© Copyright by $taś

V1b

- 1 -

N

OWOTWORY KOŚCI

Niezłośliwe różnicujące się w kierunku tkanki

kostnej

Kostniak (osteoma)
Osteoid-osteoma (kostniak kostninowy)
Osteoblastoma (kostniak zarodkowy)

Złośliwe różnicujące się w kierunku tkanki kostnej

Mięsak kościopochodny (osteosarcoma)

Różnicujące się w kierunku chrząstki szklistej

Niezłośliwe różnicujące się w kierunku niedojrzałej
chrząstki

Chrzestniak zarodkowy (chondroblastoma)
Włókniak chrzęstnośluzowy (Fibroma
chondromyxoides)

Niezłośliwe różnicujące się w kierunku chrząstki
szklistej

Chrzęstniak śródkostny (enchondroma)
Kostniakochrzęstniak (osteochondroma)
Chrzęstniak przykostny (chondrom periostale)

Złośliwe różnicujące się w kierunku chrząstki
szklistej

Chrzęstniakomięsak (chondrosarcoma)

Guzy włókniste i włóknisto kostne

Niezłośliwe nowotwory i rozrosty tkanki włóknistej

Włóknisty ubytek części korowej kości
Włókniak niekostniejący (fibroma nonossificans)
Dysplazja włóknista (dysplasia fibrosa)
Dysplazja włóknisto kostna
Włókniak desmoplastyczny

Nowotwory złośliwe tkanki włóknistej

Włókniakomięsak kości (fibrosarcoma ossis)
Mięsak włóknistohistiocytarny (fibrohistiocytoma
malignum)

Nowotwory o różnej lub nieustalonej histogenezie

Guz olbrzymiokomórkowy kości
Mięsak Ewinga
Szkliwiak kości długich
Nowotwory naczyniowe

Nowotwory z pozostałości struny grzbietowej

Struniak (chordoma)

Przerzuty nowotworowe do kości

T

ORBIELE KOSTNE

Torbiel prosta (cystis simplex)
Torbiel tętniakowata (cystis aneurysmatica)

G

ENETYCZNE UWARUNKOWANE

CHOROBY KOŚCI

Zaburzenia struktury kostnej (Dysplazje kostne)

Niepełna osteogeneza (osteogenesis imperfecta)
Achondroplazja rzekoma (pseudoacondroplasia)

Zaburzenia tworzenia kości

Marmurkowatość kości (Osteopetrosis)

Zaburzenia struktury i wzrostu chrząstki

(chondrodysplazje)

Achondroplazja

Nowotwory kości

·

Lokalizacje

o

Nasada

§

Chondroblastoma

o

Przynasady

§

Osteosarcoma

§

Enchondroma

§

Torbiele kostne

§

Osteochondroma

o

Trzon

§

Miesak ewinga

§

Dysplazja włóknista

§

Osteoid osteoma

© Copyright by $taś

V1b

- 2 -

N

N

i

i

e

e

z

z

ł

ł

o

o

ś

ś

l

l

i

i

w

w

e

e

r

r

ó

ó

ż

ż

n

n

i

i

c

c

u

u

j

j

ą

ą

c

c

e

e

s

s

i

i

ę

ę

w

w

k

k

i

i

e

e

r

r

u

u

n

n

k

k

u

u

t

t

k

k

a

a

n

n

k

k

i

i

k

k

o

o

s

s

t

t

n

n

e

e

j

j

Kostniak (osteoma)

·

Rośnie wolno i uwypukla się na powierzchni kości

·

Najczęściej występuje w części twarzowej czaszki i wpukla się w obręb zatok obocznych nosa lub jamy ustnej

·

Możliwe że to nie nowotwór a wynik odczynowego, ograniczonego, podokostnowego tworzenia kości

·

Nie złośliwieją

·

W przypadku mnogich kostniaków mówimy o zespole Gardnera

Osteoid-osteoma (kostniak kostninowy)

·

Cechuje go ograniczony wzrost (do 2 cm) i skłonność do oddziaływania na otaczające tkanki

·

Występuje głównie w młodym wieku (75% przed 25 rż)

·

Lokalizuje się zwłaszcza w trzonie kości udowej i piszczelowej (też łuki kręgowe)

·

Zmianą nowotworową jest tzw. Czop (nidus), utworzony z dobrze odgraniczonej osteoblastycznej tkanki otoczonej
wyraźną strefą sklerotycznej tkanki kostnej (część centralna bardziej zbita niż obwodowa à obraz RTG à guz w
trumience

