psychologia rozwoju, dr Małgorzata Lipowska 2009-04-15
zaburzenia rozwoju prenatalnego
zaburzenia rozwoju prenatalnego
nieprawidłowości genowe
nieprawidłowości genowe
spowodowane wadami komórek rozrodczych
spowodowane wadami komórek rozrodczych
(przed zapłodnieniem)
(przed zapłodnieniem)
chorobę wywołuje gen
chorobę wywołuje gen
chorobę wywołuje konkretny gen
chorobę wywołuje konkretny gen
zaburzenia
zaburzenia
zaburzenia
zaburzenia
nieprawidłowości genowe rodzice przekazują potomstwu
nieprawidłowości genowe rodzice przekazują potomstwu
" dziedziczenie dominujące  wadliwe geny chorobotwórcze
rozwoju
rozwoju
" dziedziczenie recesywne
choroba może ujawnić się, gdy jedno z
" dziedziczenie sprzężone z płcią
rodziców jest chore (dziedziczenie
dziedziczenie
prenatalnego
prenatalnego
prenatalnego
prenatalnego
nieprawidłowości chromosomowe
nieprawidłowości chromosomowe
nieprawidłowości chromosomowe
nieprawidłowości chromosomowe
dominujące
dominujące) lub obydwoje chorują lub są
dominujące
dominujące) lub obydwoje chorują lub są
" chromosomów autosomalnych nosicielami danego genu chorobowego
" chromosomów płciowych (dziedziczenie recesywne)
dziedziczenie recesywne
defekty metaboliczne
defekty metaboliczne
biologiczne przyczyny zaburzeń rozwoju
biologiczne przyczyny zaburzeń rozwoju
czynniki działające przed
nieprawidłowości genowe
nieprawidłowości genowe
czynniki zewnątrzpochodne działające
zapłodnieniem i tuż po
po zapłodnieniu
zapłodnieniu (faza jajowa)
dziedziczenie dominujące
dziedziczenie dominujące
na dziecko
na dziecko
w czasie
w czasie
na komórkę na zarodek i
na komórkę na zarodek i
na zygotę po
na zygotę po
porodu
porodu
porodu
porodu
rozrodczą płód
rozrodczą płód
rozrodczą płód
rozrodczą płód
jeden nieprawidłowy gen
jeden nieprawidłowy gen
jeden nieprawidłowy gen od jednego z
jeden nieprawidłowy gen od jednego z
(perinatalne) urodzeniu
(perinatalne) urodzeniu
genopatie blastopatie embriopatie; encefalopatie encefalopatie
genopatie blastopatie embriopatie; encefalopatie encefalopatie
rodziców wystarczy, by zachorowało
wystarczy, by zachorowało
nieprawidłowe geny zaburzenia fetopatie okołoporodowe wczesnodziecięce
fetopatie okołoporodowe wczesnodziecięce
od rodziców rozwoju
dziecko;
" wirusy " bezpośrednie
zapłodnionej
uszkodzenia
" bakterie
genopatie
genopatie
komórki
rzadkie choroby
rzadkie choroby, ponieważ chorzy rodzice
czaszki
" naświetlania
gametopatie
gametopatie
" wylewy
anomalie " środki toksyczne nie są zdolni do posiadania i wychowania
anomalie " środki toksyczne nie są zdolni do posiadania i wychowania
śródczaszkowe
śródczaszkowe
niezapłodnionych
" zaburzenia
wskutek urazu
potomstwa lub nie decydują się na nie;
komórek rozrodczych
krążenia
" zaburzenia
(chromosomopatie)
" konflikt
krążenia
serologiczny
płodowego
" pasożyty
" środki
toksyczne
podane matce
1
psychologia rozwoju, dr Małgorzata Lipowska 2009-04-15
nieprawidłowości genowe
nieprawidłowości genowe
dziedziczenie recesywne dziedziczenie recesywne
dziedziczenie recesywne dziedziczenie recesywne
dziedziczenie dominujące
dziedziczenie dominujące
Choroba Huntingtona
Choroba Huntingtona
Choroba Huntingtona
Choroba Huntingtona
stopniowa degeneracja
OUN powodująca
upośledzenie umysłowe
oraz niekontrolowane
ruchy mięśni
ujawnia się w wieku
30-40 lat
choroba śmiertelna
nieprawidłowości genowe nieprawidłowości genowe
nieprawidłowości genowe nieprawidłowości genowe
dziedziczenie recesywne
dziedziczenie recesywne
dziedziczenie recesywne dziedziczenie recesywne
dziedziczenie recesywne dziedziczenie recesywne
istnieje 141 chorób spowodowanych
istnieje 141 chorób spowodowanych
141 chorób spowodowanych
141 chorób spowodowanych
potomstwo musi odziedziczyć dany gen
potomstwo musi odziedziczyć dany gen
musi odziedziczyć gen
musi odziedziczyć gen
czynnikami genetycznymi
czynnikami genetycznymi, których  loci
chorobowy od obydwojga rodziców
od obydwojga rodziców, aby choroba
zostały zidentyfikowane
zidentyfikowane
się ujawniła;
u 361 chorób genetycznych nie odkryto genów
gdy dziedziczenie genu następuje tylko od
odpowiedzialnych za nie
jednego z rodziców, potomstwo jest jego
w ocenie genetyków przeciętny dorosły nosi
w ocenie genetyków przeciętny dorosły nosi
nosicielem, ale najczęściej nie choruje
nosicielem, ale najczęściej nie choruje
geny 4 różnych chorób recesywnych
dystrybucja nie jest przypadkowa,
dystrybucja genów nie jest przypadkowa
zależy np. od płci czy rasy;
2
psychologia rozwoju, dr Małgorzata Lipowska 2009-04-15
nieprawidłowości genowe
nieprawidłowości genowe
nieprawidłowości genowe
nieprawidłowości genowe
dziedziczenie sprzężone z płcią
dziedziczenie sprzężone z płcią
dziedziczenie recesywne
dziedziczenie recesywne
dziedziczenie recesywne
dziedziczenie recesywne
mukowiscydoza
mukowiscydoza
fenyloketonuria
fenyloketonuria
najczęstsza choroba genetyczna u ludzi
najczęstsza choroba genetyczna u ludzi
niezdolność do rozkładu fenyloalaniny 
niezdolność do rozkładu fenyloalaniny 
produkcja lepkiego śluzu blokującego
produkcja lepkiego śluzu blokującego
aminokwasu obecnego w mleku, mięsie
gruczoły śluzowe układu oddechowego,
pokarmowego i rozrodczego
jej nadmiar w płynach ustrojowych
zapalenia oskrzeli i płuc, niewydolność
zapalenia oskrzeli i płuc niewydolność
skutkuje upośledzeniem umysłowym w
trzustki
trzustki, opóz
niony rozwój fizyczny, płciowy
stopniu głębokim
i mięśniowy, nadmierna męczliwość,
brak objawów w momencie urodzenia,
podatność na infekcje, przedwczesna śmierć
pierwsze objawy w okresie niemowlęcym
pierwsze objawy w okresie niemowlęcym
pierwsze objawy w okresie niemowlęcym
pierwsze objawy w okresie niemowlęcym
(zmiany skórne, wymioty, mysi zapach)
(duszności, niedrożność smółkowa jelit )
noworodki rutynowo badane na obecność
badanie stężenie chlorku sodu w pocie
terapia przez dietę niskofenyloalaninową,
terapia: dieta, inhalacje, drenaż oskrzeli,
przeszczep płuc, kuracja antybiotykami wprowadzoną od urodzenia; każdy tydzień
każdy tydzień
zwłoki obniża IQ o 1 punkt!
