Wolanczyk

ROZDZIAŁ 5

całościowe zaburzenia rozwoju- jest to grupa zaburzeń charakteryzujących się opóźnieniem lub nieprawidłowością w zakresie rozwoju relacji społ, komunikacji, zachowania, funkcji pozanwczych; objawy ujawniają się w okresie wczesnodziecięcym lub niemowlęcym

przykłady: autyzm dziecięcy, autyzm atypowy, zespól Retta, dziecięce zaburzenie dezintegracyjne, zaspół Aspergera, zaburzenia hiperkinetycznez towarzyszącymi upośledzeniami umysłowymi i ruchami stereotypowymi

1 AUTYZM

• pierwszy opis z XIX w przez itarda

• w XX w. Kanner opisał dzieci ze skrajnym wycofaniem społ., opóźnieneiim w rozw mowy i nazwał te objawy autyzmem wczesnodziecięcym

• rok później Asperger opisał dzieci z dziwnmi obsesjami, nieporadnosc w relacjach z ludzmi, dobre poslugiwanie się mową,

• autyzm występuje 3-4 razy częściej u chłopcow

• badania podaja różne wyniki co do wystepowania autyzmu, jeden z powodów to występowanie spektrum autystycznego (autyzm, asperger, haller, rett, rozlegle zaburzenia rozw trudne do zakwalifikowania)

Etiologia

• uwarunkowany wiloczynnikowo

• nieprawidlowy rozw struktur OUN może być wywołany przez: czynnikigenatyczne, infekcje,

• powikłania w okresie ciążowym i okołoporodowym

• częściej wyst u rodzeństwa; wieksza zgodność wyst u bliżniaków jednojajowych niż u dwu; jeśli w rodzinie wyst autyzm to większe prawdopodobieństwo poosiadania przez rodzeństwo innych form całościowego zaburzenia;

• model dziedziczenia wg jednych zw jest z chromosomami 7q, 15q;

• objawy mogą wystepować w wielu chorobach i zespolach dzieciecych: zespół kruchego chromosomu, nieleczona fenyloketonuria, opryszczkowe zapalenie mozgu( w wieku 4-31 lat, atypowy autyzm ze wzg na wiek) itp.

Ciąża i okres okołporodowy

• okres ten ma znaczenie zwłaszcza gdy nie ma obciążeń genetycznych

• czynniki mające wpływ na wyst autyzmu: niedobór bata-hydrolazy u matki, różyczka,

• u pośmiertnie badanych autystów stwierdzono zmainy w ; ukł limbicznym, poszerzenie komór, odwrócenie asymetrii półkul, zmainy w obrebie pnia mózgu, niekompletny rozw sieci neuronalnej, zmiejszenie komórek Purkinjego, częste nieprawidłowe zapisy EEG,

• te fakty zaprzecczaja teoriom na rzecz psychogennego podłoża autyzmu, ale na jego rozw mogą mieć wpływ czynniki srodowiskowe, i jest możliwośc zmiany tego stanu terapią(farmako, psycho) i rehabilitacją

Obraz kliniczny na podstawie kryteriów klasyfikacji ICD-10

• zaburzenia rozw przejawiają się w :komunikowaniu się, interakcji społecznej, zachowania i zabawy (objawy przed 36mies.)

• osoby mogą się różnic pod wzgl symptomów- u 2/3 w 1r.ż., u 1/3 w 2r.ż.

• Wczesne wykrycie- powstały ustruktalizowane wywiady dla rodziców, np. CHAT- Check list for Autism in Toddlers opracowany przez Barona-Cohena, dla dzieci w wieku 18 mies., podejrzenie autyzmu dzieciecego sugierują;brak zdolności do zabaw imitacyjnych, brak podzielnej uwagi.

Okres niemowlęcy i wczesnodziecięcy (do36 mieś.)

