Dystrofia miotoniczna -
postępowanie
Leczenie wyłącznie objawowe
Zmniejszanie miotonii - fenytoina,
meksyletyna
Monitorowanie i leczenie zaburzeń rytmu
Wczesne wykrycie zaćmy
Możliwa jest diagnostyka genetyczna (w
tym prenatalna)
dysfagia)
Zapalenie wielomięśniowe i zapalenie
skórno-mięśniowe
- leczenie
prednizon (80-100 mg/d)
dożylne immunoglobuliny
- w dawce 0,3-0,4g/kg/dobę
- co miesiąc trzydniowe kolejne wlewy
przez okres 3-6 miesięcy
inne leki immunosupresyjne
Leki, które mogą powodować lub
nasilać miopatię
statyny
fibraty
glikokortykosteroidy
penicylamina
zydowudyna
chlorochina
LEMS)
Miastenia - leczenie
Inhibitory cholinesterazy:
- pirydostygmina (Mestinon)
- ambenonium (Mytelase, tabl.)
- neostygmina (Polstigminum.)
Tymektomia
Kortykosteroidy
Leki immunosupresyjne
- azatiopryna
- cyklosporyna
- cyklofosfamid
Plazmafereza
Immunoglobuliny
Stwardnienie boczne zanikowe
Choroba postępuje, prowadząc do
śmierci w ciągu 3-5 lat
Leczenie quasiprzyczynowe: riluzol
(antagonistaNMDA)
Leczenie objawowe i paliatywne:
- przezskórna gastrostomia
- nieinwazyjna wentylacja
- leczenie nietrzymania afektu (amitryptylina)
- rehabilitacja
LEKI PRZECIWPADACZKOWE
I. Leki podstawowe (konwencjonalne)
• karbamazepina CBZ
• kwas walproinowy i jego sole VPA
• fenytoina PHT
• fenobarbital PBT
• primidon PRM
II. Leki podstawowe drugiego rzutu
• etosuksymid ETX
• benzodwuazepiny (klonazepam CZP
III. Leki nowej generacji
• wigabatryna VBT
• lamotrygina LTG
• topiramat TPM
• okskarbazepina OXC
• tiagabina TGB
• gabapentyna GBP
• levetiracetam LVT
• felbamatFBM
• VPA
• PHT
• CBZ
• PB
• LTG
•
ZASADU WYBORY LPP
1. Napady częściowe
• CBZ- nieco większa skuteczność niż VPA
• VPA- porównywalny z CBZ w nap.Wt.uog.
• PH
• PB
• LTG
• TPM
• OXC
• GBP
• TGB
• FBM
3. Napady nieświadomości
• VPA- korzystniejsze jeśli również GTCS
• ETX
• LTG
4. Napady miokloniczne
• VPA
• CZP
• PRM
• PB
• acetazolamid
2. Napady uogólnione toniczno-kloniczne
• VPA
• PHT
• CBZ
• PB
• LTG
• TPM
ODSTAWIANIE LEKÓW
PRZECIWPADACZKOWYCH
• zwykle po 2-3 latach bez napadów, przy
Napadach częściowych po 5
• przy nawrocie napadów okres ten powinien
Być wydłużony do 5 lat
• przez 6-12 mies pod kontrolą EEG- obecność
zmian w EEG jest przeciwwskazaniem do odstawiania
• w padaczkach idiopatycznych uogólnionych np.
młodzieńcza padaczka miokloniczna i padaczka z nap.
GM po obudzeniu - leczenie przez całe życie
STAN PADACZKOWY
Czas od Działanie
rozpoczęcia (min)
0 - 5 * ustalenie i monitorowanie
parametrów życiowych
* krótkie badanie
* dostęp do żyły
* pobranie krwi na poziom leków
przeciwpadaczkowych,
glukozy, elektrolitów,
mocznika, toksyn, morfologia
6 - 9 * glukoza i tiamina I.V.
