyniaki jamiste w narządach wewnętrznych, głównie w nerkach, wątrobie i trzustce. Omawiany zespół występuje sporadycznie.
Opracowanie  Marzena Mieszkowicz  neurologopeda
stronie przeciwnej od naczyniaka oraz zmianami ocznymi, głównie o typie jaskry, względnie obecności naczyniaków w obrębie siatkówki. W dużym
odsetku przypadków u dzieci występuje upośledzenie umysłowe.
Choroba Hippel Lindaua
Naczyniakowatość siatkowo móżdżkowa, naczyniaki nowotworowe. Wymieniony zespół chorobowy polega na istnieniu naczyniaków umiejscowionych
głównie w siatkówce oka, półkulach móżdżku i znacznie rzadziej w mózgu oraz w rdzeniu kręgowym. Niekiedy w zespole tym stwierdzać można guzy
torbielowate lub naczyniaki jamiste w narządach wewnętrznych, głównie w nerkach, wątrobie i trzustce. Omawiany zespół występuje sporadycznie.
Opracowanie  Marzena Mieszkowicz  neurologopeda
Strona główna > Zaburzenia rozwoju > Inne