zwłoki obniża IQ o 1 punkt!
zachorowanie: 1/250 osób, nosicielstwo 1/25
zwłóknione płuca
zwłóknione płuca
nieprawidłowości genowe nieprawidłowości genowe
nieprawidłowości genowe nieprawidłowości genowe
dziedziczenie sprzężone z płcią
dziedziczenie sprzężone z płcią
dziedziczenie recesywne dziedziczenie recesywne
dziedziczenie recesywne dziedziczenie recesywne
Choroba Taya-Sachsa
Choroba Taya-Sachsa
anemia sierpowata
anemia sierpowata
zwyrodnienie układu nerwowego
zwyrodnienie układu nerwowego
choroba krwi - deformacja czerwonych
choroba krwi - deformacja czerwonych
krwinek i ich skłonność do rozpadu
prowadzi do ślepoty, głuchoty,
upośledzenia umysłowego, paraliżu
powoduje niedotlenienie organów i mięśni,
oraz napadów padaczkowych
bóle, anemię, infekcje, uszkodzenia
organów, zawał.
pierwsze objawy około 6 miesiąca
życia (brak tolerancji na nagły
badania prenatalne pozwalają na jej
hałas, powolny rozwój, osłabienie)
diagnozę
większość chorych dzieci umiera
większość chorych dzieci umiera
próby terapii przez wszczepianie
próby terapii przez wszczepianie
w ciągu 4-5 lat życia
komórek macierzystych z dodatkowym
 genem terapeutycznym
badania prenatalne pozwalają
na jej diagnozę (punkcja owodni)
rozpowszechniona wśród ludności Afryki
Zachodniej (odporność na malarię) i basenu
szczególnie rozpowszechniona
Morza Śródziemnego (Sycylia, Włochy)
wśród Żydów wschodnioeuropejskich
chorzy Afroamerykanie 1/625, nosiciele 1/10
chorzy 1/3600, nosiciele 1/30  1/300
3
psychologia rozwoju, dr Małgorzata Lipowska 2009-04-15
dziedziczenie sprzężone z płcią nieprawidłowości genowe
dziedziczenie sprzężone z płcią nieprawidłowości genowe
nieprawidłowości chromosomowe
nieprawidłowości chromosomowe
hemofilia
hemofilia
dziedziczenie sprzężone z płcią
dziedziczenie sprzężone z płcią
dystrofia mięśniowa
dystrofia mięśniowa
brak lub nadmiar chromosomów (lub ich
brak lub nadmiar pewnych chromosomów (lub ich
choroba zwyrodnieniowa mięśni
choroba zwyrodnieniowa mięśni
fragmentów) w komórkach rozrodczych
fragmentów) w komórkach rozrodczych
fragmentów) w komórkach rozrodczych
fragmentów) w komórkach rozrodczych
szkieletowych - stopniowo postępujące
postępujące
spowodowany błędami w podziale mitotycznym i
osłabienie i zanik mięśni
osłabienie i zanik mięśni, obustronny
mejotycznym komórek
ujawnia się ok. 4 roku życia; pierwsze
ujawnia się ok. 4 roku życia
objawy: trudności w chodzeniu, przerost
powoduje zaburzenia rozwoju umysłowego,
zaburzenia rozwoju umysłowego,
łydek, przykurcze stawów, niedowłady
fizycznego
fizycznego lub obydwu
zniekształcenie kręgosłupa (dzieci
przestają chodzić ok. 10 roku życia) dotyczy około 3-8% zapłodnionych jaj
przestają chodzić ok. 10 roku życia) dotyczy około 3-8% zapłodnionych jaj
postacie: najczęstsza - typ Duchenne'a,
90% komórek ulega
90% błędnie zapłodnionych komórek ulega
łagodniejsza - typ Beckera
samoczynnemu odrzuceniu
samoczynnemu odrzuceniu przez organizm
gen znajduje się na chromosomie X -
tylko ok. 1% noworodków reprezentuje
1% noworodków
chorują tylko chłopcy, nosicielkami są
matki nieprawidłowości spowodowane chromosomopatiami
chorzy 1/3300 chłopców
nieprawidłowości genowe
nieprawidłowości genowe
nieprawidłowości chromosomowe
nieprawidłowości chromosomowe
dziedziczenie sprzężone z płcią
dziedziczenie sprzężone z płcią
zespół Downa
zespół Downa
hemofilia
hemofilia
tzw. skaza krwotoczna  brak 8 i 9
tzw. skaza krwotoczna  brak 8 i 9
czynnika krzepnięcia krwi
zaburzenie krzepnięcia krwi 
krwawienia dziąseł, sińce, wylewy
wewnętrzne do organów i stawów 
gametopatie
trudności z poruszaniem się gametopatie
gen znajduje się na chromosomie X
pierwsze objawy: częste krwawienia
pierwsze objawy: częste krwawienia
dziąseł wyrzynających się zębów, liczne
posiniaczenia; potem częste krwawienia
spontaniczne
terapia przez przetaczanie czynnika
krzepnięcia
chorzy 1/2500 chłopców
4
psychologia rozwoju, dr Małgorzata Lipowska 2009-04-15
nieprawidłowości chromosomowe
nieprawidłowości chromosomowe
nieprawidłowości chromosomowe
nieprawidłowości chromosomowe
Zespół Downa
Zespół Downa
zespół Patau a
zespół Patau a
zespół Downa
zespół Downa
trisomia 21 pary chromosomów
trisomia 21 pary chromosomów
trisomia trzynastego chromosomu
trisomia trzynastego chromosomu
(dodatkowy chromosom 21 )
(dodatkowy chromosom 21 )
charakterystyczny wygląd
charakterystyczny wygląd:
