http://www.tyniec.benedyktyni.pl/ps -po/?p=1050

February 27, 2011

Konsekwencje społeczne rozwoju genetyki
lekarskiej

Genetyka, jak i inne nauki medyczne, nie jest czysto teoretyczną wiedzą, lecz dotyczy
konkretnego człowieka i ma bardzo szeroki oddźwięk w życiu całego społeczeństwa.
Odkrywając coraz to dokładniej tajniki ludzkiego genomu, stajemy w obliczu rozmaitych
problemów, które już teraz rysują się na horyzoncie niedalekiej przyszłości życia
ogólnoludzkiego. Wnikliwe rozważenie ich jest nieodzowne do całkowitej oceny
moralnej.

Pierwszym problemem, jaki się tu nasuwa, jest kwestia testów genetycznych dla
każdego człowieka: czy taki test powinien być robiony dobrowolnie czy przymusowo?
Kto i kiedy ma decydować o jego wykonaniu? Rodzice jeszcze nie narodzonego
dziecka? Lekarz? Czy też sama zainteresowana osoba w wieku dojrzałym? Chodzi tu
przede wszystkim o przeprowadzenie testu mającego na celu sporządzenie mapy
genowej poszczególnego człowieka, która po porównaniu z mapą wzorcową ujawni
ewentualne genetyczne defekty, w celu np. podjęcia szybkiego leczenia. Członkowie
Rady Międzynarodowych Organizacji Nauk Medycznych, biorący udział w konferencji w
Inuyama w 1991 roku, mieli zdanie raczej podzielone, czy takie testy powinny być
obowiązkowe dla każdego, czy też należy pozostawić całkowitą dowolność . W tym
drugim jednak przypadku, kiedy przeprowadza się badanie genetyczne dopiero w wieku
dojrzałym, po wyrażeniu zgody danej osoby, niemożliwe jest nieraz działanie
prewencyjne zmierzające do tego, aby uchronić człowieka przed ujawnieniem się jakiejś
choroby spowodowanej różnymi czynnikami środowiskowymi. Dość jasne kryteria
przeprowadzania testów genetycznych w przypadkach konkretnych osób przedstawił
sekretarz Państwowej Akademii Nauk w Waszyngtonie, J. Wyngaarden. Są one
następujące:

1. zdrowie lub życie człowieka musi być poważnie zagrożone (lub z diagnozy
prenatalnej wnioskuje się o takim zagrożeniu);
2. test diagnostyczny musi być dokładny;
3. terapia lub profilaktyka choroby winna być możliwa do wykonania;
4. cele badania muszą być osiągalne, a koszty leczenia korzystne w ogólnym bilansie;
ewentualnie można przyjąć rację usprawiedliwiającą dla wyjątkowo wysokich kosztów .

Kryteria te wydają się być możliwe do przyjęcia także przez etykę chrześcijańską,
ponieważ nie ma tu miejsca na całkowicie dobrowolne dokonywanie badań i
eksperymentowanie na embrionach. Nieco wątpliwości może budzić jedynie ostatnie
zdanie, gdyż jest rzeczą wiadomą, że wartość życia ludzkiego nie jest możliwa do
przeliczenia na żadną kwotę pieniężną. Można jednak ten warunek rozumieć w tym
sensie, że wczesne leczenie określonej choroby jest o wiele tańsze, niż późniejsze,
nieraz skomplikowane zabiegi lecznicze czy operacyjne, których można by uniknąć
przez działania prewencyjne. W takim świetle ostatnie kryterium wydaje się również
możliwe do przyjęcia w myśl świętej zasady lekarskiej, że „lepiej zapobiegać niż leczyć”.

Kolejnym społecznym problemem jest kwestia tzw. usług genetycznych. Na konferencji
WHO zaproponowano, aby „były one częścią narodowych planów ochrony zdrowia,
wspartych przez powszechne ubezpieczenia zdrowotne we wszystkich krajach i
odgórnie opracowane dla wszystkich państw” . Ludzkość stoi więc dziś w obliczu wizji,
że genetyka stanie się częścią codziennego życia. Od razu pojawią się tu jednak
poważne wątpliwości: Kto ma opracowywać owe plany usług genetycznych? W jakim

