Choroby nerwowo- mięśniowe

Choroby nerwowo-mięśniowe stanowią grupę chorób powstałych w wyniku uszkodzenia jednostki ruchowej lub jednej z jej składowej:

1. komórki ruchowej znajdującej się w pniu mózgu lub w rogach przednich rdzenia kręgowego;

2. jej aksonu, który razem z innymi wypustami innych komórek tworzy nerw obwodowy;

3. płytki nerwowo-mięśniowej;

4. wszystkich włókien mięśniowych unerwianych przez jedną komórkę ruchową

W diagnostyce chorób nerwowo-mięśniowych szczególna rola przypada następującym objawom i badaniom diagnostycznym:

• Obciążający wywiad rodzinny: duża liczba tych chorób należy do schorzeń dziedzicznych.

• Objawy kliniczne: osłabienie siły mięśni - jest to najczęstszy objaw tych chorób. Ten postępujący spadek siły mięśniowej powoduje z czasem utratę możliwości poruszania się. Częstym współistniejącym objawem u dzieci jest zmniejszenie napięcia mięśniowego.

• Zanik lub przyrost mięśni - może być spowodowany uszkodzeniem obwodowego neuronu ruchowego, miopatii lub nieczynności. Zanik mięśni może być maskowany przerostem tkanki tłuszczowej.

• Ból mięśni - silny, nawet w spoczynku jest częstym objawem miopatii zapalnych, a najczęściej dermatomiositis. Występowanie bólu mięśni w czasie lub po wysiłku, zwłaszcza w połączeniu z mioglobinurią może sugerować metaboliczne tło miopatii.

• Sztywność mięśni - związana jest z nadmierną czynnością bioelektryczną mięśnia, nerwu lub rdzenia kręgowego.

• Kurcze mięśniowe - najczęściej występują u chorych z zaburzeniami wodno-elektrolitowymi, hiponatremią, mocznicą, rzadziej wskutek częściowego odnerwienia mięśnia.

• Mioglobinuria - jest przejawem gwałtownego, znacznego uszkodzenia mięśnia. Występuje ona w niektórych miopatiach metabolicznych, oraz w przebiegu hipertermi złośliwej.

• Badanie diagnostyczne: elektromiografia (EMG) - pozwala zróżnicować miopatie od uszkodzeń neurogennych, rozpoznać miopatię (obecność ciągów miotonicznych), czy miastenię (dodatnia próba miasteniczna).

• Biopsja mięśnia lub nerwu: biopsja mięśnia dostarcza materiału do oceny mięśnia w mikroskopie lub szeregu badań biochemicznych

Ogólna klasyfikacja chorób nerwowo-mięśniowych:

1. Uszkodzenia pierwotne mięśniowe.

2. Choroby styku nerwowo-mięśniowego.

3. Uszkodzenia neurogenne, obejmujące zespoły rdzeniowe i neuripatie.

Podział chorób nerwowo-mięśniowych w zależności od poziomu uszkodzenia jednostki ruchowej rozróżnia się trzy grupy schorzeń:

1. Procesy neurogenne, toczące się w mięśniu wtórnie jako wynik uszkodzenia obwodowego neuronu ruchowego (komórki ruchowej lub nerwu obwodowego).

2. Procesy uszkadzające płytkę nerwowo-mięśniową.

3. Choroby tzw. Pierwotne mięśniowe ( miopatie) zależne od procesów toczących się w samym mięśniu.

Podział chorób nerwowo-mięśniowych wg. lokalizacji uszkodzenia (wg. Hausmanowej- Petrusewicz).

1. Uszkodzenie neuronu ruchowego (na poziomie komórki rogu przedniego)

1. Zanik rdzeniowy mięśni (różne postacie zaniku dorosłych, młodzieńczy i dziecięcy).

2. Stwardnienie zanikowe boczne (ALS).

3. Postępujący zanik opuszkowy.

4. Zespół postpolio.

5. Inne.

2. Uszkodzenie nerwu ruchowego (na poziomie nerwu obwodowego)- neuropatie.

1. Genetyczne.

2. Metaboliczne.

3. W przebiegu genetycznych chorób o.u.n .

4. Nabyte: toksyczne, zapalne.

5. Autoimmunologiczne.

6. W przebiegu chorób ogólnych, np. nerek, wątroby, infekcyjnych.

7. W przebiegu zaburzeń hormonalnych.

3. Zaburzenia przekaźnictwa nerwowo-mięśniowego.

1. Miastenia.

2. Zespoły miasteniczne.

3. Wrodzone zmiany płytki nerwowo-mięśniowej.

4. Toksyczne.

5. W przebiegu innych chorób (neuropatii itp.)

4. Miopatie.

1. Dystrofie.

2. Zespoły miotoniczne.

3. Wrodzone zespoły charakterystyczne pod względem strukturalnym.

4. Wrodzone defekty Metaboliczne:

• zaburzenia przemiany glikogenu

• zaburzenia mitochondrialne

• porażenia okresowe.

• hipertermia złośliwa

5. Miopatie nabyte

• hormonalne

• toksyczne i polekowe

• niedoborowe

• w przebiegu chorób narządowych

• w przebiegu choroby nowotworowej

• zapalne

• Autoimmunologiczne

• urazowe

• inne

• Zespoły niesklasyfikowane.

