Choroby nerwowo-
mięśniowe
Klasyfikacja chorób
nerwowo- mięśniowych
• Uszkodzenie pierwotne mięsni
• Uszkodzenie styku nerwowo-
mięśniowego
• Uszkodzenie neurogenne mięsni
Uszkodzenie pierwotne
mięsni
(
kom mięśniowych i tk
międzymięśniowej)
• Dystrofia mięśniowa postępująca
• Zespół miotoniczny
• Miopatie
Uszkodzenia styku
nerwowo-mięśniowego
• Miastenie
• zespoły miasteniczne
• zatrucie jadem
kiełbasianym( botulismus)
Uszkodzenia neurogenne
mięśni
A) Uszkodzenie komórek ruchowych rogów
przednich rdzenia
• stwardnienie boczne zanikowe (SLA)
• rdzeniowy zanik mięśni
• inne choroby motoneuronu( np.. Zapalne,
toksyczne, niedokrwienne)
B) Neuropatie
• toksyczne
• genetyczne
• zapalne( z.Guillaine- Barre)
Cechy charakterystyczne
chorób nerwowo-
mięśniowych
•
Osłabienie siły mięśniowej( niedowład)
•
zanik mięśni
•
obniżenie napięcia mięśniowego
•
osłabienie/ zniesienie odruchów głębokich
•
Dotyczy gł odsiebnych części kończyn
Wyniki badań pracownianych:
•
badanie EMG- elektrofizjologiczne ( zapis
mięśniowy: skrócone, niskie i wielofazowe potencjały
czynnościowe , wysiłkowe zjawiska interferencji
patologicznej)
•
badanie hist-pat wycinka mięśniowego
•
badanie biochem. surowicy / mięśnia ( CK, LDH,
AspAT, AlAT , aldolaza, GGTP)
Badania w chorobach
nerwowo- mięśniowych
• Badanie EMG – zapis czynności
mięśnia ( jako I rzutu )– w celu :
1. Czy faktycznie jest uszkodzenie ?
2. Jaki jest poziom uszkodzenia ?
*
w pierwotnym uszkodzeniu mięśni-zapis miogenny
-potencjały skrócone
-niska amplituda
-w wysiłku interferencja patologiczna
*zapis neurogenny - w uszkodzeniu nerwów:
-spoczynkowe nieliczne potencjały
-w czasie wysiłku zapis prosty (pojedyncze wychylenia)
Gdy uszkodzony jest neuron
obwodowy – zapis wysiłkowy
prosty ( pojedyncze wychylenia )
Interferencja mięsni – występuje w
chorobach mięsni , pobudzane
włókna sąsiadujące .
• Badanie II rzutu- enzymy
surowicy:
• CPK wzrost 500x, transaminazy,
GGTP, aldolaza
• Badanie III rzutu-hist-pat, wycinek
skórno - mięśniowy, mikroskopem
świetlnym i elektronowym
Dystrofie mięśniowe
postępujące
• Genetycznie uwarunkowane zaburzenia przemiany
materii włókien mięśni poprzecznie prążkowanych
• Postępujące powstanie zmian zwyrodnieniowych
włókien mięśniowych
• w surowicy: wzrost aktywności aldolazy i CK, spadek
- kreatyniny i kwasu cytrynowego
• w moczu: wzrost poziomu kreatniny
• częstość występowania: 1-3/ 100 000
Dystrofia rzekomoprzerostowa Duchenn’a
Dystrofia Duchenne’a
• Dziedziczona recesywnie sprzężona z płcią
• początek 2-4 r.ż.,
• Pierwsze objawy z mięśni obręczy miednicznej (chód
kaczkowaty, objaw Goversa) lordotyczna postawa ciała
, scapula alata
• symetryczne zaniki mięśniowe z ich przykurczami ,
przykurcze ścięgien( gł. Achillesa , chodzenie n
palcach)
• osłabienie odruchów głębokich gł. Kolanowych
• upośledzenie umysłowe niewielkiego stopnia
• Rzekome przerosty mięśni ( łydki Gouma ) , przerost
tkanki łącznej gł. Łydek
• Zanik mięsni pleców (wygięcie kręgosłupa,
skrzywienie boczne)
Dystrofia Duchenne’a
• EMG- zapis miogenny
• EEG- zwolnienie czynności podstawowej , obecność
iglic
• EKG- zmiana kształtu załamków, niepełny blok pęczka
Hissa
• RTG kości długich- ścieńczenie kości ze zwężeniem
jamy szpikowej i przerostem warstwy korowej
• Biochemiczne- wzrost CPK z obecnością izoenzymów
MB, BB , aldolazy, aminotransferaz, LDH, mioglobiny
• Przebieg niepomyślny
• Brak skutecznego leczenia
• Prewencja : badania prenatalne,( płeć dziecka,
oznaczenie poziomu CPK we krwi płodu, badanie
genetyczne , wykrywanie matek nosicielek)
Dystrofia Kleinera-
Beckera
• Dzeidziczona recesywnie sprzężona z
chromosomem X
• wadliwa dystrofina i innym ciężarze
właściwym
• późniejszy początek( około 10 r.ż.)
