© Copyright by $taś
- 1 -
Choroby mięśni szkieletowych
Typy zmian morfologicznych we włóknach
mięśniowych
Zanik mieśni z odnerwienia
Zanik rdzeniowy mięśni dziecięcy i młodzieńczy
Postępujące dystrofie mięśniowe sprzeżone z
chromosomem X (dystrofinopatie)
Dystrofia mięśniowa Duchenne’a (DMD) i
dystrofia mieśniowa Beckera (DMB)
Dystrofia mięśniowa Emery’ego-Dreifussa (DED)
Dystrofie mięśniowe dziedziczone w sposób
Dystrofia mięśniowa kończynowo-obręczowa
Dystrofia miotoniczna (DM)
Porażenie okresowe z hipokaliemią
Hipotermia złośliwa
Miopatia typu rdzenia centralnego
Miopatia miotubularna
Miopatia czapeczek
Wrodzone miopatie metaboliczne
Zaburzenia przemiany glikogenu (glikogenowy)
Glikogenoza typ II
Glikogenoza typ III
Glikogenoza typ V
Glikogenoza typ VII
Niedobór karnityny
Niedobór palmitoilotransferazy karnitynowej
Nabyte miopatie hormonalne, toksyczne i
Miopatia w przebiegu nadczynności tarczycy
Miopatia alkoholowa
Miopatie polekowe
MIĘŚNIOWEJ
Miastenia
Zespół miasteniczny Lamberta-Eatona
T
T
y
y
p
p
y
y
z
z
m
m
i
i
a
a
n
n
m
m
o
o
r
r
f
f
o
o
l
l
o
o
g
g
i
i
c
c
z
z
n
n
y
y
c
c
h
h
w
w
e
e
w
w
ł
ł
ó
ó
k
k
n
n
a
a
c
c
h
h
m
m
i
i
ę
ę
ś
ś
n
n
i
i
o
o
w
w
y
y
c
c
h
h
·
Włókna mięśniowe mają ograniczone możliwości odpowiedzi na działanie czynników uszkadzających.
Najczęściej występują:
o
Zmiana średnicy włókna
o
Reinerwacja włókien mięśniowych
§
Odnerwione włókna mięśniowe mogą zostać ponownie unerwione przez gałązki
sąsiadujących zdrowych aksonów
o
Zmiany struktury włókna mieśniowego
§
Nieswoiste zmiany
·
Zwyrodnienie wodniczkowi
·
Szkliwienie włókna mieśniowego
§
Swoiste
·
Struktury nitkowate
o
Martwica włókien mięśniowych
§
Może przebiegać z mioglobinurią i ostrąniewydolnościa nerek
o
Regeneracja
§
Odtworzenie części włókna przez proliferujące komórki satelitarne, które przekształcają się
w mioblasty
o
Zmiana aktywności enzymatycznej włokien mięśniowych
o
Zmiany tkanki łącznej
§
W dystrofii Duchenne’a i w dystrofii wrodzonej dochodzi do wzrostu ilości śródmiąższowej
tkanki łącznej i rozplemu tkanki tłuszczowej
© Copyright by $taś
- 2 -
Z
Z
a
a
n
n
i
i
k
k
m
m
i
i
e
e
ś
ś
n
n
i
i
z
z
o
o
d
d
n
n
e
e
r
r
w
w
i
i
e
e
n
n
i
i
a
a
Zanik rdzeniowy mięśni dziecięcy i młodzieńczy
·
Istotą jest zwyrodnienie komórek rogów przednich rdzenia kręgowego
·
Dziedziczona AR
·
Wyróżnia się trzy postaci
o
Typ 1- choroba Werdninga-Hoffmana à noworodki, uogólniony zanik mięśni à szybko śmierć
o
Typ 2 – objawy do 15 mż
o
Typ 3 – choroba Kugelberga-Welandera – ujawnia się po 2rż, osłabienie głównie mięśni obręczy
barkowej
·
Praktycznie zawsze stwierdza się delecję genu SMN
P
P
o
o
s
s
t
t
ę
ę
p
p
u
u
j
j
ą
ą
c
c
e
e
d
d
y
y
s
s
t
t
r
r
o
o
f
f
i
i
e
e
m
m
i
i
ę
ę
ś
ś
n
n
i
i
o
o
w
w
e
e
s
s
p
p
r
r
z
z
e
e
ż
ż
o
o
n
n
e
e
z
z
c
c
h
h
r
r
o
o
m
m
o
o
s
s
o
o
m
m
e
e
m
m
X
X
(
(
d
d
y
y
s
s
t
t
r
r
o
o
f
f
i
i
n
n
o
o
p
p
a
a
t
t
i
i
e
e
)
)