Miopatie

Grupę tych chorób łączy to, że proces chorobowy dotyczy pierwotnie tkanki mięśniowej. Wspólnymi objawami są głównie zaniki i osłabienie mięśni, obniżenie ich napięcia i charakterystyczne zmiany elektryczne. Z uwagi na rzekomy przyrost mięśni niektóre miopatie są trudno zauważalne. Zaniki i niedowłady są na ogół symetryczne, raczej ksobne i mają przeważnie charakter postępujący. W miopatiach stwierdza się tylko podwyższenie reobazy (obniżenie pobudliwości elektrycznej), bez wydłużania czasu chronaksji, zmniejszenia zdolności akomodacji i bez odczynu zwyrodnienia. Miogenny zapis EMG charakteryzuje na odmianę niski jego woltaż, przy „normalnej częstotliwości i braku innych cech odnerwienia.

Podział miopatii:

• dystrofie mięśniowe postępujące

• zespoły miotoniczne;

• miopatie swoiste strukturalnie

• miopatie metaboliczne

• inne zespoły chorobowe przebiegające z zajęciem mięśni

Dystrofie mięśniowe postępujące

Te choroby są uwarunkowane genetycznie, różniące się pomiędzy sobą dziedziczeniem oraz obrazem klinicznym.

Postać Duchenne'a DMD - najczęstsza postać dystrofii, przekazywana w sposób recesywny związany z płcią (występuje u chłopców). Zachorowalność jest określana na 1 : 3600 żywo urodzonych. Między 3 - 6 rokiem życia występują pierwsze objawy, które mają szybki przebieg. Między 10 - 15 rokiem życia przestają chodzić, zwykle przed 30 rokiem umierają najczęściej w skutek zakażeń dróg oddechowych lub niewydolności krążenia.

Charakteryzuje się niedowładami i zanikami ksobnych grup mięśniowych najsilniej w obrębie pasa biodrowego, z tendencją do postępowania. Nie występuje bolesność mięśni i zaburzenie czucia. Na początku odruchy słabną, a następnie zanikają, najpierw w obrębie kończyn dolnych potem górnych. Charakteryzuje się także rzekomym przyrostem mięśni łydek, a czasem pośladków, naramienne, przedramion i szczupłością mięśni ud.

Pierwsze objawy- początkowo występują trudności w bieganiu, chodzeniu po schodach, skłonność do chodzenia na palcach oraz w przechodzeniu do pozycji stojącej szczególnie z leżenia. Dzieci osiągaj pozycję stojącą poprzez „wspinanie się po sobie” (objaw Gowersa). Podczas stania na jednej nodze wyraźny jest brak stabilizacji biodra po stronie obciążonej (osłabienie mięśnia gluteus medius), opadanie miednicy po stronie przeciwnej (objaw Trendelenburga). Tułów pochyla się kompensacyjnie w stronę nogi podporowej (obj. Duchenne'a) co powoduje chód „kaczkowaty”. Występuje objaw „luźnych barków widoczny podczas próby uniesienia dziecka przez chwyt pod pachami.

Wraz z wiekiem pogłębia się lordoz odcinaka L - S , przykurcz zwłaszcza w stawach skokowych, kolanowych, łokciowych i biodrowych, często występuje boczne skrzywienie kręgosłupa, zajęcie mięśnia serca (kardiomiopatia) wady zgryzu pod postacią zgryzy krzyżowego i całkowicie otwartego oraz pojawia się symetryczne osłabienie mięśni ksobnych kończyn górnych. Pojawia się też hiperekstencja bioder, przeprost kolan i nieznaczne końsko stopie.

Ponad to w tej dystrofii dochodzi do ścieńczenia trzonów kości długich, ok. 70% przypadków stwierdza się upośledzenie umysłowe.

Postać Beckera DMB

Jest to choroba podobna do DMD lecz znacznie łagodniejsza. Chorzy chłopcy chodzą samodzielnie do 16 r. ż i dłużej a zgon następuje najczęściej pod koniec drugiej lub trzeciej dekady żęcia lub jeszcze później.

Dystrofia mięśniowa Emery'ego- Dreifussa

Pierwsze objawy pod postacią zajęcia głównie mięśni ramienno- strzałkowych pojawiają się w I dekadzie życia. Dominują przykurcze w stawach łokciowych, skokowych, i międzykręgowych zwłaszcza szyjnych. Pierwsze objawy dotyczą kończyn górnych. Chorzy dość długo utrzymują sprawność. Odruchy ściegienne mogą być zniesione. Występuje też kardiomiopatia i częste omdlenia. Przyczyną nagłych zgonów są powikłania kardiologiczne. Sprawność umysłowa jest zachowana.

Dystrofia obręczowo- łopatkowa

Jest to choroba dziedziczna, występuje w populacji ogólnej z częstością około 1: 100000.Charakteryzuje się zmiennym wiekiem występowania oraz przebiegiem. Do głównych objawów należą zanik i osłabienie pw. wszystkich mięśni obręczy miednicznej, następnie w mniejszym stopniu barkowej. Chory ma trudności z wchodzeniem na schody, wstawaniem, występuje nadmierna lordoza, chód kaczkowaty, przykurcz ścięgna Achillesa. Rozwój intelektualny jest zwykle zaburzony. Do utraty zdolności chodzenia dochodzi na ogół po 30 r.ż.

