Mutacje DNA:
Mutacje genowe
Delecja - Polega na utracie jednej lub większej liczby par nukleotydów z DNA genowego.
Insercja - Polega na wstawieniu krótkiej sekwencji DNA w obrębie pojedynczego genu.
(Obie często powodują przesunięcie ramki odczytu)
Tranzycja - zmiana prawidłowych nukleotydów w DNA na inne w ramach jednej grupy zasad azotowych (puryn lub pirymidyn) - adeniny na guaninę, a cytozyny na tyminę (i na odwrót).
Tranzwersja - zmiana w obrębie nici DNA, w której zasada purynowa ulega zamianie na pirymidynową lub odwrotnie.
Mutacje chromosomowe - strukturalne i liczbowe.
Cykl Krebsa - cykliczny szereg reakcji biochemicznych. Stanowi końcowy etap metabolizmu aerobów, czyli organizmów oddychających tlenem. Cykl kwasu cytrynowego przebiega w macierzy (matrix) mitochondrialnej eukariontów i w cytoplazmie prokariontów. Podczas jednego, pełnego obrotu cyklu Krebsa powstają 3 cząsteczki NADH, jedna cząsteczka FADH2 i jedna cząsteczka GTP. jeden pełny obrót cyklu Krebsa pozwala wytworzyć 12 cząsteczek ATP. CoA - szczawiooctan - cytrynian - izocytrynian - α-ketoglutaran - bursztynian - fumaran - jabłczan - szczawiooctan.
Ketogeneza - proces powstawania ciał ketonowych (hydroksyl-maslan, acetooctan, aceton) Zachodzi w wątrobie i korze nerki. Po wytworzeniu ciał ketonowych organizm spala je w celu wytworzenia energii. Narządy biorące udział w spalaniu ciał ketonowych to: mózg, jelito, serce, mieśnie szkieletowe, kora nerki. 2 acylo-CoA + H20 -> acetooctan + 2CoA + H+
Immunoglobuliny - białka wydzielane przez komórki plazmatyczne, czyli pobudzone limfocyty B, które maja zdolność do rozpoznawania antygenów. Produkcja przeciwciał jest główną funkcją hormonalnego układu odpornościowego.
Łańcuch oddechowy, ostatni etap oddychania wewnątrzkomórkowego, przebiegający na wewnętrznych błonach mitochondrium i polegający na przenoszeniu elektronów i protonów na kolejne przenośniki. Kolejnym etapom tej wędrówki elektronów towarzyszy wydzielanie się energii, która zostaje wykorzystana do syntezy ATP z ADP. Ostatecznym akceptorem elektronów i protonów jest tlen, a reakcja ta prowadzi do utworzenia cząsteczki wody. Przejściu jednej cząsteczki NADH w NAD i przebiegowi elektronów przez łańcuch oddechowy towarzyszy synteza 3 cząsteczek ATP.
Β-oksydacja - szlak metaboliczny prowadzący do pofragmentownia cząsteczki kwasu tłuszczowego na dwuwęglowe reszty actanowe dolączone do CoA, powstaja acetylo CoA i są włączane do cyklu Krebsa. Jest to utlenianie kwasów tłuszczowych. Jest bardziej wydajne od utleniania cukrów, np. z kwasu palmitynowego powstają 35 cz. ATP i 8 cząsteczek acetylko-CoA.
Nukleozydy i nukleotydy.
Puryny - adenina i guanina
Pirymidyny - cytozyna, uracyl, tymina
Nukleozydy - zasada azotowa + pentoza (ryboza/deoksyryboza) (cystydyna, adenozyna, tymidyna, guanozyna, urydyna)
Nukleotyd - Nukleozyd + grupa fosforanowa.
Fosforylacja
Substratowa - reszta fosforanowa przeniesiona ze związku ufosforylowanego (substratu) bezpośrednio na ADP przez enzymy (z grupy kinaz). Ten sposób wytwarzania ATP jest niewymagający tlenu i zachodzi np. w glikolizie oraz cyklu Krebsa.
Substrat +ADP-> produkt niskoenergetyczny + ATP
Oksydacyjna - polega na syntezie ATP zachodzącej kosztem energii powstałej podczas transportu protonów wodoru i elektronów na tlen. W wyniku szeregu reakcji redoks, elektrony przenoszone są ze zredukowanych nukleotydów, NADH i FADH na pelniący funkcje akceptora elektronów tlen. Zachodzące reakcje prowadzą do zmagazynowania energii, która posłuży do syntezy ATP.
Izoenzymy - homologiczne enzymy w obrębie danego organizmu, które katalizują tę samą reakcję, ale różnią się nieznacznie strukturą, wartościami Km i Vmax oraz właściwościami regulacyjnymi. Izoenzymy ulegają ekspresji w różnych tkankach lub organellach w różnych stadiach rozwojowych. Przykładem izoenzymu może być dehydrogenaza mleczanowa (LDH), enzym uczestniczący w beztlenowym metabolizmie glukozy i syntezie glukozy. W organizmie człowieka istnieją dwa izozymowe łańcuchy polipeptydowe tego enzymu: izozym H, ulegający silnej ekspresji w sercu i izozym M, występujący w mięśniach.