DIAGNOSTYKA WETERYNARIA W PRAKTYCE
lek. wet. Paweł Kalinowski, dr Petra K�hnlein
Laboklin Polska Sp. z o.o. w Warszawie
*Laboklin GmbH, Bad Kissingen, Niemcy
Przegląd chorób
o podłożu genetycznym
przebiegających z objawami neurologicznymi
Genetic diseases with neurological
symptoms  an overview
Badania genetyczne są nowym narzędziem dla lekarzy wete- Genetic tests are a novel tool for veterinarians  they en-
rynarii. Dają one możliwość między innymi ustalenia pocho- able us to determine the origin of an animal (identification
dzenia zwierzęcia (ustalenie ojcostwa) oraz określenia, czy of fatherhood) or whether a dog carries a gene mutation
dany pies jest nosicielem mutacji genowej, która może spo- that may cause a disease in its offspring. The paper consti-
wodować wystąpienie choroby u jego potomstwa. Poniższy tutes the overview of genetically determined diseases that
artykuł przedstawia przegląd chorób uwarunkowanych gene- present with neurological symptoms and provides basic in-
tycznie dających objawy neurologiczne u psów, a także pod- formation on the patterns of inheritance.
stawowe informacje dotyczące zasad dziedziczenia.
The Dog Registry
Rejestr psów The register of purebred dogs was set up in the 19th century
Rejestr psów rasowych wprowadzono w XIX wieku, po za- after the Kennel Club in the UK (1873) and American Ken-
łożeniu The Kennel Club w Wielkiej Brytanii (1873 r.) oraz nel Club (1884) had been established. Shortly afterwards
American Kennel Club (1884 r.). Wkrótce też zaczęła obo- a breed barrier was introduced: animals were entered into
wiązywać bariera rasowa  zwierzęta uzyskiwały wpis do re- the register only if their parents were registered. The groups
jestru tylko wtedy, gdy ich oboje rodzice byli osobnikami za- were becoming more and more genetically distinct and sepa-
rejestrowanymi. W wyniku tego działania zaczęły wyłaniać rated. Selective reproduction of individuals with such limited
się rasy z ograniczonych pod względem genetycznym grup genetic pool resulted in a variety of phenotypically different
zwierząt. Same te grupy stawały się coraz bardziej genetycz- dogs. A negative consequence is high incidence of geneti-
nie odrębne od siebie. Selektywne rozmnażanie osobników cally determined diseases (2). The additional elements that
z takiej ograniczonej puli genetycznej doprowadziło do róż- made some spontaneous and unfavourable mutations lead-
norodności psów pod względem fenotypowym. Negatywnym ing to the development of diseases persist within a given
skutkiem takiego postępowania jest wysoka częstotliwość wy- breed included breeding throughout several generations the
stępowania chorób uwarunkowanych genetycznie (2). Dodat- individuals selected for specific appearance features or be-
kowymi elementami, które pozwoliły na utrwalenie w obrębie havioural traits, inbreeding that was often used for creating
rasy spontanicznych, niekorzystnych mutacji prowadzących new breeds and a lack of natural selection pressure (1, 3).
do rozwoju chorób, było prowadzenie hodowli przez kilka-
dziesiąt pokoleń selekcjonowanych pod względem specyficz- Canine genome
nych cech wyglądu czy zachowania, hodowli w pokrewień- The studies on the genetic background of canine diseases
stwie, często wykorzystywane przy tworzeniu nowych ras, began in the 1960 s (2). Thanks to the development of tech-
a także brak presji naturalnej selekcji i doboru (1, 3). nologies, these research ventures have become more effi-
cient. Sequencing of canine DNA that was first achieved
Genom psa in 2003 was a breakthrough in the investigations of the
Badania nad podłożem genetycznym chorób psów rozpo- background of these diseases (2).
częły się w latach 60. XX wieku (2). Dzięki rozwojowi tech- Until today, approximately 500 hereditary diseases have
nologii prace te stały się wydajniejsze. Przełomem w pozna- been reported and described in dogs (3). There are, how-
niu podłoża tych chorób było sekwencjonowanie DNA psa, ever, about 80 commercial DNA tests available that are
co po raz pierwszy udało się w 2003 roku (2). associated with the mutations responsible for hereditary
LISTOPAD��GRUDZIEC
" 11��12/2013
18
www.weterynaria.elamed.pl
WETERYNARIA W PRAKTYCE DIAGNOSTYKA
Obecnie u psów stwierdzono i opisano około 500 chorób diseases (4). Thanks to the development of technologies,
dziedzicznych (3). Natomiast dostępnych jest około 80 róż- it is supposed that this number will significantly increase
nych komercyjnych testów DNA powiązanych z mutacjami in the forthcoming years.
odpowiedzialnymi za choroby dziedziczne (4). Dzięki rozwo-
jowi technologii przypuszcza się, że liczba ta znacznie wzro- Patterns of inheritance
śnie w ciągu kilku najbliższych lat. In order to correctly and accurately interpret a test result,
it is essential to have the knowledge of different inheritance
Schematy dziedziczenia patterns. The majority of hereditary diseases for which the
Aby dobrze interpretować wynik wykonanego badania, nie- commercial tests are available are caused by one-gene mu-
zbędna jest wiedza dotycząca różnych schematów dziedzi- tations (2) with 70% of the thoroughly investigated and de-
czenia. Większość chorób dziedzicznych psów, dla których scribed diseases being determined by autosomal recessive
dostępne są komercyjne testy, wywołana jest przez mutacje genes (1).
jednogenowe (2), przy czym 70% spośród dokładnie pozna- Autosomal recessive pattern of inheritance specifies that
nych i opisanych chorób uwarunkowane jest autosomalnymi possessing two recessive alleles on a given locus translo-
genami recesywnymi (1). cated from both parents is a prerequisite for the manifes-
Dziedziczenie autosomalne recesywne oznacza, że aby tation of a disease in an individual.
schorzenie ujawniło się u danego osobnika, musi on posiadać The second possible type of inheritance is an autosom-
dwa allele recesywne w danym locus, przekazane od obojga al dominant pattern. This type of inheritance means that
rodziców. Drugim możliwym typem dziedziczenia jest dziedzi- in every individual with a specific gene  both in the ho-
czenie autosomalne dominujące. Taki typ dziedziczenia ozna- mozygotic and heterozygotic arrangement  symptoms be-
cza, że u każdego osobnika z tym genem, zarówno w układzie come visible. In the case of total dominance, heterozygotic
homozygotycznym, jak i heterozygotycznym, można dostrzec animals are ill similarly to homozygotic individuals.
objawy. Przy dominacji całkowitej zwierzęta heterozygotyczne
są chore, tak samo jak zwierzęta homozygotyczne. Genetic diseases with neurological symptoms
Polyneuropathy in greyhound
Choroby genetyczne Polyneuropathy in greyhound develops as a result of nerve
z objawami neurologicznymi degeneration. Due to the lack of nerve stimulation, mus-
Polineuropatia u psów rasy greyhound cles become atrophic.