Dystrofia twarzowo- łopatkowo- ramienna

Jest dziedziczna , występuje 1: 100000 ludności. Pierwsze objawy mogą wystąpić już w I dekadzie życia. Przeważa osłabienie mięsni twarzy i obręczy barkowej. Chorzy nie umieją gwizdać, wydymać policzków, zacisną mocno powiek. Wyraźnie widać wydatną górną wargę i poprzeczny uśmiech „usta tapira”. Pacjenci nie mogą unieść kończyn górnej, a przy próbie ich uniesienie występuje charakterystyczny trójkąt nadobojczykowy oraz wyraźnie odstają łopatki. Obręcz miedniczna zwykle jest nieznacznie osłabiona, choć zdarzają się przypadki z zajęciem mięśni strzałkowych. Nie obserwuje się zajęcia mięśni serca. Przebieg choroby jest zazwyczaj lekki.

Dystrofie wrodzone

Jest to grupa chorób, które mają wspólne cechy: osłabienie siły mięśniowej, wiotkości mięśni i niekiedy przykurcze.

Dystrofia wrodzona typu Fukuyamy

Jest ona najczęstszą z tej grupy chorób. Występują cechy wrodzone, opóźnienie rozwoju umysłowego często znacznego stopnia., kardiomiopatię, niekiedy wady wrodzone mózgu: małogłowie, pachygryrię oraz u 40% drgawki. Choroba ma charakter postępujący i zwykle prowadzi do zgony w II dekadzie życia. Niektórzy chorzy żyją do okresu młodzieńczego.

„Czysta” postać wrodzonej dystrofii mięśniowej

Jest najczęściej spotykana w europie. Od urodzenia występuje hipotomia mięśniowa z przykurczmi w stawach kolanowych i łokciowych (artrogenoza). Rozwój umysłowy często jest prawidłowy. Choroba na ogół ma charakter stacjonarny.

Dystrofia wrodzona typu Santavouri , zespół mięśniowo- oczno- wzrokowy.

Charakterystycznymi cechami choroby są: zmiany oczne- zmiana miopatyczna, zez, jaskra, zanik mięśni wzrokowych. Występuje także znaczne opóźnienie umysłowe, padaczka oraz wodogłowie. Rokowanie jak w dystrofii Fukuyamy.

ZESPOŁY MIOTONICZNE

Zespoły miotoniczne obejmują różne zespoły chorobowe, w których objawem wiodącym jest miopatia- niemożliwości rozluźnienia mięśnia po jego skurczu.

U Chorych można wywołać, uderzeniem w brzusiec mięśnia naramiennego, dwugłowego ramienia, mięśnie kłębu, przetrwały skurcz tych mięśni.

Miotonia wrodzona , choroba Thomsena

Objawy rozpoczynają się w dzieciństwie lub w wieku młodzieńczym. Występuje sztywność mięśni po rozpoczęciu ruchu, która zmniejsza się w miarę trwania ruchu. Przedłużony ucisk ręki lub niemożność otwarcia zaciśniętych powiek. Pod wpływem zimna i emocji objawy nasilają się. Dzieci charakteryzują się atletyczną budową ciała ze względu na stały izometryczny skurcz mięśni. Jednak siła tych mięśni jest osłabiona. Z wiekiem objawy miotoniczne słabną . O rozpoznaniu rozstrzyga obecność ciągów miotonicznych w EMG.. Rokowanie jest dość dobrze ze względu na stacjonarny przebieg.

Choroba Eulenburga

Charakteryzuje się także występowaniem objawu miotonicznego, który nasila się szczególnie na zimnie, a ustępuje dość szybko pod wpływem ciepła. Choroba dotyczy głównie mięśni twarzy i rąk, gdzie po ustąpieniu sztywności może pojawić się kilkugodzinne nawet osłabienie mięśni. Tutaj nie występuje przeprost mięśni a z upływem lat objawy łagodnieją.

Dystrofia mięśniowa (choroba Steinerta)

Występuje z częstością 1:8000. Pierwsze objawy występują już w wieku noworodkowym: uogólniona wiotkość mięśni, zaburzenia oddychania, ssania i połykania, wady ksobne i przykurcze, głównie w stawach skokowych. Następnie występuje obustronne porażenie mięśni twarzy, przeprost jelita grubego, objawy kardiomiopatii, opóźnienie rozwoju przychoruchowego. Większość dzieci umiera w pierwszym roku życia. U starszych dzieci i młodzieży do pierwszych objawów należą osłabienie mięśni, głównie twarzy (twarz jest szczupła i długa), zanik mięśni (zwłaszcza mostkowo-obojczykowo-sutkowych), kardiopatia, zaburzenia rytmu serca, upośledzenie umysłowe. U dorosłych może wystąpić objaw Gowersa, zaćma, łysienie, objawy psychiczne, zaburzenia immunologiczne i hormonalne

W postaciach łagodnych chorzy mogą dożyć wieku starczego. Przy wczesnym ujawnieniu się choroby może nastąpić wcześniejsze unieruchomienie. W postaci noworodkowej rokowanie jest złe. Najczęstszą przyczyną zgonów jest zapalenie płuc, niewydolność oddechowa i zaburzenia rytmu serca.