skośnie ustawione szpary powiekowe,
krótki grzbiet nosa,
małe i nisko położone małżowiny
uszu,
uszu,
krótkie dłonie i stopy, poprzeczny
przebieg linii głównej na dłoniach,
duży odstęp pomiędzy paluchem i
drugim palcem obustronnie u stóp,
słabe napięcie mięśniowe
(charakterystyczny chód)
nieprawidłowości chromosomowe nieprawidłowości chromosomowe
nieprawidłowości chromosomowe nieprawidłowości chromosomowe
zespół Patau a
zespół Patau a
zespół Downa zespół Downa
zespół Downa zespół Downa
100
" ryzyko urodzenia
" ryzyko urodzenia
upośledzenie umysłowe, wady
90 częstość występowania 0,2/1000
90 częstość występowania 0,2/1000
dziecka z zespołem
dziecka z zespołem
serca (30-40% dzieci), wady
80
Downa zwiększa się dzieci umierają zazwyczaj wkrótce po urodzeniu
zwiększa się
słuchu i wzroku, niedrożność
wraz z wiekiem matki
wraz z wiekiem matki
70
oczy są osadzone blisko siebie (może dojść nawet do
przewodu pokarmowego,
" dla matek 20-letnich
20-letnich
60
ich "połączenia")
ryzyko wynosi 1 do
1 do
suchość skóry, trudności z
50
2000
2000
rozczep wargi i podniebienia
utrzymaniem ciepłoty ciała
40
" dla matek 35-letnich -
" dla matek 35-letnich -
35-letnich -
35-letnich -
polidaktylia czyli dodatkowy palec, najczęściej od
polidaktylia czyli dodatkowy palec, najczęściej od
dożywają zwykle średniej
dożywają zwykle średniej
1 do 800
1 do 800 30
strony palca małego
dorosłości
" po 35. roku życia
" po 35. roku życia
20
ryzyko wzrasta
wzrasta
wady serca, występują one w 80% przypadków.13
zespół występuje niezależnie 10
" dla matek w wieku 45
w wieku 45
chromosom
od narodowości i rasy; 0
lat 1 do 45
lat wynosi 1 do 45
15 20 25 30 35 40 45 50
średnio 1 na 800-1000 urodzeń WIEK MATKI (W LATACH)
5
Z ZESPOA
EM DOWNA NA
LICZBA URODZE
C

Z ZESPOA
EM DOWNA (NA 1000)
psychologia rozwoju, dr Małgorzata Lipowska 2009-04-15
nieprawidłowości chromosomowe
nieprawidłowości chromosomowe
nieprawidłowości chromosomowe
nieprawidłowości chromosomowe
nieprawidłowości chromosomowe
nieprawidłowości chromosomowe
zespół Edwardsa
zespół Edwardsa
zespół kociego krzyku (Cri du Chat )
zespół kociego krzyku (Cri du Chat )
trisomia 18 chromosomu
nieprawidłowości chromosomów
nieprawidłowości chromosomów
nieprawidłowości chromosomów
nieprawidłowości chromosomów
zespół  cri du chat
zespół  cri du chat 
płciowych
płciowych
delecja fragmentu
zespół Turnera
chromosomu 5
zespół Klinefeltera
zespół Turnera i zespół Klinefeltera
zespół Turnera i zespół Klinefeltera
zespół Edwardsa
zespół Edwardsa
zespół kociego krzyku (Cri du Chat )
zespół kociego krzyku (Cri du Chat )
częstotliwość występowania 0,3 na 1000
 u dziewczynek występuje on 3 razy częściej
utrata części krótkiego ramienia 5
 na wystąpienie choroby wpływ ma też wiek matki
 na wystąpienie choroby wpływ ma też wiek matki
chromosomu
chromosomu
większość dzieci przeżywa 3-4 miesięcy, wyjątkowo do
rozpoznaje się po charakterystycznym
2 lat
płaczu na wysokich tonach
przypominającym miauczenie kota
wady serca bądz
ośrodkowego układu nerwowego
(odmienna budowa krtani)
małogłowie pierwotne, twarz
cechy charakterystyczne
asymetryczna, oczy ze zmarszczką
asymetryczna, oczy ze zmarszczką
wzmożone napięcie mięśniowe
wzmożone napięcie mięśniowe
nakątną rozstawione szeroko, nisko
przykurcz kończyn
osadzone małe uszy, opóz
niony i
nisko osadzone uszy specyficzny rozwój mowy, upośledzenie
umysłowe i fizyczne nie zawsze występuje
pojawiają się wady stóp (tzw. suszkowate stopy)
rzadki -w Polsce 19 dzieci z tym zespołem
niemowlęta zaciskają charakterystycznie piąstkę
niezbędna stymulacja i kontakt
6
psychologia rozwoju, dr Małgorzata Lipowska 2009-04-15
nieprawidłowości chromosomów płci
nieprawidłowości chromosomów płci
nieprawidłowości chromosomów płci
nieprawidłowości chromosomów płci
zespół Klinefeltera
zespół Klinefeltera
zespół Turnera
zespół Turnera
monosomia 2n  1
45, X0
45, X0
teratogeny
teratogeny
zespół Klinefeltera
zespół Klinefeltera
zespół Turnera
zespół Turnera
substancje teratogenne
substancje teratogenne
występuje u mężczyzn  dodatkowy
występuje u kobiet  brak jednego
chromosom X (47,XXY)
chromosomu X (45,X0) czynniki pozagenetyczne (działające w
chromosomu X (45,X0) czynniki pozagenetyczne (działające w
czynniki pozagenetyczne
czynniki pozagenetyczne
inne warianty: 48,XXYY; 48,XXXY;
inne warianty: 48,XXYY; 48,XXXY;
niski wzrost (już w okresie płodowym, max.