- obojętność na kontakt fizyczny

-brak uśmiechu na widok matki, może nie ujawniać leku przed separacją, przed obcymi,zachowuje się hjakby nie potrzebowało obecności opiekunów

-zaburzony kontakt wzrokowy, słabe gaworzenie,

-nie zgłaszanie przez dzieci bólu, a jedyna jego oznaka to pobudzenie,

-rozwija się mowa nie służąca komunikowaniu sie- echolaliczna,

-mowa jeśłi wystepuje może być monotonna, przeciągana, słowa wymyślane, zaimki odwrotnie stosowane ja-ty(w 6r.ż. autysta mówi o sobie ja),

-brak podzielania uwagi z dorosłym (powyzej 4mies), brak wskazywania palcem na przedmiot zainteresowania (1r.z.),brak zabaw naśladowczych i n aniby,

-zabawy proste, często przedmiotami nie lekkimi domowego użytku,

-reakcje lękowe wobec hałasów domowych,

-trudności ze ssaniem, przejściem na inne pokarmy, ze snem,

wiek przedszkolny

• objawy się nasilają, nie interesuje się grupa rówieśniczą,

• -nieraz próbuje nawiązać kontakt, ale jest wtedy natrętny, mówi do kogoś nie z kimś, tematyka zawęża się do jego zainteresowań, nie podtrzymuje rozmowy, cechuje go brak dystansu do obcych, i niezrozumienie zasad współżycia,

• fiksują się na szczegółach więc ciężko jest spostrzegać im rzeczywistość całościowo, brak myślenia twórczego, problemy z abstrakcją,

• zaburzone zdolności planowania, uwaga,

• okazuja proste emocje(mogą):strach, radość, złość, agresję,

• autoagresja, trudności w treningu czystości, masturbacje, obnażanie się w miejscach publicznych- to problemy, zktorymi najczęściej przychodzą rodzice

wiek szkolny

• ciągłe trudności w komunikowaniu, zabawy stereotypowe, sztywne zach, opór przed zmianami, czasem pokazują w jakiś sposób przywiązanie/ przyzwyczajenie do bliskich,

• mogą pojawić się zach obsesyjno-kompulsywne:mycie rąk, dotykanie, wszelkie zmianny mogą budzić złość lub lę,

okres dojrzewania

• na deficyty nakładają się duże zmiany hormonalne, narastaja wymagania społ., 10-20% pogorszenie objawowe, może wyst regres mowy mechanicznej,

• funkcjonowanie z wiekiem się porawia, ale więzi pozostają powierzchowne

Rokowanie

• bierze się tu pod uwage wiek wystąpienia, czas terapii, nasilenie objawów, współwystępowanie innych chorób, klimat emo w rodzinie, akceptacja chorego dziecka, komunikacja moiedzy członkami rodziny, calkowite wyleczenie jednak jest niemożliwe

• badania mówią, że 14-23% w ogóle nie mówi, inne badania wskazuja na 50% ( różnice wynikaja z samego pojęcia mowy przez badaczy)

• ponad polowa zostaje całkowicie zależna od innych,

• rokowania na poprawe są większe jeśli język pojawi się przed 5-7 r.ż., ważny tez jest ii, profil badania jest nierówny, często występują hiperkalkulie, hiperleksje(wczesne czytanie bez rozumienia tekstu)

• mogą one przejawiąć zdolności muzyczne, plastyczne,

• terapia zmiejsza objawy autyzmu jednak ich niw likwiduje, mały odsetek ludzi zakłada rodziny,

2 ZESPÓŁ RETTA

• wystepuje głównie u dziewczynek, choruje na ten zespół 1 na 10 kobiet poważnie upośledzonych umysłowo, 68% to zespół klasyczny, reszta atypowy,

• przyczyny: mutacje na chromosomie X kodującego białko metylocytozynę,

• objawy i ich nasilenie zależne jest od aktywności chromosomu

• do 5 mieś występuje prawidłowy rozwój (granica dolna) a potem oznaki choroby to: spowolnienie wzrostu obwodu głowy, zmiejszenie napięcia mięśniowego, regres, wolniejszy rozwój, zanik zainteresowania otoczeniem,

