CHOROBY NERWOWO-MIĘŚNIOWE

Ryzyko powikłań po operacji dotyczy głównie układu oddechowego. Na czas operacji dziecko

podłączone jest do respiratora.

Choroba Duchenne'a, dystrofia mięśniowa Duchenne'a/Beckera

o

choroba genetyczna powodująca postępującą i nieodwracalną dystrofię (zanik) mięśni

o

najczęściej spotykana forma dystrofii mięśniowej

o

choroba uwarunkowana mutacją genu DMD kodującego białko dystrofinę

o

dystrofina wraz z kompleksem innych białek łączy włókna aktynowe z błoną komórkową, a

także bierze udział w przekazywaniu sygnałów w komórkach

o

jej brak powoduje uszkodzenia błony komórkowej i nekrozę komórek mięśniowych

o

problem jest w mięśniu (nieprawidłowa budowa)

o

zachowana prawidłowa impulsacja

Choroba Duchenne'a, dystrofia mięśniowa Duchenne'a/Beckera (łac. dystrophia progressiva
pseudohypertrophica, DMD/BMD) – choroba genetyczna powodująca postępującą i nieodwracalną
dystrofię (zanik) mięśni. Jest to najczęściej spotykana forma dystrofii mięśniowej. Po raz pierwszy
została opisana przez francuskiego neurologa Guillaume’a Benjamina Amanda Duchenne’a w roku
1860.

Występowanie. Dystrofia mięśniowa Duchenne’a/Beckera to najczęstsza dziedziczona recesywnie
choroba sprzężona z płcią. Częstość występowania wynosi ok. 1:3500 urodzeń chłopców. Łagodniejsza
postać – dystrofia mięśniowa Beckera (BMD) występuje z częstością ok. 1:18 000. Ze względu na
sposób dziedziczenia zapadają na nią prawie wyłącznie chłopcy. W 2/3 przypadków DMD/BMD jest
skutkiem mutacji przekazywanej synowi przez matkę, która jest nosicielką defektywnego genu, w
pozostałych choroba wywołana jest nowo powstałą mutacją. Spotyka się także przypadki mozaicyzmu
germinalnego.

Przyczyna. Obie postacie choroby uwarunkowane są uszkodzeniem w allelu recesywnym położonym
na chromosomie X (prążek Xp21). Są to różne mutacje genu DMD kodującego białko dystrofinę. U
chorych zazwyczaj stwierdza się delecje jednego lub więcej egzonu (60%), duplikacje (5-10%) i
mutacje punktowe (30-35%). Dystrofina wraz z kompleksem innych białek łączy włókna aktynowe z
błoną komórkową, a także bierze udział w przekazywaniu sygnałów w komórkach. Jej brak powoduje
uszkodzenia błony komórkowej i nekrozę komórek mięśniowych. W DMD mutacje powodują
przesunięcie ramki odczytu i całkowity brak dystrofiny w mięśniach, natomiast w BMD występuje
skrócona wersja dystrofiny, dzięki czemu choroba ma lżejszy przebieg.

Objawy. Choroba ma charakter postępujący, początkowo zajmuje mięśnie szkieletowe, potem także
mięsień sercowy – prowadząc do kardiomiopatii. Pierwsze objawy występują w wieku 3–8 lat.
Obejmują opóźniony rozwoju ruchowy, kaczkowaty chód i kłopoty z bieganiem oraz chodzeniem po
schodach. Chorzy przy wstawaniu pomagają sobie rękami (objaw Gowersa). Inne objawy to:
pseudohipertrofia mięśni łydek i hiperlordoza lędźwiowa. W wieku 12 lat większość chorych nie jest
już w stanie samodzielnie chodzić. Często występuje kardiomiopatia. Prognoza zarówno w postaci
Duchenne'a jak i w zdecydowanej większości Beckera jest niekorzystna. Średni okres przeżycia wynosi
w USA 28 lat (Duchenne'a) i 45 (Beckera), najczęściej w wyniku niewydolności oddechowej lub
niewydolności krążenia. W przypadku dystrofii mięśniowej Beckera objawy występują między 5 a 25
rokiem życia, przebieg choroby jest łagodniejszy, czas życia pacjentów jest dłuższy.