• łagodniejszy przebieg kliniczny
• Może być asymetryczna- w przeciwnieństwie
do Duschenna
Dystrofia obręczowo-
kończynowa ( Leyden-
Mobiusa)
• Dziedziczona autosomalnie recesywnie
, sprzężona z chromosomem 15
• Początek w 20-30 r.ż.
• Zajęte gł. Mięsnie obręczy biodrowej,
czasami wyłącznie mięsień
czworogłowy uda, mięsnie k. górnej
zajęte późno
• Możliwa asymetria objawów
Dystrofia twarzowo-
łopatkowo- ramienna
(Landouzy-Dejerine) :
• Dziedziczona autosomalnie dominująco ,
sprzężona z chromosomem 4
• początek w wieku młodzieńczym
• pierwsze objawy dotyczą mięśni twarzy,
potem obręczy barkowej
• Brak zajęcia lub późne zajęcie mięśni
obręczy miednicznej
• Często asymetria objawów
• Zanik mm mimicznych twarzy, usta pełne
niedowładne, zab mówienia, jedzenia
Miopatie
I wrodzone:
1. Niepostępująca ze swoistymi
zmianami strukturalnymi
2. Miopatie metaboliczne
II nabyte:
1. Inne
Miopatie nie postępujące ze
swoistymi zmianami
strukturalnymi
• Genetycznie uwarunkowane wrodzone defekty
budowy włókien mięśniowych
• Dziedziczenie najczęściej autosomalne
• Tzw. zespół wiotkiego dziecka
• początki choroby od urodzenia lub we wczesnym
dzieciństwie
• opóźniony rozwój ruchowy
• cechy dysmorfizmu kostnego( wydrążenie stóp,
zwichnięcia stawu biodrowego , skolioza ,
podniebienie gotyckie)
• EMG - zapis miogenny
• rozpoznanie na podstawie badania hist-pat oraz w
mikroskopie elektronowym
Miopatie metaboliczne
• Genetycznie uwarunkowany defekt
metaboliczny ( często niedobór
enzymatyczny )
• Początek we wczesnym
dzieciństwie
• Zmiany wielonarządowe
• Przebieg postępujący , niepomyślny
Inne miopatie
• Miopatie w przebiegu chorób
ogólnoustrojowych , endokrynopatii –
cukrzyca, choroby naczyń,
nadczynność i niedoczynnośc
tarczycy , choroby przytarczyc, ch
Gravesa - Basedova
• Miopatie sterydowe
• Miopatie zapalne ( zapalenie
wielomięśniowe i skórno - mięśniowe)
Zapalenie wielomięśniowe
( polymyositis)
•
Nieswoiste , nieropne zapalenie wielu mięśni z
przewagą zajęcia mięśni obręczy barkowej i
miednicznej
•
choroba z autoagresji ( przeciwciała przeciwmięśniowe)
•
2x częściej u kobiet
•
czynniki wyzwalające: nowotwory, zakażenia, urazy ,
kolagenozy , leki( penicylina)
•
TRIADA OBJAWÓW :
1. osłabienie siły mięśniowej(niedowład) – gł. Mięsni
ksobnych ale też tułowia, gardła, karku, mm. Zew.
Gałek )
2. ból – obrzęk, twarde mięsnie .bolesne przy ucisku, ból
przy chodzeniu i samoistny
3. zaniki mięśniowe
Zapalenie wielomięśniowe
• zachowane odruchy głębokie
• zmiany skórne na odsłoniętych częściach ciała
• Przebieg podostry z rzutami i remisjami lub
przewlekły
• Osłabione napięcie, ale odruch kolanowy żywy
• Występuje zespół paraneoplazmatyczny - może
wyprzedzać na parę lat chorobę nowotworową
Zapalenie wielomięsniowe
•
EMG – zapis miogenny
•
Badania pracowniane- wzrost IgG w
surowicy, mioglobinuria, p/ciała p/mięśniowe,
CK
•
Badania hist/pat wycinka mięśniowego - złogi
immunolgobulin na granicy skórno
mięsniowej
•
Leczenie: steroidowe, inne leki
immunosupresyjne, witaminy, dieta
bogatobiałkowa
Miotonie wrodzone (ch
Thomsena)
• Dziedziczenie autosomalne sprzężone z chromosomem 7
( dominujące - Ch. Trouseau (AD) , recesywne - Ch. Beckera)
• początek w niemowlęctwie lub wieku młodzieńczym
• objaw miotoniczny - przetrwały skurcz mięśnia lub grupy
mięśni w ruchu dowolnym lub uderzeniu brzuśca mięśnia -
trudność wykonania rozkurczu
• wpływ zimna, emocji, niektórych leków
• atletyczny wygląd chorego (przerosty rzekome)
• łagodny przebieg kliniczny
• Zjawisko rozgrzewki –mijanie objawu miotonicznego pod