• włagodnym przebiegu choroby możliwość posługiwania się jezykiem migowym,

• stopniowa utrata umiejetnosci poruszania rekoma,

• wyst znaczne lub czesciowe upośledzenie psychoruchowe,

• między 1-4r.ż. Pojawia się ataksja i apraksja,

• zgrzytanie zębami, ssanie kciuka, oddychanie przez usta,

• w wieku 1-2 lat zmiany w zapisie EEG

• napady padaczkowe (70%)

• zaburzenia snu, płacz bez przyczyny(może)

• po okresie zmiejszonej kurczliwości mieśni następuje zwiększony, przykurcze doprowadzające do nieruchliwości stawów,

• wcześniej pojawia się u nich osteoporoza,

• trudnosci w karmieniu, nie przezuwanie, zła postawa,

• częsty refluks żołądkowy(cofanie się strawionego jedzenia)

• niski wzrost, małe stopy

3 DZIECIĘCE ZABURZENIE DEZINTEGRACYJNE/ ZESPÓŁ HELLERA

• min 2 lata prawidłowego rozw, następnie regres,

• rzadko wystepuje, częściej u chłopców,

• choroba rozwija się ostro lub powoli, dziecko staje się lekliwe, drażliwe, nieposłuszne,

• kryteria diagnostyczne ICD-10:

→ istotna klinicznie utrata umiejetności w przynajmniej dwóch obszarach z niżej wymienionych: -ekspresja i rozumienie mowy, zabawa umiejętności społ., zachowania adaptacyjne, kontrola nad oddawaniem moczu i stolca, umiejętności ruchowe,

→ jakościowo nieprawidłowe funkcjonowanie- obszary: nieprawidłowości we wzajemnych interakcjach społ, nieprawidłowości w porozumiewaniu się, ograniczone, powtarzające się wzorce zachowania oraz utrata zaineresowania przedmiotami i środowiskiem,

• gorsze rokowanie w porównaniu z innymi zaburzeniami autystycznymi:niższy rozw intelektualny, częściej nie posługują się mową, częściej trafiają do zakładów opiekuńczych, napady padaczkowe(77%), po regresie stan utzrymuje się na stałym poziomie,

• nieraz stwierdza się u tych dzieci choroby neurologiczne:leukodystrofię, chorobę Schildera, wiąże się tez ja z przebytym stresem, świnką czy zapaleniem mózgu, ale najczęstsza przyczyna jest neizanana

4 ZESPÓŁ ASPERGERA

• charakterystyczne zaburzenia społ. , stereotypoweych wzorców zach, zainteresowań, aktywności, i zaburzeń funkcji poznawczych, zaburzenia rozw mowy (mogą wyst zle akcentowania, pedantyzm itp.)

• przez otoczenie nie postrzegane często jako chore a raczej dziwaczne, czy też źle wychowan

• nie rozumieją niepisanych praw zwiazanych z interakcja z innymi

• trudnisci w rozpoznawaniu żartów, uczuć na podst wyrazu twarzy,

• stereotypowe zainteresowania o niezwykłej intensywności(.. a mi się wydawało, że właśnie nie stereotypowe..)

• w grupie ignorowane bądź dokucz się im, co może powodować dodatkowo depresję,

• bliższe relacje jeżeli już to z rodzicami rodzeństwem, problem z rozpoznaniem tej choroby dotyczy znajomości fizyki potocznej przez os chore-dzialanie maszyn itp.a obniżonymi zdolnościami w zakresie tzw psychologii popularnej-zasad funkcjonowania psych czł.,

• terapia i rokowanie po niej co do poprawy pomyślne, minimalizuje się wpływ pierwotnych deficytów na sposób postrzegania,