Polineuropatia u rasy greyhound rozwija się w wyniku zwyrod-
nienia nerwów. W efekcie, z powodu braku stymulacji nerwo-
wej, mięśnie ulegają powolnemu zanikowi. Objawy chorobowe
pojawiają się w pierwszych dwóch latach życia. Są to między
innymi: postępujący zanik napięcia mięśniowego, nietoleran-
cja wysiłkowa, zaburzenia odruchów oraz ataksja wszystkich
kończyn. Zwierzę może upadać, chodzić na  koniuszkach
palców , ogólnie jego chód może wyglądać nietypowo. Jeżeli
porażenie dotknie krtani, mogą wystąpić zmiany w wokaliza-
cji, problemy z przełykaniem oraz wymioty. Ogólna kondycja
psa nie zmienia się pod wpływem choroby.
Istnieje wiele innych zaburzeń neurologicznych, które dają
podobne objawy, przez co często choroba nie jest diagnozo-
wana lub stawiane jest złe rozpoznanie. Rasa  greyhound.
Dziedziczenie  autosomalne recesywne.
Padaczka młodzieńcza u lagotto romagnolo
U rasy lagotto romagnolo występuje rodzaj padaczki, która
daje objawy w młodym wieku. Jest ona uwarunkowana gene-
tycznie i objawia się między 5. a 12. tygodniem życia szcze-
niąt. Objawy są typowe: od łagodnego drżenia i chwiejnego
chodu aż do porażenia spastycznego.
Badanie genetyczne w tym przypadku pozwala na potwier-
dzenie choroby, pomimo krótkiego czasu, kiedy występują
objawy. Rasa  lagotto romagnolo. Dziedziczenie  autoso-
malne recesywne.
Abiotrofia kory móżdżku noworodków (NCCD)
u beagli
Abiotrofia kory móżdżku jest chorobą genetyczną, w prze-
biegu której dochodzi do obumierania komórek Purkiniego
LISTOPAD��GRUDZIEC
" 11��12/2013
19
www.weterynaria.elamed.pl
DIAGNOSTYKA WETERYNARIA W PRAKTYCE
w móżdżku. W wyniku utraty tkanki mózgowej dochodzi The symptoms are seen in the first two years of life and
do zaburzeń w równowadze oraz funkcjach motorycznych. include a progressive loss of muscle tension, exercise intol-
Objawy występują zaraz po urodzeniu lub w bardzo mło- erance, motion disturbances and four-limb ataxia. An ani-
dym wieku i są to drżenia, ataksja oraz porażenie spastyczne. mal may fall down, walk on the tips of toes and its walking
Rasa  beagle. Dziedziczenie  autosomalne recesywne. may look atypical. If paralysis affects the larynx, changes
in vocalization, problems with swallowing and vomiting
Neuronalna lipofuscynoza ceroidowa (NCL) may be seen. The general condition of a dog is not affected
Neuronalna lipofuscynoza ceroidowa jest chorobą o charak- by the disease.
terze neurodegeneracyjnym i wywoływana jest lizosomalnym There is a variety of other neurological disorders that
defektem spichrzeniowym. W neuronach oraz komórkach gle- cause similar clinical symptoms and therefore the disease
jowych ośrodkowego i obwodowego układu nerwowego od- is frequently undiagnosed or misdiagnosed. Breed: grey-
kładają się złogi lipofuscyny w połączeniu z pigmentem ce- hound. Pattern of inheritance: autosomal recessive.
roidowym (7). Choroba objawia się wzmożonym niepokojem
i agresją. Psy stają się nadpobudliwe, obserwuje się także sta- Juvenile epilepsy in lagotto romagnolo
ny epileptyczne. Większość psów traci zdolność koordynacji A type of epilepsy is recognized in lagotto romagnolo dogs
zwykłych czynności, takich jak jedzenie czy chodzenie. and the symptoms are seen at young age. This disease is ge-
Czas rozwoju choroby, a także jej postać mogą się znacz- netically determined and manifested between 5 and 12 week
nie różnić. W miarę postępującej degeneracji neurologicznej of age. The signs are characteristic and range from mild
u wszystkich psów obserwuje się zaburzenia psychiki i ataksję. tremors and wobbly walking to spastic paralysis.
Po wystąpieniu objawów psy zwykle umierają w ciągu 6 miesię- In this case, genetic testing allows for a confirmation
cy (7). Rasa  buldog amerykański, american stafordshire ter- of the disease despite a short period of time during which
rier, owczarek australijski, border collie, seter angielski, jamnik, the clinical symptoms are seen. Breed: lagotto romagnolo.
terier tybetański. Dziedziczenie  autosomalne recesywne. Pattern of inheritance: autosomal recessive.
Niedobór fosfofruktokinazy (PFK) Neonatal cortical cerebellar abiotrophy (NCCD)
Niedobór mięśniowej fosfofruktokinazy to dziedziczna cho- in beagle
roba spichrzeniowa glikogenu. Jej przyczyną jest mutacja typu Cortical cerebellar abiotrophy is a genetic disease in which
nonsens (mutacja stop) (5), która prowadzi do braku podjed- the Purkinje cells in the cerebellum undergo apoptosis.
nostki fosfofruktokinazy lub jej aktywności. Bez tego enzymu As the brain tissue is lost, balance and motor dysfunctions
komórki mięśniowe oraz erytrocyty nie są w stanie produko- develop.
wać energii w ilości adekwatnej do ich potrzeb. The symptoms are seen immediately after birth or at very
U psów z tym defektem występują w różnym odstępie young age and include tremors, ataxia and spastic paral-
czasowym takie objawy jak: osłabienie, letarg, nietolerancja ysis. Breed: beagle. Pattern of inheritance: autosomal re-
wysiłkowa, skurcze mięśni, anemia, żółtaczka oraz ciemne cessive.