Dystrofia mięśniowa Duchenne’a (DMD) i dystrofia mieśniowa Beckera (DMB)
·
Dystrofia mięśniowa Duchenne’a to postać dziecięca, a Beckera to postać młodzieńcza
·
Dotyczą głównie mięśni obręczy miedniczej i barku
·
DMD ujawnia się w pierwszym roku życia i prowadzi do zgonu, DMB ujawnia się później i przebiega znacznie
łagodniej
·
Patogeneza
o
W obydwu postaciach stwierdzono mutację w genie kodującym białko dystrofię (głównie delecje)
o
Dystrofia odpowiedzialna jest za utrzymanie integralności sarkolemy w czasie skurczu mięśnia
·
Morfologia
o
Główne cechy obrazu mikroskopowego DMD:
§
Prawie całkowity brak dystrofiny
§
Zwyrodnienie i postepująca martwica włókien mięśniowych
§
Regeneracja włókien mięśniowych
§
Postępujące włóknienie w Endo- i perimysium oraz rozplem tkenki tłuszczowej
§
Duże rozmiary włókien mięśniowych
§
Ogniskowe ubytki sarkolemy
·
Nieprawidłowe gromadzenie wapnia we włóknach mieśniowych spowodowane
uszkodzeniem sarkolemy wywołuje nadmierny skurcz niektórych włókien. We
wczesnym okresie choroby widoczne są one jako pojedyncze, duże, szkliwiejące
włókna o zatartym poprzecznym prązkowaniu, ciemnego koloru (barwienie
Gomoriego) obok tworzących małe grupy włokien z cechami martwicy i
regeneracji
·
Duże, szkliwiejące włokna rzadko występują w DMB
§
Po długim czasie choroby regeneracja nie nadąża za martwicą à systematyczne
zmniejszanie liczby włókien mięśniowych. Włokna mięśniowe, które uległy zanikowi
zastępowane są tkanką tłuszczową i łączną
§
W DMB dysmorfina jest obecna we włóknach mięśniowych, ale jej ilość jest znacznie
zmniejszona i ma nieprawidłową masę cząsteczkową
·
Klinika
o
Postępujące osłabienie i zanik mięśni początkowo obręczy miedniczej, a następnie mięśni barku i
innych mięśni
o
Przerost mięśni łydek (najpierw prawdziwy, potem rzekomy)
o
Dziecko zaczyna chodzić późno
o
Występuje lordoza lędźwiowa
o
Od 8 rż przykurcze, głównie ścięgna Achillesa
o
Dziecko zostaje unieruchomione à unieruchomienie i zmiany w mięśniach szkieletowych prowadzą
do zniekształceń kręgosłupa, klatki piersiowej à niewydolność oddechowa i zaburzenia krążenia
o
Zgon z powodu niewydolności oddechowej, krążeniowej, lub zapalenia płuc zwykle w trzeciej
dekadzie życia
·
Rozpoznanie gdy
o
Znacznie podwyższona aktywność kinazy kreatynowej (ale w miarę postępu choroby zmniejsza się)
o
Badanie elektromiograficzne
o
Obraz histopatologiczny
·
Postać młodzieńcza Beckera
o
Ujawnia się ok. 11 rż
© Copyright by $taś
- 3 -
o
Łagodny przebieg
o
Podobne grupy mieśni co w DMD tylko mniej
o
chorzy chodzą
o
Nie skraca dlugości życia
o
Pierwsze objawy to przerost łydek i kurcze mięśniowe
o
Dystrofia syntetyzowana ale ma mniejsza masę częąsteczkową
Dystrofia mięśniowa Emery’ego-Dreifussa (DED)
·
Charakteryzuje się występowaniem
o
przykurczów (stawy łokciowe, skokowe i szyjne międzykręgowe)
o
Powoli postępujące osłabienie mięśni (głównie ramienno – strzałkowych)
o