kierunku one pójdą? Jakich będą używały metod? Czy wizja zmapowanego genetycznie
człowieka jest wizją człowieka szczęśliwego? Odpowiedzi na te pytania należy szukać
już dziś, zanim ludzie zostaną otoczeni siecią instytucji genetycznych, być może
programujących jego biologiczne życie od początku do końca, w najdrobniejszych
szczegółach. Jest to na razie wizja futurystyczna, ale nie tak odległe w czasie
stworzenie komplementarnej mapy genowej człowieka może być pierwszym krokiem do
realizacji tych przewidywań.
Patrząc na społeczne implikacje projektu ludzkiego genomu zauważyć można, że
pojawiają się na horyzoncie kwestie zaufania, dyskrecji i sposobów informowania o
wynikach testów genetycznych. Trudność w zachowaniu zaufania w relacjach pacjent –
genetyk jest zawsze znaczącym problemem. Genetycy mają obowiązek nie ujawnia
wątpliwych diagnoz i prognoz chorobowych. Chodzi przede wszystkim o to, że w
każdym przeprowadzonym teście zawarty jest margines błędu i może dojść do takiej
sytuacji, że człowiek właściwie zdrowy zostanie fałszywie poinformowany, iż jest np.
nosicielem ciężkiej genetycznej choroby Huntingtona. Można sobie wyobrazić
psychiczny szok pacjenta i konsekwencje takiej diagnozy dla jego życia. Ponieważ mapa
genowa konkretnego człowieka jest niesprawdzalna, musi więc on niejako zaufać
genetykowi, który stawia takie orzeczenie. Snując dalej te rozważania, trudno sobie
wyobrazić, co mogłoby się wydarzyć, gdyby do tych badań i diagnoz wkradła się
korupcja. Mogłoby to spowodować genetyczne napiętnowanie ludzi może nieraz
całkiem zdrowych, ale fałszywie poinformowanych co do swojej mapy genowej.
Konsekwencją byłyby nieraz różne problemy zawodowe, odsunięcie się rodziny od
takiego człowieka, a przede wszystkim jego psychiczne załamanie. Tu jawi się w pełni
niezwykła odpowiedzialność społeczna i moralna genetyków sporządzających mapy
genowe człowieka i wysuwających z nich różne przypuszczenia i prognozy. Ogólnie
postuluje się konieczność budzenia pełnego zaufania w relacjach między genetykiem a
pacjentem. Lekarze i genetycy powinni odsłaniać wszystkie klinicznie stosowne
informacje pacjentowi i członkom rodziny, uwzględniając stopień możliwości przyjęcia
ich przez zainteresowanego i przewidując psychologiczne konsekwencje ujawnienia mu
tej informacji. Orzeczenie dotyczące stanu zdrowia powinno być przekazane
pacjentowi, najlepiej po konsultacji z psychologiem, znającym wystarczająco dobrze
stan umysłowy i odporność duchową danego człowieka. Informacje dotyczące
wrażliwych punktów psychiki człowieka, takie jak np. genotyp XY u kobiety, powinny
być ujawnione tylko wtedy, gdy zostało zapewnione pełne poradnictwo i edukacja
pacjenta.

W tym miejscu warto też przyjrzeć się postulatowi Rady Europy, który został przyjęty
na II Sympozjum Bioetycznym w Strasbourgu w 1993 roku. Uchwalono wówczas
konieczność stworzenia specjalnego systemu informacji genetycznej. Wszelkie dane o
genomie poszczególnych osób powinny być prawnie chronione i przechowywane w
ścisłej tajemnicy. Dostęp do nich miałby tylko uprawniony zespół lekarzy i to wyłącznie
w celach zdrowotnych, zaś złamanie tajemnicy genetycznej i ujawnienie jej osobom
postronnym powinno być karalne.

Problemem dyskrecji i pełnego zaufania w informowaniu człowieka o jego mapie
genowej jest niezwykle istotny, gdyż od razu wyłaniają się bardzo poważne kwestie,
takie jak:

zatrudnienie: czy wolno pracodawcy dysponować mapą genową pracobiorcy i na jej
podstawie dokonywać selekcji zatrudnionej kadry?

ubezpieczenia: czy dozwolone są praktyki towarzystw ubezpieczeniowych, które
nieraz odmawiają członkostwa i opieki osobom z genomem wskazującym na skłonności
do poważnych chorób?

tajemnica osobista: czy państwo powinno mieć wgląd w mapę genową każdego ze
swych obywateli?
dyskryminacja: czy, zakładając jawność mapy genowej, nie dojdzie do przypadków
napiętnowania niewinnych osób jedynie z powodu defektów genetycznych?