Diagnostyka

•

badania genetyczne na obecność mutacji w genie kodującym dystrofinę (także badania
prenatalne)

•

badania biochemiczne (badanie aktywności kinazy kreatynowej w surowicy)

•

biopsja mięśnia (cechy miopatii, brak lub nieprawidłowa dystrofina w badaniu

immunocytochemicznym)

•

EMG

•

EKG

•

USG serca

•

Spirometria

•

Gazometria

Leczenie. Jak dotąd nie ma skutecznej terapii leczącej dystrofię mięśniową. Terapia sterydami we
wczesnych etapach może opóźniać postęp choroby. Nowoczesne metody rehabilitacji, połączone z
zabiegami ortopedycznymi, mogą wydłużyć zdolność do utrzymywania pozycji stojącej.Nie oznacza to
jednak utrzymania zdolności samodzielnego chodzenia. Poradnictwo genetyczne powinno obejmować
wszystkie rodziny, w których stwierdzono występowanie DMD lub BMD.

Polineuropatie

o

Zespół kliniczny którego podstawową cechę stanowi jednoczesne upośledzenie funkcji wielu

nerwów obwodowych

o

Podział:

−

Obwodowa (zanik mm dystalnych, …)

−

Wrodzona

−

Wzrostowa (problemy z małą motoryką, chodzeniem, wstawaniem)

Gdy problemy z czuciem powierzchownym i głębokim → dociski stawowe

Polineuropatia (lub zespół obwodowy) to zespół uszkodzenia nerwów obwodowych. Może
mieć wiele przyczyn:

•

choroby zakaźne

•

toksyny

•

cukrzyca

•

alkoholizm

•

niedobór witaminy B

12

•

choroby autoimmunologiczne

•

uwarunkowania genetyczne tzw. polineuropatia rodzinna

•

inne

Polineuropatia obejmuje swym zasięgiem rozmaite procesy chorobowe mogące doprowadzić
do uszkodzenia obwodowego układu nerwowego, który obejmuje nerwy obwodowe, sploty
nerwowe i korzenie nerwowe. Wyróżnia się choroby związane z:

•

uszkodzeniem jednego nerwu, splotu czy też korzenia

•

niesymetryczne zajęcie kilku odległych od siebie nerwów

•

symetryczne uszkodzenie wielu nerwów

Niezależnie od przyczyny choroby można wyróżnić różne zaburzenia w przebiegu zespołu
obwodowego:

•

zaburzenia ruchowe, wiotki niedowład mięśni z ich zanikiem, gdzie dochodzi do opadania rąk i
stóp

•

zaburzenia czuciowe – dotknięte chorobą są wszystkie rodzaje czucia, także odczuwanie
wibracji, a objawy mają charakter postępujący, dotyczą zazwyczaj części ciała przykrytych
rękawiczkami i skarpetkami

•

zaburzenia o innym charakterze, np. zaburzenia funkcji zwieraczy czy zniesienie odruchów

głębokich

•

zaburzenia autonomiczne pod postacią suchej lub nadmiernie potliwej skóry i jej
postępującemu rogowaceniu, zasinieniu i licznymi zmianami troficznymi, obejmującymi
również paznokcie

Polineuropatie występują w różnych jednostkach chorobowych. Można tu wyróżnić między
innymi:

1.

polineuropatię cukrzycową, gdzie do zmian dochodzi w przebiegu cukrzycy

2.

polineuropatia alkoholowa

3.

polineuropatyczne choroby dziedziczne np. strzałkowy zanik mięśni

4.

polineuropatia w przebiegu porfirii

5.

polineuropatie toksyczne i polekowe np. arsenowa lub talowa

6.

polineuropatia ciążowa

7.

polineuropatie zakaźne i zapalne

Rdzeniowy zanik mięśni (SMA)

Etiologia: degeneracyjna choroba komórek ruchowych (rogów przednich rdzenia kręgowego i/lub jąder

ruchowych opuszki), chore złącza nerwowo-mieśniowe. Brak prawidłowej impulsacji; warunkowana

genetycznie

1.

Typ I SMA, proksymalny- postać wczesnodziecięca (choroba Werdniga-Hoffmanna)

−

2 pod postaci zwgl na przebieg kliniczny: ostra, przewlekła

−

Najcięższa postać

−

Dziecko samo nie siedzi i nie stoi

2.