·

Uwalnianie z czopa PGE2 i prostacykliny à silne nocne bóle à silna reakcja okostnowa, obrzęk otaczających tkanek à
bóle ustępują po aspirynie

Osteoblastoma (kostniak zarodkowy)

·

występuje u młodych (10-25 lat)

·

zajmuje głównie łuki kręgów, okolice przynasadowe i trzon kości dlugich oraz szczękę

·

może wykazywać miejscowo agresywny wzrost, ale bez przerzutów

·

różnice z osteoid osteoma

o

większy od niego (bo >2cm)

o

powoduje ból tępy, który nie ustępuje po salicylanach

Z

Z

ł

ł

o

o

ś

ś

l

l

i

i

w

w

e

e

r

r

ó

ó

ż

ż

n

n

i

i

c

c

u

u

j

j

ą

ą

c

c

e

e

s

s

i

i

ę

ę

w

w

k

k

i

i

e

e

r

r

u

u

n

n

k

k

u

u

t

t

k

k

a

a

n

n

k

k

i

i

k

k

o

o

s

s

t

t

n

n

e

e

j

j

Mięsak kościopochodny (osteosarcoma)

·

najczęstszy nowotwór złośliwy kości (poza hematologicznymi)

·

dwa szczyty zachorowań

o

75% przed 25 rż

o

Drugi szczyt u ludzi starszych

·

Ryzyko powstania znacznie więze w przypadku mutacji genu supresorowego RB

·

Najczęściej zajmuje okolice przynasadowe kości długich (kość udowa i piszczelowa w okolicy kolana głównie)

·

Rozrost nowotworu rozpoczyna się w obrębie kanału szpikowego, naciek nowotworowy niszczy warstwę korową kości
(tutaj unosi i przerywa okostną à trójkąt Codmana w RTG) i przechodzi na tkanki miękkie otoczenia

·

Przerzuty głównie do płuc, kości i mózgu

·

Ze względu na miejsce powstania wyróżniamy postaci

o

Klasyczną wewnątrzszpikową (intramedullare)

o

Przykostną (periosteale)

§

Powstaje z głębokiej warstwy okostnej lub zewnętrznej warstwy kory

o

Okostnową (parosteale)

§

Wywodzi się z zewnętrznej warstwy okostnej i rośnie jako egzofityczny guz

§

Głównie na tylnej powierzchni kości udowej

o

Wewnątrzkorowa (intracorticale)

o

Naczyniakowaty

o

Drobnokomórkowy

o

wieloogniskowy

·

Osteosarcoma na podłożu choroby Pageta ma bardzo złe rokowanie

© Copyright by $taś

V1b

- 3 -

R

R

ó

ó

ż

ż

n

n

i

i

c

c

u

u

j

j

ą

ą

c

c

e

e

s

s

i

i

ę

ę

w

w

k

k

i

i

e

e

r

r

u

u

n

n

k

k

u

u

c

c

h

h

r

r

z

z

ą

ą

s

s

t

t

k

k

i

i

s

s

z

z

k

k

l

l

i

i

s

s

t

t

e

e

j

j

·

Można je podzielić na zmiany z niedojrzałej chrząstki (tu tylko guzy niezłośliwe) oraz zmiany z chrzastki szklistej (tu zarówno
złośliwe jak i niezłośliwe)

Niezłośliwe różnicujące się w kierunku niedojrzałej chrząstki

·

Rozwijają się w jamie szpikowej

Chrzestniak zarodkowy (chondroblastoma)

·

Powolny wzrost

·

Umiejscowiony w nasadzie dalszej kości udowej i w nasadzie bliższej kości piszczelowej

·

Może przechdzi ć na przynasady

Włókniak chrzęstnośluzowy (Fibroma chondromyxoides)

·

Najczęściej umiejscowiony w części przynasadowej (czasem też w trzonie) dalszego odcinka kości udowej i bliższego
odcinka kości piszczelowej

·

W histologii śluzowate obszary niedojrzałej mezenchymalnej tkanki ulegające różnicowaniu chrzęstnemu

Niezłośliwe różnicujące się w kierunku chrząstki szklistej

Chrzęstniak śródkostny (enchondroma)

·

Powstaje na podłozu przemieszczenia fragmentu płytki wzrostowej w obręb przynasady à dlatego rozwijają się glównie
w przynasadach lub przynasadach i trzonie kości rurowatych