Już samo postawienie tych kilku pytań unaocznia fakt, jak wielki wpływ na życie
społeczne może mieć w niedalekiej przyszłości projekt ludzkiego genomu i jego
zastosowanie w medycynie. Rozpatrując pierwszą z wymienionych kwestii – problem
zatrudnienia ludzi pod kątem genetycznych predyspozycji, Sekretarz Generalny CIOMS,
Z. Bankowski, w swej mowie wstępnej na konferencji WHO w 1991 roku zauważył:
„Pracodawca, który zna skłonności pracownika do określonych chorób, może
zdecydować o zwolnieniu go lub, co byłoby bardziej godziwe, w ogóle nie zatrudnianiu
go” . Stwierdzenie to może budzić od razu moralny sprzeciw, gdyż na pierwszy rzut
oka jawi się ono jako przejaw genetycznej dyskryminacji: przecież człowiek nie wybiera
sam sobie genów, dlaczego więc z tego powodu ma być skazany na bezrobocie?
Rzeczywiście, gdyby chodziło tu tylko o mniejszą efektywność pracy, czy większe
koszty utrzymania pracownika z „gorszą” mapą genową na rzecz genetycznie
„lepszego”, byłoby to z moralnego punktu widzenia godne potępienia. Istnieje
uzasadniona obawa, że w przyszłości może mieć miejsce taka praktyka, zwłaszcza w
przedsiębiorstwach prywatnych. Jednakże problem ten ma jeszcze głębsze podłoże.
Okazuje się bowiem, że są rzeczywiście takie przypadki, kiedy zwolnienie czy nawet nie
zatrudnienie danej osoby będzie dla niej wielkim dobrodziejstwem. Dla przykładu
benzen, używany w różnych gałęziach przemysłu (np. gumowym – opony, materiały
nieprzemakalne), może spowodować u niektórych stykających się z nim robotników
poważne schorzenie krwi (niedokrwistość, białaczki). U niektórych, ale nie u wszystkich
– przeciętnie u 5 – 10 % pracowników mających kontakt z tym środkiem. Przyczyna tej
wrażliwości nie jest znana; można sądzić, że zostanie odkryta zależność podatności na
wymienione choroby od posiadania danych antygenów zgodności tkankowej HLA lub
innych czynników uwrażliwiających. Załóżmy, że ta predyspozycja jest znana, a jeśli tak,
to powinna być podana do wiadomości. Pozwoliłoby to, aby uwrażliwiony robotnik
uniknął choroby zawodowej, żeby został np. zatrudniony w takim warsztacie fabryki, w
którym nie używa się benzenu.

Konkludując, wydaje się, że mapa genetyczna każdego człowieka powinna być
otoczona najściślejszą tajemnicą. W żadnym wypadku prywatny czy państwowy
przedsiębiorca nie ma prawa ani pytać (co mogłoby stwarzać szerokie pole do użycia
podstępu), ani nawet posiadać informacji o grupie HLA osoby, którą planuje zatrudnić.
To samo dotyczy projektu ludzkiego genomu. Jedynym wyjątkiem mogą być tylko te
branże, w których występują czynniki sprzyjające ujawnieniu się jakiejś choroby
genetycznej. Konferencja WHO przyjmuje, że w takich przypadkach dopuszczalne jest
włączenie mapy genowej pracownika do jego karty zdrowia, lecz wgląd w taką kartę
miałby jedynie lekarz przemysłowy, niezależny bezpośrednio od kierownika
przedsiębiorstwa.

Kolejną kwestią, w pewien sposób związaną z zatrudnieniem osób legitymujących się
mapą genową, z której wynikają skłonności do chorób genetycznych, jest sprawa
ubezpieczeń tychże osób. Już dziś dają się zauważyć pewne nieuczciwe zjawiska
odmawiania ubezpieczenia takich ludzi. Praktyki te są np. stosowane wobec członków
rodzin, w których występuje choroba Huntingtona, czy genetyczne choroby krwi.
Uczestnicy konferencji WHO zauważają ten problem, choć go głębiej nie analizują.
Delikatnie tylko stwierdza się przy tej okazji, że „większość testów genetycznych nie ma
wystarczającej mocy predykatywnej” , tzn. że nie każdy, kto jest nosicielem danej
choroby genetycznej, musi kiedyś na nią rzeczywiście zapaść. W jednym miejscu

stwierdzono też, że „badanie mapy genetycznej człowieka pod kątem przyjęcia go lub
nie do ubezpieczalni powinno być zabronione” . Wydaje się, że takie praktyki zasługują
w ogóle na zdecydowanie negatywną ocenę. Przecież człowiek ubezpiecza się właśnie z
powodu ewentualnie przyszłej choroby czy kalectwa i odmawianie usług niektórym
ludziom wydaje się być zanegowaniem samej istoty idei ubezpieczenia. Każdy bowiem
człowiek ma takie samo prawo do opieki zdrowotnej.

