Zespół Turnera - choroba genetyczna
ZESPÓA
TURNERA jest chorobą kobiecą.Jest to nieprawidłowość w ułożeniu chromosomów
płciowych powodujący całkowity lub częsciowy zanik chromosomu X.Większość przypadków
schorzenia na kariotyp 45X .Przyczyną choroby jest najczęsciej nieprawidłowy podział
chromosomów w czasie spermatogenezy i oogenezy.
CECHY CHARAKTERYSTYCZNE
Niski wzrost,poniżej 150 cm,krępa budowa ciała,klatka piersiowa beczkowata,niedorozwój
narządów płciowych,skąpe owłosienie łonowe,płetwiasta lub krótka szyja,u chorych powyżej 18
roku życia- brak menstruacji.
ROZPOZNANIE
Ustala się na podstawie stwierdzenia u osobników o fenotypie kobiecym objawów infantylizmu
płciowego,niskiego wzrostu,nieprawidłowej budowy ciała.zespół wykrywa się poprzez badanie
chromatyny płciowej oraz stężenia gonadotropin w moczu.O ostatecznym rozpoznaniu
decyduje-laparotomiaumożliwiająca zbadanie narządów płciowych oraz pobranie ateriału z
gonad szczątkowych do badania histologicznego.
LECZENIE
U osób poniżej 15 lat główny wysiłek powinien pójść w kierunku pobudzenia wzrostu.Poddaje
się w tym celu hormony anaboliczne,preparaty tarczycy i witaminy.Powyżej 15 lat celem jest
uzyskanie rozwoju cech płciowych,stosuje się wtedy hormony płciowe(estrogen).