zabarwienie moczu. Ta ostatnia cecha zwykle pojawia się
po męczącym wysiłku lub nadmiernym szczekaniu, dysze- Neuronal ceroid lipofuscinosis (NCL)
niu lub ekspozycji na ciepło i jest wynikiem rozpadu erytro- Neuronal ceroid lipofuscinosis is a neurodegenerative dis-
cytów. Rasa  amerykański cocker spaniel, german spaniel, ease and is caused by a lysosomal storage defect. Lipofuscin
angielski springer spaniel, whippet. Dziedziczenie  autoso- and ceroid pigment are deposited in the neurons and glial
malne recesywne. cells in the central and peripheral nervous system (7). The
disease is presented with an increased level of anxiety and
Polineuropatia (AMPN) u alaskan malamutów aggression. Dogs become excessively agitated and epileptic
W przypadku polineuropatii dochodzi do zaburzeń w funk- fits are also observed. Most dogs lose their ability to coor-
cjonowaniu obwodowego układu nerwowego w wyniku zwy- dinate basic physiological activities such as eating or walk-
rodnienia nerwów. W efekcie, z powodu braku stymulacji ing. The age of onset and the manifestation of the disease
nerwowej, mięśnie ulegają powolnemu zanikowi. Mutacja may vary considerably. Together with progressive neural de-
powodująca to schorzenie u alaskan malamutów jest inna generation, psychological abnormalities and ataxia are seen
od mutacji opisanej u chartów angielskich. in all dogs. Dogs usually die within 6 months from the onset
Objawy chorobowe pojawiają się w pierwszych dwóch of clinical symptoms (7). Breed: american bulldog, ameri-
latach życia, najczęściej między 12. a 18. miesiącem (8). can staffordshire terrier, australian shepherd, border collie,
Są to między innymi: postępujący zanik mięśni, przy czym english setter, dachshund and tibetan terrier. Pattern of in-
głównie proces ten dotyczy mięśni ramion oraz ud (8), nie- heritance: autosomal recessive.
tolerancja wysiłkowa, zaburzenia odruchów oraz ataksja
wszystkich kończyn. Zwierzę może upadać, ogólnie jego chód Phosphofructokinase deficiency (PFK)
może wyglądać nietypowo. Jeżeli porażenie dotknie krtani, Muscular phosphofructokinase deficiency is an inherited ge-
mogą wystąpić zmiany w wokalizacji, problemy z przełyka- netic glycogen storage disorder. It is caused by a nonsense
niem oraz wymioty. Może również rozwinąć się przełyk ol- mutation (a stop mutation) (5) that leads to a lack of phos-
brzymi (8). Ogólna kondycja psa nie zmienia się pod wpły- phofructokinase subunit or its activity. Without this en-
wem choroby. zyme, muscle cells and erythrocytes are unable to produce
LISTOPAD��GRUDZIEC
" 11��12/2013
20
www.weterynaria.elamed.pl
WETERYNARIA W PRAKTYCE DIAGNOSTYKA
Istnieje wiele innych zaburzeń neurologicznych, które dają enough energy to meet their requirement. In dogs with this
podobne objawy, przez co często choroba nie jest diagnozo- defect, symptoms are seen at different time intervals and
wana lub stawiane jest złe rozpoznanie. Rasa  alaskan ma- include weakness, lethargy, exercise intolerance, muscle
lamut. Dziedziczenie  autosomalne recesywne. cramps, anaemia, icterus and dark-coloured urine. Dark-
coloured urine that is the main feature of this disease usu-
Gangliozydoza  GM1 ally occurs after strenuous exercise or excessive panting,
Gangliozydoza GM1 należy do grupy lizosomalnych cho- barking or heat exposure and results from erythrocyte de-
rób spichrzeniowych i prowadzi do zaburzeń o charakterze struction. Breed: american cocker spaniel, german spaniel,
neurologicznym. Choroba przebiega bezobjawowo u nowo english springer spaniel, whippet. Pattern of inheritance: au-
narodzonych szczeniąt, a po upływie 3-8 tygodni występują tosomal recessive.
pierwsze objawy: spadek przyrostu masy ciała, ciężki chód,
nieskoordynowane ruchy głowy, oczopląs. Objawy ulegają Polyneuropathy in alaskan malamute
nasileniu z upływem czasu. Większość chorych psów umie- In the course of polyneuropathy, functional disturbances
ra przed upływem ósmego miesiąca życia lub jest poddawa- in the peripheral nervous system are observed due to nerve
na eutanazji. Na dzień dzisiejszy choroba jest nieuleczalna. degeneration. As a result, the lack of neural stimulation
Rasa  husky, portugalski pies dowodny, shiba inu. Dziedzi- results in slow atrophy of the muscles. The causative mu-
czenie  autosomalne recesywne. tation in alaskan malamutes is different from the one de-
scribed in greyhound dogs.
Miotonia wrodzona (myotonia congenita) The clinical symptoms are seen in the first two years
Miotonia wrodzona to choroba dziedziczna dotykająca ka- of life, most commonly between 12 and 18 month (8), and
nały jonowe mięśni szkieletowych i charakteryzująca się include progressive muscle atrophy that predominantly af-
opóz
nieniem relaksacji mięśni szkieletowych po zadziała- fects arm and thigh muscles (8), exercise intolerance; re-
niu bodz
ca. Objawy kliniczne to przerost mięśni szkieleto- flex disturbances and four-limb ataxia. An animal may fall
wych oraz trudności z powstaniem po odpoczynku. Również down and its walking may appear atypical. If paralysis af-
charakterystyczne dla tego zaburzenia są sztywny, patyko- fects the larynx, vocalization changes, problems with swal-
waty chód, który w wyniku ćwiczeń można poprawić, oraz lowing and vomiting may be seen. Megaoesophagus may
problemy w przełykaniu i nadmierne ślinienie. Wszystkie also develop (8). The general condition of a dog is not im-
chore psy mają nieprawidłowe uzębienie, przodozgryz oraz pacted by the disease.
 czasami  można zaobserwować nieprawidłowe szczeka- There is a variety of other neurological disorders that
nie. Rasa  sznaucer miniaturowy. Dziedziczenie  autoso- present with similar clinical symptoms and therefore the
malne recesywne. disease is often undiagnosed or misdiagnosed. Breed:
alaskan malamute. Pattern of inheritance: autosomal re-
Mutacja w genie miostatyny u whippetów cessive.
Whippety to średniego wzrostu, krótkowłose charty. Stwier-
dzono, że mutacja w genie kodującym miostatynę z większą GM1-gangliosidosis
częstotliwością występuje u psów wyścigowych. GM1-gangliosidosis belongs to the group of lysosomal
Psy z jednym allelem  bully plasują się w górnej klasie wy- storage diseases and results in neurological abnormali-
ścigowej. Natomiast psy w dwoma allelami  bully są bardzo ties. The disorder is asymptomatic in newborn puppies
muskularne, ale wolniejsze w gonitwach. Dodatkowo zwie- and after 3 to 8 weeks the first symptoms are seen, namely
rzęta te wykazują niezwykłe cechy fizyczne: szersze głowy, loss of weight gains, clumsy walking, uncoordinated head
krótkie nogi, grubszą talię. Te cechy fizyczne spowodowały, movements and nystagmus. The signs become more severe
że psy te są określane jako  bully whippet. within time. The most of affected dogs die before 8 month
Mutacji tej nie stwierdzono u innych umięśnionych ras, of life or is euthanized. As for today, the disease is incur-
takich jak boksery czy mastiffy, a nawet u innych chartów able. Breed: husky, portuguese water dog, shiba inu. Pat-
czy afganów. Rasa  whippet. Dziedziczenie  autosomal- tern of inheritance: autosomal recessive.
ne recesywne.
