CHOROBY MIĘŚNI.

2

Choroby nerwowo-mięśniowe mogą występować we

wszystkich stadiach życia wczesnym dzieciństwie,

wieku dojrzewania, dorosłości i wieku starczym.

Dotyczą one obu płci. Choroby te powodują szereg

skutków od stopniowej utraty mobilności i

samodzielności, do całkowitej niemocy a w

najbardziej ciężkich postaciach nawet do śmierci.

Choroba jest procesem życiowym czynnościowym,

przy czym niekoniecznie musimy stwierdzać

jednocześnie zmiany chorobowe anatomiczne. Z

pojęciem choroby łączy się bowiem pojęcie pewnej

dynamiki.

3

Terminem choroby nerwowo-mięśniowe określamy stany

kliniczne, w których zachodzi uszkodzenie strukturalne lub

czynnościowe wszystkich łub poszczególnych elementów

tworzących jednostkę ruchową.

Grupę tych chorób charakteryzują pewne wspólne

cechy obrazu klinicznego jak:

-

osłabienie i zanik mięśni,

-

brak lub osłabienie odruchów,

-

wiotkość.

W zależności od uszkodzenia ogniwa jednostki

ruchowej rozróżniamy:

a)

choroby pierwotnie mięśniowe, wywołane

procesami toczącymi się w samym mięśniu.
b)

zaniki neurogenne, powstające w mięśniu wtórnie

jako wynik uszkodzenia obwodowego neuronu
ruchowego.
c)

procesy chorobowe uszkadzające płytkę nerwowo-

mięśniową,

4

Neuromiologia przeżywa burzliwy rozkwit, związany z

rozwojem mikroskopii elektronowej, immunologii,

biochemii, biologii molekularnej, elektrofizjologii

komórkowej. Jest to bardzo ważny problem, gdyż

coraz bardziej staje się oczywiste, jak często

uszkodzenie mięśni jest tylko najbardziej widocznym

objawem ogólnej choroby, jak często mięsień jest

źródłem powstania pozornie odległego zespołu np.

hipertermii złośliwej, jak złożone są związki objawów
mięśniowych i narządowych. Przykładem tego są nie

tylko kolagenozy, miastenia czy miopatie

nowotworowe lub hormonalne, lecz także tak

pozornie „czysto mięśniowa" jednostka nozologiczna,

jak dystrofia miotoniczna, z którą chory może zgłosić

się zarówno do neurologa, jak i internisty, pediatry,

endokrynologa, psychiatry, okulisty itd.

5

Obserwowany jest również postęp w poglądach na

etiologię i patogenezę chorób nerwowo-mięśniowych,

ich klasyfikacje oraz możliwości ich wczesnego

rozpoznania.

Postęp wiedzy w zakresie genetyczna analiza stwarza

szansę możliwości zapobiegania. tym chorobom.

Natomiast znacznie mniejszy postęp nastąpił w

zakresie leczenia genetycznie uwarunkowanych

chorób nerwowo-mięśniowych. Leczenie jest tu

zazwyczaj objawowe, rehabilitacyjne, z

zastosowaniem terapii fizykalnej.

6

Ocena histologiczna tkanki mięśniowej

Ocena histologiczna tkanki mięśniowej jest

podstawową metodą badawczą w chorobach

mięśniowych. Dzięki tej metodzie możemy określić

rodzaj procesu chorobowego oraz uzyskać informacje

o przebiegu schorzenia. Włókno mięśniowe człowieka
jest wielojądrową komórką, zazwyczaj bardzo długą o

charakterystycznej i złożonej budowie wewnętrznej.

Wnętrze komórki wypełniają miofibryle-kurczliwe

włókienka osadzone w sarkoplazmie. Na końcach

komórki miofibryle przechodzą w ścięgno. Włókna

mięśniowe układają się w pęczki otoczone cienką

błoną łącznotkankową, zwaną omięsną wewnętrzną.

Natomiast grubsza błona otaczająca wiele pęczków

nazywa się omięsną zewnętrzną. Cały mięsień otacza

powięź.

7

Zmiany występujące we włóknie mięśniowym

Bardzo charakterystyczną zmianą występującą we

włóknie mięśniowym jest zwiększenie lub

zmniejszenie średnicy włókna oraz występowanie

zmian w jego strukturze. Średnica komórki

mięśniowej w warunkach prawidłowych wynosi od 10

do 70 um.

W miopatii występuje wiele stanów, w których

obserwuje się hipoplazję włókien mięśniowych.

Hipoplastyczne włókna charakteryzuje się małą

średnicą, okrągłym kształtem oraz ułożonym

ośrodkowo pojedynczym jądrem. (W dystrofii

miotonicznej wrodzonej, w miopatii miotobularnej, w

miopatiach z zaburzeniem mozaiki, w rdzeniowym

dziecięcym zaniku mięśni ).

Przyczyną zaniku może być stan wyniszczenia,

fizjologiczne starzenie się, uszkodzenie unerwienia.

8

W niektórych miopatiach, zanik stanowi integralną

część procesu chorobowego. Najlepiej poznanym

zanikiem jest zanik w następstwie odnerwienia

włókna mięśniowego. W procesie odnerwienia

obserwujemy postępujący ubytek miofibryli

powodujący zmianę kształtu włókna i zmniejszenie

jego średnicy.

Pod względem morfologicznym podobnym do zaniku

w wyniku odnerwienia jest zanik włókien

mięśniowych w stanie wyniszczenia, niedożywienia i

fizjologicznego starzenia.

Innym nieprawidłowym stanem włókna mięśniowego

jest jego przerost. Zwiększanie liczby składników

włókna mięśniowego jest wynikiem wzmożonej

czynności włókna. Przerost włókna mięśniowego

utrudnia dopływ materiału energetycznego do

centralnej oraz ogranicza dopływ tlenu. Przerost

włókna mięśniowego spotykamy w młodzieńczym

rdzeniowym zaniku mięśni.

9

Zmiany występujące w strukturze włókna

mięśniowego

Wyróżniamy dwa rodzaje zmian dotyczących struktury

włókna mięśniowego:

a)zmiany swoiste, które odnoszą się do danego

schorzenia,

b) zmiany nieswoiste, powstające pod wpływem różnych

czynników chorobowych.

Charakterystyczną zmianą strukturalną nieswoistą i

najczęściej spotykaną jest zeszkliwienie włókna

mięśniowego. Zeszkliwieniu włókna towarzyszy zatarcie

poprzecznego prążkowania, ujednolicenie struktury oraz

odmienna barwliwość. Włókna zeszkliwiałe

charakteryzuje zwyrodnienie ziarniste. Określenie to

dotyczy ziarnistego wyglądu włókna, występują również

zmiany w jądrach. Opisane zmiany prowadzą do

rozpadu włókna czyli martwicy. Wraz z rozpadem

włókna pojawiają się w strukturze komórki żerne.

10

Zwyrodnienie wodniczkowe jest najczęstszą zmianą

w strukturze włókien mięśniowych. Obserwujemy

tworzenie się wodniczek wewnątrz włókna. Wodniczki

dostarczają wielu informacji dotyczących

gromadzonego materiału zawierają glikogen, tłuszcz

bądź część uszkodzonej cytoplazmy. Wakuole

autofagalne otoczone błoną zawierają kawałki

sarkoplazmy i wykazują nadmierną aktywność

kwaśnej fosfatazy. Ten rodzaj wakuoli obserwujemy w

zapaleniu wielomięśniowym, w toczniu, oczno-

gardłowym typie dystrofii oraz w glikogenozie typu II.

