Możliwości wczesnego
wykrywania autyzmu
Ewa Pisula
Katedra Psychologii Rehabilitacyjnej
Wydział Psychologii
Uniwersytet Warszawski
[e-mail]
Większość rodziców dzieci z autyzmem zaczyna
się martwić o ich rozwój w 2. r.ż.
Zazwyczaj zauważają niepokojące sygnały
m. 15 a 22 mies. życia dziecka
(wcześniej, jeśli z autyzmem współwystępuje
niepełnosprawność intelektualna),
ale do specjalistów zwracają się, gdy dziecko ma
20-27 miesięcy
(De Giacomo i Fombonne, 1998)
Obawy rodziców dotyczą głównie
komunikowania się, relacji społecznych
i zabawy
Badania E. Pisuli i M. Głowackiego (2005)
- największy niepokój matek - problemy w
komunikowaniu się;
- dostrzegały je wszystkie badane matki - był to
powód poszukiwania pomocy;
- szczególny niepokój - gdy dziecko przestawało się
komunikować (np.  zaczął chodzić i przestał
mówić ,  naśladował gesty, potem przestał )
43% rodziców podejrzewa u dzieci zaburzenia
słuchu
26% dostrzega opóz
nienia rozwoju ruchowego
(Vostanis i in., 1994)
Zaledwie 5% rodziców niepokoi się z powodu
stereotypowych, rytualistycznych zachowań dzieci
Zaledwie u 10% dzieci autyzm zostaje
rozpoznany podczas I wizyty u specjalisty
90% otrzymuje skierowanie do innego lekarza lub
informację, że nie ma powodu do obaw
(co czwarte dziecko)
Druga wizyta u lekarza - rozpoznanie autyzmu
u ok. 40% dzieci; 20% otrzymuje skierowanie
do kolejnego specjalisty; ok. 25% rodziców
dowiaduje się, że dziecku nic nie dolega
Przeciętnie między pierwszą wizytą dziecka u
lekarza a diagnozą autyzmu upływają ponad dwa
lata
Przed uzyskaniem diagnozy rodzice odwiedzają
zazwyczaj 3-4 lekarzy, a wielu z nich nawet
sześciu lub więcej specjalistów
Specjaliści radzą rodzicom, żeby poczekali
aż dziecko skończy 3 lata
Rzadko się zdarza, że rodzice w ogóle nie szukają
pomocy, chociaż problemy w rozwoju dziecka są
dobrze widoczne dla innych osób
(w 9 z 95 rodzin wg Daley, 2004)
Rozpoznanie autyzmu następuje zazwyczaj, gdy
dziecko ma od 2,7 do 7. lat
(Gray, Tonge, 2001)
1300 rodzin w Wielkiej Brytanii - przeciętny wiek
dziecka w chwili stwierdzenia u niego autyzmu
przekraczał 5-6 lat (Howlin, Moore, 1997)
Rozpoznanie autyzmu coraz częściej następuje
przed ukończeniem przez dziecko 4 lat
(Howlin, Asgharian, 1999)
Przyczyny trudności z rozpoznawaniem autyzmu:
- brak przygotowania specjalistów,
- bardzo ograniczony kontakt z dzieckiem -
nieśmiałość? opóz
nienie rozwoju?
- brak symptomów specyficznych wyłącznie dla
autyzmu oraz takich, które absolutnie wykluczałyby
tę diagnozę,
 zróżnicowanie populacji,
Typologia osób z autyzmem wg L. Wing i J. Gould
a ponadto:
- pojawianie się pierwszych symptomów
autyzmu u różnych dzieci w różnym czasie,
- zmiany kryteriów diagnostycznych,
- brak biologicznych wskaz
ników autyzmu
(np. badania nad rozwojem ruchowym).
Najwcześniejsze sygnały ostrzegawcze
(analiza domowych nagrań video  12 m.ż; Osterling i
Dawson):
(1) kontakt wzrokowy,
(2) orientowanie się w kierunku osoby wołającej
dziecko po imieniu,
(3) wskazywanie,
(4) brak właściwej ekspresji emocji.
Badania Grace Baranek (1999)
nad rozwojem dzieci 9-12 mies.:
- słaba orientacja wzrokowa (także w stosunku do
bodz
ców niespołecznych) / zaburzona uwaga,
- opóz
niona reakcja na własne imię,
- częste wkładanie przedmiotów do ust,
- niechęć do bycia dotykanym przez inną osobę.
