WADY WRODZONE KRĘGOSŁUPA – uwarunkowania genetyczne – aberracja chromosomowa, mutacje genowe, dziedziczenie wieloczynnikowe

Wczesny okres życia płodowego (2-4 tyd. ), okres kształtowania się cewy rdzeniowej i segmentalnego podziały mezodermy(powstają kręgi, mięsni i powłoki skórne)

Przyczyny wad: leki przyjmowane przez kobiety w ciąży, choroby matki(przewlekły alkoholizm, cukrzyca), zaburzenia wewnątrzmaciczne(ospa), rtęć.

Rozszczep kręgosłupa (spina bifinda) – niedokonane spojenie łuku kręgu lub wielu kręgów, be współistniejących wad rozwojowych elementów nerwowych (rdzenia i korzeni), opon, mięsni, powłok skórnych.

a-rozszczep ukryty – bezobjawowy (spin bifida occulata)

b-rozszczep jawny – przepuklina worka oponowego (menigocele)

Mienigomycele

*przepuklina oponowo-rdzeniowa, guz z elementami rdzenia i korzeni nerwów, zamknięta lub otwarta

Myelocele: *wynicowanie opon, brak kanału kręgowego, urazy mechaniczne, zakażenie rdzenia

Przepuklina oponowo rdzeniowa jest zaburzeniem rozwojowym kręgosłupa i OUN. Wadliwie zbudowany rdzeń i jego opony uwypuklają się na zewnątrz w postaci worka przez ubytek kostny łuków kręgowych. 90% przypadków w odcinki lędźwiowym, często 60-90% towarzyszy wodogłowie.

Objawy kliniczne – zależą od umiejscowienia i rozległości wady

-porażenia ruchowe

-zaburzenia : czucia powierzchownego o głębokiego, naczynioruchowe, troficzne, wydalania moczu i stolca

-współistniejące – wodogłowie

-zwichnięcia stawów biodrowych, deformacje kkd.

-porażenia ruchowe i czuciowe poniżej poziomu wady – całkowite lub częściowe

-w odcinku lędźwiowym porażenia wiotkie

-w odcinku piersiowym mogą mieć charakter spastyczny, tzw., aktywność reflektoryczna – szczególnie niektóre grupy mięśniowe jak, mm: przywodzicieli ud, strzałkowy , zginaczy palców.

Zmiany w narządzie ruchu:

1-zniekształcenia dynamiczne – uwarunkowane zaburzeniem bilansu mięśniowego

-uszkodzenie neurosegmentu – mięśnie antagonistyczne unerwione są z różnych segmentów

-przewaga jednej z grup mięśniowych – mięsnie czynne nadają ustawienie kończynie, mięsnie porażone są rozciągnięte.

2-zniekształcenie pozycyjne – przy całkowitym porażeniu wiotkim

-kończyna pod wpływem siły ciężkości przyjmuje określone położenie – zwłóknienie tkanki łącznej utrwala ustawienie

-np.: przy całkowitym porażeniu rdzenia w części piersiowej przykurcz biodra w odwiedzeniu w rotacji zewnętrznej i zgięciu uda, kolana z zgięciu, stopy w ustawieniu końskim.

3-zniekształcenia statyczne – działanie siły ciężkości na obciążoną kd

-pozbawiona stabilizacji mięśniowej np.: rozwój stopy koślawej

4-zniekształecnia z powodu aktywności reflektroycznej – w określonych grupach mięśniowych, analogia zaburzeń bilansu mięśniowego(klonusy, drżenie włókienkowe mięśni, wzmożone odruchy ścięgniste)

Diagnostyka i leczenia

-wczesna diagnostyka przed urodzeniowa

-badanie USG – możliwości operacyjnego naprawiania płytki rdzeniowej – operacje wewnątrzmaciczne

-wczesne zabiegi operacyjne 12-24 godzinie po urodzeniu

-chirurgiczna stabilizacja wodogłowia – 90% dzieci, wszczepianie zastawek

-wczesna kompleksowa rehabilitacja

Badanie –ocena fizjoterapeutyczna

-siła i napięcie mięśniowe

-czucie – poziom uszkodzenia

-ocena funkcji zwieraczy

-ocena deformacji kończyn

Zniekształcenia kręgosłupa – przepuklinie oponowo – rdzeniowej towarzyszyć może:

-kifoza – sztywne Katowe zgięcie ku tyłowi, może powstać garb lędźwiowy(później pod wpływem obciążania powiększa się) na szczycie martwica skóry, owrzodzenia

-lordoza – przeważnie kompensacyjna lub na skutek przykurczy zgięciowego bioder i ich porażennego zwichnięcia

-skolioza – pierwotne skrzywienie w odcinku lędźwiowym, wrodzona asymetria trzonów kręgowych lub połączeń międzytrzonowych

Ogólne zasady postępowania fizjoterapeutycznego:

-stworzenie dziecku możliwości samodzielnego poruszania się(wszystkie dzieci potencjalnie zdolne są do lokomocji, jeśli mają zdrowe kg, stabilizację kręgosłupa, odpowiednią siłę mięśniową tułowia i obręczy biodrowej pozwalające na uniesienie miednicy i zgięcie biodra.)

-konieczna jest możliwość ustawienia kkg w pozycji funkcjonalnej i wystarczający zakres ruchów biernych, pozwala na stosowanie aparatów ortopedycznych

Postępowanie rehabilitacyjne:

-utrzymanie pełnego zakresu ruchów biernych

-zapobieganie zniekształceniom kręgosłupa i kkd

-profilaktyka odleżyn

-kompensacyjne zwiększanie siły obręczy barkowej i kkg

-wzmacniania nieporażonych mięsni kd

-kształtowanie poczucia równowagi

-zaopatrzenie ortopedyczne

-utrzymanie optymalnej regulacji i czynności pęcherza moczowego i jelit

-terapia złożeniowa – profilaktyka odleżyn i zniekształceń – łuski, szyny w celu zapewnienia pozycji pośredniej stawów

-ćwiczenia bierne pełnego zakresu ruchów w stawach kilka razy dziennie

-zwalczanie zniekształceń np. masaż rozluźniających, ciepłe kompresy, zabezpieczenie korekcji w łuskach, w zniekształceniach kolan szyna dynamiczna(dynasplint)

-ćwiczenia izometryczne i czynne z zachowaną i inerwacją

-ćwiczenia wzmacniające siłę mięśniową kkg i tułowia, w formie zabawowej, potem oporowe

-pionizacja około 12 miesiąca życia

-nauka chodzenia, przy niskich uszkodzeniach poniżej L5, bez aparatów, ewentualnie obuwie ortopedyczne

-wyższe segmenty – parapodium, aparaty szynowo- opaskowe na kkd z ujęciem miednicy, aparaty recyprokalne (chód naprzemienny)

Zaopatrzenie ortopedyczne

	Th2	L1-2	L3-4	L5	S1
Gorset lub sznurówka	+	+	+
Aparat długi + obuwie		+	+	+
Aparat krótki + obuwie			+	+
Obuwie ort.		+	+	+	+
Kule		+	+	+	+
Wózek	+

Inne:

ZESPÓL KLIPPLE – FEILA, wrodzona krótka szyja – skrócenie szyi, mnogie wady kręgów szyjnych, bloki kręgów, rozszczepy trzonów i łuków, zaburzenie kształtu i liczny żeber.

Diagnostyka i leczenie:

-zaburzenia ukształtowania i zrosty kręgów szyjnych, często na wielu poziomach, skrócenie szyi, ograniczenie ruchomości odcinka szyjnego, konieczne RTG, czasem MRI

-zaburzenia czynnościowe , ograniczenie ruchów bocznych szyi częściej niż zgięcia i wyprostu

-wczesne ćwiczenia bierne dla zwiększenia amplitudy ruchu szyi i głowy

-czasem gorset ortopedyczny Milwauke

-leczenie operacyjne ograniczone wskazania – niebezpieczne. Jedynie dla zabezpieczenia niestabilności (ucisk rdzenia)

WRODZONE WYSOKIE USTAWIENIE ŁOPATKI – CHOROBA SPRENGLA

-schemat zmian kostnych – krótka, szeroka łopatka hipoplazja żeber, żebro szyjne, bloki kręgów.