11

Rozszczepienie włókna mięśniowego jest następną zmianą

należącą do nieswoistych zmian w strukturze. Proces ten

rozpoczyna się od pojawienia się szczeliny która dzieli

częściowo włókno. Dalsze etapy to całkowite oddzielenie

jednej lub kilku części włókna a następnie tkanka łączna

zrasta między poszczególne części i dzieli je.

Rozszczepienie włókien mięśniowych najczęściej

występuje w postępującej dystrofii i w młodzieńczym

rdzeniowym zaniku mięśni.

Do zmian strukturalnych nieswoistych rzadziej

występujących zaliczamy masy sarkoplazmatyczne, które

najczęściej odnajdujemy w dystrofii miotonicznej.

Włókna okrężne „ringbinden" stwierdza się rzadko w

mięśniach prawidłowych. Najczęściej spotykamy je w

dystrofii miotonicznej. Włókna okrężne występują zarówno

we włóknach, które uległy zmianom zwyrodnieniowym jak

i we włóknach nie zmienionych.

12

Włókna regenerujące są wyrazem procesu odnowy. W

chorobach mięśni proces regeneracji był

obserwowany w zapaleniu skórno-mięśniowym,

wielomięśniowym i w dystrofii mięśniowej.

Swoiste zmiany włókna mięśniowego są

następstwem nieprawidłowości powstających w

okresie tworzenia włókna mięśniowego. Znajdujemy

je najczęściej w miopatiach wrodzonych.

Znane są zmiany w strukturze włókna o charakterze

ogniskowym typu „core” oraz włókna „szmatowate”,

„ragged red fibres”. Włókna „szmatowate" są

znajdowane w miopatiach i encefalomiopatiach

mitochondrialnych oraz w miopatiach tłuszczowych.

13

Zmiany w tkance łącznej

W warunkach chorobowych możemy zaobserwować

znaczny wzrost ilości śródmiąższowej tkanki łącznej.

Szczególny wzrost widoczny jest w dystrofii typu

Duchenne'a i w dystrofii wrodzonej.

Zmiany neurogenne w mięśniu

Zmiany neurogenne w mięśniu są następstwem

uszkodzenia obwodowego neuronu ruchowego, co

powoduje zanik wszystkich włókien unerwionych

przez określony neuron. Charakterystyczne dla

uszkodzeń neurogennych jest występowanie grup

zanikłych włókien mięśniowych obok pól złożonych z

włókien prawidłowych.

14

Zmiany pierwotne mięśniowe

Zmiany pierwotne mięśniowe występują w

uszkodzeniu włókna mięśniowego lub naczyń

krwionośnych i śródmiąższowej tkanki łącznej przez

czynnik chorobowy.

Zmiany struktury komórki mięśniowej innego typu

obserwujemy w niektórych wrodzonych schorzeniach

mięśni. Są prawdopodobnie następstwem defektu

płodowego. Zmianom ulega również struktura włókna

mięśniowego w procesie odnerwienia|, reinerwacji

oraz w procesie regeneracji. Do zmian

poważniejszych obejmujących komórkę włókna

mięśniowego należy także śmierć komórki

występująca w formie martwicy i apoptozy.

Natomiast zmiany występujące w obrębie

poszczególnych struktur komórki mogą dotyczyć

tylko wybranych organelii i mogą być swoiste dla

schorzenia, np. miopatia mitochondrialna.

15

Podział chorób nerwowo-mięśniowych

1.

Uszkodzenie neuronu ruchowego (na poziomie komórki

rogu przedniego):
-

zanik rdzeniowy mięśni (różne formy zaniku dorosłych

oraz młodzieńczy i dziecięcy),
-

stwardnienie zanikowe boczne (SLA),

-

postępujący zanik opuszkowy,

-

zespół po chorobie Heinego-Medina,

-

inne.

2.

Uszkodzenie neuronu ruchowego (na poziomie nerwu

obwodowego)-neuropatie:
-

genetyczne,

-

metaboliczne,

-

w przebiegu genetycznych chorób ośrodkowego układu

nerwowego,
-

nabyte:

toksyczne,
zapalne,

-

autoimmunologiczne,

-

w przebiegu chorób ogólnych, np. nerek, wątroby,

infekcyjnych,
-

w przebiegu zaburzeń hormonalnych.

16

3. Zaburzenia przewodnictwa nerwowo – mięśniowego:
- miastenia,
- zespoły miasteniczne,
- wrodzone zmiany płytki nerwowo-mięśniowej,
- toksyczne,
- w przebiegu innych chorób (neuropatii itp.).
4. Miopatie:
- dystrofie,
- zespoły miotoniczne,
- wrodzone defekty charakterystyczne pod względem

strukturalnym, wrodzone defekty metaboliczne,

zaburzenia przemiany glikogenu,
zaburzenia mitochondrialne i lipidowe,
porażenie okresowe,
hipertermia złośliwa,

17

-

nabyte miopatie:

hormonalne,
toksyczne i polekowe,
niedoborowe,
w przebiegu chorób narządowych,
w przebiegu choroby nowotworowej,
zapalne,
autoimmunologiczne,
urazowe,
inne

5.

Zespoły niesklasyfikowane:

18

Objawy chorób mięśni

1) Przerost mięśni
a) prawdziwy - guzy mięśni
b) rzekomy-przerost tkanką łączną po zaniku włókien

mięśniowych występuje w dystrofiach np. łydki chłopców z
dystrofią typu Duchenne’a

2) Zeszczuplenie mięśni
a)

zanik mięśni spowodowany odnerwieniem występuje w

rdzeniowym zaniku mięśni, w neuropatiach, w stwardnieniu
zanikowym bocznym,

b) niedorozwój mięśni występuje w miopatiach wrodzonych,
3) Drżenia pęczkowe mięśni-są wyrazem odnerwienia mięśnia
4) Drżenia palców-także objawem odnerwienia
5) Osłabienie siły mięśniowej
a)

stabilne w miopatiach wrodzonych

b) występujące wyłącznie po wysiłku, w miastenii,

miopatiach

metabolicznych

c)

powoli postępujące w dystrofiach i rdzeniowym zaniku

mięśni

d) występujące napadowo: w porażeniu okresowym

rodzinnym

19

6)

Kurcze mięśni

a) w uszkodzeniu układu piramidowego, np. w
stwardnieniu

zanikowym bocznym

b) w chorobach metabolicznych mięśni, np. w
glikogenozach
7)

Ból mięśni

a) guzy mięśni
b) stany zapalne
c) bóle po wysiłku w miopatiach metabolicznych,
głównie

glikogenozach

8)

Nadmierna męczliwość mięśni po wysiłku w

miastenii i w

miopatiach metabolicznych

9)

Miotonia - przetrwały skurcz mięśnia w spoczynku

ustępujący po

pracy tym mięśniem występuje w

miotonii i

dystrofii miotonicznej.

20

Objawy te mogą dotyczyć wszystkich mięśni. W

zależności od zajętych mięśni rozróżniamy

następujące postacie:

a)

postać oczną choroby dotknięte są mięśnie

poruszające gałkami ocznymi

b)

postać o puszkowa-jeżeli zajęte są mięśnie

języka i

gardła

c)

postać kończynowa - jeżeli zajęte są tytko

mięśnie

kończyn dolnych lub kończyn górnych.

Pierwszymi objawami zgłaszanymi przez pacjentów z

postępującymi miopatiami genetycznymi są zmiany

postawy ciała z uwypukleniem brzucha połączone z

przodopochyleniem miednicy i z hiperlordozą w

odcinku lędźwiowym kręgosłupa.

