Zmienność genetyczna

Zmienność genetyczna

Niedziedziczna Dziedziczna (genetyczna)

Rekombinacyjna Mutacyjna

Genowe

Chromosomowe

Strukturalne Liczbowe (genomowe)

Zmienność genetyczna to proces prowadzący do różnicowania się osobników danego gatunku.

Powstające cechy mogą mieć charakter korzystny (sprzyjają przetrwaniu osobnika), neutralne (nie mają wpływu), niekorzystne (obniżają możliwości przetrwania osobnika), letalne (powodują śmierć osobnika) i subletalne (upośledzają organizm)

Mutacje możemy podzielić ze względu na:

- występowanie

* somatyczne (nie są dziedziczone)

* generatywne (przekazywane potomstwu)

- materiał genetyczny

* zmiana pojedynczego nukleotydu

* zmiany dotyczą chromosomu

* zmiany dotyczą całego genomu

Zmienność niedziedziczna (modyfikacyjna, fluktuacyjna)

Jest to zmienność, która nie ma wpływu na genotyp i nie jest dziedziczona przez kolejne pokolenia. Zmiany zachodzące w fenotypie są spowodowanie przez środowisko (zmienność środowiskowa) bądź w wyniku rozwoju danego osobnika (zmienność ontogenetyczna).

Zarówno trwałość jak i nasilenie danej cechy zależy od środowiska, w jakim obecnie znajduje się osobnik. Wraz z jego zmianą cechy, które zwiększyły swą wartość mogą albo się utrzymać, jeżeli środowisko tego wymaga bądź zaniknąć.

Zmienność dziedziczna (genetyczna)

- Rekombinacje

Polega ona na tworzeniu się nowych układów już istniejących alleli (nie zwiększa puli genowej). W jej wyniku genotypy dzieci są różne od genotypów rodziców. Dzięki tym zmianą jest możliwe uniknięcie zapadni Mullera, czyli zbyt dużego nagromadzenia się szkodliwych mutacji. Rekombinacje umożliwiają również na usuwanie uszkodzeń nici DNA.

Typy rekombinacji:

- rekombinacja homologiczna (uprawniona, uogólniona, crossing-over) wymaga homologii rekombinujących sekwencji

- konwersja genów - rodzaj rekombinacji między blisko leżącymi homologicznymi rejonami DNA, podczas której jedna z sekwencji DNA jest zmieniana tak by pasować do drugiej. Jest to rodzaj naprawy niedopasowania sekwencji.

- rekombinacja niehomologiczna (nieuprawniona, transpozycja) - zachodzi między niehomologicznym sekwencjami

- Mutacje

Mutacja jest to nagła, skokowa zmiana w DNA. Mutacje dzielimy na samorzutne (spontaniczne), które powstają bez udziału czynników fizycznych bądź chemicznych i mutacje indukowane, które powstają przy udziale czynników zewnętrznych. Mutacje samorzutne są rzadsze.

Czynnikami wywołującymi mutacje są:

- kwas azotawy III HNO2 - powoduje dezaminację zasad azotowych

- związki alkilujące np. pochodne iperytu - powodują dołączanie do zasad azotowych grup alkilowych, co zmienia ich charakter

- barwniki akrydynowe: proflawina, akrylaflawina, oranż akrylowy - powodują delecję lub insercje

- analogi zasad - mogą włączyć się do DNA w miejsce normalnych zasad azotowych, np. analog tyminy 5-bromouracyl, analog adeniny 2-aminopuryna

- promieniowanie jonizujące, ultrafioletowe, rentgenowskie i gamma

- alkaloidy - kolchicyna - blokuje tworzenie się wrzeciona podziałowego

- czynniki metaboliczne - deficyt jonów Ca i Mg

- sole metali ciężkich

- benzopiren zawarty w dymie papierosowym

- wysoka temperatura

Mutacje dzielimy na genowe (punktowe), chromosomowe (dotyczące chromosomu) i genomowe (dotyczą całego genomu)

Mutacje genowe: zmiana sekwencji nukleotydowej odbywają się na odcinkach mniejszych niż jeden gen. Najczęściej powstają w skutek błędnego kopiowania matrycy.

- substytucje - zmiana jednej zasady azotowej na inną: nie zmieniają się ramki odczytu

* tranzycja: zmiana puryny na purynę bądź pirymidynę na pirymidynę

* transwersja: zmiana puryny na pirymidynę i odwrotnie

- delecja: wypadnięcie nukleotydu powodujące zmianę ramki odczytu

- insercja - wstawienie nukleotydu powodujące zmianę ramki odczytu

Efekty mutacji punktowej:

- przesunięcie ramki odczytu: powoduje zmianę sekwencji poniżej mutacji, co wpływa na fenotyp

- mutacja missens: zmiana pojedynczego nukleotydu powoduje zmianę aminokwasu w białku, co może, choć nie musi wpływać na fenotyp

- mutacja nonsens: zmiana pojedynczego nukleotydu powoduje ze kodująca trójka zamienia się w jeden z kodonów stop, co powoduje skrócenie białka, przez co nie działa ono prawidłowo

- mutacja cicha: zmiana pojedynczego nukleotydu nie powoduje zmiany w kodowanym białku, ponieważ kod genetyczny jest zdegenerowany

Choroby powodowane przez mutacje genowe:

- albinizm (bielactwo wrodzone)

- fenyloketonuria

- alkaptonuria

- anemia sierpowata

- pląsawica Huntingtona

Mutacje chromosomowe (aberracje chromosomowe) można podzielić na wewnątrzchromosomowe i międzychromosomowe. Najczęściej są skutkiem nieprawidłowego crossing-over bądź pękania chromosomów w czasie interfazy. Spowodowane to jest czynnikami mutagennymi. Są stosunkowo rzadkie. Mają duże znaczenie ewolucyjne przez zmianę położenia genów, a tym samym zwiększają szanse rekombinacji

Wewnątrzchromosomowe: zmiany ograniczają się do struktury jednego chromosomu

- definicjencja (delecja) - utrata fragmentu chromosomu

- duplikacja - podwojenie pewnego fragmentu chromosomu

- inwersja - obrócenie odcinka chromosomu o 180stopni

Międzychromosomowe

- translokacja - przeniesienie odcinka jednego chromosomu na inny chromosom niehomologiczny

Może także dochodzić do pęknięcia centromeru lub utworzenia chromosomu pierścieniowego, co zazwyczaj łączy się z delecją końcowych fragmentów chromosomu.