·

Zwykle umiejscowiony w drobnych kościach rąk i stóp (bolesne), a także w bliższym odcinku kości ramieniowej

·

U dorosłych często bezobjawowe

·

Szczególne postaci

o

Chrzęstniakowatość śródkostna – choroba Olliera

·

Śródkostne chrzestniaki jednocześnie zajmują rozmaite częśći kośćca oraz występują
zaburzenia wzrostu kości i ich zniekształcenia

·

Często dochodzi do powstania chrzestniakomięsaków

o

Zespół Maffuciego

·

to choroba Olliera współistniejąca z naczyniakami tkanek miękkich

·

na tym podłożu mogą rozwijać się chrzestniakomięsaki a także nowotwory mózgu, wątroby i
innych narządów

Kostniakochrzęstniak (osteochondroma)

·

inaczej wyrośl chrzęstnokostna - exostosis osteocartilaginea

·

powstaje podczas wzrostu szkieletu w wyniku przemieszczenia fragmentów płytki wzrostowej pod okostną

·

rośnie gdy rośnie też kość, a po zakończeniu wzrostu kośćca już nie

·

umiejscowiona głównie w obrębie przynasad części obwodowej kości udowej, częśći bliższej kości piszczelowej i
ramieniowej

·

zmian askłada się z kostnej szypuły, która sterczy z przynasady kostnej i której jama szpikowa łączy się z jamą szpikową
kości długiej. Szypułę kostną pokrywa grzybiasta warstwa chrząstki szklistej, która może wykazywać ogniska kostnienia

Chrzęstniak przykostny (chondrom periostale)

·

to podokostnowy rozrost chrząstki szklistej

·

występuje zwykle w obrębie kości kończyn

·

przypomina chrzęstną pokrywę kostniakochrzęstniaka, ale bez szypuły kostnej

·

może być bolesny

© Copyright by $taś

V1b

- 4 -

Złośliwe różnicujące się w kierunku chrząstki szklistej

Chrzęstniakomięsak (chondrosarcoma)

·

drugi co do częstość nowotwór złośliwy kośćca

·

głównie u dorosłych

·

wskaźnikiem ich agresywności jest stopień zróżnicowania histologicznego

o

chrzęstniakomięsaki I i II stopnia ze względu na swój obraz histologiczny bywają trudne do odróżnienia od
niektórych spośród niezłośliwych guzów chrząstki, a pod względem klinicznym stanowią nowotwory o niskim
stopniu agresji

o

chrzęstniakomięsaki III stopnia, to nowotwory których składniki komórkowe cechuje wysoki stopień atypii

·

często dają przerzuty (70%)

·

niezależnie od stopnia zróżnicowania chrzestniakomięsak może powstawać w różnych obszarach kości

o

centralny

§

w jamie szpikowej kości długich

§

powstaje głównie na podłożu chrzestniaka śródkostnego

o

powierzchowny

§

wyrasta z powierzchni kości w obręb otaczających tkanek,

§

najczęściej zajmuje kości miednicy i bliższy odcinek kości udowej

§

powstaje głównie na podłożu wyrośli chrzęstno-kostnej

·

warianty ze względu na budowę, przebieg kliniczny

o

przykostny (juxtacorticale)

o

jasnokomórkowy (clarocellulare)

o

mezenchymalny (mesenchymale) – kości twarzy, miednicy

o

odróżnicowany (dedifferentatium)

G

G

u

u

z

z

y

y

w

w

ł

ł

ó

ó

k

k

n

n

i

i

s

s

t

t

e

e

i

i

w

w

ł

ł

ó

ó

k

k

n

n

i

i

s

s

t

t

o

o

k

k

o

o

s

s

t

t

n

n

e

e

Niezłośliwe nowotwory i rozrosty tkanki włóknistej

Włóknisty ubytek części korowej kości

·

defectus fibrosus corticalis

·

wada rozwojowa związana z ogniskowym defektem kostnienia

·

wystęuje u ok. 30-50% dzieci starszych niż dwa lata

Włókniak niekostniejący (fibroma nonossificans)

·

taki sam charakter jak ta wyżej, tylko wieksze rozmiary

·

występują w przynasadach kości długich

·

małe zmiany są zazwyczaj bezobjawowe, większe mogą prowadzić do obrzmienia, bólów lub złamań patologicznych

·

łagodny guz włóknisto-histiocytarny (fibrohistiocytoma benignum)

o

to zmiana o podobnym utkaniu histologicznym, ale występująca w drobnych kościach dłoni i stóp, kręgosłupie
oraz kościach twarzoczaszki