Objawy kardiologiczne spowodowane zaburzeniami przewodzenia przedsionkowo-komorowego
·
Przyczyną są mutacje genów kodujących emerynę (?), a także mutacją typu missense genu kodującego
laminę A/C
D
D
y
y
s
s
t
t
r
r
o
o
f
f
i
i
e
e
m
m
i
i
ę
ę
ś
ś
n
n
i
i
o
o
w
w
e
e
d
d
z
z
i
i
e
e
d
d
z
z
i
i
c
c
z
z
o
o
n
n
e
e
w
w
s
s
p
p
o
o
s
s
ó
ó
b
b
a
a
u
u
t
t
o
o
s
s
o
o
m
m
a
a
l
l
n
n
y
y
Dystrofia mięśniowa kończynowo-obręczowa
·
Klinicznie charakteryzują się one (podobnie jak dystrofie sprzężone z płcią) osłabieniem i zanikiem mięśni
ksobnych kończyn i obręczy miednicznej, przerostem łydek, kaczkowatym chodem
·
Inne (analogiczne) postaci
o
Twarzowo-łopatkowo-ramieniowa
o
Odsiebna
o
Oczno-gardłowa
o
Wrodzona
Dystrofia miotoniczna (DM)
·
Charakteryzuje się zaburzonym rozkurczem mięśni (objaw miotoniczny)
·
To choroba wieloukładowa, w której oprócz zmian mieśniowych występują zmiany w różnych narządach
·
Typowy objaw to trudności z rozluźnieniem uścisku dłoni
·
Miotonia manifestuje się powolnym rozkurczem mięśnia po skurczu wywołanym bezpośrednim jego
drażnieniem lub po skurczu dowolnym à rozkurczowi temu towarzyszy charakterystyczne w EMG
wyładowania elektryczne które stopniowo zanikają
·
Choroba występuje prawie wyłącznie u dzieci kobiet z DM à w każdym następnym pokoleniu choroba
występuje w młodszym wieku i ma cięższy przebieg (zjawisko antycypacji)
·
Za występowanie choroby odpowiedzialna jest mutacja (zwielokrotnienie trójki nukleotydów CTG) genu
kodującego kinazę proteinową dystrofii miotonicznej, zwaną miotoniną
·
Charakterystyczne cechy morfologiczne
o
Zwiększona liczba jąder komórkowych (ośrodkowo we włóknach)
o
Widoczne włókna okrężne
o
Masy sarkoplazmatyczne (a zewnątrz od pierścienia włókien)
·
Klinika
o
Osłabienie mięśni twarzy i kończyn oraz miotonia
§
Zanik mięśni skroniowych i mięśni żwaczy powoduje wydłużenie twarzy
§
Opadanie powiek
§
Zanik mięśni MOS
§
Zanik mięśni odsiebnych kończyn (głównie dłoni i stóp)
§
Ucisk dłoni wywołuje miotomię
o
Objawy z innych układów
§
Zaćma
§
Zaburzenia hormonalne à zanik jąder, łysienie czołowe, nieprawidłowy test tolerancji
glukozy
§
Kardiomiopatia
§
Zmiany w mieśniach gładkich (zaparcia)
§
Obniżony poziom IgG w krwi
§
otępienie
© Copyright by $taś
- 4 -
M
M
i
i
o
o
p
p
a
a
t
t
i
i
e
e
k
k
a
a
n
n
a
a
ł
ł
ó
ó
w
w
j
j
o
o
n
n
o
o
w
w
y
y
c
c
h
h
·
w tych miotomiach nie stwierdza się osłabienia i zaniku mieśni ani zmian w innych narzadach
Miotonia związana z zaburzeniami kanału chlorkowego
·
klinicznie występuje sztywność mięśni po rozpoczęciu Rochu (objawy zmniejszają się w miarę trwania
wysiłku ruchowego), co prowadzi do trudności w otwieraniu powiek po ich zaciśnięciu lub w zwolnieniu
uścisku dłoni
·
dochodzi do uogólnionego przerostu mięśni
Miotonia związana z zaburzeniami kanału sodowego
·
dwie postaci
o
paramiotonia wrodzone
§
zaburzenie zamykania kanału sodowego, powoduje że kanał te zamyka się zbyt wolno,