-zaburzenia fizjologicznego zstępowania łopatek w okresie płodowym, często również inne wady

-położenie łopatki, norma to II-III żebro od góry do VIIVIII na dole

-klinicznie asymetria szyi, karku, stawu ramiennego, ograniczenie odwodzenia w stawie ramiennym, łopatka mniejsza, odstająca

-może być powiązana z szyjnym odcinkiem kręgosłupa mostkiem chrzęstno – kostnym

Fizjoterapia:

-ćwiczenia mięśni osłabionych, konieczne badanie grup mięśniowych okolicy barku i szyi

-ćwiczenia sprawności funkcjonalnej kończyny górnej

Leczenie operacyjne: wskazania zależny od nasilenie wady. Celem jest poprawa ruchomości barku i symetryczne ustawienie łopatek, wiek dziecka 3-5 lat, potem gips piersiowo- ramienny, 4-6 tyg., potem fizjoterapia: ćwiczenia zwiększające zakres ruchu w stawie barkowym i wzmacniające mięsni obręczy barkowej.

Klatka piersiowa kurza zniekształcenie wrodzone, w którym mostek i częściowo przymostkowe końce żeber, są wysunięte ku przodowi na kształt kilu dziobu łodzi. Po obu stronach mostka, poniżej sutków stwierdza się wklęsłość, poniżej których łuki żebrowe rozchodzą się stożkowo. Nie powoduje żadnych dolegliwości.

Leczenie:

- ćwiczenia oddechowe,

- ćwiczenia poprawiające postawę, ze zwróceniem szczególnej uwagi na wzmocnienie m. grzbietu,

-Leczenie operacyjne ze względów kosmetycznych.

Klatka piersiowa lejkowata zniekształcenie wrodzone, w którym mostek jest przesunięty ku tyłowi, tworząc wklęśnięcie przedniej ściany klatki piersiowej. Zagięciu podlega trzon mostka, w stosunku do prawidłowo położonej rękojeści. Żebra są zagięte do tyłu w miejscu przejścia części kostnych w chrzęstne. Zniekształcenie może być tak duże, że mostek może się stykać z kręgosłupem. Zmniejszenie pojemności życiowej płuc, przesunięcie serca zaburzenia krążeniowo-oddechowe.

Leczenie:

- stosowanie ćwiczeń oddechowych rozprężających klatkę,

- wzmacnianie mięśni działających na klatkę piersiową

- leczenie operacyjne przy zaburzeniach krążeniowo-oddechowych, po operacji stosowanie ćwiczeń oddechowych.

WRODZONY KRĘCZ SZYI POCHODZENIA MIĘŚNIOWEGO–

-skrócenie mięsnia MOS (zbliznowacenie, zwłóknienie), asymetria twarzy,

-leczenie – zaraz po urodzeniu – ćw. bierne – rozciąganie skróconego MOS, kilka razy

dziennie 15min, masaż, bierna korekcja kołnierzem ortopedycznym,

-leczenie operacyjne ok. 1 r.ż.

-fizjoterapia – po leczeni operacyjnym

Wrodzony kręcz szyi pochodzenia kostnego spowodowany asymetrią boczną w ukształtowaniu kręgów.

Leczenie:

- nieskuteczne wg wielu autorów,

- inni uważają, że leczenie kręczu szyi w pierwszych tygodniach daje szanse na zmniejszenie wadliwego ustawienia (długotrwały opatrunek gipsowy lub kołnierzy ortopedycznych)

- nie stosujemy leczenia operacyjnego blisko jest ośrodek oddechowy w rdzeniu przedłużonym.

Żebro szyjne anomalia wrodzona polegająca na tym, że przy VII kręgu szyjnym znajduje się po jednej lub po obu stronach żebro różnej długości, zazwyczaj szczątkowe, ograniczone do niewielkiego zawiązka. Współtowarzyszy także innym wadom np. zespołowi Klippla i Feila, zespołowi Sprengla, skoliozom, wrodzonemu kręczowi szyi pochodzenia kostnego.