Miopatie swoiste strukturalnie

Do tych miopatii zalicza się m.in. „central core, miopatię nitkową i miotubularną, stanowią niezbyt często występującą grupę chorób uwarunkowanych genetycznie- dziedziczy się w sposób dominujący autosomalny. W miopatiach tych bardzo wcześnie występuje wiotkość, której towarzyszy opóźnienie rozwoju motorycznego. Siłą mięśni jest niewiele obniżona, wobec znacznego zubożenia masy mięśniowej, co powoduje ogólną szczupłą sylwetkę. W wielu przypadkach towarzyszą zmiany układu kostnego - np. zniekształcenia klatki piersiowej, skrzywienia kręgosłupa, zwichnięcia bioder itd. Rozpoznanie tych miopatii ustalone jest histopatologicznie. Zapis EMG wykazuje nieznaczne cechy zapisu miogennego, często jest on prawidłowy. Miopatie te mają przebieg łagodniejszy od dystrofii, czasem nawet stacjonarny.

Miopatie metaboliczne.

W podłoży tej grupy chorób mięśniowych leży defekt biochemiczny. Zaliczmy do nich pw. miopatie związane z zaburzeniami przemiany glikogenowej ( Glikogenoza typu I - choroba Gierkego, glikogenoza typu II- choroba Pompego, glikogenoza typu III - choroba Frobsa, glikogenoza typu V - choroba Mc Ardle'a i lipidowej (uogólniony niedobór karnityny, postać mięśniowa niedoboru karnityny, wtórny niedobór karnityny, miopatia związana z niedoborem palmitylotransferazy karnitynowej CPT). Należą tu również miopatie związane z defektem mitochondrialnym (zespół Kearnsa-Sayre'a, zespół MERRF, i inne. Charakterystyczna jest w nich wiotkość, osłabienie mięśni i szczupły wygląd chorego z niekiedy towarzyszącymi deformacjami ze strony układu kostnego. Przebieg tych schorzeń jest różny, niekiedy bardzo ciężki, a rokowanie zależy głównie od stanu innych układów ( np. układu krążenia)

Porażenia okresowe

Związane są one z zaburzeniami gospodarki potasowej. W chorobach tych okresowo pojawiają się napady osłabienia mięśni- od lekkich niedowładów wiotkich do po pełny bezwład dotyczący głównie ksobnych grup mięśniowych. Napady te trwają od kilku do kilkunastu godzin, które z czasem może rozwinąć się do postaci utrwalonej miopatii. Wyróżnia się: Porażenia okresowe rodzinne (postać hipokaleniczna), Adynamia napadowa dziedziczna (hyperkalemic periodic paralysis; adynamia episodica hereditaria), porażenie okresowe typu normokaliemicznego (choroba Poskanzera-Kerra).

Inne zespoły chorobowe przebiegające z zajęciem mięśni.

Zapalenie skórno-mięśniowe (dermatomyositis).

Istnieje przewaga płci żeńskiej. Ok. 2:1. Jest schorzeniem autoimmunologicznym, wieloukładowym. Spowodowanym odkładaniem się kompleksów immunologicznych w wielu naczyniach. Czynnikiem mogącym zainicjować powstanie zaburzeń immunologicznych jest głównie zakażenie wirusowe i pierwotne oraz szczepienia ochronne. Choroba dotyczy głównie młodych kobiet i dziewcząt. Objawy chorobowe dzieli się na: mięśniowe, skórne i ogólne.

Objawy mięśniowe.: Osłabienie ksobnych grup mięśniowych z objawem Gowersa i niemożność siadania z pozycji leżącej, zanik mięśni, osłabienie lub zanik odruchów ściegiennych, przykurcze w stawach kolanowych, biodrowych i łokciowych, bóle3 i tkliwość mięśni, niekiedy zaburzenia połykania i niewydolność mięśni oddechowych.

Zmiany skórne: obrzęki i zaczerwienienie powłok skórnych, zmiany twardzinopodobne, głównie na powiekach, policzkach, wyprostnych powierzchniach stawów kolanowych, nad stawami śródręcza, międzypaliczkowymi oraz włókien paznokci. U połowy dzieci dochodzi do podskórnego odkładania się soli wapnia, głównie na kończynach i tułowiu, niekiedy z przebiciem na zewnątrz.

Objawy ogólne: stany podgorączkowe, apatia, męczliwość. Rzadziej obserwuje się zapalenie mięśnia serca, powiększenie śledziony, krwawienie z przewodu pokarmowego i uszkodzenie nerek. Rokowanie jest niepewne ze względu na niezróżnicowany przebieg i często przewlekły charakter.

Zapalenie wielomięśniowe (polimyositis).

Przebieg jak w zapaleniu skórno-mięśniowym, z wyjątkiem zmian skórnych. Częściej niż u dorosłych powstawaniem przykurczy i zwapnień w mięśniach i tkankach miękkich.

REHABILITACJA OSÓB Z MIOPATIAMI.

Cele: opóźnienie procesu zwyrodnienia mięśni, zahamowanie objawów choroby. Polepszenie krążenia w mięśniach, utrzymanie siły mięśniowej i zakresów ruchów, zwalczanie ewentualnej otyłości, zapobieganie zakażeniom dróg oddechowych itp. W chorobach ujawniających się w okresie niemowlęcym konieczne jest stymulowanie rozwoju dziecka. W postaciach późniejszych ważne jest utrzymanie dotychczasowej sprawności lub opóźnienie jej upośledzenia. Ważna jest pomoc w kształceniu optymalnych mechanizmów kompensacyjnych, chroniącym przez zbyt szybkim unieruchomieniem. Rehabilitacja i inne środki terapeutyczne są dobierane indywidualnie do rodzaju i przebiegu schorzenia.