Pacjent skarży się również na trudności jakie

występujące przy chodzeniu, bieganiu i wchodzeniu

po schodach.

21

Pierwotną przyczyną zaburzeń postawy jest stopniowy

zanik możliwości czynnej stabilizacji miednicy w

płaszczyźnie strzałkowej, na skutek postępującego

osłabienia mięśni pośladkowych wraz z grupą kulszowo-

goleniową stabilizujących miednicę od tyłu oraz mięśni

brzucha.

Dysfunkcja mięśni pośladkowych uniemożliwia

wytworzenie tłoczni brzusznej i utrzymanie kręgosłupa

lędźwiowego w równowadze. W takiej sytuacji miednica

ulega pochyleniu do przodu a lordoza lędźwiowa zwiększa

się. Środek ciężkości ciała przesuwa się do przodu w

stosunku do osi stawów biodrowych. Powstający w ten

sposób moment obrotowy zgina tułów bez możliwości

zrównoważenia go przez osłabione mięśnie pośladkowe,

stwarzając zagrożenie upadkiem w przód. Jedyną

możliwością kompensacji jest odchylenie tułowia do tyłu,

wtórnie zwiększające lordozę lędźwiową.

22

Równolegle do dysfunkcji mięśni pośladkowych i

brzucha uwidacznia się osłabienie mięśni

czworogłowych uda utrudniające czynną stabilizację

stawu kolanowego i zmuszające do wykorzystania

mechanizmu Puttiego, poprzez końskie ustawienie

stopy i przeniesienie rzutu środka ciężkości ciała

przed stawy kolanowe.

Wraz z rozwojem choroby pojawia się osłabienie siły

mięśni stabilizujących łopatkę, na skutek czego

obręcz barkowa wraz z kończynami górnymi

przesuwają się do przodu pogłębiając tendencję

zginania tułowia. W tej sytuacji, utrzymanie pionowej

pozycji wymaga przeprostu tułowia do tyłu co

dodatkowo pogłębia i zwiększa lordozę lędźwiową.

23

Balans głowy jest ostatnim etapem zapewniającym

względnie stabilną postawę ciała. Obserwując rozwój

patologii postawy i próby utrzymania w równowadze

tułowia balansującego nad niestabilną miednicą,

można zauważyć że fizjologiczna stabilność ciała

widoczna u osób zdrowych, u chorych zamienia się

początkowo w chwiejne zrównoważenie, od którego

już tylko krok do niestabilności i utraty możliwości

utrzymania pionowej pozycji.

24

Najczęściej występujące ograniczenia zakresów

ruchu:

a)

staw biodrowy - ograniczenie wyprostu i

przywiedzenia. spowodowane przykurcze mięśnia
prostego uda i mięśnia naprężacza powięzi szerokiej.
W wyniku przebywania w pozycji siedzącej rozwija się
przykurcz mięśnia lędźwiowo-biodrowego i
ograniczenie wyprostu w stawie kolanowym.

b)

staw kolanowy - przykurcz zgięciowy na skutek

skrócenia dystalnej części pasma biodrowo-
piszczelowego powięzi szerokiej uda lub
długotrwałego przebywania w pozycji siedzącej.

25

c)

staw skokowo-goleniowy-stopa końska, jest efektem

przewagi siły mięśnia trójgłowego łydki nad prostownikami
stawu skokowo-goleniowego, natomiast stopa końsko-
szpotawa, gdy mięsień piszczelowy tylny przewyższa siłą
mięsień piszczelowy przedni i najsłabsze w tej grupie
mięśnie strzałkowe.

d)

staw ramienny ze stawem mostkowo i barkowo-

obojczykowym – ograniczenie wznoszenia przez zgięcie i
przez odwiedzenie z komponentą rotacji wewnętrznej w
wyniku braku wykonywania tych ruchów i nawykowych
ustawień.

e)

staw łokciowy-ograniczenie wyprostu w wyniku

opierania przedramienia o brzeg wózka.

f)

przykurcz zginaczy palców w wyniku przewagi nad

prostownikami oraz przykurcz nawracaczy.

26

Zanik i osłabienie siły mięsni posturalnych może

wtórnie pogłębiać się na skutek przeciążenia:

-

czynnego, wyzwalanego wymogami utrzymania

prawidłowej postawy

-

biernego, gdy osłabione mięśnie są

systematycznie narażone na rozciąganie przez
silniejsze i przykurczające się mięśnie
antagonistyczne.

Czynniki te przyśpieszają proces chorobowy,

powodując wcześnie utratę sprawności.

27

Patologia chodu

Fizjologiczny chód uzależniony jest od prawidłowych

zakresów ruchów, koordynacji nerwowo-mięśniowej i

odpowiedniej siły mięśni. Determinanty chodu

określają warunki, w których chód jest maksymalnie

ekonomiczny. W przypadku chorób nerwowo-

mięśniowych, żaden z warunków fizjologicznego

chodu nie jest spełniony. Siła mięśni jest obniżona,

zakresy ruchów nieprawidłowe, koordynacja i

równowaga niepewne. W początkowym okresie

schorzenia obserwuje się chód kaczkowaty z

obustronnym objawem Trendelenburga. W

późniejszym okresie występuje tzw. objaw

Duchenne'a.

28

Z czasem boczne wychylenia tułowia są tak duże, że

dochodzi do zaburzenia równowagi i chory jest

zmuszony do podpierania się dłonią o ścianę lub

osobę towarzyszącą, aby nie upaść. Chory chodzi na

palcach, a wychylenia miednicy we wszystkich

płaszczyznach są znaczne. Chód na piętach jest

ograniczony lub niemożliwy z powodu przykurczu

zespołu dynamicznego zginaczy stawu skokowo-

goleniowego, osłabienia mięśni prostowników stopy

lub obu tych czynników łącznie.

29

W przypadkach znacznego osłabienia mięśni zginaczy stawu

biodrowego chory wykonuje wykrok przez ruch rotacyjny

miednicy, Taki chód jest powolny, nieekonomiczny i zapewnia

jedynie minimum równowagi. Dlatego bardzo często chorzy

upadają nawet przy niewielkich zmianach warunków

zewnętrznych. Opiekunowie powinni bardzo uważać na warunki

terenowe w jakich porusza się chory w tym również

na inne osoby znajdujące się w pobliżu i w miarę potrzeby

chronić chorego przed upadkiem. Każdy upadek oprócz groźby

urazu powoduje u chorego lęk przed dalszym chodzeniem, co

wcześnie ogranicza jego samodzielność. Zdolność do

samodzielnego chodzenia w terenie płaskim utrzymuje się

stosunkowo długo. Natomiast wszelkie działania związane z

pokonywaniem ciężaru ciała, jak wstawanie z krzesła czy

wchodzenie po schodach mogą wymagać pomocy innych osób.

Znajomość rozwoju patologii postawy ciała i chodu odgrywa

istotną rolę w programowaniu właściwego procesu

usprawniania.