Następnym problemem społecznym, który zaczyna pojawiać się w miarę nowych
odkryć w genetyce jest pytanie, czy państwo powinno mieć wgląd w mapę genową
swoich obywateli. Czy istnieje potrzeba stworzenia jakiegoś centralnego banku tych
map, np. w celach militarnych czy epidemiologicznych? Światowa Organizacja Zdrowia
oraz Komitet Bioetyki Rady Europy przychylają się do pozytywnej odpowiedzi na te
pytania, ale z krótkim dopowiedzeniem: „państwo powinno z tej możliwości korzystać
raczej rzadko „. Następnie podane są przykłady, kiedy władze publiczne mają prawo
korzystać z informacji zawartych w mapach genowych swych obywateli. Większość z
nich można zaaprobować (np. względy sanitarne, ochrona przed epidemią,
poradnictwo małżeńskie oraz zastosowanie analizy genomu poszczególnych osób w
kryminologii, jako swoistych „odcisków palców”). Są jednak racje, które budzą duży
niepokój. R. Mullan z Narodowego Centrum Badań Genetycznych w USA stwierdził na
przykład, że państwo powinno mieć pewną władzę nad pulą genową swoich obywateli,
gdy wymaga tego „większe dobro”. Podał następnie przykłady owego „większego
dobra”, jak chociażby selektywna aborcja w Grecji i Italii w obronie przed talasemią oraz
na Kaukazie przeciw mukowiscydozie. Innymi użytymi przykładami były, jego zdaniem
słuszne, dobrowolne sterylizacje w Kalifornii, Wirginii i w Niemczech osób, które były
nosicielami znanych defektów genetycznych. Mullan przestrzega wprawdzie przed
powrotem holocaustu czy rasizmu, jednakże większe części jego referatu wskazują
właśnie na podświadome popieranie idei kontroli państwa nad „czystością genetyczną”
swych obywateli.

Takie podejście jest nie do przyjęcia z punktu widzenia etyki katolickiej. Owszem, z
pewnością można zgodzić się z istnieniem ogólnonarodowego banku genetycznego, w
którym przechowywane mogłyby być mapy genowe wszystkich obywateli. Taki bank
powinien być jednak okryty najściślejszą tajemnicą i jest rzeczą niedopuszczalną, aby
wykorzystywano informacje w nim zawarte w celu dokonywania selektywnych aborcji
czy sterylizacji. Sprzeciwia się to podstawowej idei wolności człowieka i zagraża wizją
„państwa genetycznie totalitarnego”.

W związku z wyżej postawionym problemem niektórzy prawnicy i moraliści zastanawiają
się, czy istnieje coś takiego, jak prawne pojęcie genetycznego dziedzictwa. Jeżeli tak, to
kto byłby jego właścicielem: społeczeństwo? rodzice? Bóg? Niestety, wciąż powraca tu
pokusa zawładnięcia i manipulacji człowiekiem przez określoną wspólnotę. Tym razem
dzieje się to jednak na płaszczyźnie molekularnej, przez traktowanie materiału
genetycznego danego osobnika jako części składowej wspólnego dziedzictwa, czy też
akceptowanie i legalizowanie zabiegów inżynierii genetycznej na gametach lub
zapłodnionych komórkach jajowych przez społeczeństwo. Na dalszy plan zaś przesuwa
się opinię rodziców czy też pojmowanie materiału genetycznego zygoty jako integralnej
części osoby ludzkiej.