49,XXXXY i mozaika XY/XXY
środowisku, w którym rozwija się
różnica w wieku 11-15 lat  brak skoku
niski poziom testosteronu,
pokwitaniowego), niewydolność jajników:
zarodek i płód), które powodują
powodują
niedojrzałość jąder, bezpłodność (brak
niski poziom estrogenów, póz
ne
wytwarzania plemników), wysoki
powstawanie trwałych anomalii
powstawanie trwałych anomalii
dojrzewanie, brak miesiączki,
wzrost, kobiece cechy  rozwój piersi,
niepłodność, brak rozwoju piersi, sutków,
rozwojowych
rozwojowych (potworności)
tkanka tłuszczowa wokół bioder, słabe
wady układu kostnego, płetwistość szyi,
wady układu kostnego, płetwistość szyi,
umięśnienie
umięśnienie
nisko osadzone uszy, wady wzroku,
 tera -
nieznaczne odchylenia w rozwoju nazwa wywodzi się z łacińskiego  tera -
układu moczowego, krążenia i serca
ruchowym, emocjonalnym i w rozwoju
inteligencja w normie czyli  potwór
czyli  potwór
mowy, inteligencja w normie
występuje 1 na 2000-2500 urodzeń,
występuje 1 na 800 urodzeń, sprzężona
z wiekiem matki
7
psychologia rozwoju, dr Małgorzata Lipowska 2009-04-15
podatność na powstawanie wad wrodzonych
podatność na powstawanie wad wrodzonych
substancje teratogenne
substancje teratogenne
substancje teratogenne
substancje teratogenne
w różnych okresach rozwoju prenatalnego
w różnych okresach rozwoju prenatalnego
zasady określające sposób działania
wokół teratologii powstały rozmaite
teratogenów
koncepcje historyczne
koncepcje historyczne
1. wpływ czynników pozagenetycznych na
1. wpływ czynników pozagenetycznych na
niektórzy sądzą, że zniekształcone dzieci to
płód zależy od składu genetycznego
płód zależy od składu genetycznego
pierwowzory antycznych potworów np.
organizmu
organizmu
cyklopa
dowodzą tego badania na zwierzętach, w których
w Średniowieczu dziecko z anomaliami
stwierdzano jednoznacznie, że dany lek nie wywiera
stwierdzano jednoznacznie, że dany lek nie wywiera
wzbudzało strach, obawiano się, że
wzbudzało strach, obawiano się, że
ujemnego wpływu na zarodek i płód
następstwem tego będzie kataklizm
okazywało się jednak, że nie był on obojętny dla
organizmu ludzkiego (np. talidomid - lek usypiający
talidomid
nierzadko takie noworodki były od razu
podawany ciężarnym kobietom, który nie wywoływał
uśmiercane
żadnych reakcji na płodach królików)
substancje teratogenne substancje teratogenne
substancje teratogenne substancje teratogenne
substancje teratogenne
substancje teratogenne
zasady określające sposób działania
zasady określające sposób działania zasady określające sposób działania
teratogenów
teratogenów teratogenów
wszystko, co krąży w krwi matczynej  pokarm
leki, nawet gazy, może dotrzeć do krwi płodu
3. różne teratogenny powodują różne anomalie
3. różne teratogenny powodują różne anomalie
2. wpływ teratogenów zależy od momentu, w
2. wpływ teratogenów zależy od momentu, w
którym zostały podane
którym zostały podane
niektóre leki i używki są czynnikami poronienia (śmierć zarodka i płodu)
pierwszy trymestr - okres największej wrażliwości zarodka na
teratogennymi i mogą zakłócić prawidłowy rozwój uszkodzenia układu nerwowego
działanie czynników środowiskowych - większość narządów
uszkodzenia narządów zmysłów
formuje się w tym czasie
formuje się w tym czasie
uszkodzenia narządów wewnętrznych
największe uszkodzenia między 2 a 8 tygodniem od poczęcia -
2 a 8
hamują prawidłowe tempo przyrostu rozmiarów i
wcześniejsze etapy rozwoju poszczególnych struktur i
masy ciała płodu, co jest przyczyną znacznej
narządów; zakłócenia ruchów morfogenicznych i podziałów
liczby zgonów
komórkowych mogą uniemożliwić wykształcenie prawidłowych
form oraz osiągnięcie prawidłowych rozmiarów
8
psychologia rozwoju, dr Małgorzata Lipowska 2009-04-15
substancje teratogenne  wirusy
substancje teratogenne  wirusy
substancje teratogenne
substancje teratogenne
substancje teratogenne
substancje teratogenne
cytomegalowirus (CMV)
zasady określające sposób działania cytomegalowirus (CMV)
wirus z grupy opryszczek
teratogenów
występuje powszechnie  stwierdzany
występuje powszechnie  stwierdzany
przyczyny embrio- i fetopatii
przyczyny embrio- i fetopatii
4. teratogeny różnią się między sobą drogą, jaka
4. teratogeny różnią się między sobą drogą, jaka u 45 % ciężarnych Europejek na
początku ciąży
przedostają się do płodu
przedostają się do płodu
przenoszony w moczu, ślinie, spermie,
wirusowe aktyniczne
wirusowe aktyniczne
przez łożysko z krwią matki łzach, krwi i mleku kobiecym
u dorosłych zakażenie przebiega
przez szyjkę macicy i błony płodowe
bakteryjne niedożywienie
bakteryjne niedożywienie
najczęściej bezobjawowo, wirus
podczas porodu  przez kontakt z krwią i śluzem
podczas porodu  przez kontakt z krwią i śluzem
pozostaje żywy w uśpieniu do końca