Typ II SMA, proksymalny (choroba Dubowitza)

−

Rozpoznanie w wieku kilku lat

−

Dziecko potrafi siedzieć

3.

Typ III SMA, proksymalny- postać późna (choroba Kugelberga-Welander)

−

Dzieci potrafią same chodzić

−

Śmierć w dorosłości

•

Dzieci z SMA mają słabe prostowniki szyi i grzbietu (prostowniki grzbietu + pośladki- tu

przenosi się napięcie) (???)

•

W leżeniu na brzuchu występuje duży problem z podniesieniem głowy

•

Należy odwrócić model postępowania (ten z pracy z mpdz): zaczyna się od pozycji

wysokich a kończy na niskich np. w klęku w podporze łatwiej jest utrzymać głowę

•

Propozycja:

a)

leżenie przodem na klinie (głowa wyżej)

b)

siad na klinie (tyłem do łagodnego spadku) + podpór kkg (uwaga na przeprosty

w łokciach-słaby triceps)

•

Grupa kulszowo-goleniowa może generować duże siły na miednicę ustawiając ja w

tyłopochyleniu

•

Od 70 stopni skoliozy bardzo spadają parametry spirometryczne

•

Spadek FEV1 poniżej 30%- nikt nie będzie chciał przeprowadzić operacji na kręgosłupie

(za duże ryzyko)

•

Dziecko (małe?) można pionizować tylko wtedy kiedy stoi symetrycznie

Objaw Gowersa- tzw. wstawanie „po sobie” (podczas podnoszenia się z pozycji leżącej

wspomaga ten proces rękami, wpierw podpiera się o podłoże, a następnie "wspina się" po

sobie, podpierając się o części własnego ciała)

Rdzeniowy zanik mięśni (ang. spinal muscular atrophy, SMA) – choroba genetycznie
uwarunkowana, jej patofizjologia polega na degeneracji jąder przednich rdzenia kręgowego oraz
często jądra ruchowego opuszki.

SMA przekazywany jest na potomstwo w sposób autosomalny recesywny. We wszystkich trzech
typach choroby Mutacje dotyczą locus 5q11.2-13.3.

Epidemiologia. Choroba występuje z częstością 1:10 000 w populacji, i z częstością 1:6 000
ż

ywych urodzeń.

Etiologia i podział

•

SMA typu I, proksymalny (choroba Werdniga-Hoffmanna) – o najgorszym rokowaniu,
objawy widoczne są przy urodzeniu lub w pierwszych miesiącach, chorzy umierają
najczęściej przed 18. rokiem życia. Wyróżnia się postać ostrą (typ Ia) i przewlekłą (typ
Ib).

•

SMA typu II, proksymalny (choroba Dubowitza) – osłabienie mięśni rozwija się między 6.
a 12. miesiącem życia

•

SMA typu III, proksymalny (choroba Kugelberga-Welander) – początek choroby przypada
na 18. miesiąc życia, chorzy mogą stać i chodzić, a śmierć następuje w dorosłości.

Objawy i przebieg. Obraz kliniczny:

•

osłabienie mięśni szkieletowych, ze względu na brak pobudzenia nerwowego

o

ograniczona ruchomość

o

niemożność siadania samodzielnie

o

skolioza

o

niewydolność oddechowa

o

niewydolność krążenia

o

podatność na infekcje (najczęściej układu oddechowego).

Leczenie. Nie odkryto jak dotąd leczenia farmakologicznego. Leczeniem objawowym są operacje
chirurgiczne, polegające na korygowaniu zmian w kręgosłupie. Istotna jest opieka paliatywna.
Ogromne znaczenie dla spowolnienia rozwoju choroby i utrzymania chorego w dobrym stanie
fizycznym ma fizjoterapia (kinezyterapia), zastosowanie znajduje również metoda "SI" (integracji
sensorycznej).

Bibliografia

•

Choroby wewnętrzne. Tom II. Andrzej Szczeklik (red.). Kraków: Wydawnictwo Medycyna
Praktyczna, 2006, ss. 1951-1952.

Miotonia

A.