W miopatiach wieloletnich podstawą jest zabezpieczenie przed wtórnymi skutkami choroby. Stosuje się ćwiczenia ogólno usprawniające, lokalne, stosuje się w razie potrzeby zaopatrzenie ortopedyczne, zapobiega się nieprawidłowym ustawieniom w stawach oraz wytworzeniu się przykurczy. Niektórzy wymagają stosowania ćwiczeń redresyjnych i korekcyjnych. Trzeba pamiętać o niecelowości korygowania zniekształceń stanowiących naturalny proces kompensacyjny (objaw Puttiego)

Chorym zaleca się uregulowany tryb życia (unikać nadmiernych wysiłków) oraz unikania przedawkowania ćwiczeń , które łatwo prowadzą do pogorszenia stanu. Jednak chory nie może się oszczędzać i unikać ruchu. W przeciwnym razie może dojść do zaników mięśniowych z bezczynności, co z kolei przyspiesza przebieg schorzenia.

Istnieją także kryteria (podane przez Deavera), określające postęp ograniczeń ruchowych na osiem okresów, do których stosuje się odpowiednie czynności usprawniające:

1. zaczyna się lordoza i pojawia się chód kaczkowaty, lecz chory chodzi jeszcze po schodach bez pomocy.

2. bez pomocy bez pomocy staje się już nie możliwie przyjęcie pozycji stojącej;

3. zanika już możliwość chodzenia po schodach, a podczas wstawania z pozycji siedzącej, konieczne jest pomaganie osobie rękami.

W tych okresach wskazane są ćwiczenia siłowe (głównie izometryczne), nie prowadzące do zmęczenia. W tym czasie stosuje się zaopatrzenie ortopedyczne. Podtrzymujące m.in. prawidłowe ustawienie stóp.

4. znika już możliwość samodzielnego wstawania z pozycji siedzącej, a osoba spionizowana chodzi z dużą trudnością - należy dążyć do możliwie jak najdłuższego utrzymania możliwości samodzielnego chodzenia (z odpowiednią asekuracją)

5. istnieje jeszcze możliwość prostego utrzymania pozycji siedzącej oraz samodzielnego wykonywania w tej pozycji podstawowych czynności życiowych- potrzebne jest podtrzymanie zdolności wykonywania czynności życia codziennego i poruszania się na wózku,

6. wykonywanie codziennych czynności wymaga już pomocy osoby drugiej;

7. porusz się na wózku z trudnością, wymaga gorsetu dla pozycji siedzącej;

8. Chory może tylko leżeć w łóżku i musi korzystać ciągle z pomocy drugiej osoby;

W ostatnich trzech okresach zapobiega się powikłaniom krążeniowo- oddechowym. Ćwiczenia oddechowe oraz utrzymanie chorego w pozycji pionowej - z zastosowaniem pomocy ortopedycznych, także z zastosowaniem gorsetów pneumatycznych.

ZESPOŁY RDZENIOWE

Zespoły rdzeniowe obejmują niejednorodną etiologicznie grupę chorób nerwowo- mięśniowych. Wspólną cechą jest to, że proces chorobowy dotyczy tylko istoty szarej ruchowej części rdzenia kręgowego. Głównymi przedstawicielami tej grupy są:

• zapalenie rogów przednich rdzenia;

• postać wczesnoniemowlęca i młodzieńcza rdzeniowego zaniku mięśni i inne;

Zapalenie rogów przednich, poliomyelitis, choroba Heinego i Medina.

Jest to schorzenie o etiologii wirusowej, które od momentu wprowadzenia szczepień ochronnych występuje bardzo rzadko i/lub ma przebieg poranny (lekki, niepełne objawy). Choroba wywołana przez wirus Poliovirus hominis.

W chorobie można wyodrębnić 5 jej okresów:

• wstępny

• utajony

• inwazji (przed porażenny i porażenny)

• zdrowienia ( cofania się porażeń)

• trwałych pozostałości

Pierwsze objawy: mięśnie stają się bardzo bolesne i pojawiają się ich skurcze. Niedowłady i porażenia rozwijają się szybko. Dotyczą najczęściej kończyn dolnych. W postaci mózgowej mogą wystąpić zaburzenia świadomości, drgawki, porażenia nerwów czaszkowych i niedowłady połowicze. Postać wstępująca rozpoczyna się od porażeń kończyn dolnych, które mogą rozprzestrzeniać się na mięśnie tułowia, kończyn górnych, gardła i krtani.

Następnie bolesność zmniejsz się, a porażenia częściowo ustępują.