5 POSTĘPOWANIE DIAGNOSTYCZNE W PRZYPADKU CAŁOŚCIOWYCH ZABURZEŃ ROZWOJU

schemat diagnostyczny

• kontakt z pediatrą

- zebranie info od rodziców o niepokojach dot rozw

- wywiad rozwojowy

-wywiad środowiskowy

-badanie fizykalne i stanu psych dziecka

-sporządzenie listy objawów niepokojących

-badanie laboratoryjne

-badania konsultacyjne( w przypadku wątpliwości, skierowanie tez do posychiatry, psych klinicznego)

• przekazanie rodzicom wniosków z badania(bez diagnozy podejrzenia autyzmu dziecięcego, mowimy o deficytach w konkretnych sferach)

• skierowanie do sepcjalisty zajmującego się całościowymi zaburzeniami rozw

• cele konsultacji psychiatryczno-psychologicznej

-rozpoznanie nozologiczne przez lekarza

-rozp funkcjonalne przez psychologa (w różnych sferach, okresla się mocnae strony)

-ustalenie planu terapeutycznego(psychoedukacja rodziców, mozliwe metody wsparcia, wybór profresjonalnej metody terapeutycznej, stała opieka psychiatryczna i psychologiczna)

• w poradni rejonowej:

-monitorowanie stanu zdrowa przez lekarza

diagnostyka różnicowa-rozróżnienie zab. Całościowych jest trudne, wspólna cecha to zab w sferza społ różnice w nasileniu innych zab w przebiegu i rokowaniach,

6 FARMAKOTERAPIA

• nie zmienia przebiegu autyzmu dzieciecego, ale może mieć wpływ na kontrole objawów tj agresja, autoagresja, wycofanie, labilność, zaburzenia uwagi, depresja, natrectwa, zaburzenia snu,

• stosowana przy wspolwystepowaniu padaczki

• w przypadku nadpobudliwosci stosuje się leki psycho stymulujace

• kwas foliowy zw z kruchym chromosomem lagodzi trudnosci w koncentracji uwagi

• B6 z magnezem stosowano dla dzieci agresywnych, jednak dane na temat skutecznosci są niepotwierzdone

7 TERAPIA PSYCHOLOGICZNA

• im wcześniej zaobserwowane objawy tym lepsze rokowania na terapie,

• wazne przy takich dzieciach jest zapewnienie im akceptacji i bezp, intymności,

• nie myśleć schematem, że one i tak nic nie rozumieją,

• zachowania sprzyjające dobrej pracy z rodzicami:

- komfort czasowy w czasie wizyty, znane srodowisko(ten sam gabinet), uwazne sluchanie niepokojow rodzicow, informowanie jasnym prostym jezykiem, kirowanie na badania i nne konsultacje, prowadzenie opieki w systemie podobnym do zasad udzielania inf jak w osrodkach interwencji kryzysowej, stła, wnikliwa obserwacja,

• terapii, brak 100% skutecznosci,

• najpopularniejsza terapia jest bahawioralna- cel kształtowanie odpowiednich zach lub redukcja tych nieporzadanych, miejsce i czas powinien być staly i przewidywalny, zakres oddzialywan-poprawa mowy, uwagi, kontakt wzrokowy i dotykowy(praca nad nim), male grupy,

• inne metody: integracja sensoryczna, treningi percepcji poszczególnych zmysłów, terapia w. sherborn, VIT(wideo trening), trening umiejetnosci spol, praca indywidualna z psych, TEACCH-erica schoplera z wykorzystaniem oceny profilu psychoedukacyjnego u osob z autyzmem), holding, dogoterapia, hipo, muzyko,

• aktywnosc fizyczna w ciagu dnia zmiejsza autoagresje,

• jako uzupelnienei terapii dziecka : psychoedukacja rodzin, grupy wsparcia, grupy terapeutyczne dla rodziców wg Sutton,

• terapia powinna uwzgledniac wzystkie zaburzone sfery,

---