30

W tym celu, oceniając stan zaawansowania choroby, można

posłużyć się jedną z wielu skal funkcjonalnych. Przykładowo,

wg. I. Siegel:

Badany:

1° Chodzi i wchodzi po schodach bez pomocy.
2° Chodzi samodzielnie, łatwiej mu wejść po schodach przy
poręczy.
3° Chodzi samodzielnie. Po schodach wchodzi wolno, tylko przy
poręczy
4° Chodzi samodzielnie, nie wchodzi po schodach.
5° Chodzi samodzielnie, nie wstaje z krzesła.
6° Chodzi tylko z pomocą lub w aparatach stabilizujących
(ortezy).
7° Nie chodzi. Siedzi prosto w wózku inwalidzkim. Może
swobodnie obracać się na krześle i dowolnie poruszać się w
łóżku. Czynności dnia codziennego wykonuje samodzielnie.
8° Siedzi prosto w wózku, czynności dnia codziennego w łóżku i
wózku wykonuje tylko z pomocą.
9° W wózku siedzi prosto tylko z podparciem. Zdolny do
minimalnej aktywności w zakresie czynności dnia codziennego.
10° Nie siedzi. Na stałe leżący w łóżku. Nie wykonuje żadnych
czynności dnia codziennego.

31

Znany jest również test funkcjonalny przejścia z

pozycji siedzącej na krześle do stojącej wg. A.

Radwańskiej (wysokość siedziska powinna być tak

dobrana, aby zapewniała zgięcie stawów biodrowych

i kolanowych do kąta 90 stopni, stopy cała

powierzchnią są oparte o podłoże)

a)

samodzielnie

b)

z podparciem o boki siedziska krzesła

c)

z podparciem o uda

d)

kończyny dolne wyprostowane i odwiedzione,

dłonie

oparte o siedzisko krzesła między udami.

Znaczne

wychylenie tułowia w przód. Objaw

Gowersa
e)

nie wstaje.

32

Wytyczne postępowania w chorobach nerwowo-

mięśniowych

Zalecenia ogólne

I.

Diagnostykę i leczenie chorób nerwowo-mięśniowych

należy prowadzić w ośrodkach specjalistycznych posiadających

oddział szpitalny i poradnie.

Ośrodki takie powinny spełniać niezbędne wymogi dotyczące

zarówno personelu jak i wyposażenia. W ośrodku powinni być

zatrudnieni lekarze neurolodzy oraz inni pracownicy

przeszkoleni w zakresie: neurologii, neuromiologii,

elektromiografii i neurofizjologii klinicznej, neurogenetyki,

neuropatologii i histopatologii.

II.

Ośrodek powinien mieć następujące pracownie

diagnostyczne:

pracownia EMG i neurofizjologii klinicznej
pracownia biochemii
pracownia morfologii mięśnia i nerwu
pracownia neurogenetyczna

Pracownie te powinny wykonywać badania diagnostyczne w

pełnym zakresie.

33

III

Leczenie chorób nerwowo-mięśniowych

powodujących niewydolność oddechową (miastenia,

zespół Guillain-Barre") powinno odbywać się w ośrodku

posiadającym Oddział Intensywnej Opieki Neurologicznej,
w którym możliwe jest prowadzenie sztucznej wentylacji i

wykonanie plazmaferezy.

IV.

Główne zasady postępowania w chorobach

nerwowo-mięśniowych.

Lekarz rodzinny lub neurolog w przypadku podejrzenia

choroby nerwowo-mięśniowej kieruje pacjentów do

specjalistycznej Poradni Chorób Nerwowo-Mięśniowych na

konsultację. Lekarz specjalista Poradni Chorób Nerwowo-

Mięśniowych ustala niezbędne procedury diagnostyczne

decyduje, czy pacjent wymaga hospitalizacji w klinice lub

oddziale neurologicznym zajmującym się ncuromiologią.

Po ustaleniu rozpoznania przez lekarza specjalistę dalsza

opieka może być prowadzona przez lekarza rodzinnego

pod warunkiem okresowej kontroli w Poradni Chorób

Nerwowo-Mięśniowych.

34

Badania dla potrzeb fizjoterapii

Choroby nerwowo-mięśniowe definiuje się jako

„stany patologiczne, w których zachodzi uszkodzenie

strukturalne lub czynnościowe elementów

składających się na jednostkę motoryczną”.

W efekcie tego powstają zmiany objawiające się

osłabieniem siły mięśni z zanikiem, wiotkością.

osłabieniem lub zniesieniem odruchów. U chorych

pojawiają się zaburzenia postawy i chodu oraz liczne

przykurcze stawowe.

35

Większość pacjentów cierpiących na chorobę mięśni

nazywa je jako schorzenie z zanikiem mięsni. Nie jest

to mylna opinia, gdyż zanik mięśni jest najbardziej

widocznym objawem choroby. Dla pełnej diagnostyki

chorób mięśni niezbędne jest przeprowadzenie

dokładnego badania klinicznego.

Wywiad musi uwzględniać ustalenie początku i

przebiegu choroby, dokładne dane rodzinne,

uwzględnić czy jest chorobą wrodzoną czy nabytą,

czy występuje rodzinnie czy też sporadycznie. Ważne

jest, czy zespół chorobowy zaczął się ostro, czy też

rozwijał się stopniowo.

36

Badanie oglądaniem ma zasadniczo dwojaki

cel:

1)

ocenę stanu ogólnego pacjenta, jego

zachowanie, reakcje na kontakt z fizjoterapeutą,
motywację do rehabilitacji.

2)

wstępne i stopniowe poznawanie dysfunkcji.

Oglądaniem oceniamy ogólny stan aparatu
mięśniowego, stopień zaników i przerostów
mięśniowych, ogólny stopień deformacji, ruchliwość
pacjenta, ewentualnie efekty przebytego leczenia
operacyjnego. Po tym przystępujemy do bardziej
wymiernego, a przez to dokładniejszego badania.

a) ocena postawy od przodu

-

ocena symetrii ciała

37

-

ocena przebiegu poszczególnych linii poziomych

wyznaczonych przez:

*

linię barków,

*

wyrostki barkowe łopatki,

*

linię sutków,

*

kolce biodrowe przednie górne,

*

krętarze wielkie,

*

wierzchołek lub podstawę rzepki,

*

kostki przyśrodkowe

-

ocena klatki piersiowej

*

ogólna budowa (wąska, szeroka)

*

ustawienie (wdechowe, wydechowe)

*

deformacje (lejkowata, kurza)

*

tor oddychania

*

symetria trójkątów talii

-

ocena ogólnej budowy kończyn dolnych

*

oś kończyn dolnych (udo, podudzie)

*

wysklepienie stóp, deformacje palców stóp

38

b)

ocena postawy od tyłu

-

ocena symetrii ciała

*

linia barków

*

ustawienie łopatek - (wysokie, niskie,

odstające, ustawione symetrycznie,

oddalone,

zbliżone do kręgosłupa)

*

kolce biodrowe tylne górne

-

ocena kształtu kręgosłupa

*

patologiczne krzywizny kręgosłupa

*

skolioza-wielkość, umiejscowienie, szczyt
skrzywienia, rotacja, możliwość korekcji

skrzywienia - przez np. wyciąg za

głowę

39

c)

ocena postawy z boku

-

wielkość fizjologicznych krzywizn kręgosłupa

-

symetryczne lub asymetryczne wysunięcie

barku lub rotacja miednicy w płaszczyźnie
strzałkowej

-

ustawienie stawów kolanowych (przykurcze,

rotacja

zewnętrzna podudzia względem uda)

-

pełne obciążenie stopy lub tylko przodostopia

40

Testy funkcjonalne:

Oceniają głównie funkcje lokomocji, oraz możliwości przyjęcia i

utrzymania pionowej postawy i zmian pozycji, gdyż te zanikając

najszybciej znacznie ograniczają niezależność chorych.