Myotonia congenita
Mielopatia degeneracyjna (DM) Myotonia congenita is an inherited disease that affects the
Psia mielopatia degeneracyjna jest to śmiertelna, wolno po- ion channels in skeletal muscles. It is characterized by de-
stępująca degeneracyjna choroba układu nerwowego, której layed relaxation of skeletal muscles following a stimulus. The
LISTOPAD��GRUDZIEC
" 11��12/2013
21
www.weterynaria.elamed.pl
DIAGNOSTYKA WETERYNARIA W PRAKTYCE
objawy występują dosyć póz
no (około 8. roku życia lub póz
- clinical symptoms include skeletal muscle hypertrophy and
niej). Początkowe objawy kliniczne obejmują ataksję średnie- difficulties with getting up after resting. Stiff and lanky gait
go stopnia, aż do porażenia kończyn miednicznych. is also typical of the disease; however, it may be improved
Pierwsze objawy pojawiają się dosyć nagle i często mylo- with exercises. Problems with swallowing and excessive sal-
ne są z zapaleniem stawu biodrowego. Kolejne pojawiające ivation are also seen. All affected dogs have an abnormal
się objawy to: ataksja kończyn miednicznych, podwijanie configuration of teeth and sometimes exhibit abnormal bark-
łap podczas chodzenia, ciągnięcie palców. Podczas chodze- ing. Breed: miniatute schnauzer. Pattern of inheritance: au-
nia kończyny miedniczne mogą się krzyżować. Objawy zwy- tosomal recessive.
kle są obustronne, ale mogą nie być symetryczne, gdy jedna
kończyna jest bardziej zajęta. Często objawem towarzyszą- Myostatin mutation in whippet
cym jest nietrzymanie moczu i kału (8). Zanikowi ulegają Whippets are short-haired greyhounds of medium size.
również odruchy mięśniowe. It has been found that the mutation in the gene that
Początkowo zaburzenie to rozpoznawano jako występują- encodes myostatin is more frequently seen in racing
cą spontanicznie u dorosłych owczarków niemieckich dys- dogs.
funkcję rdzenia kręgowego. Obecnie DM zdiagnozowano Dogs with one  bully allele appear in the top racing class
i opisano u wielu innych ras, np. pembroke welsh corgie, whilst dogs with two  bully alleles are very muscular yet
bokser, rhodesian ridgeback oraz chesapeake bay retriever. slower in racing. In addition, such animals have unusual
Testy genetyczne w kierunku tej jednostki chorobowej wy- physical traits: wider heads, short limbs, and thicker waist.
krywają obecność głównego czynnika ryzyka warunkujące- These features have prompted us to give them a nickname
go wystąpienie DM. Rasa  wszystkie rasy. Dziedziczenie   bully whippet.
autosomalne recesywne. This mutation has not been discovered in other muscu-
lar canine breeds such as boxers, mastiffs or in other grey-
Episodic Falling u cavalier king charles spanieli hounds or afghans. Breed: whippet. Pattern of inheritance:
Episodic Falling to neurologiczne zaburzenie u cavalier king autosomal recessive.
charles spanieli. Epizody są wywoływane ćwiczeniami, stre-
sem lub podnieceniem, a charakteryzują się sztywnością Degenerative myelopathy (DM)
kończyn piersiowych i miednicznych, w wyniku czego zwie- Canine degenerative myelopathy is a fatal, slowly progress-
rzę przyjmuje charakterystyczną pozycję deer-stalking i/lub ing degenerative disease of the nervous system with a late
występuje zapaść. Objawy kliniczne pojawiają się w różnych onset of clinical symptoms (in app. 8 year of life or later).
okresach życia (pomiędzy 14. tygodniem a 4. rokiem życia). The initial clinical symptoms include moderate ataxia and
Rasa  cavalier king charles spaniel. Dziedziczenie  auto- paralysis of the hind limbs. The first signs are of acute and
somalne recesywne. rapid nature and are often mistaken with an inflamma-
tion of the hip joint. The subsequent symptoms include
Dziedziczna martwicza mielopatia ataxia of the hind limbs, rolling up of toes during walk-
u rasy kooikerhondje ing and pulling of toes over the floor. During walking, the
Dziedziczna martwicza mielopatia to schorzenie neuro- hind limbs may get crossed. The clinical signs are usually
logiczne, którego przyczyną jest postępująca degeneracja bilateral yet they may not be symmetrical when one limb
rdzenia kręgowego. Dochodzi szczególnie do zmian w sub- is more severely affected. Urinary and faecal incontinence
stancji białej rdzenia kręgowego w odcinku szyjnym. Postę- is a common accompanying symptom (8). Muscular reflex-
pujący paraliż, zaczynający się od kończyn tylnych, w efek- es also disappear.
cie doprowadza do śmierci zwierzęcia. Previously this disorder was diagnosed as a spontaneous
Pierwsze objawy u chorych psów pojawiają się między 3. dysfunction of the spinal cord in adult german shepherds.
a 12. miesiącem życia. Rasa  dutch kooikerhondje. Dzie- Today, DM has been diagnosed and described in a variety
dziczenie  autosomalne recesywne. of other breed, for instance in pembroke welsh corgi, box-
er, rhodesian ridgeback and chesapeake bay retriever.
Martwicze zapalenie opon mózgowych (NME) Genetic tests in the direction of this disease detect the
u mopsów presence of the main risk factor conditioning the occur-
Zapalenie opon mózgowych u mopsów jest chorobą przeno- rence of DM. Breed: all breeds. Pattern of inheritance: au-
szoną genetycznie. Ta autoimmunologiczna choroba wydaje tosomal recessive.
się nie mieć przyczyn zakaz
nych, ale, jak wynika z genomu,
występuje napędzana odpowiedz
immunologiczna, atakują- Episodic falling in cavalier king charles spaniel
ca komórki ośrodkowego układu nerwowego. Episodic falling is a neurological disorder in cavalier king
Pierwsze objawy zwykle pojawiają się od około 6. miesią- charles spaniels. The episodes are provoked by physi-
ca do 3. roku życia i są to: dezorientacja, niestabilność oraz cal exercise, stress or excitation and manifest as stiffness
drgawki. Chore psy trzymają głowę przechyloną w jedną of the front and hind limbs, which results in a  deer-stalk-
stronę lub nią trzęsą, chwieją się, wykazują nierówny chód, ing posture and/or collapse. The clinical symptoms are
potykają się i upadają, niektóre bezwiednie chodzą w koło seen within a varied period of time (between week 14 and
lub drapią głowę w celu zmniejszenia ciśnienia lub bólu. 4 year of life). Breed: cavalier king charles spaniel. Pattern
Na końcu pojawiają się demencja i śpiączka. Zwykle około of inheritance: autosomal recessive.