Miotonia wrodzona

Miotonia wrodzona, choroba Thomsona, rozpoczynająca się we wczesnym

dzieciństwie, dziedziczona autosomalnie dominująco, to przewlekła choroba mięśni.
Charakteryzuje się przedłużonym skurczem i powolnym rozkurczem mięśnia podczas ruchu

dowolnego, ruchu wywołanego bodźcem mechanicznym lub elektrycznym. Poza tym stwierdza
się przerost mięśni, stwarzający wrażenie, że chory jest atletycznej budowy. Leczenie: chinina i
amid prokainy (Pronestyl) łagodzące objawy miotonii.

B.

Miotonia zanikowa

Miotonia zanikowa, dystrofia miotoniczna, choroba Curschmanna-Steinerta,

przewlekła, dziedziczna autosomalnie dominująca choroba zwyrodnieniowa. Rozpoczyna się
pomiędzy 20 a 30 rokiem życia i powoli postępuje. Objawy kliniczne: osłabienie i zanik mięśni
twarzy i odsiebnych części kończyn, odczyn miotoniczny (miotonia wrodzona), u mężczyzn zanik
jąder, u kobiet zaburzenia miesiączkowania, zaćma

Dystrofia miotoniczna (DM, miotonia zanikowa, choroba Curshmanna-Steinerta, ang. myotonic
dystrophy) – choroba genetyczna, postać dystrofii (zaniku) mięśni. Chorobę opisali jako pierwsi Hans
Steinert i Hans Curschmann w 1909 roku.

Objawy i przebieg. Cechą charakterystyczną jest występowanie u chorych miotonii – po naprężeniu
mięśni rozluźnienie następuje z opóźnieniem. Choroba ma charakter postępujący. W pierwszym rzędzie
i najczęściej atakowane są mięśnie twarzy, szyi, przedramion, rąk, podudzia i stóp. Chorobie
towarzyszą też inne zaburzenia (zaćma, łysienie, zanik jąder, zaburzenia miesiączkowania, choroby
serca, zaburzenia mowy i połykania, zaburzenia w trawieniu, zaburzenia słuchu, zmiany EKG i in.).
Występuje raz na 10 000 osób. Objawy mogą wystąpić we wczesnym dzieciństwie, ale zwykle
pojawiają się u chorych w wieku około 20-30 lat, choć czasem występują dopiero w wieku dojrzałym.

Dziedziczenie. Dystrofia miotoniczna to choroba dziedziczona w sposób autosomalny dominujący. Za
występowanie dystrofii miotonicznej typu 1 (DM1) odpowiada mutacja w genie DMPK położonym na
chromosomie 19. Mutacja polega na ekspansji sekwencji nukleotydowej (trzech nukleotydów CTG)
położonej w 3'UTR genu DMPK. U zdrowych osób występuje 5 do 37 powtórzeń, u ciężko chorych –
od 100 do kilku tysięcy (im więcej kopii, tym poważniejsze objawy). Chorobie towarzyszy antycypacja
– ilość kopii wzrasta, a objawy stają się poważniejsze z pokolenia na pokolenie, przy czym ekspansja
powtórzeń jest znacząco większa przy przekazywaniu zmutowanego genu przez matkę. Za
występowanie dystrofii miotonicznej typu 2 (DM2) odpowiada mutacja w genie ZNF9 położonym na
chromosomie 3. Mutacja polega na ekspansji sekwencji nukleotydowej (czterech nukleotydów)
położonej w intronie genu ZNF9. Powtórzeń może być od 75 do 11 000, ale ich ilość nie jest
skorelowana z nasileniem symptomów ani momentem rozpoczęcia choroby. W obu typach dystrofii
miotonicznej mRNA niosące mutacje gromadzi się w jądrze i zaburza splicing innych mRNA, np.
kodującego kanał chlorkowy CLC1, co powoduje objawy miotonii, czy INSR (receptora insuliny), co
powoduje oporność na insulinę

[1]

.

Leczenie dystrofii miotonicznej nie jest jak dotąd możliwe. Stosuje się gimnastykę leczniczą i zabiegi
ortopedyczne w celu spowolnienia postępów choroby. Sama miotonia nie zawsze wymaga leczenia, ale
można ją kontrolować farmakologicznie.

Miopatia

Miopatie (z gr. μυσ - mięsień) – grupa chorób w których dochodzi do uszkodzenia mięśni i w wyniku
tego do osłabienia ich siły.