szczególnie pod wpływem nieksiej temperatury à dochodzi do nadmiernego napływu
jonówe sodu ( i wody) do mięśnia oraz hiperhaliemii
o
porażenie okresowe z hiperkaliemią
Choroby związane z zaburzeniami kanału wapniowego
Porażenie okresowe z hipokaliemią
·
mutacje genu receptora dihydropirydynowego kanału wapniowego
·
w czasie napadu porażennego w mieśniu dochodzi do wzrostu ilości potasu i wody (i zmniejszenia poziomu
sodu), a we krwi poziom potasu ulega znacznemu obniżeniu
·
napady porażeń pojawiają się w wieku dziecięcym
·
typową cechą jest występowanie miotomii, która nasila się pod wpływem zimna (paramiotonia) lub
zwiększa się w miarę nasilonego wysiłku fizycznego (miotonia paradoksalna – gdyż w miotonii wrodzonej
następuje poprawa po rozgrzewce
·
do typowych objawów oprócz miotomii (którą można wywołać przez uderzenie mięśni kłębu kciuka)
należą porażenie okresowe i wrażliwość na poziom potasu we krwi
Hipotermia złośliwa
·
to rzadkie, ale dramatycznie przebiegające i niebezpieczne powikłanie znieczulenia halotanem i
suksynylocholiną, szczególnie gdy są podawane razem
·
szczególne predyspozycje mają chorzy z miopatią typu rdzenia centralnego
·
objawy
o
tachykardia
o
tachypnoe
o
szczękościsk,
o
drżenie i sztywność mięśni
o
sinica
o
głębokie mziany metaboliczne
o
zaburzenia elektrolitowe i hormonalne
o
szybki, bardzo wysoki wzrost temperatury i zatrzymanie akcji serca
·
rozpoznanie osób podatnych na hipertermię złośliwą ustala się testem IVCT (in vitro contracture test) à
wykonanie biopsji mięśnia i wykazanie jego skurczu in vitro pod wpłyerm środka znieczulającego
M
M
i
i
o
o
p
p
a
a
t
t
i
i
e
e
w
w
r
r
o
o
d
d
z
z
o
o
n
n
e
e
·
stanowią grupę pierwotnie mięśniowych schorzeń o swoistym obrazie morfologicznym i na ogół łagodnym,
często stacjonarnym przebiegu, w których od niemowlęctwa pojawia się uogólniona lub dosiebna
wiotkość (hipotonia) i hipoplazja mięśni oraz cechy dysmorfizmu kostnego, niekiedy przykurcze stawów
(arthrogryposis)
Miopatia typu rdzenia centralnego
·
wrodzonej wiotkości mięśni towarzyszy opóźniony rozwój ruchowy, często zwichnięcie stawów biodrowych
oraz zmiany kostne, np. skrzywienie kręgosłupa
·
chorzy są szczególnie podatni na wystąpienie hipertermii złośliwej w czasie narkozy
·
w morfologii w części centralnej włókien mieśniowych widoczne są pojedyncze, okrągłe ogniska słabiej
barwiące się eozyną niż otaczająca sarkoplazma à ogniska te wykazują ubytek enzymów utleniających i
fosforylaz
Miopatia miotubularna
·
z ośrodkowym ułożeniem jąder
© Copyright by $taś
- 5 -
·
typowo ujawnia sięu noworodków lub we wczesnym dzieciństwie
·
charakterystyczne spastyczne zajęcie mięśni twarzy, ptozą (opadnięciem powieki), skrzywieniem
kręgosłupa, przykurczami
·
postać sprzężona z chromosomem X ma ciężki przebieg z niewydolnością oddechową
Miopatia czapeczek
·
uogólniona wiotkość mieśni z zajęciem mieśni twarzy i z cechami dysmorfizmu kostnego.