Dysplazja włóknista (dysplasia fibrosa)

·

to rozrost tkanki włóknistej i kostnej który stanowi raczej zaburzenie rozwojowe niż nowotwór

·

występuje w jednej z trzech postaci klinicznych

o

postać z zajęciem jednej kości

·

80% przypadków

·

Dotyczy chorych w wieku dojrzewania

·

To postać stacjonarna à nie postępuje (w przeciwieństwie do pozostałych)

o

Postać z zajęciem wielu kości

·

Może występować we wcześniejszym wieku

·

Duże rozmiary zmian są przyczyną zniekształceń kości oraz złamań patologicznych

© Copyright by $taś

V1b

- 5 -

o

Zespół McCune-Albrighta

§

To postać dysplazji włóknistej z:

·

zajęciem wielu kości

·

zaburzeniami dokrewnymi

·

zmianami barwnikowymi skóry

§

Najrzadsza postać

§

Następstwo

mutacji

somatycznej

genu

GNAS1

(koduje

białko

G

związane

z

adenozynodwufosforanem)

§

Zmiany kostne i barwnikowe zwykle zajmują jedną stronę

Dysplazja włóknisto kostna

·

dysplasia osteo-fibrosa, fibroma ossificans

·

Umiejscawia się w warstwie korowej przedniej części kości piszczelowej

Włókniak desmoplastyczny

·

Zbudowany z komórek fibroblastycznych

·

Zajmuje kości żuchwy, kość udową i piszczelową

·

Wykazuje miejscową agresywność

N

N

o

o

w

w

o

o

t

t

w

w

o

o

r

r

y

y

z

z

ł

ł

o

o

ś

ś

l

l

i

i

w

w

e

e

t

t

k

k

a

a

n

n

k

k

i

i

w

w

ł

ł

ó

ó

k

k

n

n

i

i

s

s

t

t

e

e

j

j

Włókniakomięsak kości (fibrosarcoma ossis)

·

Jako zmiana pierwotna lub na podłożu innych schorzeń kości

·

Zwykle kość udowa i piszczelowa oraz miednica

Mięsak włóknistohistiocytarny (fibrohistiocytoma malignum)

·

To wysoce złośliwy mięsak kości, który sanowi najczęstsze powikłanie istniejących uprzednio zmian kostnych (zmiany
poporomienne, choroba Pageta, martwica kości)

·

Niekorzystny przebieg choroby, wczesne przerzuty

N

N

o

o

w

w

o

o

t

t

w

w

o

o

r

r

y

y

o

o

r

r

ó

ó

ż

ż

n

n

e

e

j

j

l

l

u

u

b

b

n

n

i

i

e

e

u

u

s

s

t

t

a

a

l

l

o

o

n

n

e

e

j

j

h

h

i

i

s

s

t

t

o

o

g

g

e

e

n

n

e

e

z

z

i

i

e

e

Guz olbrzymiokomórkowy kości

·

Tumor gigantocellularis ossis albo osteoclastoma

·

Miejscowa złośliwość (!!!)

·

Zmiana zajmuje najczęściej nasady i przynasady dalszego odcinka kości udowej i promieniowej oraz bliższy odcinek kości
piszczelowej, zazwyczaj przechodząc również na chrząstkę stawową oraz na istotę korową kości

·

Raczej nie napromieniać à transformacja do mięsaka

Mięsak Ewinga

·

Należy do najbardziej złośliwych, pierwotnych nowotworów kości

·

To pierwotny, złośliwy, drobnookrągłokomórkowy nowotwór kości

·

Zlokalizowany głównie w trzonie kości długich, kościach płaskich miednicy i żeber

·

U dzieci jest on na drugim miejscu pod względem częstości (za osteosarcoma)

·

U dorosłych na drugim miejscu jest chondrosarcoma

·

Pacjenci zgłaszają obrzmienie i ból w danej okolicy. Czasem występuje gorączka, leukocytoza, podwyższone OB. I
spadek masy ciała (niebezpieczeństwo pomylenia z osteomyelitis)

·

Charakterystyczne w RTG cebulowate nawarstwianie okostnej lub promienie słoneczne

·

W RTG „zmiana wygryziona przez mole” à liczne drobne ubytki wśród zachowanej kości