Przyczyny

•

(G71.0) Dystrofie mięśniowe

•

(G71.1) Miotonia

o

Neuromiotonia

•

(G71.2) Wrodzone miopatie

o

(G71.2) Miopatia nemalinowa

o

(G71.2) Miopatia multi/minicore

o

(G71.2) Miopatia centronuklearna

•

(G71.3) Miopatie mitochondrialne spowodowane wadami mitochondriów, które stanowią
kluczowe źródło energii dla mięśni.

•

(G72.3) Rodzinne porażenie okresowe

•

(G72.4) Miopatie zapalne spowodowane przez atak układu odpornościowego na składowe
mięśni, co prowadzi do objawów stanu zapalnego w mięśniu.

•

(G73.6) Miopatie metaboliczne wynikające z wady w biochemicznych, które przede wszystkim
wpływają na metabolizm mięśni

•

(G73.6/E74.0) Choroby spichrzeniowe glikogenu, które mogą mieć wpływ na mięśnie

(G73.6/E75) Choroby spichrzeniowe lipidów

•

(M33.0-M33.1)

o

Zapalenie skórno-mięśniowe (M33.2)

o

Zapalenie wielomięśniowe

•

(M61) Postępujące kostniejące zapalenie mięśni

•

(M62.89) Rozpad mięśni poprzecznie prążkowanych (R82.1) i mioglobinurie

•

Skurcze mięśniowe (R25.2), sztywność (M25.6) i tężyczka (R29.0

Miastenia

Miastenia (miastenia rzekomoporaźna, choroba Erba-Goldflama, łac. myasthenia gravis, ang.
myasthenia gravis) – nabyta, przewlekła choroba, charakteryzująca się nużliwością (szybkim
zmęczeniem i osłabieniem) mięśni szkieletowych. Przyczyną miastenii jest proces
autoimmunologiczny, skierowany przeciwko receptorom acetylocholinowym.

Historia. Pierwsze medyczne opisy miastenii pochodzą z XVII wieku. Chorobę opisywali Thomas
Wills w 1672 i Samuel Wilks w 1877. Pod koniec XIX wieku poznano symptomatologię choroby, za
sprawą prac Wilhelma Erba, Samuela Goldflama i Hermanna Oppenheima. Friedrich Jolly w 1895
wprowadził termin "Myasthenia gravis pseudoparalytica". Związek miastenii z patologią grasicy odkrył
Carl Weigert. Pierwszą tymektomię w terapii miastenii przeprowadził Ferdinand Sauerbruch w 1912.
Próby farmakoterapii podjęła w latach 30. Mary Walker, sama chora na miastenię.

Epidemiologia. Częstość choroby wynosi około 50-125:1 000 000. Kobiety chorują 2-3 razy częściej
od mężczyzn. Dwie największe grupy chorych stanowią młode kobiety w wieku 20-35 lat i starsi
mężczyźni w wieku 60-75 lat.

Etiologia. Przyczyną miastenii jest autoimmunologiczny atak wyprodukowanych własnych przeciwciał
skierowanych przeciwko receptorom dla acetylocholiny. Wynikiem tego jest spadek ilości receptorów
w obrębie mięśni. Choroby grasicy, która nie uległa atrofii, nie pozostają bez związku z
zachorowalnością na miastenię. U około 10% pacjentów stwierdza się obecność łagodnego nowotworu
grasicy, grasiczaka.

Objawy i przebieg. Podstawowym objawem jest nadmierna męczliwość mięśni, manifestowana jako:

•

opadanie powiek

•

diplopia

•

zmiana mimiki twarzy, tzw. uśmiech poprzeczny

•

opadanie żuchwy

•

osłabienie gryzienia, żucia, połykania pokarmów, nasilające się w miarę jedzenia

•

osłabienie głosu, niewyraźna mowa w miarę wydawania głosu

•

opadanie głowy

•

osłabienie mięśni rąk w czasie wykonywania zwykłych czynności (mycie, czesanie, golenie się)

•

osłabienie siły mięśni nóg przy chodzeniu

•

upadki podczas biegu

•

zaburzenia oddychania.

Kliniczny podział miastenii.