·
Spowodowana zaburzeniem prawidłowego tworzenia się włókien mieśniowych
Miopatia nitkowata
·
Występuje w postaci niemowlęcej (najcięższej), dziecęej i dorosłych
·
Charakterystyczną cechą obrazu mikroskopowego jest obecność struktur nitkowatych, które barwią się
intensywnie na czerwono za pomoca trichromu Gomoriego
W
W
r
r
o
o
d
d
z
z
o
o
n
n
e
e
m
m
i
i
o
o
p
p
a
a
t
t
i
i
e
e
m
m
e
e
t
t
a
a
b
b
o
o
l
l
i
i
c
c
z
z
n
n
e
e
Zaburzenia przemiany glikogenu (glikogenowy)
·
Niedobór enzymów rozkładających glikogen à spichrzanie glikogenu
·
Objawy kliniczne manifestują się postępującym niedowładem i zanikiem mięśni z wyjątkiem mięśni twarzy,
kurczami mięśniowymi oraz napadowym rozpadem włókien mięśniowych z mioglobinurią
Glikogenoza typ II
·
Niedobór kwaśnej maltazy
·
choroba Pompego (postać niemowlęca)
o
Nadmiar glikogenu gromadzi się w lizosomach mięśni szkieletowych, serca, wątorby merek i OUN
o
Wiotkie dziecko, powiększenie języka, kardiomegalia, niewydolność krążeniowo-oddechowa i zgon
(2-3 lata)
·
Postac młodzieńcza
o
Głównie mięśnie szkieletowe i wątroba
o
Łagodniejszy przebieg (śmierć ok. 20 lat)
·
Postac dorosłych
o
Początek po 20 rż
·
Ogólne to nadmiar glikogenu à uciśnięcia w włóknach, przesunięcia rózne, ogólnie upośledzenie ich
czynności
·
Morfologia (niemalże patognomoniczne zmiany)
o
Zwyrodnienie wodniczkowe (wodniczki puste lub z PAS + ziarnistościami)
o
Znaczne nagromadzenie ziarnistości glikogenu
Glikogenoza typ III
·
Niedobór amylo-1,6-glukozydazy
·
Choroba Cori-Forbesa
·
Ogólnie to utrudnienie glikogenolizy
·
U dzieci dominuje hepatomegalia i uszkodzenie wątroby
·
U dorosłych objawy miopatii
Glikogenoza typ V
·
Niedobór fosforylazy mięśniowej
·
Choroba McArdle’a
·
Typowy objaw to kurcze i ból mięśniowe w czasie odpoczynku po ćwiczeniach fizycznych
·
Po intensywnym wysiłku może nastąpić ostra martwica mięśni, mioglobinuria i niewydolność nerek
Glikogenoza typ VII
·
Niedobór fosfofruktokinazy
·
Choroba Tarui
·
Objawy podobne do V ale rzadziej mioglobinuria
Miopatie lipidowe
·
Gdy dochodzi do zahamowania spalania tłuszczów
© Copyright by $taś
- 6 -
·
Typowe objawy kliniczne
o
Wysiłkowe bóle mięśni
o
Osłabienie mięśni
o
Niekiedy rozpad mięśni z towarzyszącą mioglobinurią
·
Akumulacja lipidów w mięśniach może być spowodowana
o
Zaburzenia wykorzystania trójglicerydów
o
Zaburzenia enzymów łańcucha oddechowego
o
Dysfunkcja enzymów zaangażowanych w β-oksydację kwasów tłuszczowych
o
Niedobór karnityny (utrudnienie transportu długołańcuchowych kwasów tłuszczowych do
mitochondriów)
Niedobór karnityny
·
Postać mięśniowa (miopatyczna)
o
Powoli postępujące osłabienie i męczliwość mięśni ksobnych kończyn, mięsni podniebienia, twarzy
i karku
o
Poziom karnityny w mięśniach szkieletowych 1-20% normy
o
W wątrobie i krwi może być ok.
