Programy Terapeutyczne 2007
Leczenie choroby Gaucher a imiglucerazÄ…
1. Nazwa programu:
LECZENIE CHOROBY GAUCHER A IMIGLUCERAZ

2. Dziedzina medycyny:
Pediatria.
3. Dane dotyczące substancji czynnej, która będzie finansowana w ramach programu:
1) nazwa substancji czynnej imigluceraza
2) postać farmaceutyczna, dawka: fiolka a 200j.m. i 400 j.m. - preparat do wlewów dożylnych
3) dawkowanie: do 60 j.m./kg m.c., co 14 dni
Preparat jest podawany w postaci jedno-godzinych wlewów dożylnych w dawkach do 60
U/kg m.c. (jedna jednostka enzymu to ilość wystarczająca do katalizy jednego źM substratu
jakim jest pNP-Glc/min przy temp. 37°C).
4. Opis problemu zdrowotnego
E 75 Choroba Gaucher a u dzieci.
Patogeneza
Choroba Gauchera jest lizosomalnÄ… chorobÄ… spichrzeniowÄ… PrzyczynÄ… choroby jest
mutacja genu odpowiedzialnego za produkcjÄ™ enzymu ²-glukocerebrozydaza kwaÅ›na, co w
konsekwencji powoduje spichrzanie glukozylceramidu w komórkach układu siateczkowo-
śródbłonkowego. Chorobę dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny.
Przebieg choroby.
Klinicznie choroba objawia się powiększeniem śledziony i wątroby, niedokrwistością,
pancytopenią, zniekształceniem, martwicą i zwiększoną łamliwością kości.
IstniejÄ… trzy typy kliniczne choroby:
1
Programy Terapeutyczne 2007
Leczenie choroby Gaucher a imiglucerazÄ…
-I typ: nie-neuronopatyczny
-II typ: ciężka postać neurologiczna z uszkodzeniem tego układu (postać niemowlęca)
-III typ: neuronopatyczny, podostry (postać młodzieńcza)
Rokowanie.
Najgorszą prognozę ma postać II. Dzieci w okresie dojrzewania są nieco opóz
nione,
jednak osiągają wzrost i masę ciała zgodnie z predyspozycjami genetycznymi-jak u dzieci
zdrowych.
Epidemiologia
Choroba występuje z częstością 1: 40 000 mieszkańców. Na podstawie danych z
piśmiennictwa w Polsce jest około 30 dzieci z rozpoznaniem choroby Gaucher a
wymagających leczenia imiglucerazą. W roku 2005 programem objęto 58 pacjentów.
5. Opis działania leku
Imigluceraza jest formÄ… ²-glukocerebrozydazy otrzymywanÄ… metodÄ… rekombinacji
genetycznej. Preparat jest odpowiednikiem brakujÄ…cego enzymu i zapobiega gromadzeniu siÄ™
produktów metabolicznych w narządach wewnętrznych zawierających komórki układu
siateczkowo-śródbłonkowego.
6. Zamierzony efekt terapeutyczny,
" zatrzymanie progresji choroby;
" normalizacja stanu klinicznego;
" ograniczenie ilości i stopnia powikłań choroby Gaucher a u chorych dzieci;
" umożliwienie prawidłowego rozwoju psychosomatycznego dzieci.
7. Kryteria włączenia do programu,
2
Programy Terapeutyczne 2007
Leczenie choroby Gaucher a imiglucerazÄ…
" stwierdzeniu braku lub niedoboru enzymu glukocerebrozydaza w
leukocytach, potwierdzonie choroby testem genetycznym (DNA).
8. Kryteria wykluczenia z programu,
" wystąpienie objawów nadwrażliwości na imiglucerazę.
9. Monitorowanie wyników leczenia,
Badanie podmiotowe i przedmiotowe:
" waga i wzrost dziecka;
" parametry hematologiczne (w szczególności Hb, płytki) ;
" parametry biochemiczne (ALAT kwaśna i alkaliczna fosfataza,
chitotriozydaza, angiotensyna, poziomy witaminy B12, E i D, cholesterolu);
" objętość wątroby i śledziony metodą USG lub TK;
" badanie stanu kośćca RTG lub rezonansu magnetycznego;
" w postaci III badania okulistyczne potencjały wywołane, MRI o.u.n., EEG, i
psychologiczne .
10. Monitorowanie wyników programu
W dokumentacji pacjenta zarówno ambulatoryjnej jak i szpitalnej należy umieścić
następujące informacje dotyczące programu:
" warunki włączenia do programu;
" informacje dotyczÄ…ce monitorowania leczenia programem;
" informacja na temat zakończenia leczenia i osiągniętego efektu
terapeutycznego.
Cały przebieg leczenia, diagnostyki i monitorowania leczenia należy udokumentować w
historii choroby w formie indywidualnego protokołu.
3
Programy Terapeutyczne 2007
Leczenie choroby Gaucher a imiglucerazÄ…
Monitorowanie wyników programu obejmuje zbieranie i przekazywanie do oddziału
wojewódzkiego Funduszu raz na 6 miesięcy następujących danych:
" PESEL chorego;
" rozpoznanie choroby podstawowej;
" wskazania do leczenia imiglucerazÄ…;
" datę rozpoczęcia leczenia;
" datę zakończenia leczenia;
" informację o przyczynie zakończenia leczenia;
" zastosowane dawkowanie imiglucerazy;
" informację o sumarycznej dawce imiglucerazy wykorzystanej w leczeniu (ilość leku
podana w rachunku narastajÄ…cym od poczÄ…tku leczenia);
" ocena wyników leczenia.
określenie czasu leczenia w programie.
Kryteria wyłączenia pacjenta z programu wyznaczają czas leczenia.
11. Warunki Realizacji Programu:
Wysokospecjalistyczny oddział chorób metabolicznych dzieci, posiadający wieloletnie
doświadczenie w leczeniu choroby Gaucher a Miejscem podawania leku (w ramach
podwykonawstwa) mogą być wybrane przez pacjentów oddziały pediatryczne, znajdujące się
w pobliżu miejsca zamieszkania pacjenta i zaakceptowane przez Świadczeniodawcę, który
będzie pełnił rolę koordynatora programu. Oddział, w którym pacjent otrzymuje lek musi
posiadać:
- salÄ™ zabiegowÄ… z zestawem do leczenia p/wstrzÄ…sowego
- możliwość wykonania badań analitycznych przez całą dobę
4
Programy Terapeutyczne 2007
Leczenie choroby Gaucher a imiglucerazÄ…
Kwalifikacje osób udzielających świadczeń:
" Świadczeniodawca koordynujący program  co najmniej 2 lekarzy specjalistów w
dziedzinie pediatrii, z doświadczeniem w diagnozowaniu i leczeniu choroby
Gaucher a,
" co najmniej 2 pielęgniarki
" Sugerowana współpraca z psychologiem klinicznym
5