pozostaje żywy w uśpieniu do końca
pasożytnicze konflikt serologiczny
pasożytnicze konflikt serologiczny
pasożytnicze konflikt serologiczny
pasożytnicze konflikt serologiczny
matki
życia
toksyczne zaburzenia krążenia
toksyczne zaburzenia krążenia
5. ryzyko zagrożenia anomaliami rośnie wraz ze
5. ryzyko zagrożenia anomaliami rośnie wraz ze najczęstsza wirusowa przyczyna
wewnątrzmacicznego zakażenia płodu
wzrostem liczby teratogenów
wzrostem liczby teratogenów
zakażenie przez łożysko lub z szyjki
macicy przez błony płodowe
substancje teratogenne  wirusy substancje teratogenne  wirusy
substancje teratogenne  wirusy substancje teratogenne  wirusy
substancje teratogenne
substancje teratogenne
różyczka cytomegalowirus (CMV)
różyczka cytomegalowirus (CMV)
najbardziej niebezpieczna dla płodu
infekcja przez łożysko
embriopatie fetopatie
jest pierwotna infekcja matki
jest pierwotna infekcja matki
zaburzenia przemiany materii i
zaburzenia przemiany materii i
do 20 tygodnia ciąży - prowadzi
upośledzenie procesu morfogenezy
uszkodzenia do małogłowia i zwapnień
uszkodzenia
skutki: ślepota, głuchota, wady serca,
śródczaszkowych, ślepoty, głuchoty,
powstałe w okresie
w okresie
powstałe w okresie
w okresie
upośledzenie umysłowe 20 - 30% noworodków umiera
życia płodowego
życia płodowego
życia zarodkowego
życia zarodkowego
infekcje w II połowie ciąży mogą
największe ryzyko uszkodzeń
powodować u noworodków zapalenie
(ok. 50%), gdy kobieta zapada na
wątroby, płuc, ciężką małopłytkowość
wątroby, płuc, ciężką małopłytkowość
różyczkę podczas pierwszego
różyczkę podczas pierwszego
zakażenia nawracające u matki tylko
miesiąca ciąży
w 1% powodują infekcję wrodzoną u
zagrożenie zmniejsza się sukcesywnie
płodu - płód i noworodek chronione są
z każdym miesiącem
przez przeciwciała wytworzone przez
szczepienie matki przeciw różyczce matkę w trakcie pierwszej infekcji.
nie póz
niej niż 3 miesiące przed ciążą
9
psychologia rozwoju, dr Małgorzata Lipowska 2009-04-15
substancje teratogenne  wirusy substancje teratogenne  bakterie substancje teratogenne  aktyniczne
substancje teratogenne  wirusy substancje teratogenne  bakterie substancje teratogenne  aktyniczne
cytomegalowirus (CMV) kiła (syfilis) promieniowanie jonizujące
cytomegalowirus (CMV) kiła (syfilis) promieniowanie jonizujące
krętek blady - przenoszony drogą
płciową
poddanie ciężarnej kobiety
40 - 60% noworodków karmionych
40 - 60% noworodków karmionych
skutki zakażenia płodu: poronienie,
skutki zakażenia płodu: poronienie,
działaniu promieni RTG
działaniu promieni RTG
piersią przez matki chore na
urodzenie dziecka martwego, kiła
lub innych
cytomegalię jest zakażonych w
wrodzona (upośledzenie umysłowe,
pierwszych miesiącach życia - infekcje skutki: zwiększone ryzyko
głuchota, ślepota deformacja zębów,
przebiegają bezobjawowo i nie poronienia, uszkodzenia
deformacja szkieletu)
pozostawiają żadnych konsekwencji. CUN, wad wrodzonych
największe ryzyko zarażenia w 4-5
oraz białaczki u
grupy wysokiego ryzyka: matki
miesiącu ciąży
miesiącu ciąży
noworodka
noworodka
młodociane, kobiety pracujące w
badanie WR (odczyn Wassermanna) -
największe ryzyko, gdy
handlu, nauczycielki, opiekunki w
wykonywane dwukrotnie - na początku
badanie RTG wykonywane
żłobkach i przedszkolach
i pod koniec ciąży - pozwala zapobiec
w pierwszym trymestrze
kile wrodzonej
brak szczepionki i leku
ciąży
wyleczenie matki do 16 tyg. ciąży nie
powoduje zakażenia płodu
substancje teratogenne  wirusy substancje teratogenne  pasożyty substancje teratogenne  toksyczne
substancje teratogenne  wirusy substancje teratogenne  pasożyty substancje teratogenne  toksyczne
HIV toksoplazmoza środki farmakologiczne
HIV toksoplazmoza środki farmakologiczne
pierwotniak - toxoplazma gondii
przenoszony z matki na dziecko
zarażenie przez kał kotów, spożywanie
leki, zarówno te często
leki, zarówno te często
w okresie ciąży, podczas porodu
w okresie ciąży, podczas porodu
nieugotowanego mięsa zarażonych zwierząt
nieugotowanego mięsa zarażonych zwierząt
(70% zakażeń), podczas przypisywane przez lekarza,
(świnie, owce, kozy, drób)
karmienia piersią (13-25%)
jak i te wydawane bez recepty
u dorosłych zarażenie bezobjawowe
skutki: zniekształcenia w obrębie
pasożyt przedostaje się do płodu przez są zazwyczaj zażywane w
twarzy, np. nieprawidłowy
łożysko
ilościach odpowiednich do
rozstaw oczu i kłopoty z ich
groz
ne pierwotne zarażenie matki w czasie
otwieraniem, płaskie nosy,
masy ciała matki
ciąży (toksoplazmoza wrodzona)
ciąży (toksoplazmoza wrodzona)
opóz
niony rozwój motoryczny,
opóz
niony rozwój motoryczny,
dawka ta może setki lub
dawka ta może setki lub
mowy i umysłowy
skutki: uszkodzenia CUN, anomalie w
rozwoju mózgu i głowy, utrata wzroku i tysiące razy przekraczać