LISTOPAD��GRUDZIEC
" 11��12/2013
22
www.weterynaria.elamed.pl
WETERYNARIA W PRAKTYCE DIAGNOSTYKA
3-6 miesięcy po wystąpieniu objawów dochodzi do zejścia Hereditary necrotizing myelopathy
zwierzęcia. Rasa  mops. Dziedziczenie  autosomalne re- in kooikerhondjes
cesywne ze zmienną penetracją. Badanie genetyczne iden- Hereditary necrotizing myelopathy is a neurological disor-
tyfikuje mutację, która jest głównym czynnikiem ryzyka roz- der that is caused by progressive degeneration of the spinal
woju choroby. cord. The lesions are predominantly localized in the white
matter of the cervical spinal cord. Progressive paralysis
Niedobór dehydrogenazy fosfatazy pirogronianowej starts from the hind limbs and finally leads to death.
(PDP1) The first clinical symptoms in affected dogs are seen be-
Niedobór dehydrogenazy fosfatazy pirogronianowej spowo- tween 3 and 12 month of life. Breed: dutch kooikerhond-
dowany jest mutacją genu kodującego kompleks dehydro- je. Pattern of inheritance: autosomal recessive.
genazy pirogronianowej, jednego z najistotniejszych kom-
pleksów enzymowych dla produkcji energii w komórkach. Necrotizing meningoencephalitis (NME) in pugs
Dehydrogenaza fosfatazy pirogronianowej jest enzymem, Meningoencephalitis in pugs is a genetically transferred
który jest niezbędny do reaktywacji całego kompleksu en- disease. This autoimmune disorder does not seem to have
zymowego. an infectious background yet as it is found in the genome,
Choroba charakteryzuje się nietolerancją na wysiłek oraz there is an immune response that attacks the cells in the
zapaścią powysiłkową. Często mogą dodatkowo wystąpić ob- central nervous system.
jawy neurologiczne. Rasa  clumber i sussex spaniel. Dzie- The first clinical symptoms are usually seen between
dziczenie  autosomalne recesywne. 6 month and 3 year of life and include disorientation, in-
stability and seizures. Affected dogs keep their head tilted
Startle disease to one side or they shake their head. Furthermore, they wob-
Startle disease lub hiperekpleksja to dziedziczna degeneracyj- ble, walk unsteadily, stumble and fall. Some walks in circles
na choroba układu nerwowego. Pierwsze objawy pojawiają or scratch their head in order to reduce pressure or alleviate
się około 5-7 dni po urodzeniu  sztywność prostowników pain. Finally, dementia and coma develop. Animals usually
oraz drżenia wywoływane przez dotyk. Objawy zanikają, kie- die within 3 to 6 months from the onset of symptoms. Breed:
dy zwierzę jest zrelaksowane i śpi. Szczeniaki nie są w sta- pug. Pattern of inheritance: autosomal recessive with vari-
nie stać przy sztywności prostowników obejmującej czte- able penetration; genetic testing identifies the mutation that
ry kończyny. Dodatkowo w trakcie pobierania mleka matki is the main risk factor for development of the disease.
może pojawić się sinica. Chore psy muszą zostać poddane
eutanazji. Rasa  wilczarz irlandzki. Dziedziczenie  auto-
somalne recesywne.
Acyduria L-2-hydroksyglutarowa (L-2-HGA)
Acyduria L-2-hydroksyglutarowa (L-2-HGA) u psów rasy
staffordshire bull terrier jest chorobą neurometaboliczną
i charakteryzuje się podwyższonym poziomem kwasu L-2-
hydroksyglutarowego w moczu, osoczu i w płynie mózgo-
wo-rdzeniowym.
Choroba powoduje ciężkie zaburzenia w obrębie ośrod-
kowego układu nerwowego. Pierwsze objawy kliniczne po-
jawiają się u psów w wieku od 6 miesięcy do roku, choć
choroba może ujawniać się również w póz
niejszym wie-
ku. Acyduria L-2-hydroksyglutarowa wywołuje cały szereg
dysfunkcji neurologicznych, takich jak opóz
nienia psy-
chomotoryczne, napady i ataksja. Objawami choroby są:
chwiejny chód, sztywność mięśni po wysiłku i w stanach
napięcia nerwowego, a także zmiany behawioralne. Rasa
 staffordshire bull terrier. Dziedziczenie  autosomalne
recesywne.
Choroba Krabbego (leukodystrofia globoidalna)
Choroba Krabbego (leukodystrofia globoidalna) jest choro-
bą spichrzeniową lipidów, której towarzyszy postępująca de-
generacja istoty białej ośrodkowego układu nerwowego. Jej
przyczynę stanowi uwarunkowany genetycznie brak enzymu
beta-galaktozydazy galaktocerebrozydu (GALC). Enzym ten
odpowiada za lizosomalny metabolizm określonych galak-
tolipidów odpowiedzialnych za tworzenie stabilnej mieliny.
Brak tego enzymu powoduje odkładanie lipidów w ośrodko-
LISTOPAD��GRUDZIEC
" 11��12/2013
23
www.weterynaria.elamed.pl
DIAGNOSTYKA WETERYNARIA W PRAKTYCE
wym układzie nerwowym, a w szczególności w komórkach Pyruvate dehydrogenase phosphatase 1 deficiency
olbrzymich Langhansa. (PDP1)
Pierwsze objawy kliniczne leukodystrofii globoidalnej Pyruvate dehydrogenase phosphatase 1 deficiency
pojawiają się u dotkniętych nią psów w wieku 1-3 miesię- is caused by a mutation in the gene that encodes the
cy. Należą do nich ataksja oraz porażenie tylnych kończyn. complex of pyruvate dehydrogenase being one of the es-
W dalszym przebiegu choroby następują atrofia mięśni oraz sential enzymatic complexes for energy production in the
degeneracja neurologiczna. Ze względu na brak możliwości cells. Pyruvate dehydrogenase phosphatase is the enzyme
leczenia chore zwierzęta są usypiane w wieku 10 miesięcy. that is necessary for reactivation of the whole enzymat-
Rasa  cairn terrier, west highland white terrier. Dziedzicze- ic complex.
nie  autosomalne recesywne. The disease presents with exercise intolerance and post-
exercise collapse. Neurological symptoms may also devel-
EIC (zapaść wysiłkowa) u rasy labrador retriever op. Breed: clumber and sussex spaniel. Pattern of inheri-
EIC (exercise induced collapse), czyli zapaść wysiłkowa, tance: autosomal recessive.
jest chorobą nerwowo-mięśniową spowodowaną defek-
tem genu kodującego dynaminę-1, białka biorącego udział Startle disease
w przewodzeniu pobudzenia w synapsach mięśni szkiele- Startle disease or hyperekplexia is an inherited degen-
towych (6). Mutację genu DNM1 odpowiedzialną za EIC erative disease of the nervous system. The first symp-
odkrył w 2008 roku zespół pod kierownictwem profesora toms are seen 5 to 7 days after birth and they include
Jamesa Mickelsona z Uniwersytetu Stanu Minnesota. La- stiffness of extensor muscles and touch-induced tremors.