© Copyright by $taś

V1b

- 6 -

·

Uważa się ze mięsak Ewinga i PNET kości są zmianami pokrewnymi, które różnią się tylko stopniem zróżnicowania
neuroendokrynnego

o

Miesak Ewinga stanowi bardziej niezróżnicowaną postać PNET

o

Obecność rozetek Homera-Wrighta przemawia za neuroendokrynnym różnicowaniem guza (PNET)

·

Rozległa martwica jest częstą cechą obrazu mikroskopowego

·

Przerzuty głównie do płuc i opłucnej

Szkliwiak kości długich

·

adamantinoma

·

Niski stopień złośliwości

·

Głównie w kości piszczelowej

Nowotwory naczyniowe

o

Naczyniak jamisty

o

Śródbłoniak naczyniowy

o

Mięsak naczyniowy

N

N

o

o

w

w

o

o

t

t

w

w

o

o

r

r

y

y

z

z

p

p

o

o

z

z

o

o

s

s

t

t

a

a

ł

ł

o

o

ś

ś

c

c

i

i

s

s

t

t

r

r

u

u

n

n

y

y

g

g

r

r

z

z

b

b

i

i

e

e

t

t

o

o

w

w

e

e

j

j

Struniak (chordoma)

·

To wolno rosnący złośliwy nowotwór niemal wyłącznie umiejscowiony w okolicy krzyżowej kręgosłupa oraz
wewnątrzczaszkowo (stok Blumenbacha)

·

Powolny, naciekający wzrost

P

P

r

r

z

z

e

e

r

r

z

z

u

u

t

t

y

y

n

n

o

o

w

w

o

o

t

t

w

w

o

o

r

r

o

o

w

w

e

e

d

d

o

o

k

k

o

o

ś

ś

c

c

i

i

·

U dzieci

o

Neuroblastoma

o

Guz Wilmsa

o

Osteosarcma

o

Miesak Ewinga

o

Rjabdomyosarcoma

·

Dorośli

o

Rak sutka,

o

płuc,

o

prostaty,

o

pęcherzykowego tarczycy,

o

jasnokomórkowego nerki,

o

żoładka

·

70% przerzutów zajmuje szkielet osiowy

© Copyright by $taś

V1b

- 7 -

Torbiele kostne

·

To jamiste przestrzenie wysłane tkanką łaczną, które mogą być jedno- lub wielokomorowe

Torbiel prosta (cystis simplex)

·

To następstwo okresowego przerwania procesu kostnienia w płytce wzrostowej, wskutek którego tworzy się
jednokomorowa przestrzeń w okolicy przynasadowej kości długich

·

Przyczyny

o

Śródkostny krwiak

o

Zatkanie naczyń

o

Przemieszczenie w obręb kości resztek błony maziowej

·

Początkowo w przynasadzie potem przemieszcza się w obręb trzonu

·

Głównie w bliższych odcinkach kości ramieniowej i udowej

Torbiel tętniakowata (cystis aneurysmatica)

·

Może powstawać w następstwie miejscowych zaburzeń hemodynamicznych lub rozwijać się na podłożu jakiejś zmiany
kostnej, czego przyczyną może być również uraz

·

Najczęściej w dalszym odcinku kości udowej, bliższym kości piszczelowej i łukach kręgów

·

Znamienną cechą jest szerzenie się torbieli poprzez płytkę wzrostową oraz na sąsiadujące kości

·

Makroskopowo torbiel przedstawia obraz licznych, wypełnionych krwią przestrzeni, których ściany utworzone są przez
brunatną gąbczastą tkankę (przestrzenie nie posiadają śródbłonka)

Genetyczne uwarunkowane choroby kości

Z

Z

a

a

b

b

u

u

r

r

z

z

e

e

n

n

i

i

a

a

s

s

t

t

r

r

u

u

k

k

t

t

u

u

r

r

y

y

k

k

o

o

s

s

t

t

n

n

e

e

j

j

(

(

D

D

y

y

s

s

p

p

l

l

a

a

z

z

j

j

e

e

k

k

o

o

s

s

t

t

n

n

e

e

)

)

·

Choroby tej grupy dotyczą pierwotnie lub wyłącznie układu kostnego, a chorych cechuje zwykle niski wzrost,
nieprawidłowe ukształtowanie kości, często również i zwiększona ich łamliwość

Niepełna osteogeneza (osteogenesis imperfecta)

·

Najczęstsze z zaburzeń genetycznych kości

·

Wynik mutacji genów COL1A1 i/lub COL1A2 à warunkuje syntezę kolagenu I

·

Zależnie od umiejscowienia mutacji synteza kolagenu jest przerwana na rozmaitych etapach, co warunkuje rozmaite
nasilenie choroby

