CHOROBY MIĘŚNI
Miopatie
grupa chorób w których dochodzi do
uszkodzenia mięśni i w wyniku tego do
osłabienia ich siły.
MIASTENIA
nabyta, przewlekła choroba,
charakteryzująca się szybkim zmęczeniem i
osłabieniem mięśni szkieletowych
Przyczyną miastenii jest autoimmunologiczny
atak wyprodukowanych własnych przeciwciał
skierowanych przeciwko receptorom dla
acetylocholiny.
Wynikiem tego jest spadek ilości receptorów
w obrębie mięśni.
Prawdopodobnie udział w tej chorobie bierze
również grasica.
Objawy
Podstawowym objawem jest nadmierna męczliwość mięśni,
manifestowana jako:
opadanie powiek
zmiana mimiki twarzy, tzw. uśmiech poprzeczny
opadanie żuchwy
osłabienie gryzienia, żucia, połykania pokarmów, nasilające się w miarę
jedzenia
osłabienie głosu, niewyraźna mowa w miarę wydawania głosu
opadanie głowy
osłabienie mięśni rąk w czasie wykonywania zwykłych czynności (mycie,
czesanie, golenie się)
osłabienie siły mięśni nóg przy chodzeniu
upadki podczas biegu
zaburzenia oddychania.
leczenie
Leczenie farmaceutyczne ma na celu
zwiększenie stężenia acetylocholiny w
złączach nerwowo-mięśniowych i
zapobieganie wytwarzania przeciwciał
receptorów acetylocholiny.
rokowanie
W miastenii jest bardzo zróżnicowane.
U niektórych pacjentów dochodzi do
samoistnej remisji.
W przełomie miastenicznym złe,
prowadzące do śmierci w wyniku zajęcia
mięśni oddechowych.
DYSTROFIE MIĘŚNIOWE – zanik mięśni
Choroby mięśni objawiające się zmianami
patologicznymi we włóknach mięśniowych
i tkance łącznej.
Są to choroby dziedziczne.
Dochodzi do zwyrodnień mięśni
poprzecznie prążkowanych.
Zanik mięśni jest przeważnie obustronny,
a najczęściej mięśnie ksobne (tułowia)
ulegają zwyrodnieniu.
Nie stwierdza się zaburzeń czucia.
Wyróżnić można trzy
zasadnicze postacie:
Dystrofia mięśniowa Duchenne'a
Postać obręczowa
Postać twarzowo–łopatkowo–ramienna
Choroba Duchenne'a, dystrofia
mięśniowa Duchenne'a/Beckera
najczęstsza dziedziczona recesywnie choroba
sprzężona z płcią.
Częstość występowania wynosi ok. 1:3500 urodzeń
chłopców
. Łagodniejsza postać – dystrofia mięśniowa Beckera
(BMD) występuje z częstością ok. 1:18 000.
Ze względu na sposób dziedziczenia zapadają na
nią prawie wyłącznie chłopcy.
W 2/3 przypadków DMD/BMD jest skutkiem mutacji
przekazywanej synowi przez matkę, która jest
nosicielką defektywnego genu, w pozostałych
choroba wywołana jest nowo powstałą mutacją.
Objawy
Choroba ma charakter postępujący,
początkowo zajmuje mięśnie szkieletowe,
potem także mięsień sercowy –
prowadząc do kardiomiopatii.
Pierwsze objawy występują w wieku 3–8
lat.
Obejmują opóźniony rozwoju ruchowy,
kaczkowaty chód i kłopoty z bieganiem
oraz chodzeniem po schodach.
Chorzy przy wstawaniu pomagają sobie
rękami (objaw Gowersa).
Inne objawy to:
pseudohipertrofia mięśni łydek i
hiperlordoza lędźwiowa.
W wieku 12 lat większość chorych nie jest
już w stanie samodzielnie chodzić.
Często występuje kardiomiopatia.
diagnostyka
badania genetyczne na obecność mutacji w genie
kodującym dystrofinę
badania biochemiczne
biopsja mięśnia (cechy miopatii, brak lub
nieprawidłowa dystrofina w badaniu
immunocytochemicznym)
EMG
EKG
USG serca
Spirometria
Gazometria
leczenia
Terapia sterydami we wczesnych etapach
może opóźniać postęp choroby.
Nowoczesne metody rehabilitacji, połączone
z zabiegami ortopedycznymi, mogą
wydłużyć zdolność do utrzymywania pozycji
stojącej. Nie oznacza to jednak utrzymania
zdolności samodzielnego chodzenia.
Poradnictwo genetyczne powinno
obejmować wszystkie rodziny, w których
stwierdzono występowanie DMD lub BMD.
http://www.youtube.com/watch?v=3-LIQm
jskSI
http://www.youtube.com/watch?v=qgNc3