Zmodyfikowany podział Ossermana przedstawia się następująco:

•

Grupa I – miastenia oczna

•

Grupa IIA – łagodna miastenia uogólniona

•

Grupa IIB – umiarkowana do ciężkiej miastenia uogólniona

•

Grupa III – miastenia ostra (gwałtowna) lub ciężka uogólniona z niewydolnością oddechową

•

Grupa IV – miastenia, późna, ciężka, ze znaczącą symptomatologią opuszkową.

Zazwyczaj opadanie powiek oraz podwójne widzenie pojawia się we wstępnej fazie choroby. Następna
faza miastenii obejmuje mięśnie gardła i krtani, czego objawem jest "nosowy głos" oraz pojawiająca się
dysfagia oraz trudności z żuciem pokarmów. Często zajmowane są również mięśnie tułowia i kończyn.

Besinger wprowadził system oceny punktowej objawów klinicznych oddający stopień ciężkości
choroby. Składał się on z 8 objawów punktowanych od 0 do 3, gdzie 3 punkty oznaczały największe
nasilenie objawu. Skalę tę rozszerzył Tindall do 13 objawów tworząc tzw. skalę QMG (Quantitative
Myasthenia Gravis Test), używaną obecnie; najcięższa postać kliniczna miastenii określana jest w niej
na 3x13=39 punktów

[1]

.

Rozpoznanie. Rozpoznanie opiera się o:

•

wywiad

•

stwierdzenie objawu apokamnozy, czyli wykazanie słabnięcia mięśni podczas pracy; np. przy
osłabieniu mięśni opuszkowych poleca się pacjentowi liczenie do 50, przy obecnym objawie
mowa staje się coraz bardziej nosowa i niewyraźna;

•

dodatni wynik próby z chlorkiem edrofonium (Tensilonem): zmniejszeniu lub zniesieniu
objawów po dożylnym podaniu 10 mg leku

•

badania elektrofizjologiczne:

o

stwierdzenie tzw. dekrementu miastenicznego w elektrostymulacyjnej próbie
nużliwości

o

ocena wyniku badania elektromiograficznego pojedynczego włókna mięśniowego
(wydłużenie tzw. jittera).

•

wykryciu przeciwciał anty-AChR i (lub) anty-MusK.

Różnicowanie.

W diagnostyce różnicowej miastenii rzekomoporaźnej należy uwzględnić:

•

zespół miasteniczny Lamberta-Eatona

•

botulizm

•

zatrucie pestycydami

•

zespół po leczeniu cuprenilem

•

stwardnienie rozsiane

•

guz pnia mózgu

•

uszkodzenie nerwów gałkoruchowych

•

miopatię oczno-gardłową

•

miopatie mitochondrialne

•

nerwicę

Leczenie. Leczenie farmaceutyczne ma na celu zwiększenie stężenia acetylocholiny w złączach
nerwowo-mięśniowych i zapobieganie wytwarzania przeciwciał receptorów acetylocholiny. W
pierwszym celu stosuje się inhibitory cholinoesterazy:

•

neostygminę

•

pirydostygminę

•

ambenonium.

Produkcję przeciwciał ogranicza się leczeniem immunosupresyjnym. Stosowane leki to:

•

prednizon, metyloprednizon

•

azatiopryna

•

cyklofosfamid

•

metotreksat

•

mykofenolan mofetylu.

Niekiedy stosuje się plazmaferezę i dożylne wlewy immunoglobulin. W razie wystąpienia niewielkich
nawet objawów ze strony układu oddechowego, należy ocenić pojemność życiową płuc w badaniu
spirometrycznym. Wartości poniżej 1,5 l są wskazaniem do przyjęcia pacjenta na oddział intensywnej
opieki medycznej.

Leczenie chirurgiczne polega na usunięciu grasicy (tymektomia), do czego bezwzględnym wskazaniem
jest podejrzenie grasiczaka. Usunięcie przerośniętej grasicy u pacjentów bez grasiczaka również, z
niejasnych przyczyn, poprawia rokowanie.

Rokowanie. W miastenii jest bardzo zróżnicowane. U niektórych pacjentów dochodzi do samoistnej
remisji. W przełomie miastenicznym złe, prowadzące do śmierci w wyniku zajęcia mięśni
oddechowych.