Powolny postęp procesu ograniczenia sprawności ruchowej

sprawia, że pacjenci rozwijają bogaty system kompensacji

samoistnej dla utrzymania funkcji. Tymczasem. samo zbadanie

budowy ciała, zakresów ruchu w stawach i siły mięśni nie

odzwierciedla możliwości ruchowych chorego. Ważnym

dowodem jak spontanicznie rozwijają się mechanizmy

kompensacyjne u tej grupy chorych, jest niemal powszechne

występowanie objawu Gowersa; utrzymywanie równowagi

podczas chodu z ekstremalnie nasilonymi objawami

Trendelenburga i Duchenne'a. poprzez podpieranie się dłonią o

ścianę; stabilizowanie tułowia w pozycji stojącej poprzez

założenie kciuków za pasek spodni lub podpieranie głowy ręką

ułożoną na wysokości potylicy, w przypadku osłabienia siły

mięśni zginających odcinek szyjny kręgosłupa.

41

Dopiero ocena jakości wykonania poszczególnych

funkcji ruchowych daje pełny obraz stanu narządu

ruchu, dostarczając równocześnie informacji o

stopniu zaawansowania choroby. Ocena czasu i

sposobu wykonania zadania oraz porównanie

wyników powtarzanych co pewien czas w

identycznych warunkach badań pozwala ocenić

jakość leczenia i progresji choroby.

42

Test funkcjonalny

1. Bieg 10 m.

a)

funkcja zachowana

b)

nie występuje faza lotu, szybki marsz

2. Wejście po schodach pół piętra

a)

samodzielnie, krokiem naprzemiennym

b)

samodzielnie, krokiem dostawnym

c)

krokiem naprzemiennym, z podparciem dłoni o uda

d)

krokiem dostawnym, z podparciem dłoni o udo

e)

przy poręczy, z lekkim podparciem o udo

f)

wciąga się po poręczy jedną kończyną górną

g)

wciąga się po poręczy jedną kończyną górną, drugą

podpiera się o udo
h)

wciąga się po poręczy przy pomocy obu ramion

i)

nie wchodzi

43

3.

Chód 10 m.

a)

prawidłowy

b)

z objawem Trendelenburga

c)

z objawem Trendelenburga i Duchenne’a

d)

z każdym krokiem podpiera się dłonią o ścianę

e)

tylko w ortezach

f)

z laską, kulami lub balkonikiem

g)

nie chodzi

4.

Przejście z pozycji leżenia tyłem do pozycji stojącej

a)

samodzielnie, bez pomocy

b)

przyjęcie pozycji siedzącej wspomagane chwytem za

nogawki

spodni

c)

przyjęcie pozycji siedzącej z podparciem na

przedramionach
d)

z rotacją tułowia z podporem na wyprostowanych

ramionach
e)

z obrotem do leżenia przodem, przez klęk podparty, siad
klęczny, klęk prosty, klęk jednonóż z objawem Gowersa

f)

z trudem, z podparciem tułowia i ramion o krzesło

g)

nie wstaje

44

5.

Przejście z przysiadu do pozycji stojącej

a)

samodzielnie, bez podporu

b)

z podparciem dłoni o uda

c)

z podparciem jednej dłoni o podłoże, drugiej o udo

d)

nie wstaje

6.

Przejście z pozycji siedzącej na krześle do stojącej

(wysokość siedziska tak dobrana, aby zapewniała zgięcie
stawów biodrowych i kolanowych do kąta 90 stopni, stopy
całą powierzchnią oparte o podłoże)

a)

Samodzielnie

b)

z podparciem o boki siedziska krzesła

c)

z podparciem o uda

d)

kończyny dolne wyprostowane i odwiedzione, dłonie
oparte o siedzisko krzesła między udami. Znaczne

wychylenie tułowia w przód. Objaw Gowersa-
e)

nie wstaje

45

7.

Równowaga w pozycji siedzącej

a)

Stabilna

b)

niestabilna

8.

Obrót z leżenia tyłem do leżenia przodem

samodzielnie tylko z pomocą osoby drugiej nie
obraca

się

9.

Ocena możliwości chodu na dystans (określić w
metrach do pojawienia się pierwszych objawów
zmęczenia - narastające trudności w chodzie,

potykanie się, ból lub osłabienie mięśni,
przyśpieszona akcja serca lub oddechu, pojawiająca
się duszność).

46

10.

Ocena funkcji chwytnej ręki

a)

zakresy ruchu i siła mięśni zespołu kończyny

górnej z

obręczą

b)

możliwości pełnego otwarcia chwytu (zakres

ruchu

stawów ręki i siła mięśni w ruchu

wyprostu palców)
c)

możliwości dostosowania ręki do przedmiotu

(zakresy

ruchu i siła mięśni w ruchu zgięcia

palców)
d)

badanie dynamometryczne siły uścisku ręki

e)

czucie powierzchowne i głębokie

47

Ocena wydolności układu oddechowego

a)

budowa klatki piersiowej

b)

ruchomość klatki piersiowej

c)

tor oddychania

d)

badanie spirometryczne: pojemność życiowa

płuc FVC w pozycji leżenia tyłem i siedzącej, oraz
pierwszosekundowa objętość wydechowa FEV1
określająca możliwości kaszlu

e)

częstość oddechu w spoczynku i po

umiarkowanym wysiłku

48

Ocena męczliwości układu mięśniowego

Polega na obserwacji chorego podczas całego

badania. Stopień męczliwości określa się na

podstawie pojawiających się zaburzeń w wykonaniu

powtarzanego ruchu (zmniejszenie szybkości i

zakresu ruchu, zaburzenie koordynacji, drżenie lub

ból mięśniowy).

Ocena bólu

a)

umiejscowienie,

b)

nasilenie,

c)

charakter stały lub przemijający, spoczynkowy,
występujący podczas dotyku, ruchu biernego

lub czynnego.

49

Badania laboratoryjne stanowią w nowoczesnej klinice bardzo

ważną rolę, gdyż mają decydującą rolę dla ustalenia

rozpoznania.

Flektromiografia-pozwala na ustalenie poziomu i rodzaju

uszkodzenia układu nerwowo-mięśniowego.

a)

uszkodzenie komórki rogu przedniego] w rdzeniowym

zaniku mięśni
b)

zaburzenia przewodzenia nerwowo-mięśniowego w

miastenii i zespołach miastenicznych
c)

zaburzenia przewodzenia w nerwie obwodowym,

uszkodzenie nerwów obwodowych
d)

uszkodzenie samego mięśnia, np. wrodzona dystrofia i

miopatia lub nabyte zapalenie wielomięśniowe
e)

zaburzenia błony mięśniowej głównie w tak zwanych

kanałopatiach np. w porażeniu okresowym rodzinnym czy w
miotonii.

Badanie biochemiczne - wykrywa ogólne zaburzenia

biochemiczne towarzyszące chorobom mięśni bądź i to jest

najistotniejsze - ujawnia pierwotne defekty metaboliczne.

Informacje te mogą pochodzić z badania surowicy krwi,

wycinków mięśnia lub innych tkanek

50

Badania biochemiczne

a)

kreatynokinaza - bardzo ważne badanie w

dystrofii

mięśniowej i zapaleniu wielomięśniowym

b)

badanie innych specyficznych enzymów

Badanie wycinka mięśnia - ocenia zmiany

zapalne, metaboliczne, czy strukturalne.

Badanie genetyczne - DNA daje możliwość

identyfikacji genu odpowiedzialnego za chorobę,

określenia sposobu przenoszenia choroby,

wykrywania nosicielstwa.