boratorium LABOKLIN uzyskało wyłączną licencję na wy- The signs cease when an animal is relaxed and sleeps.
konywanie testów genetycznych w kierunku EIC na terenie Puppies are unable to stand when rigidity affects the ex-
Europy. Ryc. 1 przedstawia wyniki badań w kierunku EIC tensor muscles in four limbs. In addition, cyanosis may
w 2010 r. dla rasy labrador retriever. develop during suckling. Affected dogs must be eutha-
Choroba ujawnia się najczęściej między 5. miesiącem nized. Breed: irish wolfhund. Pattern of inheritance: au-
a 3. rokiem życia psa. Związane jest to z wiekiem, kiedy rozpo- tosomal recessive.
czyna się trening psów szkolonych do konkursu pracy retrie-
verów. Należy pamiętać, że wystąpienie objawów jest ściśle L-2-hydroxyglutaric aciduria (L-2-HGA)
uzależnione od temperamentu i trybu życia danego osobni- L-2-hydroxyglutaric aciduria (L-2-HGA) in staffordshire
ka. Występowanie choroby nie jest powiązane ani z umasz- bull terriers is a neuro-metabolic disease that is character-
czeniem, ani z płcią (6). ized by an elevated level of L-2-hydroxyglutaric acid in the
Pierwszą oznaką EIC jest chwiejny lub sztywny chód. Cho- urine, plasma and cerebrospinal fluid.
re psy już po 5-20 minutach wysiłku fizycznego (np. pod- The disease causes severe disorders in the central
czas treningu lub w sytuacjach stresowych) wykazują objawy nervous system. The first clinical symptoms are seen
osłabienia mięśni i nie są w stanie utrzymać się na łapach. in dogs between 6 and 12 month of life yet it may also pres-
U większości psów choroba atakuje przede wszystkim koń- ent in older animals. L-2-hydroxyglutaric aciduria induces
czyny tylne, jednak u niektórych osobników rozprzestrzenia variety pf neurological abnormalities such as psychomotor
się ona także na kończyny przednie, sprawiając, że zwierzę retardation, fits and ataxia. The other sings include wob-
bly gait, muscle stiffness seen post exercise or when an an-
imal is excited as well as behavioural alterations. Breed:
Jak pobrać wymaz do badań genetycznych
staffordshire bull terrier. Pattern of inheritance: autosom-
1. Zwierzę na około godzinę przed pobraniem ma odstawione jedzenie
al recessive.
2. Zwierzęta są oddzielone od siebie oraz od matki na około godzinę
3. Wymaz pobrany na  cytoszczoteczkę lub wymazówkę bez podłoża
Krabbe disease (globoid cell leucodystrophy)
4. Pobranie silnym ruchem, możliwe lekkie skrwawienie, aby
na wymazie została odpowiednia ilość materiału
Krabbe disease (globoid cell leucodystrophy) is a lipid
5. Po pobraniu wymaz suszony przez około godzinę na powietrzu, bez
storage pathology that is accompanied by progressive de-
kontaktu z podłożem
generation of the white matter in the central nervous sys-
Tab. 1. Jak pobrać wymaz do badania genetycznego
tem. It is caused by a genetically determined lack of ga-
lactocerebrosid beta-alactosidase (GALC). This enzyme
is responsible for the lysosomal metabolism of specific
How to collect a swab for genetic tests
galactolipids involved in the formation of stable myelin.
1. An animal should not be fed for about an hour before sampling
The lack of this enzyme induces a deposition of lipids
2. Animals should be separated for about an hour; puppies should
be separated from the dam
in the central nervous system, especially in the giant
3. A swab is collected with a cytological brush or a cotton swab
Langhans cells.
without any medium
The first clinical symptoms of globoid cell leucodystro-
4. Material should be collected with a strong movement; minor
phy are seen in affected dogs between 1 and 3 month
bleeding is possible; an adequate amount of material should
of life. They include ataxia and hind limb paresis. In the
be harvested
further course of the disease, muscle atrophy and neuro-
5. After sampling, a swab is air-dried for about an hour without any
contact with medium logical degeneration develop. As there is a lack of treat-
Tab. 1. How to collect a swab for a genetic test ment modalities, affected animals are euthanized at the age
LISTOPAD��GRUDZIEC
" 11��12/2013
24
www.weterynaria.elamed.pl
WETERYNARIA W PRAKTYCE DIAGNOSTYKA
leży, nie mogąc się podnieść. Podczas zapaści psy są z regu- of 10 months. Breed: cairn terrier, west highland white ter-
ły przytomne, ale w cięższych przypadkach choroby może rier. Pattern of inheritance: autosomal recessive.
się zdarzyć, że nastąpi utrata orientacji bądz
tymczasowa
utrata przytomności. Exercise induced collapse (EIC) labrador retriever
Podczas zapaści oraz bezpośrednio po niej psy nie od- Exercise induced collapse (EIC) is a neuromuscular dis-
czuwają bólu. Dotyk lub masaż nie wywołują poczucia dys- ease caused by a defect in the gene that encodes dy-
komfortu (6). W czasie zapaści temperatura ciała może wzro- namin-1, i.e. protein involved in the transmission of im-
snąć do 41,5�C. Choroba może pozostać nie wykryta, jeżeli pulses in the skeletal muscle synapses (6). The mutation
pies nie jest narażony na duży wysiłek fizyczny lub znacz- in DNM1 gene responsible for EIC was discovered in 2008
ny stres. Z tego powodu istotne jest przeprowadzenie badań by the team lead by Professor James Mickelson from the
genetycznych u zwierząt hodowlanych. U psów spokojnych, Minnesota State University. LABOKLIN has received the
nie poddawanych wysiłkowi, pomimo obecności wadliwego exclusive license to perform the genetic tests for EIC in Eu-
genu w całym ich życiu może nie wystąpić epizod zapaści rope. Fig. 1 shows results of test for EIC in Labrador Re-
wysiłkowej. Natomiast mogą one przekazać potomstwu gen triever population in Europe in 2010.
z mutacją. Rasa  bobtail, boykin spaniel, cheasapeake bay The disease is usually seen between 5 month and 3 year
retriever, curly coated retriever, labrador retriever, pembroke of life. It is associated with the age at which trainings start for
welsh corgie oraz wyżeł niemiecki szorstkowłosy. Dziedzi- dogs prepared for working retriever competitions. It should
czenie  autosomalne recesywne. be remembered that the onset of symptoms is closely re-
lated to individual temperament and way of living. The oc-
Encefalopatia szczeniąt z drgawkami (NEWS) currence of the disease is not associated with coloration
Encefalopatia szczeniąt (NEWS) to niedorozwój móżdżku or gender (6).