Wynikiem tego rodzaju mutacji może być brak określonego białka bądź jego nieprawidłowe działanie.

Przykłady chorób wywoływanych mutacjami strukturalnymi:

- Chłonniak Burkitta (nowotwór złośliwy)

- Zespół kociego krzyku - delecja krótkiego ramienia chromosomu 5

- Zespół Wolfa-Hirschhorna - mikrodelecja krótkiego ramienia chromosomu 4 (ok. 20% chorych nie dożywa 2 roku życia)

Mutacje genomowe: dotyczą całego genomu. (Inaczej są mutacje chromosomowe liczbowe)

Możemy je podzielić na:

- autoploidy - osobniki powstałe na skutek mutacji osobników jednego gatunku

* aneuploidy - maja zmienioną liczbę pojedynczych chromosomów. Mutacje te powstają najczęściej z powodu nie rozchodzenia się chromosomów homologicznych w czasie mejozy (nondysjunkcja)

a) monosomiki - (2n-1) u osobników takich zamiast pary chromosomów homologicznych u zygoty jest tylko jeden. Jedna z gamet wyniosła n-1 chromosomów. Jest to najczęściej mutacja letalna.

b) trisomiki - (2n+1) u osobników takich zamiast pary chromosomów w zygocie występują aż trzy. Jedna z gamet wyniosła n +1 chromosomów. Jest najczęściej letalna jednak osobniki tego rodzaju są bardziej żywotne niż monosomiki

c) tetrasomiki (2n+2) i nullsomiki (2n-2) są zwykle letalne (nullsomiki zawsze)

*autopoliploidy (euploidy) - organizmy o zwielokrotnionym całym garniturze chromosomów

Tetraploidy (4n), triploidy (3n), haplonty (1n)

Jest ona znacznie częstsza wśród roślin gdzie może wywołać korzystne efekty.

Wśród zwierząt jest zazwyczaj letalna, a przeżywające osobniki są upośledzone i sterylne.

* alloploidy - mutanty powstałe z połączenia się dwóch różnych genomów (od różnych gatunków). Mieszance są wśród zwierząt rzadkością, najczęściej są niezdolne do życia i rozrodu. W przypadku np. muła (potomek klaczy i osła) osobnik zmutowany jest bardziej żywotny od rodziców, jednak jest sterylny.

Aneuploidalność może występować w autosomach i chromosomach płciowych. Mutacje te powodują najczęściej niezdolność organizmu do normalnego funkcjonowania. Wśród przeżywających spotyka się zwykle trisomie.

Przykłady chorób powodowanych przez aneuploidalność:

- zespół Downa - trisomia 21 pary chromosomów

- zespół Patau`a - trisomia 13 pary chromosomów

- zespół Edwardsa - trisomia 18 pary chromosomów

- zespół Klinefertera - dodatkowy chromosom X (XXY)

- zespół Turnera - niewykształcenie jednego chromosomu X (X0)

- zespół XYY (nadsamca)

- zespół XXX (nadsamicy)

Efekty działania czynników mutagennych

Mutacje komórek somatycznych mogą prowadzić do wystąpienia nowotworu. Zdrowa komórka ulega przemianie, gdy w genach nastąpi przynajmniej kilkakrotna mutacja. Nowotwory są skutkiem właśnie nagromadzenia się tych mutacji. Czynniki sprzyjające np. promienie słoneczne czy dym papierosowy przyspieszają te mutacje chociaż efekt często następuje po kilku latach. Aby zmiany były dziedziczone musza zajść w komórkach generatywnych.

Często wykorzystuje się czynniki mutagenne w badaniach naukowych w celu uzyskania mutantów o konkretnych cechach.

Bibliografia:

Grzegorz Nalepa: „Genetyka”

Waldemar Lewiński: „Genetyka”

Podręczniki Biologia poziom rozszerzony, Operon

Encyklopedia PWN, tom III „Życie”

www.biolog.pl

Delecja

M	A		R		I		O		L		A
M		A		I		O		L		A

Insercja

M	A	R	I	O	L	A
M	A	R	I	T	O	L	A

Definicjencja

C

A

T

G

G

A

A

T

C

G

A

C

A

T

G

C

C

G

A

T

C

A

T

G

G

A

A

C

A

T

G

C

C

G

A

T

Duplikacja

C

A

T

G

G

A

A

C

A

T

G

C

C

G

A

T

C

A

T

G

G

A

A

C

A

C

A

T

G

C

C

G

A

T

Inwersja

C

A

T

G

G

A

A

C

A

T

G

C

C

G

A

T

C

A

T

G

G

A

A

G

T

A

C

C

C

G

A

T

Translokacja

A

A

G

G

G

C

A

T

T

T

A

Jeden chromosom Drugi chromom

C

A

T

G

G

A

A

G

C

T

C

T

T

T

A

Substytucje

---