Badania immunologiczne - odgrywają znaczącą

rolę zwłaszcza w zespołach występujących w

kolagenozach, w zapaleniu wielomięśniowym i w

miastenii.

51

Leczenie usprawniające

Często spotykamy się z opinią, iż usprawnianie

pacjentów dotkniętych procesami chorobowymi o

przebiegu przewlekle postępującym jest niecelowe i z

góry skazane na niepowodzenie. Chorzy traktowani

są często jako „nieuleczalnie chorzy". Mimo tego, że

trudno w tych przypadkach oczekiwać zdecydowanej

poprawy stanu funkcjonalnego i klinicznego czy

ustabilizowania procesu chorobowego, leczenie

usprawniające powinno być wdrożone i

kontynuowane przez pacjenta i najbliższe mu osoby.

Dzięki rehabilitacji możemy zaobserwować poprawę i

utrzymanie dobrej kondycji chorego, poprawę

samoobsługi w czynnościach codziennych oraz

pozytywny wpływ na stan psychiczny chorego.

52

Długoterminowego leczenia nie można prowadzić

jedynie w placówkach rehabilitacyjnych, zwłaszcza że

przedłużający się pobyt chorych poza domem często

ujemnie wpływa na jego środowisko rodzinne,

utrwalając bariery psychologiczne między

społeczeństwem a osobą niepełnosprawną.. Dlatego

za najbardziej korzystny należy uznać taki program

postępowania, w którym okresowy pobyt w

placówkach specjalistycznych traktowany jest

instruktażowo lub służy do realizacji ściśle

określonego etapu leczenia.

53

Warunkiem efektywności rehabilitacji w tej grupie

chorych jest:

1)

długotrwałość procesu usprawniania i

systematyczność ćwiczeń

2)

różnicowanie programu usprawniania i

zróżnicowane obciążanie wysiłkiem chorych z różnymi
rodzajami uszkodzeń zależnie od rozpoznania, okresu
choroby i stanu pacjenta

3)

w wybranych przypadkach - dobór odpowiedniego

zaopatrzenia ortopedycznego lub pomocy ortopedycznych

4)

kojarzenie usprawniania z równoległym leczeniem

farmakologicznym-przyczynowym lub objawowym a
niekiedy także-chirurgicznym.

54

Badania prowadzone przez S. Zielińską-Charszewską

i W. Garbalińską opierają się na wieloletniej

obserwacji 66 chorych kierowanych do Szpitala

Rehabilitacji Neurologicznej w Konstancinie z różnymi

chorobami przebiegającymi z postępującym zanikiem

mięśni.

55

Rozpoznanie

wstępne

Liczba

przypadkó

w

W tym po weryfikacji

Liczba

przypadk

ów

Myopathia

28

central core desease

1

red-myopathy

1

D.M.P.

26

Atrophia

spinali

30

typ:Werdniga-

Hoffmana

4

Kugelberga-Welander

11

inne postaci

15

Inne choroby

przebiegające

z

postępującym

zanikiem

mięśni

8

Polyneuropathia

6

Polymyositis

2

Razem

66

Tabela 1 Ogólne zestawienie obserwowanych przypadków

56

Z obserwacji wynikało, że wszyscy chorzy w tej grupie

wymagali systematycznych ćwiczeń gimnastycznych

angażujących kolejno wszystkie mięśnie kończyn i tułowia.

Wiąże się to z koniecznością doboru odpowiednich,

indywidualnych dla każdego pacjenta pozycji dla

aktywizacji najsłabszych grup mięśniowych lub

przeprowadzenia niektórych ćwiczeń w odciążeniu (na

podwieszkach bądź w wodzie). Należy pamiętać aby

dawkowanie wysiłku i zwiększanie obciążenia było zawsze

bardzo ostrożne, gdyż u chorych z uszkodzeniem

pierwotnie mięśniowym nadmierny wysiłek i przemęczenie

mogą mieć niekorzystny wpływ na przebieg schorzenia

przyspieszając proces zwyrodnienia mięśni.

57

Dlatego nie zaleca się u nich stosowania elektrostymulacji.

Lepszą tolerancję wysiłku mają pacjenci z rdzeniowym

zanikiem mięśni i niektórymi postaciami polineuropatii, u

których nie ma też przeciwwskazań do stymulacji. Przy

ustalaniu obciążenia należy brać pod uwagę fakt, że

pacjenci z deformacjami klatki piersiowej i z pierwotnym

uszkodzeniem mięśnia sercowego (często w dystrofii typu

Duchenne'a, niektórych polineuropatiach i polimiozytach)

mogą wykazywać ograniczoną wydolność krążeniowo-

oddechową, dodatkowo zmniejszającą zakres ich

możliwości wysiłkowych.

Usprawnianie zaczynamy od krótkiej,

kilkunastominutowej. nie męczącej pacjenta gimnastyki,

którą chory powtarza w miarę swoich możliwości

samodzielnie 1-2 razy dziennie ze stopniowym

zwiększaniem obciążenia, pod kontrolą badań testowych.

58

Główna zasada to zwiększanie czasu ćwiczeń, dodatkowe

wprowadzenie ćwiczeń oporowych z ciężarkami itp..,

jednak tylko wtedy gdy chory dobrze znosi wysiłek, tzn.

nie jest w czasie ćwiczeń spocony, nie czuje

przemęczenia, nie ma znacznego przyśpieszenia akcji

serca, ani innych dolegliwości, jak bóle, duszność,

osłabienie itp., a w badaniach testowych stwierdza się

choćby minimalny przyrost siły mięśni.

Należy pamiętać, że zarówno w miopatiach, jak i w

rdzeniowym zaniku mięśni trzeba unikać unieruchomienia

i dłuższych przerw w ćwiczeniach.

W mniejszym stopniu zasady te odnoszą się do chorych na

zapalenie wielomięśniowe i polineuropatie, u których

choroba może mieć niekiedy przebieg nawracający. W

okresie nasilenia choroby wszelki wysiłek może być

przeciwwskazany . Ćwiczenia należy wtedy ograniczyć

jedynie do ostrożnych ruchów biernych, a dbać o wygodne

i często zmieniane ułożenie.

59

Program leczenia usprawniającego jest bardzo różny

dla poszczególnych typów uszkodzeń i musi brać pod

uwagę aktualny stan pacjenta i czas trwania choroby.

W okresie, kiedy zachowuje on umiejętność

samodzielnego poruszania się, główny nacisk należy

położyć na ćwiczenia mięśni kończyn dolnych i

tułowia. U części chorych z miopatią i rdzeniowym

zanikiem mięśni postęp choroby prowadzi do

nieodwracalnego unieruchomienia. Niektórzy chorzy

są unieruchomieni już od dzieciństwa. U chorych

leżących szybko rozwijają się ogromne

zniekształcenia kostno-stawowe, uniemożliwiające

nic tylko samoobsługę, lecz także pielęgnowanie.

Deformacja klatki piersiowej i zmniejszenie

pojemności oddechowej płuc powodują upośledzenie

wydolności krążeniowo-oddechowej.

60

Prowadzone systematycznie ćwiczenia oddechowe,

ćwiczenia rąk oraz odpowiednie zaopatrzenie

ortopedyczne pozwalają na przystosowanie chorego

do wózka inwalidzkiego z pomocą którego chory

przez wiele lat zachować może względną

samodzielność w samoobsłudze a nawet ograniczoną

zdolność do pracy. Wyniki ponad 10 letniej obserwacji

prowadzonej przez Zielińską-Charszewską S.i

Garbalińską W., grupy pacjentów objętych

systematycznym usprawnianiem, uwidaczniają, że

poza trwałą poprawą możliwą do osiągnięcia w

postaciach łagodnych omawianych chorób u ponad

połowy pozostałych pacjentów udało się uzyskać stan

względnej równowagi funkcjonalnej, pod którą

rozumiemy zakres samodzielności ruchowej chorego i

stopień jego adaptacji do niepełnosprawności.