Nie powoduje dolegliwości w 90% przypadków.

Objawy kliniczne:

- bóle wewnętrznej strony ramienia, łokciowej części ręki i przedramienia z promieniowaniem do klatki piersiowej

- zanik m. krótkiego odwodziciela kciuka i mm. Międzykostnych,

- zaburzenia naczynioruchowe dotkniętej kończyny,

- ból przy skręcaniu ramienia,

- ból m. pochyłych przy skłonie głowy w zdrową stronę i ku tyłowi.

Leczenie:

- zmniejszyć napięcie mięśni pochyłych przez miejscowe stosowanie ciepła, fal ultrakrótkich, napromieniań rentgenowskich w dawkach przeciwzapalnych,

- leczenie operacyjne – przecięcie m. pochyłego przedniego.

Kręg przejściowy graniczne kręgi części szyjnej, piersiowej, lędźwiowej i krzyżowej mogą upodabniać się do znajdujących się wyżej lub niżej sąsiedniej części.

Znaczenie kliniczne:

- nie powodują z reguły żadnych objawów klinicznych,

- blok szczytowo-potyliczny – niecałkowite oddzielenie kręgu szczytowego od potylicy, powoduje kostny kręcz szyi, a niekiedy neurologiczne objawy uciskowe (leczenie operacyjne),

- wrodzone wgniecenie czaszki

- zaburzenia rozwojowe zęba kręgu obrotowego

WRODZONE ZNIEKSZTAŁCENIE KOŃCZYN – powstają w okresie zarodkowym lub płodowym, -1-3% urodzeń

Przyczyny

-czynnik genetyczny – geny zawarte w chromosomach sterują rozwojem zarodka, przenoszą cechy rodziców na potomstwo, wady endogenne. Czynniki zewnętrzne uszkadzające płód – wady egzogenne

-miejscowe uszkodzenia części płodu

-niedotlenienie i wpływy toksyczne

-czynniki hormonalne (cukrzyca)

-deficyty dietetyczne(Wit. A,B,D)

-choroby infekcyjne matki

-promienie jonizujące RTG, 2-6 tydz ciąży

Rozwojowa dysplazja i zwichnięcie stawu biodrowego

-czynniki mechaniczne, hormonalne, genetyczne (miejscowe uszkodzenia płodu, niedotlenienie, wpływ toksyn, cukrzyca, choroby infekcyjne matki, promieniowanie jonizujące)

-zaburzenia rozwojowe w okresie płodowym, okołoporodowym i niemowlęcym

-postaci – dysplazja panewki, podwichnięcie, zwichnięcie.

Profilaktyka: szerokie pieluszkowanie, kkd w zgięciu i odwidzeniu zapobiega nasileniu się wady

Leczenie: do 6 m. ż szelki Pawlika, optymalne ustawnie kończyn, stabilizacja i zabezpieczenie przed przywiedzeniem i wyprostem (zgięcie około 100°, odwidzenie około 50°); leczenie stawów niestabilnych około 12 tygodni, kontrola USG, przy braku poprawy wyciąg na głowę, repozycja zamknięta – w narkozie wyciąg z odwidzeniem i zgięciem kończyny; leczenie operacyjne – repozycja otwarta.

Objawy – zależne od zawartości stawu: niestabilność, podwichnięcie głowy kości udowej, zwichnięcie – badania USG

-wiek noworodkowy

-test Barlowa – wychodzenie głowy kości udowej poza panewkę

-biodro niestabilne – przy odwodzeniu, głębokie wnikanie głowy kości udowej do panewki, podczas przywodzenia wychodzi poza panewkę

-objaw Ortolaniego jest to przemieszczenie głowy przez obrąbek stawowy

-objaw kolankowy – przy zgięciu 90 st. Nierówność

-ograniczenie odwodzenia

-wiotkość stawu, nadmierne ruchy rotacyjne

RODZAJE WAD

-ubytki końcowe i pośrednie

-ubytki poprzeczne i podłużne (osiowe i przyosiowe)

-w obrębie dłoni i stóp ubytki centralne

-wady „on plus” i „In minus”