o
Morfologia
§
Liczne krople tłuszczu w sarkoplazmie (stłuszczenie włokien 1 bardziej nasilone niż 2)
·
Postać układowa
o
Gdy obniżona synteza karnityny w wątrobie
o
Niskie stężenie jej w wątrobie, mięśniach ,sercu i krwi
o
Postępujący niedowład mięsni + kardiomiopatia rozstrzeniowi
o
Ciężki przebieg choroby à zgon 10-15 rż
o
Może być pierwotna (rodzinna) lub wtórna (np. alkoholicy z marskością wątroby, dializowani)
o
Morfologicznie nadmiar lipidów nie tylko w mięśniach ale także w wątrobie i sercu
Niedobór palmitoilotransferazy karnitynowej
·
Niedobór tego enzymu uniemożliwia metabolizację długołańcuchowych kwasów tluszczowych, ponieważ
nie zostają one przetransportowane do mitochondriów
·
Typowy objawy
o
Bolesne skurcze mięśni pojawiające się po wysiłku (lub po długim głodzeniu) z towarzyszącą
mioglobinurią (czarny kolor moczu)
o
Najczęściej niedobór izoformy PTK I umiejscowionej w zewnętrznej błonie mitochondrialnej
o
Typowo nie stwierdza się zmian w budowie mikroskopowej włokien mięsniowych
Miopatie mitochondrialne
·
Spowodowane są schorzeniami spowodowanymi mutacjami genów, które kodują białka
biorące udział w fosforylacji oksydacyjnej zachodzącej w mitochondriach
·
Niedobór białek kompleksu I, II, III ,i IV a także V
·
Choroby te mogą manifestować się objawami dotyczącym wyłącznie mięsni
szkieletowych (miopatie mitochondrialne) lub mogą występować w postaci chorób
wieloukładowych z zajęciem innych narządów, szczególnie ośrodkowego układu
nerwowego (encefalopatie mitochondrialne), serca, wątroby i nerek
·
Najczęściej zespół Kearns-Sayre
o
Szczupłe, niskiego wzrostu, o małej masie ciała dziecko z ksobnym osłabieniem mięśni kończyn,
oftalmoplegią, zwyrodnieniem barwnikowym siatkówki i objawami móżdżkowymi
o
Gdy objawy we wczesnym wieku to ciężkie zaburzenia wieloukładowe
o
Gdy później to przebieg z nietolerancją wysiłku i niedowładami
·
Morfologia
o
Tzw. Włókna szmatowate w mięśniu
o
Nadmierne gromadzenie się mitochondriów o nieprawidłowej budowie morfologicznej –
mitochondria olbrzymia, wtręty parkingowe
N
N
a
a
b
b
y
y
t
t
e
e
m
m
i
i
o
o
p
p
a
a
t
t
i
i
e
e
h
h
o
o
r
r
m
m
o
o
n
n
a
a
l
l
n
n
e
e
,
,
t
t
o
o
k
k
s
s
y
y
c
c
z
z
n
n
e
e
i
i
p
p
o
o
l
l
e
e
k
k
o
o
w
w
e
e
Miopatia w przebiegu nadczynności tarczycy
·
Ksobne osłabienie mięśni
·
Porażenie okresowe hipokaliemiczne
·
Ophthalmoplegia exopthalmica
© Copyright by $taś
- 7 -
Miopatia alkoholowa
Miopatie polekowe
·
Np. pod wpływem leczenia steroidami oraz chloroquinonem (miopatia z ksobnym osłabieniem mieśni)
·
Morfologia
o
Miopatia steroidowa
§
Zanik włokien mięśniowych typu 2
§
Włokna 1 bez zmian
§
Pogrubienie błony podstawnej wokół włokien i poszerzenie cystern siateczki
sarkoplazmatycznej
o
Miopatia chloroquinonowa
§
Charakterystyczne wodniczki w włóknach mieśniowych 1
§
Z biegiem czasu martwica włókien
M
M
i
i
o
o
p
p
a
a
t
t
i
i
e
e
z
z
a
a
p
p
a
a
l
l
n
n
e
e
·
Stosunkowo rzadko
·
Choroba o podłożu autoimmunologicznym
·
Etiologia nieznana, morfologiczne cechy nieropnego zapalenia
·
Zalicza się tu:
o
Idiopatyczne zapalenie wielomięśniowe
o
Idiopatyczne zapalenie skórno-mięsniowe
o
Wtrętowe zapalenie mieśni