10 - 15 * lorazepam 0.05-0.1 mg/kg I.V
(maks. 8 mg) lub diazepam 0.1-0.3
mg/kg I.V. (maks. 20 mg)
15 - 45 * w przyp kontnuacji drgawek,
fenytoina 15-20 mg/kg I.V. z prędk. 20-
50 mg/min lub fenobarbital 10-20
mg/kg I.V. (maks.700mg)
45 - 75 * jeżeli drgawki utrzym się 30
min po podaniu PHT lub PB, należy
zastosować alternatywną terapię
> 75 * w przypadku utrzymywania się
drgawek, należy podać
pentobarbital 5-15 mg/kg I.V.,
następnie 1-3 mg/kg/h lub
tiopental 100-250 mg I.V.
początkowo, następnie wlew 3-5
mg/kg/h
* brak efektu › paraldehyd
chloralhydrat, etomidat, izofluran
lignokaina, propofol
SM - Postacie przebiegu
klinicznego
Nawracająco-zwalniający: 50%
Wtórnie postępujący 40%
(zwalniająco-postępujący)
Pierwotnie postępujący 10%
Postępująco-zwalniający 1%
(nietypowa i kontrowersyjna)
LECZENIE RZUTÓW
Metylprednizolon (Solu-Medrol)
500 - 1000 mg/d przez 3 - 5 dni
Prednizon 1mg/kg/d przez 7 - 10 dni
ACTH
przeciwwskazania: aktywne infekcje
niewłaściwe leczenie cukrzycy
rozpoznana psychoza
LECZENIE OBJAWOWE
spastyczność:
Baclofen 30 -100 mg/dzień
Sirdalud
Diazepam 2-30 mg/dzień
Toksyna botulinowa
Fizjoterapia
zmęczenie:
Amantadyna 200 ug/dzień
SSRI np. Fluoksetyna
Pemolina 37,5 mg/d
ból ostry:
Karbamazepina
Benzodiazepiny
Baclofen
ból przewlekły:
Amitryptylina
Karbamazepina
Baclofen
Fizjoterapia
ból pochodzenia mięśn-powięz:
niesterydowe leki przeciwzapalne
wrażliwość na temp i wysiłek
z osłabieniem:
4-aminopirydyna
depresja:
(SSRI lub TCA)
labilność emocjonalna:
SSRI
dysfunkcje pęcherza:
leki antycholinergiczne
(np. oksybotunina -
Ditropan)
dezmopresyna
okresowe
samocewnikowanie
α-blokery (np. Prazosyna,
Minipress)
drżenie:
Karbamazepina
Klonazepam
Primidon
Propranolol
chirurgiczne:
operacje stereotaktyczne
zawroty głowy ondansetron
LECZENIE MODYFIKUJĄCE
NATURALNY PRZEBIEG CHOROBY
Interferony:
beta 1a (Rebif, Avonex)
beta 1b (Betaferon)
octan glatirameru
mitoksantron
natalizumab
immunoglobuliny G
INTERFERONY β
Działanie:
blokowanie INF-γ
silny inhibitor TNF-α
zwiększanie ekspresji IL-10
Przewlekła encefalopatia wątrobowa
Postępowanie
• Dieta z małą zawartością białka
• Neomycyna p.o. (2-4 g na dobę)
• Laktuloza (50-100 ml na dobę)
• Środki ułatwiające wypróżnienia
• 5% - 10% glukoza do 2-3 l i.v na dobę
• Korygowanie zab płynowoelektrol
• Kwalifikacja do przeszczepu wątroby
Ostra zapalna demielinizacyjna
poliradikuloneuropatia
(zespół Guillaina-Barrégo)
• plazmafereza - w ciągu pierw 2
tyg (wymiana 200-250 ml/kg w ciągu
kilku dni)
• imunoglobuliny - 0,4 g/kg/dzień 5
kolejnych dni
• sterydoterapia - nieskuteczna
• immunosupresja - nieskuteczna
Uszkodzenie nerwów
gałkoruchowych
Objawy całk poraż nerwu III
(okoruchowego):