·

Obecnie wyróżnia się cztery etapy niepełnej osteogenezy

o

O.imp. I

§

Stanowi 60% ogółu przypadków choroby

§

Wytwarzane jest o połowę mniej prawidłowego kolagenu I

§

To najłagodniejsza postać choroby

§

Błękitne zabarwienie twardówek à bo zmniejszona ilość kolagenu I

§

U części chorych zburzenia zębów (dentinogenesis imperfecta)

o

O. imp II

§

U 20%

§

To najcięższa postać choroby à prowadzi do śmierci wewnątrzmacicznej lub wkrótce po urodzeniu

·

Wylew śródczaszkowy

·

Niedomoga oddychania wskutek małych rozmiarów klatki piersiowej

§

Dużych rozmiarów czaszka

§

Błękitne twardówki

o

O. imp III

§

Postępująca, ciężka choroba

§

Po urodzeniu zniekształcone kończyny à później liczne złamania

§

Bardzo niski wzrost, zniekształcenia kręgosłupa, złamania kręgów, zniekształcenia klatki piersiowej

§

Twardówki białe lub niebieskie

o

O. imp IV

§

Najrzadziej

© Copyright by $taś

V1b

- 8 -

Achondroplazja rzekoma (pseudoacondroplasia)

·

Następstwo niewłaściwej syntezy proteoglikanów

·

Bez zniekształceń twarzy i czaszki u noworodka à rozpoznanie choroby na podstawie zahamowania wzrostu (ok. 2-3 rż)

·

Spłaszczenie trzonów kręgowych

·

Zniekształcenie powierzchni stawowych à zapalenie kości i stawów

·

Morfologicznie zwracają uwagę charakterystyczne blaszkowate wtręty cytoplazmatyczne (złogi białkowe)

Z

Z

a

a

b

b

u

u

r

r

z

z

e

e

n

n

i

i

a

a

t

t

w

w

o

o

r

r

z

z

e

e

n

n

i

i

a

a

k

k

o

o

ś

ś

c

c

i

i

Marmurkowatość kości (Osteopetrosis)

·

Grupa chorób, która charakteryzuje się obniżeniem zdolności resorpcyjnej osteoklastów

·

W konsekwencji tego występuje pogrubienie kości – dotyczy to zwłaszcza przynasad kości długich ze zwężeniem jamy
szpikowej a także kości czaszki à à następstwem tego są zwiększona łamliwość, niedokrwistość oraz porażenia nerwów
obwodowych

·

W zależności od nasilenia objawów wyróżniono kilka postaci

o

Choroba Alberta-Schonberga à najbardziej łagodny przebieg

o

Złośliwa osteopetroza à najcięższa postać

Z

Z

a

a

b

b

u

u

r

r

z

z

e

e

n

n

i

i

a

a

s

s

t

t

r

r

u

u

k

k

t

t

u

u

r

r

y

y

i

i

w

w

z

z

r

r

o

o

s

s

t

t

u

u

c

c

h

h

r

r

z

z

ą

ą

s

s

t

t

k

k

i

i

(

(

c

c

h

h

o

o

n

n

d

d

r

r

o

o

d

d

y

y

s

s

p

p

l

l

a

a

z

z

j

j

e

e

)

)

Achondroplazja

·

Dziedziczona AD, ale w 80% jest wynikiem nowo powstałych mutacji (punktowa mutacja genu dla receptora 3 dla FGF)

·

Anomalie ilościowe rozwoju chrząstki oraz kostnienia śródchrzestnego, ale płytka wzrostowa jest raczej OK

·

Zaburzenia kostne już w bardzo wczesnym okresie rozwoju kośćca

·

Cechy

o

Dużych rozmiarów mózgoczaszka, szczególnie guzy nadoczodołowe, przy niedorozwoju części twarzowej oraz
części podstawnej czaszki (tutaj zwężenie otworu potylicznego wielkiego à także kanału kręgowego i otworów
międzykręgowych)

o

Wzrost prawidłowy (bo prawidłowej wysokości trzony), ale zauważalne znaczne skrócenie (i pogrubienie) kości
długich

§

Zmiany silniej dotyczą strzałki niż kości piszczelowej à wykrzywienie kończyn wypukłością na zewnątrz i
koślawość kolan

o

Prawidłowy rozwój umysłowy