Biologia i genetyka

1. jest to największy spośród opisanych genów u człowieka, zajmuje 1% czegoś tam, 99,4% tego genu to sekwencje niekodujące

odp. dystrofina

 2. Wybrać zespoły letalne płodów męskich:

3. co to jest syndaktylia
odp. palcozrost

4. jakie jest prawdopodobieństwo że dziecko będzie miało grupę krwi A+, jeśli matka ma A+ a ojciec A- (Hg)

 5. Dopasować produkt białkowy do genu : NF1-neurofibromiazyna(białko aktywujące trójfosfatazę) , NF2 – białko Merliny, FBN1- białko strukturalne fibrylina , HD- białko Huntingtona

6. Co wykrywamy za pomocą testu Gathriego
odp. fenyloketonuria

 7. Taenia saginata - żywiciel ostateczny,
odp. człowiek

8. postacie rozwojowe tasiemca

 9. Kto jest twórcą teorii komórkowej
odp.Schwann i Schleiden

10.zjawisko, że u populacji o tym samym genotypie gen się nie ujawnia coś takiego
odp. Niepełna penetracja
11.nicienie monokseniczne
odp. Owsik ludzki, glista ludzka,
12. choroby autosomalne dominujące
choroba Huntingtona, zespół łamliwego chromosomu X, dystrofia miotoniczna, ataksja Friedricha, achondroplazja, zespół marfana, wrodzona łamliwość kości, hipercholeterolemia rodzinna, ostra porfiria przerywana.

13. objawy zespołu Martina-Bella (zespół łamliwego chromosomu X)
np.XX /kobiety/

-     lekkie upośledzenie umysłowe (20-30%)

-     zmiany w obrębie twarzoczaszki

-     spowolnione ruchy, trudności w koncentracji

XY /mężczyźni/

-     noworodki

-        ciężkie upośledzenie umysłowe

-        niska waga urodzeniowa

-        mały obwód głowy

-        zwiększona objętość jąder

-        duże małżowiny uszne

-        hipotonia mięśniowa

-     dorośli

-        zniekształcenie kręgosłupa

-        deformacje twarzoczaszki

-        bladoniebieskie tęczówki

-        powiększenie jąder (makroorchidyzm)

padaczka, encefalopatia
14. gdzie występuje i co to jest narząd Hallera odp. receptor węchowy ixodes ricinus

15.co przedstawia rysunek
odp. Giardia lamblia
 16.Gdzie na tym rysunku jest zaznaczone ciałko przypodstawne (na środku-”podwójny uśmiech”)
 17. przyporządkować nazwy stadiów do rysunku: KORRACIDIUM, PROCERKOID, PLEROCERKOID, OOCYSTA, CYSTICERKUS
18. wybrac odpowiedz w której miejsce bytowania postaci dorosłej, larw, nazwa łacińska i polska wektora jest napisana poprawnie. (onchocerca volvulus i wuchereria bancrofti) 
 19.dopasować stadia rozwojowe Plasmodium: 1-merozoity, 2-sporozoity i 3- ookinety do komórek ulegających inwazji (erytrocyty(1), hepatocyty(2), komórki ślinianek komara(2), komórki jelita komara(3)).
 20. Opis choroby (przenoszona przez kota i coś tam jeszcze...) ale w odpowiedzi chodzi o Toxoplasma gondii
21.rysunek i trzeba było określić co to, odpowiedzi do wyboru: włosień kręty, owsik ludzki, glista ludzka
22.rodzaj podziałów bezpłciowych pierwotniaków (podłużny, poprzeczny + tetraedryczny i jakis na symetralny  ) na pewno był tam t. vaginalis giardia lamblia
23.co to jest plejotropia
odp. Jeden zmutowany gen warunkuje kilka cech fenotypowych pozornie ze sobą nie związanych.
24. byly podane objawy choroby u dziewczynek t.j: niepłodność, zmiany macicy, IQ na "normalnym poziomie" , i jakies zmainy u noworodków a w odp. byl zespół Klinefeltera, turnera, edwardsa i cos tam(chyba Chri du chat)
25.objaw winterbottoma- trypanosoma gambiense brucei, 
 26.rysunek wszy i co to za wsza- chyba głowowa, 
27. cechy charakterystyczne wszy i dopasować konkretną wesz do cechy( najmniejsza-pubis, wypryski na karku-odzieżowa, dalej nie pamiętam)
28. pasożyty monokseniczne: enterobis, ascaris, jakis pasozyt na "T" którego nie mieliśmy)
29. rysunek imago- mucha tse tse z aparatem gryzacym

• lokalizacja układu grupowego AB0
  odp.9q34
  31. pytanie o fenomen Bombay
  32. opis ; łączą się całe lub prawie całe ramiona długie dwóch róznych chromosomów , miejscem połączenia jest rejon centromeru.

Odp. Translokacja robertsonowska i fuzja centryczna.