WADY WRODZONE UKŁADU KOSTNO-STAWOWEGO
Tadeusz Biegański
Zakład Diagnostyki Obrazowej Instytutu „Centrum Zdrowia Matki Polki”
Rodzaje wad wrodzonych układu kostnego
Wady wrodzone kości rozpoznawane są najczęściej bezpośrednio po urodzeniu dziecka; mogą być takie wady, których początek kliniczny i obraz radiologiczny pojawia się później, np. niektóre postacie SED (po 2-gim roku życia) czy też dziedziczne mnogie wyrośla kostne ( po 4-tym r. ż.)
Przyczyną powstawania wad wrodzonych może być teratogenne działanie czynników środowiskowych (np. talidomid), zaburzenia mechaniczne w czasie rozwoju płodu - np. amputacje przez pasma owodniowe (Streeter'a) czy też mutacje genetyczne odpowiedzialne za powstanie osteochondrodysplazji.
Wady kończyn są jednymi z najczęstszych malformacji wrodzonych. Mogą one dotyczć kości obu kończyn, jednej kończyny w całości lub jej części albo tylko jednej kości. Wady te dzielone są na:
1). Zmiany ubytkowe: aplazje i hipoplazje - mogą być one poprzeczne (np. amelia, acheiria, ectrodactylia) lub podłużne określane jako hemimelia np. aplazja lub niedorozwój kości promieniowej. Niedorozwoje takie mogą być wadami izolowanymi, związanymi z dysplazjami kostnymi lub z innymi wadami (skojarzenie VATER/VACTER).
2). Zmiany związane z nadmiarem np. polidaktylia, przerost kości.
3). Zmiany związane ze zrostami - koalicje kostne np. kościozrosty w obrębie stępu, nadgarstka, symfalangizm, syndaktylia. Syndaktylia może być skórna lub kostna; może występować jako wada izolowana lub w zespołach (np. zespół Aperta - craniocephalo-syndactylia).
4). Wygięcia kości; mogą zależeć od kompresji związanej z ułożeniem płodu
w macicy lub związane mogą być z krzywicą, innymi złamaniami (osteogenesis imperfecta) lub z innymi dysplazjami kostnymi (np. dysplazja kamp(t)omeliczna).
Dysplazje kostne to uogólnione zaburzenia biochemiczne kości i/lub chrząstki powodujące nieprawidłowości morfologiczne; nieprawidłowości te podlegają zmianom w czasie rozwoju i wzrostu osobniczego.
Dyzostozy są zniekształceniami pojedynczych lub kilku kości i są bardziej ograniczone anatomicznie w porównaniu z dysplazjami; mają charakter statyczny a ich powstanie określa się na fazę blastogenezy tj. pierwsze 8 tygodni życia zarodkowego. Różnice jednak pomiędzy dysplazjami kostnymi, dyzostzamii oraz zespołami dyzmorficzymi o podłożu genetycznym zacierają się coraz bardziej.
W ostatnim podziale Międzynarodowego Towarzystwa Dysplazji Kostnych (2006 r. - Am. J Med. Genet Part A 143A: 1- 18 2007) wyodrębniono 37 grup obejmujących dysplazje kostne, dyzostozy i zespoły dyzmorficzne w zakresie kości. Podział ten jest próbą stworzenia grup charakteryzujących się takim samym (podobnym) patomechanizmem genetyczno-biochemicznym, pomimo czasem różnej morfologii. Ostatnie lata bowiem to mnóstwo informacji dotyczących identyfikacji mutacji genów odpowiedzialnych za określone postacie dysplazji; poznano więc lokalizacje genów i określono rodzaje białek stanowiących bezpośrednie przyczyny objawów chorobowych.
Przy braku informacji dotyczących genu, zastosowano kryterium morfologiczne (radiologiczne). Wyodrębniono 372 jednostki nozologiczne na podstawie kryteriów molekularnych, biochemicznych i/albo radiologicznych. W obrębie tych 372 jednostek dotychczas poznano 245 zaburzeń związanych z jednym lub więcej spośród 140 genów.
Jakie zdjęcia rentgenowskie należy wykonać?
Zaleca się wykonanie i ocenę następujących zdjęć (radiological survey):
1). Czaszka pa (lub ap) i bok
2). Kręgosłup lędźwiowo-piersiowy pa i bok
3). Klatka piersiowa pa
4). Miednica (bez osłon) pa
5). Jedna kończyna górna
6). Jedna kończyna dolna
7). Lewa ręka
W przypadku asymetrii kończyn bądź drobnych zwapnień w nasadach wskazane zdjęcia obu górnych i dolnych kończyn.
Niezbędne bywają zdjęcia celowane: np. w/w zwapnienia, wyrośla kostne, itp.
Ze względów diagnostycznych i prognostycznych warto czasem wykonać zdjęcia odpowiednich okolic ciała u dotkniętych chorobą członków rodziny dziecka.