Charakterystyczna jest skłonność do deformacji. W obrębie kręgosłupa najczęściej stwierdza się hiperlordoze i/lub skoliozę porażenną. W stawach biodrowych przykurcze (zgięciowe i przywodzeniowe lub odwiedzeniowe) oraz porażenne nadwichnięcia lub zwichnięcia. Przykurcze zgięciowe stwierdza się również w stawach kolanowych. W obrębie stóp występują np. stopa końska, piętowa, koślawa, szpotawa czy końsko-szpotawa. Usprawnianie dzieci jest procesem złożonym i długotrwałym. Najważniejszą rolę odgrywa prawidłowa pielęgnacja (zapobieganie powikłaniom oddechowym, zmniejszenie bolesności, profilaktyka przykurczy, i zniekształceń). Łóżko powinno być dość twarde, pod lędźwiami i kolanami powinny znajdować się niewielkie wałeczki. Trzeba zabezpieczyć kończyny dolne przed rotacją i przed opadaniem stóp. Kończyny górne ustawia się w odwiedzeniu oraz niewielkiej rotacji zewnętrznej, także zgięcie łokcia i nieznaczne grzbietowe zgięcie nadgarstka. W okresie ostrym stosuje się ciepłe okłady oraz masaż Po ustąpieniu przeczulicy i bólu wdraża się ćwiczenia bierne, a w razie konieczności bierne redresyjne.

Następnie wprowadza się reedukację mięśni, zabiegi fizykalne, ćwiczenia ogólno usprawniające, naukę chodzenia, terapię zajęciową, opiekę psychologiczną i postępowanie adaptacyjne. Stosuje się także zaopatrzenia ortopedyczne . Ważne jest także odpowiednie postępowanie przed i pooperacyjne.

Rdzeniowy zanik mięśni (spinal muscular atrophy - SMA)

Jest to grupa genetycznie uwarunkowanych chorób cechujących się uszkodzeniem komórek ruchowych rogów przednich rdzenia. , a niekiedy opuszki. Występujące w niej zaniki i mięśni i ich niedowłady mają charakter postępujący, który prowadzi w wielu przypadkach do unieruchomienia, a nawet do śmierci.

Postacie kliniczne rdzeniowego zaniku mięśni:

Wczesnodziecięca - ostra 9choroba Werdinga - hoffmanna) :

Ujawnia się od urodzenia. Występuje w niej wiotkość od pierwszych miesięcy życia, niedowłady i zaniki mięśni ksobnych, brak odruchów, drżenie paluszków, dzieci nie siedzą nie chodzą. Zwykle dochodzi do zgonu w pierwszych dwóch latach życia.

Wczesnodziecięca - przewlekła

Ujawnia się od urodzenia. Występuje w niej wiotkość od pierwszych miesięcy życia, niedowłady i zaniki ksobne mięśni, brak odruchów, drżenia paluszków, z czasem dzieci mogą siedzieć, nigdy nie chodzą, zniekształcenia kostne, przykurcze. Przebiega wolniej niż w postaci ostrej, czas przeżycia do 20 r.ż.

Późnodziecięca

Pierwsze objawy występują w wieku 2 - 5 lat. Charakteryzuje się wolniejszym rozwojem ruchowym, dominują zniekształcenia kostne i stawowe, zaniki mięśni ksobnych i brak odruchów. Dziecko jest unieruchomione ok. 10 r.ż, umiera w III dekadzie życia.

Pseudodystroficzna

Ujawnia się w wieku 3- 18 lat. Początkowo niezręczny chód, trudności we wchodzeniu na schody, zanik mięśni ksobnych, przeważnie kończyn dolnych, przerost rzekomy mięśni łydek, brak odruchów kolanowych, przy zachowanych innych odruchach z kończyn dolnych. Czas przeżycia jest długi.

Rehabilitacja w przebiegu ostrym polega na opiece paliatywnej. Odpowiednie postępowanie pielęgnacyjne, ćwiczenia w formie zabawowej mają na celu wpłynąć na stan układu oddechowego i dzięki temu zapobiegać niebezpiecznym powikłaniom płucnym. Usprawnianie ma charakter ciągły o niewielkim natężeniu. Dzięki specjalnym aparatom ortopedycznym dziecko może siadać a nawet stać.

W postaciach przewlekłych usprawnianie polega na zapobieganiu wtórnym skutkom choroby. Potrzebne jest postępowanie pielęgnacyjne, wykonywanie ćwiczeń biernych oraz stosowania zaopatrzenia ortopedycznego. W następnych okresach ważne jest jak najdłuższe utrzymanie sprawności chorego, szczególnie jego zdolności chodzenia. Zapobiega się wtórnym skutkom schorzenia, a ćwiczenia wykonuje się w granicach określonych męczliwością.

NEUROPATIE

Neuropatia (Choroba nerwów obwodowych, zapalenie nerwów obwodowych) - stan chorobowy dotyczący nerwów - struktur przekazujących impulsy do różnych części organizmu poza mózgiem i rdzeniem kręgowym - określany bywa mianem neuropatii obwodowej lub zapalenia nerwów obwodowych. Uszkodzenie lub stan zapalny zaburza przewodzenie informacji ruchowych i czuciowych wzdłuż włókien nerwowych i oprócz bólu wywołuje takie objawy, jak drętwienie, mrowienie, palenie kończyn, wrażenie osłabienia kończyn.

Objawy zajęcia nerwów obwodowych występują w miażdżycy tętnic, AIDS, szpiczaku mnogim, błonicy, nowotworach, reumatoidalnym zapaleniu stawów, twardzinie, boreliozie, toczniu. Półpasiec prowadzi do neuropatii trwającej nawet do 2 lat i utrzymującej się długo po ustąpieniu zmian skórnych.