·
Zapalenie wielomieśniowe lub skórno-mięśniowe może towarzyszyć
o
nowotworom złośliwym
§
u mężczyzn – głównie rakom płuc i przewodu pokarmowego,
§
u kobiet – najczęściej rakom piersi i narządów płciowych)
o
kolagenozom
·
U chorych z objawami zapalenia wielomięśniowego lub skórno-mięśniowego należy przeprowadzić
dokładną diagnostykę płuc, przewodu pokarmowego, sutka i jajników z markerami serologicznymi
włącznie
Zapalenie wielomięśniowe (polyomyositis)
·
Do uszkodzenia włókien dochodzi w mechanizmie immunologicznym typu komórkowego
·
Wirusy RNA prawdopodobnie zapoczątkowują chorobę
·
U osób powyżej 20 rż (u dzieci niemal nigdy)
·
Uszkodzone włókna mieśniowe są otoczone przez cytotoksyczne limfocyty T CD8+ i przez makrofagi
·
Nie występują zmiany naczyniowe
Zapalenie skórno-mięśniowe (dermatomyositis)
·
Główną rolę odgrywają autoimmunologiczne mechanizmy humoralne
·
Ściany naczyń włosowatych zostają uszkodzone przez przeciwciała i dopełniacz z następową martwicą
niedokrwinną włókien mięśniowych
o
Uszkodzenie ścian naczyń (nacieki z limfocytów B i T) + dopełniaczà mikroangiopatia à
niedotlenienie włókien mieśniowych à zanik włokien mieśniowych i charakterystyczne zmiany
skórne
·
Może wystąpić też u dzieci
Wtrętowe zapalenie mięśni
·
W przeciwieństwie do polyomyositis i dermatomyositis zmiany mogą być niesymetryczne i rozpoczynają się
osłabieniem mięśni odsiebnych (głównie mięśnia czworogłowego uda)
·
Charakterystyczną cechą obrazu mikroskopowego stanowią we włoknach mieśniowych wodniczki
obrysowane na obwodzie przez zasadochłonne ziarnistości oraz widoczne w tych samych włóknach
drobne eozynochłonne wtręty cytoplazmatyczne, które zawierają złogi β-amyloidu barwiące się
czerwienią Kongo
Mieszana choroba kolagenowa
·
Charakteryzuje się występowaniem obawów sugerujących SLE, twardzinę układową i polymyositis oraz
występowaniem we krwi w ponad 70% przypadków wysokiego miana przeciwciała przeciw antygenowi UI-
RNP (przeciwrybonukleotydowych ?)
© Copyright by $taś
- 8 -
·
Cechy charakterystyczne
o
Artralgia lu polyarthritis
o
Objaw Raynauda
o
Obrzęk rąk
o
Myositis
o
Powiększenie węzłów chłonnych
o
Leukopenia i niedokrwistość
·
W większości przypadków choroba przebiega łagodnie i odpowiada na leczenie steroidami
N
N
o
o
w
w
o
o
t
t
w
w
o
o
r
r
y
y
m
m
i
i
ę
ę
ś
ś
n
n
i
i
Choroby synapsy aksono – mięśniowej
M
M
i
i
a
a
s
s
t
t
e
e
n
n
i
i
a
a
·
Inaczej choroba Erba-Goldflama
·
Zaburzenie przewodnictwa nerwowo- mięśniowego w związku z utratą receptorów acetylocholiny w błonie
postsynaptycznej wskutek działania autoprzeciwciał krążących we krwi
·
Nadmierna męczliwość mieśni, która ustępuje po odpoczynku
·
Pojawia się między 20 a 30 rż
·
Stres psychiczny, przemęczenie, infekcje, wysoka temperatura otoczenia, niektóre leki, miesiączka i ciąża
wyzwalają i nasilają objawy chorobowe
·
W ok. 70% stwierdza się rozrost grasicy (hyperplasia thymi), w ok. 15-20% grasiczaka (Thymoma)
·
Podwyższone miano przeciwciał przeciwko receptorowi acetylocholiny występuje w 70-90% przypadków
miastenii à kompleksy antygen-przeciwciało aktywują dopełniacz
·