- Opadnięcie powieki górnej
- Odwiedzenie gałki ocznej
- Ograniczenie przywodzenia, unoszenia
i obniżenia gałki ocznej
- Rozszerz źrenicy i zaburz akomodacji
Objawy izolow porażenia n IV
(bloczkowego):
-wyższe ustawienie gałki ocznej
- Ogran zdolność obniż gałki ocznej w
odwiedzeniu
- Podwójne pionowe widzenie przy
patrz ku dołowi (schodz ze schodów)
Objawy całkowitego porażenia nerwu VI:
- Podwójne widzenie w kierunku zewnętrznym
-zez zbieżny
Uszkodzenie splotu ramiennego
Gałęzie przednie nerwów rdzeniowych C5 - Th1
Pzyczyny: uraz, ucisk (żebro szyjne, nowotwory
szczytu płuca- zespół Pancosta), po długotrwałej
narkozie , poradiacyjne (guzy sutka)
Porażenie:
górne (Erba) - głównie mięśni obręczy barkowej,
kończyna zwisa bezwładnie wzdłuż tułowia)
dolne (Klumpke) - głównie mięśni krótkich rąk,
zaburzenia czucia po łokciowej stronie kończyny,
zespół Hornera)
Ośrodki rdzeniowe
podstawowych odruchów
ścięgnistych (głębokich)
• Odruch z m. dwugłowego: C5-C6
• Odruch promieniowy: C5-C6
• Odruch z m. trójgłowego: C6-C7
• Odruch kolanowy: L2-L4
• Odruch skokowy: S1
Ośrodki rdzeniowe podstawowych
odruchów skórnych (powierzchniowych)
• Odruchy skórne brzuszne:
- górny: Th8-Th9
- środkowy: Th10
- dolny: Th11-Th12
• Odruch nosidłowy: L1
• Odruch podeszwowy: S1-S2
• Odruch odbytniczy: S3-S4
Układ epikrytyczny
Odczuwanie dotyku z dokładną lokalizacją, czucie
położenia
i wibracji
• Duże zmielinizowane włókna
• Sznury tylne
• Pierwotna kora czuciowa
Układ protopatyczny
Odczuwanie dotyku ze słabym umiejscawianiem,
czucie bólu
i temperatury
• Małe niezmielinizowane włókna
• Drogi rdzeniowo-wzgórzowe
• Układ siatkowaty pnia mózgu i wzgórze
Źrenica Marcusa-Gunna
Objawy
Zwężenie źrenicy w zajętym oku jest większe
podczas oświetlania drugiego oka (odruch
konsensualny jest silniejszy niż bezpośredni)
Uszko łuku dośrodk odruchu na światło (np.
uszkod nerwu wzrokowego wSM)
Objawy uszkodzenia n. III
• Gałka oczna skierowana ku dołowi i na zew
• Podwójne widzenie
• Źrenica szeroka i bez reakcji na światło
• Porażenie akomodacji
Źrenica Argyll-Robertsona
Objawy
Wąskie źrenice o nieregularnych granicach
Brak odruchu na światło
Zachowane zwężenie źrenicy podczas
akomodacji
Spowodowana przez kiłę lub cukrzycę
Zespół opuszkowy i rzekomoopuszkowy
Zespół opuszkowy
Uszkodzenie jąder nn. V,
IX, X, XII
Objawy
Dyzartria
Dysfagia
Osłabienie (zniesienie)
odruchu żuchwowego
Niedowład podniebienia i
zniesienie odruchów
podniebiennych i gardłowych
Porażenie, zanik i
fascykulacje mm. języka
Zespół rzekomoopuszkowy
Uszkodzenie obustronne
dróg korowo-jądrowych
Objawy
Dyzartria
Dysfagia
Wygórowanie odruchu
żuchwowego
B. żywe odruchy gardłowe
Płacz (śmiech) przymusowy
Objawy deliberacyjne