badania na obecność HIV,
słuchu, opóz
nienie umysłowe, śmierć
podawanie leków
zapotrzebowanie zarodka lub
antywirusowych w czasie ciąży
skutki mogą ujawniać się po kilku latach 
płodu na daną substancję
zmniejsza ryzyko zakażenia
toksoplazmoza oczna (10-20 lat po
płodu
urodzeniu): podwójne widzenie, wrażliwość
na światło
10
psychologia rozwoju, dr Małgorzata Lipowska 2009-04-15
substancje teratogenne  toksyczne substancje teratogenne  toksyczne substancje teratogenne  toksyczne
substancje teratogenne  toksyczne substancje teratogenne  toksyczne substancje teratogenne  toksyczne
środki farmakologiczne - antybiotyki środki farmakologiczne  witaminy tytoń
środki farmakologiczne - antybiotyki środki farmakologiczne  witaminy tytoń
witaminy rozpuszczalne w przez łożysko przenika nikotyna
większość antybiotyków może
tłuszczach (A, D, E, K) i substancje smoliste, tlenek węgla
tłuszczach (A, D, E, K) i substancje smoliste, tlenek węgla
powodować uszkodzenia
powodować uszkodzenia
przyjmowane w nadmiarze wiąże część hemoglobiny matki 
zawiązków zębów i słuchu
w 2 pierwszych miesiącach ciąży kosztem tlenu i substancji
dziecka, przyczyniają się
mogą powodować uszkodzenia odżywczych
również do poronień
głowy, twarzy, serca, układu
skutki: niedotlenienie 
nerwowego
spowolnienie wzrostu płodu,
uznaje się, iż antybiotyki z niska waga urodzeniowa,
ale małe dawki witamin są
ale małe dawki witamin są
poronienia, przedwczesny poród,
poronienia, przedwczesny poród,
grupy penicylin (np.
grupy penicylin (np.
niezbędne dla prawidłowego
infekcje układu oddechowego,
Ampicylinę lub Augmentin)
rozwoju zarodka i płodu,
zbyt wysokie tętno, kłopoty z
albo cefalosporyn (np. Zinnat,
najlepiej zażywać preparaty
przystosowaniem się  większa
Ceclor, Biotraxon, Keflin) są
przeznaczone specjalnie dla
śmiertelność w póz
niejszym
niegroz
ne dla płodu
kobiet w ciąży (Feminatal,
okresie, trudności w nauce
Prenatal, Materna)
substancje teratogenne 
substancje teratogenne 
substancje teratogenne  toksyczne substancje teratogenne  toksyczne
substancje teratogenne  toksyczne substancje teratogenne  toksyczne
toksyczne
toksyczne
środki farmakologiczne - thalidomid alkohol
środki farmakologiczne - thalidomid alkohol
środki farmakologiczne - aspiryna
środki farmakologiczne - aspiryna
podawany ciężarnym jako łagodny przenika przez łożysko  obniża
aspiryna może powodować wady
aspiryna może powodować wady
środek uspakajający dopływ tlenu i substancji
środek uspakajający dopływ tlenu i substancji
rozwojowe zarodka i płodu,
rozwojowe zarodka i płodu,
odżywczych, powoduje zaburzenia
spowodował silne deformacje
szczególnie gdy przyjmowana w
hormonalne, niedobór pierwiastków
anatomiczne ponad 7000 dzieci
pierwszym trymestrze
(cynku, kwasu foliowego, B6)
urodzonych w końcu lat 50-tych
negatywne działanie nasila się, gdy
XXw powoduje więcej szkód w
połączona z benzoesanem sodu
rozwijającym się płodzie niż inne
główny defekt polegał na znacznym
(środkiem konserwującym
substancje
skróceniu kończyn, które często
skróceniu kończyn, które często
żywność)
żywność)
pozbawione były palców (tzw. różny poziom nasilenia efektów
phocomelia)
na świat przychodzi więcej dzieci z
za bezpieczne w czasie ciąży
FAS, niż z Zespołem Downa,
uznaje się preparaty zawierające
zażywanie go szczególnie
większość przypadków pozostaje nie
paracetamol (np. Apap, Codipar,
ryzykowne podczas 4 -6 tygodnia
zdiagnozowana lub zdiagnozowana
Panadol) ciąży, kiedy kształtują się kończyny
niewłaściwie
11
psychologia rozwoju, dr Małgorzata Lipowska 2009-04-15
substancje teratogenne  toksyczne substancje teratogenne  toksyczne substancje teratogenne  toksyczne
substancje teratogenne  toksyczne substancje teratogenne  toksyczne substancje teratogenne  toksyczne
płodowy zespół alkoholowy (FAS) narkotyki - kokaina narkotyki - amfetamina
płodowy zespół alkoholowy (FAS) narkotyki - kokaina narkotyki - amfetamina
do płodu przenika przez łożysko do płodu przenika przez łożysko
charakterystyczne rysy
upośledza dostarczenie tlenu i zwęża naczynia
upośledza dostarczenie tlenu i zwęża naczynia
twarzy: zmarszczka kącika oka,
twarzy: zmarszczka kącika oka,
substancji odżywczych do krwionośne macicy i łożyska
małe, szeroko rozstawione oczy,
krwiobiegu płodu  zwęża
płaska środkowa część
skutki: wady rozwojowe serca i
naczynia krwionośne macicy i
twarzoczaszki, wygładzona
układu żółciowego, przedwczesne
łożyska
rynienka podnosowa, cienka
odklejenie łożyska, zahamowanie
górna warga, małożuchwie
skutki: przedwczesny poród wzrostu, zapalenie błon
dziecka zbyt małego i słabego z płodowych, w konsekwencji
dziecka zbyt małego i słabego z płodowych, w konsekwencji
problemami z przyjmowaniem śmierć płodu, niska waga