Dochodzi do postsynaptycznego bloku przewodnictwa nerwowo-mięśniowego spowodowanego przez:
o
Zmniejszenie liczby receptorów Ach na jednostkę powierzchni błony postsynaptycznej – u chorych
na miastenię liczba receptorów jest zmniejszona do 1/3 wartości prawidłowych
o
Zmniejszenie powierzchni błony postsynaptycznej
o
Poszerzenie szczeliny syneptycznej
·
Klinika
o
Pierwsze zmiany dotyczą mięśni zewnętrznych oka, co manifestuje się opadaniem powiek (ptosis) i
podwójnym widzeniem (diplopia)
o
Przy zajęciu mięśni twarzy pojawia się uśmiech Giocondy (czyli uśmiech poprzeczny w związku z
dysfunkcją mięśnia okrężnego ust) i opadanie żuchwy
o
Do niebezpiecznych objawów należą zaburzenia oddechowe, szczególnie występujące ostro w
przebiegu tzw. Przełomów miastenicznych i cholinergicznych
Z
Z
e
e
s
s
p
p
ó
ó
ł
ł
m
m
i
i
a
a
s
s
t
t
e
e
n
n
i
i
c
c
z
z
n
n
y
y
L
L
a
a
m
m
b
b
e
e
r
r
t
t
a
a
-
-
E
E
a
a
t
t
o
o
n
n
a
a
·
Inaczej zespół miasteniczno-miopatyczny
·
To zespół paraneoplazmatyczny występujący głównie w przebiegu raka drobnokomórkowego płuc
·
Nadmierna męczliwość i osłabienie mięśni dotyczą głównie mięśni proksymalnych kończyn dolnych
·
Objawy zwykle po 60 rż
·
Osłabieniu mięśni często towarzyszą objawy ze strony układu nerwowego autonomicznego (np. uczucie
suchości w ustach, zaparcia)
·
W odróżnieniu od miastenii:
o
W EMG wzrost amplitudy potencjałów
o
Nie następuje poprawa stanu chorego po podaniu środka przeciwcholinoesterazowego
o
Nie stwierdza się przeciwciał przeciwko receptorom Ach w surowicy krwi
·
W patogenezie à autoimmunologia à przeciwciała przeciwko presynaptycznym kanałom wapniowym
o
W przeciwieństwie do miastenii, tutaj występuje blok presynaptyczny, w wyniku którego mniej
pęcherzyków z Ach zostaje uwalnianych do szczeliny synaptycznej
© Copyright by $taś
- 9 -
Document Outline
- Choroby mięśni szkieletowych
- Typy zmian morfologicznych we włóknach mięśniowych
- Zanik mieśni z odnerwienia
- Postępujące dystrofie mięśniowe sprzeżone z chromosomem X (dystrofinopatie)
- Dystrofie mięśniowe dziedziczone w sposób autosomalny
- Miopatie kanałów jonowych
- Miopatie wrodzone
- Wrodzone miopatie metaboliczne
- Nabyte miopatie hormonalne, toksyczne i polekowe
- Miopatie zapalne
- Nowotwory mięśni
- Choroby synapsy aksono – mięśniowej
Wyszukiwarka
Podobne podstrony:
CHOROBY UKŁADU MIĘŚNIOWO - SZKIELETOWEGO, PORADY BHP
Choroby ukladu miesniowo szkieletowego
miesnie szkieletowe glowy, szyji, brzucha i grzbietu bez ilustr
Leki wplywajace na miesnie szkieletowe i przekaznict wo nerwowo
choroby mięśni
FARMAKOLOGIA leki wpływające na mięśnie szkieletowe
MIĘŚNIE SZKIELETOWE – ZMIANY ZACHODZĄCE PODCZAS WYSIŁKU
Choroby mięśni
Leki rozluźniające mięśnie szkieletowe o działaniu ośrodkowym i obwodowym
Kości tworzą układ dźwigni poruszających się w następstwie skurczów mięśni szkieletowych
Wysi│ek fizyczny to praca miŕÂni szkieletowych , Wysiłek fizyczny to praca mięśni szkieletowych (sku
fizjo mail, SCIAGA Z FIZJO KOL 1 NR 2, Sprzężenie elektro-mechaniczne w mięśniu szkieletowym
choroby miesnia sercowego, seminarium vi rok wersja skrocona
ZNIECZULENIE W CHOROBACH MIĘŚNI
choroby mięśnia sercowego
więcej podobnych podstron