Klasyfikacja uszkodzenia nerwów obwodowych wg. Sunderlanda.

1. Utrata lub zaburzenie przewodzenia aksonu.

2. Axonotmesis Seddona.

3. Uszkodzenie osłonki, a zachowana jest jedynie łącznotkankowa pochewka nerwu.

4. Ciężkość uszkodzenia wymaga interwencji hirurgicznej.

5. Kikuty nerwu oddalone są od siebie na pewną odległość.

Polineuropatie dziedziczne

Ruchowo- czuciowe neuropatie dziedziczne (hereditary motor and sensory neuropaty- HMSN)

Jest to grupa heterogenna. Wyróżnia się 3 typy HMSN.

HMSN typu I (przerostowa postać strzałkowego zaniku mięsni; choroba Charcot-Marie-Tootha)- występuje z częstotliwością około 1: 15-20 tys. w populacji ogólnej i jest najczęstszą z neuropatii dziedzicznych.

Pierwsze objawy występują w wieku młodzieńczym: Niedowłady i zaniki mięśni. Początkowo stóp, następnie mięśni strzałkowych, ksobnych mięśni kończyn dolnych a na koniec osłabienie grup mięśniowych kończyn górnych.

Dochodzi do deformacji stóp- nadmierne wysklepienie i nieprawidłowe ustawienie palucha. Później dochodzi do niemożności chodzenia na piętach, opadanie stóp, bociani chód i powstawanie stopy końsko-szpotawej. Powiększają się pnie nerwowe, mogą wystąpić zaburzenia czucia skórnego, zanik nerwów wzrokowych, zaburzenia źreniczne, głuchota i zniekształcenia kostne. Funkcje intelektualne są zazwyczaj zachowane. Przebieg jest łagodny, powoli postępujący z zachowaniem zdolności chodu u większości chorych do końca życia.

HMSN typu II (strzałkowy zanik mięśni typu aksonowego).

Choroba jest zbliżona do typu I lecz zanik mięśni przeważa nad niedowładem. Chory nie może chodzić na piętach w skutek zajęcia mięśni strzałkowych i mięśnia trójgłowego łydki. Postęp choroby jest wolniejszy, a stopień niepełnosprawności mniejszy niż w typie I.

HMSN typu III (choroba Dejerine”a-Sottasa)

Jest to rzadkie schorzenie dziedziczne. Pierwsze objawy występują tuż po urodzeniu w postaci słabego krzyku dziecka, uogólnionej wiotkości mięśni, arefleksji, drżeń włókienkowych na języku. Niekiedy występuje brak reakcji źrenic na światło. Rokowanie jest złe, z możliwością zgonu w przebiegu infekcji w pierwszych latach życia.

Polineuropatie toksyczne i alergiczno-zapalne

Polineuropatie toksyczne mogą wystąpić w przebiegu różnych zewnątrzpochodnych zatruć - np. metalami, związkami organicznymi, lekami, toksynami. Z tego względu mogą wystąpić różnorodne, różnie skompensowane objawy polineuropatii czuciowo-ruchowej. Niektóre objawy ustępują po ustaniu ekspozycji na określony związek, niektóre jednak wymagają długiego postępowanie leczniczego i rehabilitacji.

Polineuropatie alergiczni- zapalne

Przykładem jest zespół Guillaina-Barrego-Storhla - jest to zespół zaliczany do chorób autoimmunologicznych. Poprzedza jego choroba infekcyjna lub szczepienie, a po pewnym czasie dochodzi do rozpadu osłonki mielinowej włókien nerwowych. Choroba może występować w każdym wieku i zazwyczaj ma przebieg podostry (niekiedy nawrotny) dobrze rokujący. Niekiedy może pozostawić trwałe ślady.

Rozpoczyna się ona od objawów czuciowych (bóle, parestezja), w następstwie czego narastają objawy ruchowe - przeważnie od kończyn dolnych ku górze. Powoduje w pełni rozwinięte porażenia czy niedowłady mogą mieć charakter uogólniony, niekiedy spotyka się postacie z przewagą objawów w odcinkach bliższych lub dalszych. Często spotyka się przypadki niewydolności oddechowej,

Wyróżnia się 3 okresy choroby. Ok. 2 tygodnie - narastanie porażeń, 1-4 tygodni- ich stabilizacji, kilka miesięcy do kilka lat- zdrowienia. Najczęstsze pozostałości po chorobie to: niedowład grzbietowy zginaczy stóp i przykurcze ścięgna Achillesa.

Polineuropatie dotyczące innych chorób

Objawy neuropatii mogą również występować w przebiegu różnych innych chorób (ogólnoustrojowych, dotyczących innych układów). Leczenie ich musi zawierać elementy oddziaływania na objawy i skutki towarzyszące neuropatii.