spowodowany mutacją w obrębie genu CFA36 u pudli. Gen Wobbly or stiff gait is the first symptom of EIC. Affect-
ten odpowiedzialny jest za aktywację transkrypcji czynni- ed dogs show signs of muscle weakness and are unable
ka 2 (ATF-2). Jeśli zwierzę jest homozygotyczne, to posiada to stand on their limbs only after 5-20 minutes of exercise
mniejszy i często dysplastyczny móżdżek. (e.g. during training or when exposed to stress). In the ma-
Szczenięta dotknięte tą chorobą są mniejsze i słabsze od in- jority of dogs, the disease affects the hind limbs yet in some
nych szczeniąt już w momencie narodzin. Zgon następuje individuals it spreads to the front limbs making it impossi-
często w ciągu kilku pierwszych tygodni życia. U szczeniąt, ble for an animal to stand up. During a collapse episode,
które przeżyły pierwszy tydzień, obserwuje się ataksję, drże- dogs are usually conscious, but in more severe cases ani-
nie całego ciała, a po 4-6 tygodniach od narodzin  ogólne mals may lose orientation and suffer from a temporary loss
skurcze toniczno-kloniczne. Chore szczenięta dożywają mak- of consciousness. During a collapse episode and straight
symalnie ośmiu tygodni. Rasa  pudel średni. Dziedziczenie afterwards, dogs do not feel pain. Touch and massage
 autosomalne recesywne. do not cause a feeling of discomfort (6). During a collapse
episode, the body temperature may rise to 41.5�C. The dis-
Dziedziczna miopatia u rasy labrador retriever ease may be undetected, if a dog is not exposed to stren-
Dziedziczną miopatię (HMLR) u psów rasy labrador retrie- uous exercise or strong stress. It is thus important to per-
ver opisano po raz pierwszy w latach 70. XX wieku w USA. form genetic testing in breeding animals. In calm dogs not
Odtąd choroba znana jest zarówno w Europie, jak i w Austra- exposed to physical exercise, an episode of exercise-in-
lii pod różnymi nazwami, m.in. jako miopatia miotubularna duced collapse may not occur despite the presence of de-
(CNM). Szczenięta dotknięte tą chorobą uzyskują mniejszą fective gene. Such animals may, however, transmit the mu-
wagę w porównaniu z rówieśnikami, co można zaobserwować tated gene to their offspring.
już w wieku 4 tygodni. U chorych psów typowe objawy poja- Breed: bobtail, boykin spaniel, cheasapeake bay retriever,
wiają się między 12. a 20. tygodniem życia i są to: hipotonia, curly coated retriever, labrador retriever, pembroke welsh
ogólne osłabienie mięśni, anormalna postawa ciała i sztywny corgie and german wirehaired pointer. Pattern of inheri-
chód. Ponadto chore zwierzęta są mało odporne na obciąże- tance: autosomal recessive.
nia i reagują zapaścią na niskie temperatury.
Wskutek obciążeń dochodzi do zaniku mięśni, co w części Neonatal encephalopathy with seizures (NEWS)
dotyczy również mięśni głowy. Odruchy rdzeniowe, szczegól- Neonatal encephalopathy with seizures (NEWS) is a mal-
nie odruch rzepkowy, są osłabione lub ich brak. U niektórych formation of the cerebellum caused by the mutation
psów może rozwinąć się przełyk olbrzymi (8). Rasa  labrador in CFA36 gene in poodles. This gene is responsible for ac-
retriever. Dziedziczenie  autosomalne recesywne. tivating the transcription of factor 2 (AFT-2).
If an animal is homozygotic, it has a smaller and often dys-
Dziedziczna miopatia u dogów niemieckich plastic cerebellum. Puppies affected with this disease are
Oprócz rasy labrador retriever dziedziczna miopatia może smaller and weaker at birth than other individuals. Deaths of-
wystąpić u dogów niemieckich. Objawy pojawiają się około ten occur in the first weeks of life. In the puppies that have sur-
6. miesiąca życia i są to: nietolerancja wysiłkowa i postępu- vived, ataxia and body tremors are seen and after 4 to 6 weeks
jące osłabienie mięśni. Zapobieganie chorobie możliwe jest after birth generalized tonic-clonic seizures develop. Affect-
poprzez selektywną hodowlę. Rasa: dog niemiecki. Dziedzi- ed puppies do not live longer than 8 weeks. Breed: standard
czenie: autosomalne recesywne. poodle. Pattern of inheritance: autosomal recessive.
LISTOPAD��GRUDZIEC
" 11��12/2013
25
www.weterynaria.elamed.pl
DIAGNOSTYKA WETERYNARIA W PRAKTYCE
Hereditary myopathy in labrador retriever
Hereditary myopathy in labrador retriever (HMLR) was
first described in the 1970 s in the us. Since then, the dis-
ease has been reported both in Europe and Australia and
known under different names, such as centronuclear my-
opathy (CNM).
Affected puppies are lighter in comparison with their
mates, which can be noticed as early as in 4 week of age.
The typical symptoms develop between 12 and 20 week
of life and include hypotonia, generalized muscle weak-
ness, abnormal posture and stiff gait. In addition, affect-
ed animals are less resistant to stress and collapse when
exposed to low temperatures. Due to stress, muscle be-
Ryc. 1. Wyniki badań w kierunku EIC u rasy labrador retriever w 2010 r. na terenie Europy;
come atrophic, which also affects the head muscles. Spi-
Fig. 1. Results of test for EIC in labrador retriever population in Europe in 2010
nal reflexes, in particular the patellar reflex, are decreased
or missing. Megaoesophagus may develop in some indi-
viduals (8). Breed: labrador retriever. Pattern of inheri-
tance: autosomal recessive.
Hereditary myopathy in great dane
In addition to the labrador retriever hereditary myopa-
thy may occur in great danes. Symptoms appear about
6 months old and they are: exercise intolerance and pro-
gressive muscle weakness.
Prevention of disease is possible through selective breed-
ing. Breed: great dane. Pattern of inheritance: autosomal
recessive.
DNA testing  the procedure
The aforementioned diseases are inherited by means of au-
tosomal recessive pattern.
Testing for these diseases will allow for a detection of de-
fective gene carriers.