61

Choroby nerwowo-mięśniowe, pomimo że różnią się

między sobą, to jednak we wszystkich przypadkach

wskazane jest działanie wzmacniające osłabione

mięśnie. Osoby z chorobami nerwowo-mięśniowymi

muszą przez całe życie pracować w celu utrzymania

maksymalnej sprawności funkcjonalnej. Ważne jest

aby nie pozostawiać chorego bez odpowiedniej

opieki gdyż może prowadzić to do upośledzenia

funkcji ruchowych i zniekształceń kostno-stawowych.

Chory powinien nawiązywać korzystną współpracę z

fizjoterapeutami, lekarzami oraz z osobami

opiekującymi się nim. Podkreślić należy iż, bardzo

ważna jest indywidualizacja postępowania

dostosowana do stanu funkcjonalnego pacjenta.

Tabela 2 Wyniki usprawniania

62

Stan w przebiegu obserwacji

Rozpoznanie

Razem

z wyraźnym

pogorszenie

m

bez wyraźnych zmian

funkcjonalnych

z poprawą

Okres

Obserwacji

Myopathia

28

14

12

2

1-16 lat

(razem) w tym

D.M.P

26

14

12

-

1-16 lat

Central core

1

-

-

1

6 lat

Desease

Red-myopathy

1

-

-

1

12 lat

Atrophia

Spinali(razem)

30

15

13

2

2-17 lat

w tym:

Typ: Werdniga-

Hoffmana

4

4

-

-

17 lat

Kugelberga-

Welander

11

3

6

2

2-16 lat

Inne postaci

15

8

7

-

10 lat

Inne (razem)

8

3

1

6

2-12 lat

w tym:

Polyneuropathia

6

1

1

2

3-12 lat

Polymyositis

2

■

2

2-7 lat

Razem

66

30

26

10

63

Zakres działań fizjoterapeutycznych

Głównymi zadaniami usprawniania jest:

a)

poprawa i utrzymanie obniżającej się siły

mięśniowej

b)

utrzymanie i poprawa funkcji oddechowej

c)

zapobieganie powstawaniu lub zmniejszenie

przykurczów i deformacji

d)

przedłużenie i ułatwienie funkcji lokomocji

e)

podtrzymanie funkcji ruchowych- niezależność

f)

poprawa jakości życia poprzez motywację do

pełnego

uczestnictwa w życiu grupy rówieśniczej.

64

Ocena stopnia możliwości treningowych u osób z

miopatiami stanowi wyzwanie dla fizjoterapeutów. Dzieje

się tak, gdyż w chorobach nerwowo-mięśniowych,

charakteryzujących się stałym pogarszaniem stanu

fizycznego, efekty treningowe mogą być zamaskowane.

Stworzenie grupy kontrolnej jest istotnym problemem,

gdyż ciężko jest uzasadnić działania, w których pewnej

grupie uniemożliwia się usprawnienie. Oddzielnym

problemem jest dobranie grupy pod względem stanu

zaawansowania choroby i uzyskanie odpowiedniej liczby

badanych.

Vignos i Watkins obserwowali przez ponad rok grupę 28

chłopców w wieku sześciu i dziewięciu lat z dystrofią typu

Duchenne’a. W połowie przypadków zastosowano roczny

program wzmacniający. Zaobserwowano spadek siły

mięśniowej w trakcie roku przed rozpoczęciem treningu. W

czasie, gdy grupa kontrolna uległa dalszemu obniżeniu w

kolejnym roku, u grupy poddanej treningowi utrzymano

poziom siły. Świadczy to o korzystnym oddziaływania

ćwiczeń na mięśnie.

65

Stosowane metody fizjoterapeutyczne

1)

ćwiczenia ruchowe.

2)

dobór odpowiednich łusek i innych form zaopatrzenia

ortopedycznego,
3)

poradnictwo w zakresie form aktywności rekreacyjnej, w

zakresie

technik wspomagania oddychania oraz w zakresie

edukacji.

Ocena stanu chorego

1)

Wszechstronna, dokładna i ilościowa ocena możliwości

ruchowych pacjenta.

2)

Częste badanie z najdokładniejszym zapisem

obserwowanych

zmian i objawów powinno ułatwić

przewidywanie mogących pojawić się problemów oraz
umożliwić zaplanowanie

szczegółowego planu usprawniania.

3)

Dystrofia wrodzona i dystrofia Duchenne'a znacznie

różnią się

przebiegiem od innych chorób nerwowo-

mięśniowych i dlatego

wymagają innego postępowania.

66

Przykurcze stawowe

Dotyczą szczególnie mięśni tylnej grupy goleni, kulszowo-

goleniowych, zginaczy stawu biodrowego i pasma

biodrowo-piszczelowego.

Połączone wysiłki fizjoterapeuty i rodziny są niezbędne w

zapobieganiu ich występowania. Asymetryczne przykurcze

w obrębie kończyn dolnych mogą przyczyniać się do

rozwoju skoliozy.

Metoda postępowania

1)

bierne rozciąganie,

2)

optymalne pozycje ułożeniowe kończyn,

3)

zapobieganie osłabieniu grup mięśniowych

antagonistycznych do przykurczających się,
4)

utrzymanie funkcji stawów i mobilności,

5)

używanie pionizatorów celem jak najdłuższego

przebywania w pozycji stojącej.

67

Opisy technik pomiarów wielkości przykurczów, ich

rozciągania oraz treningu są dostępne w literaturze

fachowej. Zarówno dziecko jak i rodzice powinni

zostać szczegółowo poinformowani o celu i

zasadności prowadzenia ćwiczeń. Muszą zrozumieć,

że ćwiczenia powinny stać się niezbędnym

elementem wśród codziennych czynności. W

programie usprawniania istotne miejsce powinny

zajmować zajęcia rekreacyjne.

68

Deformacje postawy mogą być konsekwencją

przykurczów stawowych.

Wychwytywanie najmniejszych nawet zmian, stały

monitoring postawy i dbałość o utrzymanie prawidłowej

sylwetki są niezbędne i muszą być wykonywane zanim

pojawią się jakiekolwiek zmiany. Zaburzenia postawy

mogą w istotny sposób wpływać na inne funkcje

organizmu.

Oceniamy prawidłowość pozycji siedzącej i leżącej

chorego, równowagę ciała w pozycji siedzącej i sposób jej

utrzymywania (podparcie) oraz wielkość przykurczów.

Należy nauczyć chorego świadomej korekcji postawy.

Osłabienie siły mięśni jest pośrednią lub bezpośrednią

przyczyną większości problemów nękających chorego.

Ćwiczenia ruchowe i unikanie ograniczenia ruchliwości

(akinezja) są ważnym elementem postępowania.

69

Edukacja chorego i jego bliskich

Zabiegi fizjoterapeutyczne powinny być wykonywane

codziennie i stać się częścią stopniowo wykonywanych

czynności.

Tematy do przedyskutowania z pacjentem i osobami

opiekującymi się nim:

1)

trudności w podnoszeniu się (wstawanie) i czynnościach

manipulacyjnych,
2)

techniki rozciągania i ćwiczeń ruchowych,

3)

użycie pomocy technicznych,

4)

ćwiczenia oddechowe,

5)

pozycje ułożeniowe ciała i kończyn,

6)

dieta.