Rehabilitacja osób z polineuropatiami

Mamy tu do czynienia z dwoma typami zaburzeń, w śród których dominuje proces postępujący i ustępujący. W pierwszym przypadku jak najdłużej podtrzymujemy sprawność chorego oraz kształtujemy optymalne mechanizmy kompensacyjne, następnie odpowiednie postępowanie adaptacyjne. W drugim przypadku wykonujemy postępowanie profilaktyczne, chroniące pacjenta przed wtórnymi skutkami schorzenia i podtrzymujemy aktywność biologiczną mięśni z niedowładem (ochrona przed nadmiernym rozciągnięciem, dbałość o ich trofikę i dbałość o dopływ bodźców podtrzymujących tę aktywność- odpowiednia stymulacja. Następnie reedukacja tych mięśni, a w cięższych przypadkach postępowanie adaptacyjne. W postępowaniu rehabilitacyjnym ważne też jest uśmierzanie bólu i aktywny udział chorego. Niekorzystna jest tu bezczynność ruchowa oraz nadmierne przeciążanie niedowładnych mięśni. Usprawnianie pacjenta wykonuje się kilka razy w ciągu dnia, lecz w krótkich seriach i obciążeniem oraz intensywnością tak dobranymi, aby nie doprowadzić do zmęczenia mięśni.

Stwardnienie zanikowe boczne (SLA)

nieuleczalna, postępująca choroba neurodegeneracyjna, która prowadzi do niszczenia komórek rogów przednich rdzenia kręgowego, jąder nerwów czaszkowych rdzenia przedłużonego oraz neuronów drogi piramidowej.

Pojawia się najczęściej w piątej i szóstej dekadzie życia, częściej u mężczyzn. Częstość występowania choroby szacuje się na 2-4:100.000; może wystąpić też u młodych ludzi chociaż zdecydowanie rzadziej (1-3:500.000)

Pierwszymi objawami są zaniki mięśniowe dotyczące mięśni krótkich rąk, spastyczny niedowład kończyn dolnych oraz niekiedy cechy zespołu opuszkowego. W dalszym przebiegu pojawiają się zaniki kolejnych grup mięśniowych z charakterystycznymi drżeniami pęczkowymi oraz progresją objawów spastycznych drżeniami pęczkowymi.

U pacjentów w toku rozwoju choroby dochodzi do powolnego, ale systematycznego, pogarszania się sprawności ruchowej, a w późniejszych etapach do całkowitego paraliżu i ostatecznie śmierci poprzez zatrzymanie pracy mięśni oddechowych. Ogólnie przyjmuje się, że ALS prowadzi do śmierci w przeciągu 3-5 lat; najczęściej śmierć z powodu ALS następuje wskutek niewydolności oddechowej (paraliż mięśni oddechowych). Poza nielicznymi przypadkami ALS nie dotyka sfery intelektualnej człowieka,

Istnieją dwa typy ALS:

uwarunkowane genetycznie ALS (FALS), pozostałe przypadki to sporadyczne ALS

JAK MOŻNA LECZYĆ SLA?

Potwierdzono już, ze przyczyny SLA nie są znane i dotychczas nie ma żadnej metody leczenia, która prowadziłaby do wyleczenia. Jednakże Jest kilka możliwości leczenia objawowego, które mogą wpłynąć na polepszenie jakości życia chorych i złagodzenie objawów.

Istotne znaczenie dla chorych na SLA mają różne rodzaje gimnastyki leczniczej. Ćwiczenia aktywizują zachowane funkcje mięśni, zapobiegają usztywnieniu stawów i zmniejszają spastyczne kurcze mięśni Zawsze należy zwracać uwagę na to, by ćwiczenia były dostosowane do indywidualnych możliwości - pacjent powinien czuć po ćwiczeniach lekkie przyjemne zmęczenie, a nie wyczerpanie.

Po fachowym instruktażu pacjent powinien codziennie samodzielnie wykonywać ćwiczenia w domu. Polecane jest pływanie i ćwiczenia w wodzie. Nie należy prowadzić intensywnych treningów siłowych gdy pacjent jest bardzo zmęczony lub odczuwa po ćwiczeniach bóle mięśni oznacza to, że obciążenie jest zbyt duże. Z reguły pacjentowi jest łatwiej niż fizjoterapeucie, czy lekarzowi ocenić granice optymalnego obciążenia. W sytuacji pogarszającego się stanu zdrowia, wraz z lekarzem i fizjoterapeuta należy rozważyć możliwość zastosowania pomocniczego sprzętu specjalistycznego /kul. wkładek do butów, aparatów na ręce i nogi, wózka inwalidzkiego, urządzeń w toalecie/. Wzrastającą spastykę, skurcze mięśni można zmniejszyć poprzez zażywanie odpowiednich lęków. Dobre efekty daje stosowanie leku Jumex. Przy zaburzeniach przeżuwania i połykania konieczne jest specjalne przygotowywanie posiłków. Papkowate pożywienie jest często łatwiejsze do przełykania niż płyn.

Przy zaburzeniach mowy wskazane są ćwiczenia logopedyczne. Przy niezrozumiałej mowie pomocne są elektroniczne środki komunikowania się, które umożliwiają choremu poprzez wydruk przekazywanie informacji.

Przy porażeniu mięśni oddechowych prowadzi się ćwiczenia oddechowe

bolesność i skurcze mięśni

następnie rozwijają się niedowłady i porażenia (najczęściej kończyn dolnych)

skłonność do deformacji poszczególnych odcinków ciała

przykurcze zgięciowe w stawach kolanowych i biodrowych, a w tych ostatnich także porażenne podwichnięcia i zwichnięcia



W postaci mózgowej mogą wystąpić:

•zaburzenia świadomości

•drgawki

•porażenia nerwów czaszkowych

•niedowłady połowicze

---