upośledzenie wzrostu: niska
pokarmu, obniżoną odpornością, urodzeniowa, podatność na
waga urodzeniowa, trudności z jej
czasem śmierć płodu choroby układu krążenia i innych
zwiększeniem, mniejszy obwód
organów, rozszczepienie
zażywanie podczas
głowy może, czasami wady serca,
podniebienia
zaawansowanej ciąży zwiększa
anomalie dotyczące uszu, oczu,
ryzyko ataku serca u matki
wątroby lub stawów
substancje teratogenne  toksyczne substancje teratogenne  toksyczne substancje teratogenne
substancje teratogenne  toksyczne substancje teratogenne  toksyczne substancje teratogenne
płodowy zespół alkoholowy (FAS) narkotyki - heroina konflikt serologiczny
płodowy zespół alkoholowy (FAS) narkotyki - heroina konflikt serologiczny
do płodu przenika przez łożysko
zaburzenia OUN: deficyt uwagi, deficyt pamięci,
nadaktywność, trudności z rozumieniem pojęć skutki: znaczna liczba
nadaktywność, trudności z rozumieniem pojęć skutki: znaczna liczba
abstrakcyjnych, nieumiejętność rozwiązywania przedwczesny porodów, wysoka
problemów, trudność w uczeniu się, słaba ocena sytuacji, śmiertelność płodów, niska waga
niedojrzałe zachowanie, słaba kontrola impulsów urodzeniowa
objawy uzależnienia u
noworodków: wymioty, dreszcze,
gorączka, problemy z
gorączka, problemy z
oddychaniem, nieregularny sen,
częsty płacz
występuje, gdy matka z układem antygenów krwi
Rh (-), uczulona na antygen D, rodzi dziecko z grupą
krwi Rh(+)
12
psychologia rozwoju, dr Małgorzata Lipowska 2009-04-15
substancje teratogenne substancje teratogenne  toksyczne
substancje teratogenne substancje teratogenne  toksyczne
konflikt serologiczny zatrucie ciążowe (gestoza)
konflikt serologiczny zatrucie ciążowe (gestoza)
konflikt pojawia się, gdy po występuje u 5-10% ciężarnych, po
20 tygodniu ciąży
20 tygodniu ciąży
raz pierwszy niewielka ilość
raz pierwszy niewielka ilość
rozwój
rozwój
rozwój
rozwój
krwi dziecka dostaje się do objawy na skutek niewydolności
nerek
krwioobiegu matki,
zazwyczaj podczas porodu obrzęki, nadciśnienie tętnicze,
białkomocz
(krew dziecka i matki w
prenatalny
prenatalny
czasie ciąży nie miesza się) nieleczone  zaburzenia widzenia,
bóle głowy i brzucha, zaburzenia
organizm matki zaczyna
czynności nerek, wątroby,
czynności nerek, wątroby,
wytwarzać przeciwciała
wytwarzać przeciwciała
krzepnięcia krwi,
(typu IgM i IgG), przeciw
rzucawka  drgawki i śpiączka
antygenowi D obecnemu w
zagrożenie życia matki i dziecka
erytrocytach płodu, które
badanie ciśnienia krwi!
mają zdolność przenikania
przez łożysko w następnych
ciążach
substancje teratogenne
substancje teratogenne
zaburzenia rozwoju prenatalnego
zaburzenia rozwoju prenatalnego
konflikt serologiczny
konflikt serologiczny
w przypadku płodu Rh (+)
spowodowane działaniem czynników teratogennych
spowodowane działaniem czynników teratogennych
przeciwciała IgG matki niszczą
jego erytrocyty - głęboka
jego erytrocyty - głęboka
w czasie porodu (encefalopatie okołoporodowe)
w czasie porodu (encefalopatie okołoporodowe)
niedokrwistość hamująca rozwój
płodu, poronienie bezpośrednie uszkodzenia czaszki
niekiedy konflikt może pojawić się
wylewy śródczaszkowe wskutek urazu
w trakcie trwania pierwszej ciąży
zaburzenia krążenia płodu
(np: jako powikłanie zabiegów
wewnątrzmacicznych)
wewnątrzmacicznych)
środki toksyczne podane matce
środki toksyczne podane matce
najważniejsze
najważniejsze
najważniejsze
najważniejsze
konfliktowi zapobiega się podając
zakażenia w czasie porodu
immunoglobulinę anty-D zaraz po
momenty ciąży
momenty ciąży
po porodzie (encefalopatie wczesnodziecięce)
po porodzie (encefalopatie wczesnodziecięce)
porodzie, poronieniu, transfuzji
krwi płód-matka (niszczy ona
erotrycyty Rh (+), zanim układ
immunologiczny matki zareaguje)
13
psychologia rozwoju, dr Małgorzata Lipowska 2009-04-15
pierwszy trymestr
pierwszy trymestr
zewnętrzna warstwa komórek
zewnętrzna warstwa komórek
3 fazy życia płodowego
3 fazy życia płodowego
2 tydzień
2 tydzień
dzieli się, powstaje pęcherzyk żółtkowy (produkcja krwinek)
1-2 tydzień
13-28 tydzień oraz:
3- 12 tydzień kilkaset komórek przyczepia się do ściany macicy i rozpoczyna
po zapłodnieniu:
po zapłodnieniu:
po zapłodnieniu:
po zapłodnieniu:
różnicowanie w dwie, a następnie trzy blaszki.
różnicowanie w dwie, a następnie trzy blaszki.
po zapłodnieniu:
po zapłodnieniu:
faza jaja płodowego
struktury wspomagające
struktury wspomagające
rozwój zarodek ma ź mm długości.
powstawanie listków rozwój zarodkowy
płodowy
zarodkowych
bardzo rzadko zdarza się krwawienie (13 dnia) jako następstwo
(embrionalny)
przekrwienia w okolicy implantacji  można je pomylić z
menstruacją.
warstwa wewnętrzna warstwa zewnętrzna
rozstrzyga się sprawa urodzenia bliz
niąt monozygotycznych.