Colwyn Trevarthen (2000)  badania nad 11-
miesięcznymi bliz
niętami
Różnice w zachowaniu:
- dialog behawioralny z rodzicami
- wspólne pole uwagi
- zainteresowanie kontaktem
Werner i in. (2000): oznaki autyzmu można
dostrzec już u dzieci 8-10-mies.;
najbardziej charakterystyczny jest brak reakcji na
własne imię
Wczesne oznaki autyzmu:
brak reakcji na własne imię  1 rok życia (8-10 mies.)
brak wskazywania  1 rok życia (10-12 mies.)
brak współgrania emocjonalnego  1 rok życia
brak kontaktu wzrokowego  1 rok życia
brak uśmiechu w sytuacjach społecznych  1 rok życia
brak adekwatnych reakcji emocjonalnych  1 rok życia
brak właściwej ekspresji mimicznej  1 rok życia
pasywność w trakcie interakcji  1 rok życia
krótki czas patrzenia na ludzi  1 rok życia
Wczesne wykrywanie
wykorzystanie wyników badań nad rozwojem
teorii umysłu
CHAT
The Checklist for Autism in Toddlers
(Baron-Cohen, Gillberg, Allen)
do wykrywania autyzmu w badaniach przesiewowych
u dzieci 18-miesięcznych
CHAT  przykłady pytań zadawanych rodzicom:
Czy dziecko kiedykolwiek udawało np., że robi
filiżankę herbaty, używając filiżanki i dzbanka
zabawek lub też udawało używając innych rzeczy?
Czy dziecko kiedykolwiek używało swojego palca
wskazującego, by pokazać coś, co je interesuje?
CHAT  przykłady sytuacji eksperymentalnych
Daj dziecku miniaturowy dzbanek-zabawkę oraz
filiżankę i poproś  Czy możesz zrobić herbatę? .
Czy dziecko udaje, że nalewa herbatę i ją pije?
Zapytaj dziecko:  Gdzie jest światło? albo
poproś  Pokaż mi światło . Czy dziecko pokazuje
światło swym wskazującym palcem?
Rozpoznanie autyzmu w trzecim, a nawet w
drugim roku życia dziecka zazwyczaj jest trafne
Ryzyko popełnienia błędu znacznie maleje, gdy
diagnoza odnosi się do autystycznego spektrum
zaburzeń (lub całościowych zaburzeń rozwoju)
bez podejmowania prób różnicowania
Ryzyko nieuzasadnionego przypisania autyzmu
dziecku w wieku 18-24 miesięcy nie jest duże,
większe jest prawdopodobieństwo, że w tym
czasie zaburzenie to nie zostanie rozpoznane
Wiąże się to z faktem, że u pewnej grupy dzieci
symptomy mogą w tym czasie jeszcze nie
występować lub są słabo widoczne
"
Inne kwestionariusze do badań przesiewowych
"
M-CHAT (Robins, Fein i in. 2001)
wypełniany przez rodziców
" 2  zainteresowanie innymi dziećmi
" 7  wskazywanie
" 9  przynoszenie przedmiotów w celu pokazania
" 13  naśladowanie
" 14  reakcja na imię
" 15  śledzenie kierunku wskazywanego przez
dorosłego
Cztery zachowania typowe dla 2-letnich dzieci z
autyzmem  u 93% dzieci (Lord, 1995):
1. dzieci używały ciała innej osoby jako narzędzia;
2. nie zwracały uwagi na ludzkie głosy;
3. nie wskazywały;
4. przejawiały manieryzmy ruchowe w obrębie dłoni
i palców.
Grupy ryzyka:
1. Rodzeństwo dzieci z autyzmem lub wybiórczymi
charakterystykami specyficznymi dla autyzmu.
2. Dzieci mające krewnych z zaburzeniami zbliżonymi do
autyzmu lub z nim współwystępującymi (np. zespołem
Aspergera, zespołem kruchego chromosomu X).
3. Dzieci o znacznie opóz
nionym rozwoju mowy.
4. Dzieci z problemami w rozwoju społecznym.
5. Dzieci z problemami w zachowaniu (hiperaktywne,
zafascynowane pewnymi przedmiotami, nie bawiące się
zabawkami w zwykły sposób, nadwrażliwe na pewne
dz
więki lub dotyk itd.).
Dwufazowy model wykrywania autyzmu
Faza I: badania przesiewowe w populacji dzieci 18-24
miesięcznych oraz 30-36 miesięcznych;
Faza II: pełen proces diagnostyczny w przypadku dzieci
wyłonionych w fazie I jako zagrożone autyzmem.
Wielosystemowe zaburzenie rozwoju
(Multisystem Developmental Disorder)
1. Znaczne zaburzenia  ale nie całkowity brak  zdolności
tworzenia związków uczuciowych i relacji społecznej
z głównym opiekunem.
2. Znaczne zaburzenia w tworzeniu, podtrzymywaniu
i rozwijaniu komunikacji, obejmujące komunikację
prewerbalną (gestykulację) oraz komunikację niewerbalną
i werbalną.
3. Znaczne zaburzenia przetwarzania bodz
ców słuchowych
oraz przetwarzania innych informacji sensorycznych, w tym
nad- i niedowrażliwość oraz zaburzenia planowania
ruchowego (np. sekwencji ruchowych).
Dziękuję za uwagę