Usprawnianie chorych z genetycznymi chorobami przewlekle

postępującymi można podzielić na 3 okresy w zależności od

stanu funkcjonalnego:

1)

chory chodzący

2)

chory na stałe używający wózka, (nie chodzi, nie wstaje)

3)

chory przebywający stale w łóżku

70

Tabela 3 Postępowanie usprawniające

I STADIUM-CHORY CHODZĄCY SAMODZIELNIE

Przykurcze

a) ćwiczenia czynne,
b) bierne rozciąganie,

c) utrzymanie symetrii postawy,

d) program domowy:

* pozycja leżenia przodem,

* ćwiczenia czynne,
* bierne rozciąganie,

* łuski na noc zabezpieczające stawy skokowo-

goleniowe w pozycji wyprostu (zgięcie grzbietowe).

Ćwiczenia

e) ćwiczenia czynne dla zachowania siły i wytrzymałości

mięśni oraz celem pobudzenia koordynacji nerwowo-

mięśniowej,

f) pływanie,
g) rower.

Pomoce

techniczne

a) adaptacja celem poprawy funkcji

Edukacja

bliskich

a) wyjaśnienie jak zapobiegać nieprawidłowej postawie,

b) wspieranie i motywowanie do prowadzenia programu

domowego.

c) informacje dotyczące diety,
d) motywowanie do uczestniczenia w zajęciach

rekreacyjnych,

e) poradnictwo w problemach ergonomicznych.

71

Tabela 4.

II STADIUM-CHORY CHODZĄCY Z TRUDNOŚCIĄ

Przykurcze

a) jak w I stadium,

b) gorset-jeśli potrzeba,
c) ewentualna kwalifikacja do ortez.

Ćwiczenia

a) jak w 1 stadium,

b) pływanie,
c) rower trójkołowy,

d) stanie w pionizatorze.

Pomoce

techniczne

a) jak w I stadium,

b) pomoce ułatwiające chód,

c) właściwe obuwie,
d) ortezy, łuski na noc,

e) pomoce zabezpieczające właściwą pozycję siedzącą w

wózku lub na krześle,

f) stanie w pionizatorze,

g) zastosowane pomoce muszą być ocenione pod katem

efektywności kontroli postawy.

Edukacja

bliskich

a) jak w stadium 1.

b) informacje o sposobach adaptacji domu i szkoły celem

ułatwienia wykonywania czynności dnia codziennego.

c) wyjaśnienie wagi i zasadności częstych zmian pozycji,

d) zastosowanie wózka tylko na długich dystansach.

e) stosowanie różnych zabawek celem mobilizacji ruchu u

małych dzieci.

72

Tabela 5.

III STADIUM-CI10RY STALE KORZYSTAJĄCY Z WÓZKA (WYSTRZEGAĆ SIĘ

UNIERUCHOMIENIA)

Przykurcze

a) jak w stadium II.
b) zwrócić szczególną uwagę na wózek,

c) możliwe zastosowanie wkładek profilujących do wózka

lub krzesła.

Ćwiczenia

a) jak w II stadium,
b) bardziej intensywne ćwiczenia oddechowe i częste

wspomaganie odkrztuszania,

c)

możliwość

użycia

aparatu

wspomagającego

oddychanie.

Pomoce

techniczne

a) jak w stadium II

b) podparcie kręgosłupa,

c) wózek o napędzie elektrycznym,

d) ruchome podparcie ramienia
e) pomoce techniczne wspierające utrzymanie pozycji

stojącej,

f) krzesło korekcyjne

Edukacja

bliskich

a) jak w II stadium,

b) instruktaż, rodziny i pielęgniarki pod kątem kontroli

funkcji układu oddechowego.

73

Okresy przejściowe są bardzo trudne zarówno dla chorego,

gdyż ostatecznie traci określoną funkcję, jak i dla

terapeuty ponieważ wymagają dużego wysiłku i

pomysłowości w celu maksymalnego wykorzystania

możliwości funkcjonalnych z poprzedniego okresu. Pacjent

pozbawiony pomocy w przyjęciu postawy stojącej, w

okresie, gdy potrafi samodzielnie lub z pomocą przejść

kilka choćby kroków, całkowicie traci funkcję lokomocji. W

fazie przejściowej między I a II okresem, korzystanie z

wózka inwalidzkiego należy ograniczyć do minimum aby

maksymalnie opóźnić wejście chorego w II okres.

W III okresie, o ile wydolność ogólna i deformacje na to

pozwolą, należy stosować pionizację bierną na stole

pionizacyjnym, lub sadzać chorego w fotelu lub wózku

kilkakrotnie w ciągu dnia. Przeciwdziałamy wystąpieniu

odleżyn, podtrzymujemy wydolność układu krążeniowo-

oddechowego.i motywujemy do dalszej walki z chorobą.

74

Choroby nerwowo-mięśniowe są to stany

patologiczne, w których zachodzi uszkodzenie

strukturalne lub czynnościowe elementów

składających się na jednostkę ruchową. Wspólnym

objawem chorób nerwowo-mięśniowych jest

osłabienie mięśni, któremu może towarzyszyć zanik,

męczliwość lub przerost mięśni.

Skuteczność rehabilitacji neurologicznej oraz

prawidłowe prowadzenie usprawniania ruchowego w

dużej mierze zależy od poznania mechanizmów

patologicznych, stanowiących trzon zmian

strukturalnych i zakłóceń czynnościowych

uwidaczniających się w różnorodnych zespołach

chorobowych. Dlatego konieczne jest

przeprowadzenie szczegółowych badań klinicznych

obejmujących dokładną i ilościową ocenę możliwości

ruchowych pacjenta oraz wykonanie odpowiednich

badań dodatkowych.

75

Ważne jest określenie podstawowych problemów

chorego i ułożenie planu leczenia.

Założeniem współczesnej rehabilitacji jest utrzymanie

samodzielności pacjenta i jego niezależności od

otoczenia. Dlatego tak istotną wagę w programach

leczenia, pielęgnacji i rehabilitacji przywiązuje się do

nauki wykonywania czynności życia codziennego a

szczególnie w zakresie samoobsługi. Podstawowym

wymogiem rehabilitacji chorego leżącego w łóżku jest

nauka poruszania się w łóżku, metod zapobiegania

przykurczom i odleżynom lub też wykonywania

czynności higienicznych. Dzięki rehabilitacji możemy

zaobserwować poprawę i utrzymanie dobrej kondycji.

Pacjenci chodzący samodzielnie jak i na stale

korzystający z wózka powinni stosować specjalne

programy usprawniające.

76

Osoby bliskie oraz rodzina opiekująca się chorym

powinna sprawować nadzór nad programem

usprawniania i zarazem mobilizować i motywować go

do działań rehabilitacyjnych. Rodzina powinna także

zapewnić adaptację mieszkania, rozbudzać

zainteresowania, udzielać pomocy w nawiązywaniu

kontaktu z organizacjami i instytucjami zrzeszającymi

chorych, a także umożliwić podjęcie nauki w szkołach

integracyjnych lub indywidualnego nauczania w

domu. Dzięki współpracy chorego z jego bliskimi oraz

wyspecjalizowaną kadrą rehabilitacyjną pacjent
będzie mógł sprawniej i efektywniej „walczyć" z

chorobą.

77

Dziękuję za uwagę.