OWODNIA KOSMÓWKA
OWODNIA KOSMÓWKA
worek lub torba
A
OŻYSKO P
POWINA
A
OŻYSKO P
POWINA
wypełniona
płynem
owodniowym
ściana macicy 4 tydzień po zapłodnieniu
ściana macicy 4 tydzień po zapłodnieniu
1 trymestr - faza jaja płodowego
1 trymestr - faza jaja płodowego
łożysko
łożysko
układ nerwowy
układ nerwowy
wyściółka macicy
wyściółka macicy
7-12 dni po zapłodnieniu
7-12 dni po zapłodnieniu
rozwój cewy nerwowej
proces zagnieżdżania jest zakończony
proces zagnieżdżania jest zakończony
przodomózgowie
przodomózgowie
przodomózgowie
przodomózgowie
(ryzyko rozszczepu
(ryzyko rozszczepu
pępowina
pępowina
płód
płód
kręgosłupa  kwas
śródmózgowie
śródmózgowie
płyn
płyn
kosmówka
kosmówka
foliowy!)
owodniowy
owodniowy
tyłomózgowie
tyłomózgowie
owodnia
owodnia
powstają pierwsze komórki
OUN
powstają trzy pierwotne
powstają trzy pierwotne
pęcherzyki mózgowe
- tyłomózgowie
szyjka macicy
szyjka macicy
- śródmózgowie
pochwa
pochwa - przodomózgowie
14
psychologia rozwoju, dr Małgorzata Lipowska 2009-04-15
1 trymestr - faza płodowa
1 trymestr - faza płodowa
4 tydzień po zapłodnieniu
4 tydzień po zapłodnieniu
koniec pierwszego trymestru
koniec pierwszego trymestru
9 tydzień
9 tydzień
" 28. dzień  można rozpoznać soczewkę oka
płód fizycznie przypomina miniaturowego człowieka
płód fizycznie przypomina miniaturowego człowieka
" NAJDONIOŚLEJSZE PRZEMIANY FIZYCZNE
" NAJDONIOŚLEJSZE PRZEMIANY FIZYCZNE
określonej płci
zarodek zaczyna nazywać się określonej płci
" Zarodek ma 6mm - jest 10 000 razy większy niż jajo
" Zarodek ma 6mm - jest 10 000 razy większy niż jajo
płodem ma ukształtowane wszystkie podstawowe narządy
" 26. dzień  pojawiają się zawiązki kończyn
wewnętrzne, które spełniają właściwe funkcje
" Zaczyna rozwijać się język
PA
ÓD  przejawia indywidualne cechy w wyglądzie i
aktywność mózgu jest charakterystyczna dla gatunku
zachowaniu;
W 25. DNIU
W 25. DNIU
ludzkiego i wykazuje indywidualne cechy
bliz
nięta niepodobne zaczynają różnić się od siebie;
ZACZYNA BIĆ
ZACZYNA BIĆ
KONIEC OKRESU
KONIEC OKRESU
SERCE !
SERCE !
SERCE !
SERCE !
TWORZENIA,
Powstaje prymitywny układ
Powstaje prymitywny układ
POCZ
TEK OKRESU
krążenia
krążenia
WZROSTU I
DOSKONALENIA !!
1 trymestr - faza zarodkowa
1 trymestr - faza zarodkowa
1 trymestr - faza płodowa
1 trymestr - faza płodowa
2 trymestr - faza płodowa
2 trymestr - faza płodowa
7 tydzień
7 tydzień
10 tydzień
10 tydzień
19 - 22 tydzień
19 - 22 tydzień
mózg składa się z 5 części:
kresomózgowia, dziecko osiąga do 30cm długości i do 600g wagi
10. tydzień
10. tydzień
10. tydzień
10. tydzień
międzymózgowia,
pojawia się LANUGO
LANUGO
(okres trzeciej brakującej miesiączki)
(okres trzeciej brakującej miesiączki)
śródmózgowia,
jest czasem największej ilości
jest czasem największej ilości
tyłomózgowia wtórnego,
samoistnych poronień!!!
samoistnych poronień!!!
rdzeniomózgowia
półkule mózgowe zaczynają
półkule mózgowe zaczynają
wypełniać górną część czaszki
zaczyna się kontrola mózgu nad
mięśniami (czynne odruchy mięśniowe),
wargi wrażliwe na dotyk  podrażnienie powoduje
reakcję uogólnioną całego ciała w postaci zwrotu tułowia
15
psychologia rozwoju, dr Małgorzata Lipowska 2009-04-15
3 trymestr
3 trymestr
2 trymestr - faza płodowa
2 trymestr - faza płodowa
31 - 34 tydzień
31 - 34 tydzień
19 - 22 tydzień
19 - 22 tydzień
intensywny przyrost tkanki
tłuszczowej
tłuszczowej
skóra gładka i różowa
jest w stanie stwierdzić,
ciało zaokrąglone
kiedy dziecko śpi, ma
czkawkę, kopie, obraca się
długość 30-34 cm, waga 2,3 kg.
itd.
przedwcześnie urodzone dzieci
przedwcześnie urodzone dzieci
w razie poronienia są
w razie poronienia są
w tym czasie są dość ładne
szanse na utrzymanie
(mniej podobne do
dziecka przy życiu
zaróżowionych starców)
3 trymestr
3 trymestr
3 trymestr
3 trymestr
27 - 30 tydzień
27 - 30 tydzień
35 - 38 tydzień
35 - 38 tydzień
28. tydzień  zmiana położenia płodu  głową ku
koniec 36. tygodnia zatrzymanie wzrostu płodu
koniec 36. tygodnia zatrzymanie wzrostu płodu
dołowi (w tym czasie wykonuje się zabiegi zmiany
dołowi (w tym czasie wykonuje się zabiegi zmiany
ewentualnego położenia pośladkowego)
głowa stanowi ź długości ciała
przyrost długości nieznaczny; przyrost wagi do 90-
w momencie urodzenia: średnia długość to 33-50 cm,
135 dag (duża zmienność osobnicza)
a średnia waga 3,3 kg
u chłopców jądra
waga płodu jest 5 000 000 000 razy większa niż waga
waga płodu jest 5 000 000 000 razy większa niż waga
zsuwają się do
zsuwają się do
zapłodnionego jaja !!!
moszny
od tej chwili do 20 roku życia waga wzrośnie
płuca wystarczająco
płuca wystarczająco
tylko o 20 razy
dojrzałe do
dojrzałe do
przeżycia!!!
przeżycia!!!
16