Przy trudnościach diagnostycznych należy powtórzyć zdjęcia po okresie 1r. - 3 lata - objawy u starszych dzieci mogą być bardziej jednoznaczne.
U noworodków na początku diagnostyki zaleca się babygram.
Jak oceniać radiogramy?
1. Umiejscowienie zmian
Określa się regionami anatomicznymi, np. dysostosis mandibulo-facialis (Treacher - Collins); dysplasia cleido-cranialis, dysostosis spondylo-costalis.
Nazwa dysplazji nie wyczerpuje zwykle pełnej lokalizacji zmian.
W kościach długich określa się czy zmiany dotyczą nasady (np. dysplasia spondylo-epiphysealis - SED), przynasady (np. dysplasia cranio-metaphysealis) bądź trzonu (dysplasia diaphysealis).
W obrębie kończyn zmiany mogą dotyczyć części dosiebnych (kość ramienna i udowa) i jest to dysplasia rhizomelica, środkowych (kość przedramienia i podudzia) - dysplasia mesomelica i dalszych (ręce, stopy) - dysplasia acromelica.
Ocena kości i tkanek miękkich
2a. Struktura: np. pogrubiałe beleczkowanie, zmieniona gęstość kości (osteoporoza, osteoskleroza, osteopoikilosis), obecność wyrośli kostnych lub chrzęstnych.
2b. Kształt: np. poszerzone przynasady; przynasady o kształcie „kolb Erlenmeyera”; nasady stożkowate; platyspondylia; strop panewki: pochyły - w MPS, poziomy - w achondroplazji; cienkie żebra w zespole Marfana.
2c. Wielkość: np. zmniejszona odległość między nasadami łuków kręgów - w achondroplazji, szerokie paliczki w MPS (dysostosis multiplex).
2d. Liczba: liczne jądra kostnienia w MED; kilka jąder kostnienia w kości piętowej - zespół Larsena; polidaktylia.
2e. Ocena kliniczna tkanek miękkich: nadmiar; znamiona; naczyniaki; przykurcze.
Ocena powikłań
Mogą to być złamania (osteogenesis imperfecta, osteopetrosis), zwichnięcia (dysplasia diastrophica, zwichnięcia szczytowo-obrotnikowe w MPS, zespole Downa); postępująca skolioza (niezbędna ocena szerokości kanału kręgowego), zmiana długości kończyn i inne.
Dlaczego należy precyzować rozpoznanie dysplazji?
Dysplazje kostne wymagają przede wszystkim różnicowania z innymi zaburzeniami, a także pomiędzy sobą. I tak np. MED (Multiple Epiphyseal Dysplasia) należy różnicować z chorobą Perthesa oraz ze zmianami pozapalnymi (po arthritis septica); dysplazję diastroficzną z idiopatyczną skoliozą; niskorosłość związaną z dysplazjami kostnymi (np. SED) należy różnicować z niskorosłością na tle niedoboru czynnika wzrostu.
Precyzyjne rozpoznanie rodzaju dysplazji zwykle nie jest konieczne dla prawidłowego postępowania ortopedycznego. Radiolog jest jednak najczęściej specjalistą, od którego oczekuje się postawienia dokładnego rozpoznania. Szerokie pole współpracy i ''konkurencji” w rozpoznawaniu osteochondrodysplazji oferują nam genetycy. W przypadku wątpliwości radiologicznych należy, w miarę możliwości, skorzystać z badań genetycznych
( należy wiedzieć jakiej mutacji poszukujemy). Nie wszystkie dysplazje mają poznane podłoże genetyczne i radiolog ma tu „ostatnie słowo”.
Dokładne rozpoznanie stanowi podstawę do prognozowania stanu zdrowia pacjenta i do rodzinnego poradnictwa genetycznego.
Stosunkowo często pojawiają się trudności w jednoznacznym rozpoznaniu osteochondrodysplazji. Trudności te wynikają stąd, że u pojedynczego pacjenta nie zawsze występują wszystkie cechy opisywane w piśmiennictwie. Jest to zwykle wachlarz zmian, zarówno jeśli chodzi o występowanie konstelacji określonych cech jak i o ich nasilenie. Brak niektórych pojedynczych cech może nie wpływać na rodzaj stawianego rozpoznania.
Drugą przyczyną trudności w rozpoznawaniu rodzajów dysplazji jest rzadki kontakt, zwłaszcza radiologów ogólnych, z takimi chorobami. Postawienie diagnozy, również przez doświadczonych radiologów dziecięcych, wymaga odpowiednich atlasów, monografii czy też elektronicznych baz danych. Brak rozpoznania jest tu lepszy niż złe rozpoznanie.
Jedne z częstszych dysplazji to: achondroplazja, dysplazja śmiertelna, dysplazja punktowa, dysplazja wykrzywiająca, dysplazja kręgosłupowo-nasadowa.
Zostaną przedstawione obrazy tych i innych osteochondrodysplazji.
5