Z omawianym problemem wiąże się też niebezpieczeństwo napiętnowania i
dyskryminacji osób niewinnie cierpiących z powodu wrodzonego defektu
genetycznego. H. Nakajima, Generalny Dyrektor Światowej Organizacji Zdrowia, w
swoim przemówieniu na Konferencji w Inuyama powiedział, że każdy człowiek ma
prawo do trzech rzeczy:

• wolności decyzji z pełnym prawem do informacji o jego mapie genowej,
• szacunku dla jego indywidualnej integralności
• oraz do ochrony przed dyskryminacją jakiegokolwiek rodzaju

Szerzej omawia tę kwestię R. Mullan, ukazując konieczność zachowania najściślejszej
tajemnicy i dyskrecji, jeśli chodzi o mapę genową każdego człowieka . W tym punkcie
zbiegają się jakby wszystkie dotychczasowo omówione problemy. Dyskryminacja
człowieka chorego może być bowiem widoczna w traktowaniu go jako kogoś
„gorszego” czy to przez towarzystwa ubezpieczeniowe, czy przez pracodawcę , czy
przez cześć społeczeństwa. Mullan proponuje stworzenie specjalnych norm prawnych,
które chroniłyby osoby genetycznie upośledzone przed zaistnieniem takiej sytuacji.
Wydaje się jednak, że nie sięga on do sedna sprawy, gdyż, stojąc na gruncie
mentalności biologistyczno – pozytywistycznej, widzi chorobę tylko w kategoriach
nieuniknionego zła i nieszczęścia, nie dostrzegając w niej swoistej wartości, a nawet
szansy dla człowieka. Gdy w społeczeństwie panuje taki typ myślenia, to
prawdopodobnie żadne normy prawne nie są w stanie uchronić człowieka chorego
przed różnymi przejawami dyskryminacji i bezpodstawnego napiętnowania ze strony
dużej części osób zdrowych. Tu dopiero widoczne jest, jak wiele może wnieść w całą tę
problematykę nowotestamentalna afirmacja Krzyża i cierpienia w życiu każdego
człowieka wraz z umiejętnością dostrzegania w chorych braciach czy siostrach samego
cierpiącego Chrystusa (por. Mt 25, 34 – 36). Ta chrześcijańska wizja mówi, że
„cierpienie jest w świecie po to, ażeby wyzwalało miłość, ażeby rodziło uczynki miłości
bliźniego, ażeby całą ludzką cywilizację przetwarzało w cywilizację miłości” . Duch
chrześcijańskiej miłości bliźniego nakazuje więc wewnętrzny szacunek dla wszystkich
ludzi, a zwłaszcza tych, którzy są upośledzeni wskutek różnych chorób. Niestety,
przypatrując się wypowiedziom referentów biorących udział w konferencji w Inuyama
nie widać, aby taka wizja była w ogóle brana pod uwagę; cała próba rozwiązania
problemu dyskryminacji sprowadza się jedynie do ustaleń czysto prawnych.

Podsumowując powyższe rozważania należy stwierdzić, że ludzkość stoi w obliczu
niezwykłych wprost i trudnych do przewidzenia konsekwencji dla życia społecznego,
wynikających z rozwoju współczesnej genetyki a zwłaszcza projektu ludzkiego genomu.
Mówi się już dziś o tym, że genetyka stanie się jakby częścią codziennego życia, gdyż
informacje wynikające z mapy genowej będą bardzo często wykorzystywane w
medycynie i każdy lekarz będzie uczył się najpierw stosować genetyczną diagnozę,
prewencję i leczenie. Edukacja genetyczna ma już w niedługim czasie być prowadzona
na wszystkich poziomach (dzieci, dorośli, lekarze, przywódcy społeczni). Przewiduje
się, że różne środki (masmedia, literatura, edukacja szkolna) będą uczestniczyć w
wysiłkach prowadzących do zrozumienia genomu ludzkiego oraz jego aktualnych i
potencjalnych zastosowań. Mówi się nawet, że „użycie wiedzy genetycznej do
zapobiegania najbardziej poważnych defektów jest sprawą międzypokoleniowej
sprawiedliwości” . Tych kilka sformułowań ukazuje, jak wielkie przemiany w
społeczeństwie mogą się dokonać po zmapowaniu ludzkiego genomu. Już dziś jest
mowa o „alfabecie genetycznym”, ukazuje się wizję „społeczeństwa genetycznego” itp..
Czy są to tylko wizje futurystyczno – fantastyczne? Wydaje się, że niezupełnie.
Wskazują na to chociażby pierwsze praktyki, lekarzy i genetyków w omówionych wyżej
przypadkach z talasemią w basenie Morza Śródziemnego czy mukowiscydozą na
Kaukazie.

Artykuł ks. Andrzeja Muszali