Bibliografia

•

Miastenia i zespoły miasteniczne. W: Maria H. Strugalska-Cynowska: Neurologia. Podręcznik
dla studentów medycyny. Wojciech Kozubski, Paweł P. Liberski (red.). Warszawa:
Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 2006, ss. 324-334. ISBN 83-200-3244-X.

•

Andrzej Szczeklik (red.): Choroby wewnętrzne. Przyczyny, rozpoznanie i leczenie, tom II.
Wydawnictwo Medycyna Praktyczna, 2005. ISBN 83-7430-031-0.

•

Juel VC, Massey JM. Myasthenia gravis. „Orphanet J Rare Dis”. 2, s. 44 (2008).
doi:10.1186/1750-1172-2-44. PMID 17986328.

Zespół Guillaina-Barrégo

Zespół Guillaina-Barrégo (wym. [ɡilɛ̃ baˈʁe], ang. Guillain-Barré syndrome, GBS,

/giːˈæn bəˈreɪ/) –

ostra, zapalna poliradikuloneuropatia demielinizacyjna o nieznanej etiologii.

Do uszkodzenia nerwów w przebiegu GBS dochodzi na skutek procesów autoimmunologicznych.

Historia i nazwa. Chorobę opisał francuski lekarz Jean Landry w 1859 roku. W 1916 kolejny opis
schorzenia u dwóch żołnierzy przedstawili Georges Guillain, Jean Alexandre Barré i Andre Strohl.

Prawidłowe wymawianie nazwy zespołu sprawia wiele trudności, także specjalistom. Josef Rogoff,
który poznał Guillaina osobiście podczas odbywania u niego stażu w 1939 roku, napisał w tej sprawie
do redakcji "Journal of the American Medical Association":

"Nieprawidłowe wymawianie przez anglojęzycznych lekarzy nazwiska dr. Georges'a Guillaina dręczy
mnie od wielu lat [...] nigdy nie słyszałem, aby wymawiał swoje nazwisko inaczej niż "Gilê". Skoro
chciał, aby tak je wymawiać, dlaczego upieramy się, aby to zmieniać?"

Epidemiologia. GBS występuje w każdym wieku, rzadziej u dzieci. Zapadalność szacuje się na 1-
5:100.000/rok.

Etiologia. W uszkodzeniu nerwów w przebiegu GBS dochodzi wskutek mechanizmów
autoimmunologicznych. Niszczenie polega na demielinizacji w postaci klasycznej GBS i na
uszkodzeniu aksonów w postaci pierwotnie aksonalnej.

Objawy i przebieg. Na obraz kliniczny GBS składają się:

•

parestezje i bóle stóp

•

bóle korzeniowe

•

niedowład wiotki kończyn dolnych o charakterze wstępującym

•

osłabienie lub zniesienie odruchów głębokich

•

czuciowe objawy ubytkowe

•

obustronny, obwodowy niedowład mięśni twarzy (około 50%)

•

niedowłady mięśni gałkoruchowych

•

zaburzenia autonomiczne:

o

zaburzenia rytmu serca

o

wahania ciśnienia krwi

•

niewydolność oddechowa.

Rozpoznanie. Objawy konieczne do rozpoznania GBS

1.

Postępujące osłabienie więcej niż jednej kończyny

2.

Zniesienie lub osłabienie odruchów

3.

Podwyższone stężenie białka w PMR przy niskiej cytozie

4.

Nieprawidłowości w EMG

5.

Stwierdzenie odcinkowej demielinizacji/remielinizacji w bioptacie nerwu

6.

Wykluczenie innych chorób: porfirii, nowotworu, choroby układowej, ołowicy.

Objawy przemawiające za rozpoznaniem GBS

1.

Narastanie objawów w okresie od kilku dni do kilkunastu tygodni

2.

Względna symetryczność objawów

3.

Niewielkie nasilenie objawów czuciowych

4.

Zajęcie nerwów czaszkowych

5.

Początek zdrowienia 2-4 tygodnie od momentu zatrzymania postępu choroby

6.

Dysautonomia

7.

Brak gorączki w okresie początkowym choroby

8.

Podwyższone stężenie białka w PMR po tygodniu od początku choroby

9.

Nieprawidłowości w EMG.