Genetic tests can be performed at any age: straight af-
Ryc. 2. Wyniki badań EIC w latach 2008-2010; Fig. 2. Results of EIC testing in 2008-2010
ter birth, in adult animals or at the onset of clinical symp-
toms. The tests for the discussed diseases are carried out
Badania DNA  wykonanie on DNA that can be isolated from the nuclear cells sam-
Przedstawione jednostki chorobowe są dziedziczone au- pled on EDTA or from the cells sampled with buccal swabs
tosomalnie recesywnie. Wykonanie badań w ich kierun- (not with saliva).
ku pozwoli między innymi na wykrycie nosicieli wadliwe- Based on the analysis of internal data it has been estab-
go genu. lished that of the total number of swabs collected from
Badanie genetyczne można wykonać w każdym wieku, za- dogs and submitted to the laboratory (for testing for the
równo zaraz po urodzeniu szczeniaków, jak i w wieku doro- defect in MDR1 gene), only 0.07% was unsuitable for test-
słym lub gdy wystąpią objawy chorobowe. Materiałem do wy- ing. If a buccal swab is not qualified for testing, it is not
konania badań w kierunku opisanych chorób jest DNA, possible to obtain an incorrect result. In such case, a per-
które można wyizolować z komórek jądrzastych krwi pobra- son who has sent the sample is informed that it is not suit-
nej na EDTA lub komórek pobranych wymazem z błony ślu- able for testing.
zowej policzka (nie śliny). Canine breeds that are listed for each test are predisposed
W oparciu o analizę wewnętrznych danych ustalono, for a specific disease. It means that the available tests can
iż z ogólnej liczby nadesłanych do laboratorium wymazów be done only in these breeds. The limitation of a specific test
pobranych od psów (w tym wypadku przeznaczonych do ba- for a specific breed is a consequence of mutation identifi-
dania w kierunku defektu genu MDR1) do badania nie kwa- cation and its association with a given entity. As aforemen-
lifikowało się tylko 0,07% nadesłanych prób. W przypadku tioned, canine breed are very genetically diversified and,
nieprzydatności danego wymazu z policzka do wykonania depending on the genetic background, availability of a test
badania nie ma możliwości otrzymania nieprawidłowego suitable for many breeds is not necessarily justified (4).
wyniku. W takiej sytuacji nadsyłający otrzymuje informację,
iż nadesłana próba nie nadawała się do badania. Interpretation of results
Rasy psów, które zostały podane przy każdym badaniu, As already mentioned, it is important to know the patterns
są rasami predysponowanymi do wystąpienia danej jednostki of inheritance in order to accurately interpret a result and
LISTOPAD��GRUDZIEC
" 11��12/2013
26
www.weterynaria.elamed.pl
WETERYNARIA W PRAKTYCE DIAGNOSTYKA
chorobowej. Oznacza to, że dostępne testy można wykonać advice an owner/a breeder on what he/she should do.
tylko u tych ras. Ograniczenie danego testu do konkretnej The discussed diseases are inherited in the autosomal re-
rasy wynika z identyfikacji mutacji i powiązania jej z kon- cessive pattern.
kretną chorobą. Jak wspomniano na początku, rasy psów If the result shows that a dog carries a defective gene,
są grupami bardzo zróżnicowanymi genetycznie i w zależ- other breeding traits in a given individual should be ana-
ności od podłoża genetycznego niekoniecznie uzasadniona lyzed. If, because of other advantages, a dog is to be used for
jest dostępność testu dla wielu ras (4). breeding, it should be mated only with tested and healthy
homozygotes. Offspring from such mating should also
Interpretacja wyniku be tested as a part of puppies will  with high probability
Jak wspomniano wcześniej, aby dobrze zinterpretować wy-  carry a defective gene. Such approach will not eliminate
nik i doradzić właścicielowi/hodowcy, co powinien zrobić, a  harmful allele from the population, but it will not pro-
ważna jest znajomość schematów dziedziczenia. Opisane duce affected animals.
choroby są dziedziczone autosomalnie recesywnie. W przy- In the case of homozygotes with two defective genes,
padku otrzymania wyniku, że dany pies jest nosicielem wadli- such individuals should be used for breeding as a last re-
wego genu, należy rozważyć inne cechy hodowlane danego sort, if their traits are excellent and the origin is unique
osobnika. Jeżeli ze względu na inne zalety pies ma być uży- (1). These animals should be mated only with tested and
ty w hodowli, powinien być kojarzony tylko z przebadanymi, healthy homozygotes. However, the puppies born from
zdrowymi homozygotami. Potomstwo z takiego kojarzenia such mating will all carry a defective gene.
powinno zostać również przebadane, gdyż część szczeniąt
z dużym prawdopodobieństwem również będzie nosicielami Summary
wadliwego genu. Działanie takie nie wyeliminuje  szkodliwe- Genetic testing is the future of veterinary medicine. Vet-
go allelu z populacji, natomiast nie doprowadzi do urodze- erinarians, equipped with the knowledge of inheritance
nia osobników chorych. patterns and rules for selecting animals for mating, will
W przypadku homozygot z dwoma wadliwymi genami po- support breeding. Furthermore, thanks to diagnostic pos-
winny być one używane w hodowli tylko w ostateczności, jeśli sibilities of these tests, they help in diagnosing a disease
ich zalety są wyjątkowe, a pochodzenie  unikalne (1). Koja- with untypical symptoms (e.g. degenerative miopathy) and
rzenie takich osobników powinno odbywać się tylko z prze- in selecting a treatment protocol (e.g. the defect in MDR1
badanymi, zdrowymi homozygotami. Z takiego kojarzenia gene).
wszystkie szczenięta będą nosicielami wadliwego genu.
Podsumowanie
Badanie genetyczne to przyszłość medycyny weterynaryjnej.
Znając mechanizmy dziedziczenia i zasad doboru osobni-
ków do kojarzenia, lekarz weterynarii pomoże w prowadze-
niu hodowli. Dodatkowo, dzięki możliwościom diagnostycz-
nym, jakie dają tego typu testy, oprócz rozpoznania jednostki
chorobowej mającej nietypowe objawy (np. miopatia dege-
neracyjna) pomagają w doborze leczenia (np. defekt genu
MDR1).
Piśmiennictwo
1. Fiszdon K.: Podłoże genetyczne wybranych chorób psów. Międzynaro-
dowa Konferencja  Interpretacja wybranych badań dodatkowych
w pediatrii psów , 3-5 paz
dziernika 2008, Spała.
2. McPhee C.G.: Postęp w badaniach genetycznych u psów i znaczenie
tych testów w praktyce.  Weterynaria po Dyplomie , vol. 13, nr 6.
3. Fiszdon K.: Spojrzenie polskiego specjalisty, komentarz do artykułu:
Postęp w badaniach genetycznych u psów i znaczenie tych testów
w praktyce.  Weterynaria po Dyplomie , vol. 13, nr 6.
4. Mellersh C.: DNA testing and domestic dogs.  Mamm Genome ,
2012, 23: 109-123.
5. Charon M.K., Świtoński M.: Genetyka zwierząt. PWN, Warszawa
2006 r.
6. Duszyńska E., Gruszczyńska J.: Zapaść powysiłkowa u psów.  Życie
Weterynaryjne , nr 8, 2012.
7. Kalwas M.: Zaburzenie neurologiczne u psów rasy border collie.  We-
terynaria w Praktyce , nr 7-8/2013.
8. Lorenz M.D., Kornegay J.N.: Neurologia weterynaryjna. Elesevier
Urban & Partner, 2004.
lek. wet. Paweł Kalinowski
Laboklin Polska Sp. z o.o. w Warszawie
LISTOPAD��GRUDZIEC
" 11��12/2013
27
www.weterynaria.elamed.pl