wpływem powtarzanego ruchu
• EMG – ciągi miotoniczne ( wyładowania o dużej
częstotliwości 100- 150 Hz i wysokiej amplitudzie , które
stopniowo maleją do 10-20 Hz z dźwiękiem „pikującego
bombowca”)
• Zmniejszone wyładowanie kreatyny z moczem w teście po
obciążeniu
• Leczenie – fenytoina, prokainamid, acetazolamid, chinina,
encorton
• Normalnie - przekazywanie impulsu z nerwu
do mięśnia w synapsie, impuls nerwowy na
końcu zakończenia nerwu uwalnia Ach do
synapsy- Ach łączy się z receptorem na
błonie postsynaptycznej, powoduje to zmianę
przepuszczalności dla Na i K, szerzenie pot
czynnościowego wzdłuż włókna
mięśniowego, co powoduje skurcz mięśnia
• Choroby synapsy nerwowo – mięśniowej =
miastenia
Miastenia= choroba Erba –
Goldflama = nuzliwość
mięsni rzekomoporażenna
• Zmęczenie i osłabienie mięśni szkieletowych po
powtarzanym wysiłku , ustępujące po odpoczynku
• Zjawisko apokamnozy- męczliwości mięsni po
wysiłku
• zaburzenia przekaźnictwa nerwowo- mięśniowego o
typie bloku postsynaptycznego
• choroba autoimmunologiczna - obecność p/ciał p/
receptorom Ach w błonie postsynaptycznej
(AchRAB); p/ciał p/grasiczych, p/ciał p/mięśniom
szkieletowym
• początek w wieku młodzieńczym( przewaga kobiet)
lub w wieku starszym ( przewaga mężczyzn)
Mistenia c.d.
• przebieg przewlekły z rzutami i remisjami
• związek z grasicą (przetwałą grasica i
grasiczakiem )
• współistnienie innych chorób
autoimmunologicznych
diagnostyka:
• test farmakologiczny z Edrofonium
• Test elektrofizjologiczny (spadek amplitudy
kolejnych odpowiedzi najbardziej widoczny po
bodźcu tężcowym)
• Obecność w surowicy różnych p/ ciał gł. AchRAB
• Badania obrazowe śródpiersia
• Postać oczna( typ I) lub uogólniona( typ II A,B,C)
MIASTENIA typ I ( postać oczna )
• objawy ograniczone tylko do mięśni
gałkoruchowych ( opadanie powieki , dwojenie
obrazów, zez)
MIASTENIA typ II A ( postać uogólniona łagodna )
• Objawy głównie oczne rozwijają się powoli z
rzutami i remisjami . Następnie dołączają się
objawy opuszkowe w niewielkim natężeniu i
kończynowe. Przebieg powolny. Brak przełomów.
Dobra reakcja na leczenie objawowe.
Postacie miastenii :
Postacie miastenii c.d. :
MIASTENIA typ II B (postać uogólniona
podostra):
Objawy choroby rozwijają się ostrzej, dotyczą
mięśni ocznych, kończynowych i opuszkowych,
mają umiarkowane napięcie. Nie występują
zaburzenia oddechu.Brak przełomów.
Niepełna odpowiedź na leczenie objawowe
MIASTENIA typ II C (postać uogólniona ostra):
Szybka progresja ciężkich objawów, łącznie z
opuszkowymi i oddechowymi. Słaba reakcja
na leki. Często stwierdzany grasiczak.
Badania w miastenii :
• EMG –badanie przy 10 i 30 Hz, amplituda kolejnych
potencjałów bardzo mocno spada ( jeśli amplituda 5
odp. Jest < 10% od odp.1 to zaburzenie transmisjii
nerwowo- mięsiowej ) ; w 30% próba fałszywie ( -)
• Badanie pojedynczego włókna mięsniowego
• Próba zjawiska apokamnozy ( męczliwośc mięsni po
wysiłku ) , a potem bad. Po podaniu Edrofonium
( by było więcej Ach) – by poprawić przekażnictwo
nerwowo- mięsniowe
• Oznaczenie p/ ciał p/ rec. Ach ( 80% - obecne w
uogólnionej postaci, 50-70% - w ocznej postaci )
• Badanie obrazowe śródpiersia – TK śródpiersia
( patologia grasicy )
Leczenie miastenii :
•
Polstygmina
•
Mytelase (Ambenonium (chlorek ambenonium)
•
Mestinon (Pirydostygminum ( bromek
pridostigminy )
•
Immunosupresja :
1. Sterydy 1 mg/ kg mc np.. Encorton
2. Azatiopryna
3. Endoxan
•
Sandoglobuliny, plazmafereza
•
Tymektomia ( nie leczy choroby , a złagadza
przebieg )
•
Operacja ( w postaci ocznej przy grasiczaku )