Leczenie. Postępowanie przyczynowe polega na stosowaniu plazmaferezy i dożylnych wlewów
immunoglobulin (IVIG). U części pacjentów niezbędne jest postępowanie objawowe, polegające na
leczeniu zaburzeń autonomicznych. U wszystkich chorych z niedowładami zaleca się fizjoterapię i
rehabilitację ruchową kończyn.

Bibliografia

•

Neurologia. Podręcznik dla studentów medycyny. Wojciech Kozubski, Paweł P. Liberski (red.).
Warszawa: Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 2006, ss. 534-537. ISBN 83-200-3244-X.

ZAWSZE OGŁĄDAĆ PACJENTA OD STÓP DO GŁOWY.

OKRES NASILENIA WZROSTU TO OKRES NASILENIA OBJAWÓW.

WSPÓNY PROBLEM SMA I DYSTROFII DUCHENNE’A

•

Słaby tułów i mięśnie międzyżebrowe

•

Słabe duże grupy mięśniowe

•

Oddychają głównie przeponą

•

Nie oddychają torem górnym (problem z wyprostem kręgosłupa i pracą mm. międzyżebrowych)

•

Gorsety (na skoliozy) dają bardzo duży opór na przeponę, co powoduje duże utrudnienia oddechowe i

zaniki mięśniowe

•

BARDZO WAŻNA STYMULACJA ODDYCHANIA

•

Dzieci bardzo często ustawiają się w zgięciu bioder lub w hiperlordozie, w ten sposób kompensują brak

pracy mięśni brzucha

Pacjent Piotr

−

Duża skolioza k-p, pozycja zgięciowa → praca w siadzie, tak żeby wyrównywać obciążenie pośladków,

prostować k-p i derotować tzn. ruch tułowia do boku, do wyprostu i rotacja w odpowiednią stronę

−

„otwierać” przestrzenie międzyżebrowe po stronie wklęsłej

−

Pozycja skorygowana na boku: na wałku na stronie wypukłej + „zabrać” żebra ze strony wypukłej w

przód (tak aby w leżeniu nie było widać z tyłu garba) wtedy też otrzymujemy większy wyprost

kręgosłupa

−

Masaż poprzeczny mm. międzyżebrowych po stronie wklęsłej (w pozycji skorygowanej na boku)

−

„rozciąganie” mm. międzyżebrowych- wraz z wdechem pacjent kieruje całe powietrze między

wskazane żebra (tam gdzie ręce terapeuty), terapeuta rozciąga przestrzenie (ręce zaczepione o żebra,

podeprzeć się na miednicy) (w pozycji skorygowanej na boku)

−

Sprawdzenie tkanek miękkich przy miednicy po stronie skróconej- masaż/ „szczypanie” tkanki (w

pozycji skorygowanej na boku)

1)

Przytrzymać i odciągnąć fałd aż przestanie szczypać (złapać bardzo głęboko tkankę)

2)

Delikatnie zmobilizować ten sam fałd

−

Ruchy miednicy (strony skróconej) w dół – PNF (komenda „usi ądź na guzie kulszowym/ pośladku

strony skróconej”

a)

Najpierw ruch

b)

Następnie utrzymanie pozycji z oporem

−

Próba „położenia” pacjenta przez terapeutę na plecach/ brzuch, pacjent utrzymuje niezmieniona

pozycję (ćwiczenie na zginacze/prostowniki tułowia)- przytrzymanie za miednicę i barki (w pozycji

skorygowanej na boku)

−

Pozycja skorygowana na plecach: leżenie tyłem + derotacja k-pa

1.

Korekcja k-pa w płaszczyźnie czołowej i poprzecznej

a)

Zgięci boczne (sprzężone z ruchem rotacji)

b)

Korekcja rotacji (połączona z oddychaniem torem piersiowym)

2.

Wciskanie pośladka w materac po stronie skróconej, należy pilnować głowy- polecenie dla

pacjenta: „wyciągnij głowę” , urośnij”

* ruch głowy w stronę boczną pomaga uzyskać napięcie po stronie skłonu (tak może tworzyć

się drugi łuk skoliozy)

3.

Derotacja żeber i utrzymanie pozycji

4.

Nacisk od strony głowy (aproksymacja?), który jest przygotowaniem do siadu

Ćwiczenie jest dobre, ale tylko wtedy kiedy pacjent kontroluje wszystkie komponenty, we

wszystkich płaszczyznach.