PODZIAŁ WAD:

1-zaburzenia rozwoju poszczególnych części kończyny

2-braki różnicowania (oddzielenie się części kości)

3-zdwojenia

4-niedorozwoje(hipoplazje)

5-wrodzone przewężenia

6-uogólnione anomalie układu kostnego

BRAKI I UBYTKI KOŃCZYN GÓRNYCH

1-braki palców 2-brak ręki 3-brak nadgarstka 4-brak ramienia 5-fokomelia – bark i dłoń

6-amelia – sam bark 7 -brak kości promieniowej

STOPA KOŃSKO – SZPOTAWA :

-3 elementy wady: zgięcie podeszwowe stopy, odwrócenie stopy, przywiedzenie przodostopa względem stepu w długości osi stopy

-morfologicznie – przemieszczenie stawów skokowo – piętowo – łódkowego wymusza Obrót kości piętowej do wewnątrz i ustawienie w zgięciu podeszwowym

Przyczyna – neurogenne zaburzenie bilansu mięsni zginaczy i prostowników stopy, prozatorów i supinatorów.

Leczenie:

a)zachowawcze – od pierwszych dni po urodzeniu redresyjne i bierne korygowanie zniekształconej stopy i utrwalenie korekcji opatrunkiem gipsowym, zmiennie co 2-3 dni.; szyna Denis- Browna

b)później łuski stopowo – goleniowe; ćwiczenia bierne zwiększające grzbietowe i pronację stopy; ćwiczenia wzmacniające mięsnie goleni i stopy(drażnienie podeszwy – odruch obronny) elektrostymulacja mięsni strzałkowych i prostowników; obuwie ortopedyczne, na prosta formę z podparciem około stawu piętowo – sześciennego; przy braku poprawy leczenie operacyjne.

Przykurcz wrodzony wielostawowy - artrogrypoza – niedorozwoje mięśni, ograniczenie ruchomości, sztywność.

Rzadka choroba mająca swoje źródło w nieprawidłowym rozwoju płodu w okresie między 8 a 11 tygodniem życia.

Choroba objawia się niedorozwojem mięśni (zmiany w tkance łącznej, hipoplazje, niedowład), które w efekcie hamują normalne wykształcenie się stawów. Przyczyną występowania artrogrypozy może być rozlane uszkodzenie obwodowego układu nerwowego i występujące rzadziej uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego.

Zesztywnienie stawów o różnym nasileniu- mogą być pojedyncze stawy, ale z drugiej trony choroba może objąć wszystkie stawy kończyn i kręgosłupa. Powoduje to znacznie utrudnienia w wykonywaniu jakichkolwiek ruchów.

Osoby dotknięte artrogrupozą mają deformacje stawów oraz trudności z poruszaniem się.

Efektywność leczenia tej choroby uzależniona jest od szybkości trafnej diagnozy. Leczenie polega na osiąganiu jak najlepszej sprawności ruchowej dziecka.

Podczas leczenia wykorzystuje się:

-terapię metodą Vojty

-gimnastykę korekcyjną

-pomoce ortopedyczne

-gdy kończyny są bardzo zdeformowane i uniemożliwiają dziecku poruszanie się- zabiegi chirurgiczne.

Artrogrypoza

W zależności od stopnia zaawansowania:

*najbardziej powszechny jest stosunkowo łagodny przebieg choroby polegający na niedorozwoju stawów kończyn

*w takim przypadku rozwój umysłowy i narządów zmysłów przebiega bez zakłóceń,

*największe znaczenie mają zmiany w zakresie mięśni (różnego rodzaju miopatie, dystrofie miotoniczne), lub układu nerwowego (np. uszkodzenie komórek przednich rdzenia)

WRODZONA ŁAMLIWOŚĆ KOŚCI

-postać płodowa, bardzo ciężka, złamania już w życiu płodowym

-postać późna, w pierwszych latach życia

-powtarzające się złamania kości długich, zniekształcenia utrudniające na.: chodzenie

-leczenie: poprawa siły mięśniowej, pionizacja, ostrożna rehabilitacja
( bez usuwania przykurczów, prostowania osi kości)