genetyka 3 koło

T:mutacje- nagła, skokowa, dziedzicząca się zmiana materiale genetycznym organizmu. Termin po raz pierwszy wprowadzono przez biologa de Vriesa na przełomie XIX/XX wieku, oznaczający zmianę zapisu informacji i genetycznej, pierwotne źródło zmienności genetycznej organizmów.

Nutacje (de Vries 1901) kiedy się dziedziczą? \- chimery (sektorialne i peryklinalne),

*kiedy nie są dziedziczne? Są dziedziczne na szlaku płciowym, biorą udział w wyniku powstawania gamet, gdy zachodzi w innych komórkach, to jest niedziedziczne dziedziczne: sektorialne cimery a niedziedziczne to chimery peryklinalne.

Podział mutacji: genowe (w stukturze genu), chromosomowe strukturalne, genomowe liczbowe

1. Mutacje obejmujące linie zarodkową (germibe mutation), mutacje dziedziczne, nie biorą udziału w tworzeniu organów rozmnażania generatywnego- mutacje niedziedziczne

Chimery- sektoralne, peryklinalne, teoria korpusu i tuniki

2 Pochodzenie prążkowania u róż:

-z populacji naturalnych- uwarunkowane genetycznie

- inferencja wirusowa

- mutacje spontaniczne- sporty- uwarunkowane genetycznie

- mutacje indukowane

- przeniesienie genów przez skrzyżowanie

3 Podział: mutacje można podzielić na:

- naturalne (spontaniczne) powstające w wyniku działania czynników wewnętrznych takich jak błędy w replikacji. Błędy w rekombinacji, brak reparacji po uszkodzeniu DNA, depurynację, desami nację zasad, przemieszczenie się transposomów. Mutacje spontaniczne mają oczywiście podłoże biochemiczne.

- indukowane- powstają wtedy, gdy organizm jest eksponowany przypadkowo lub w celowo na szereg czynników chemicznych lub fizycznych powodujących zmiany w DNA, które mogą być przekazane potomstwu.

4, Wyróżnia się trzy główne rodzaje mutacji:

- mutacje genowe zwane także nukleotydowymi (zmiany na poziomie pojedynczych nukleotydów)- genu, mutacje punktowe

- chromosomowe – zmiany w strukturze chromosomu

- genomowe- dotyczące zmiany liczby chromosomów

Odmienna klasą mutacji są zmiany spowodowane transpozycją (tzw. Skaczące geny) gdzie docinek DNA o długości kilkuset do kilku tysięcy nukleotydów zmienia położenie w obrębie genomu. Tego typu mutacje są bardziej rozpowszechnione u niektórych roślin ( np.: kukurydza) i zwierząt (np.:” muszka owocowa). Odmienną klasa mutacji są zmiany spowodowane transpozycją (tzw. skaczące geny)gdzie odcinki DNA o długości kilkuset do kilku tysięcy nukleotydów zmienia położenie w obrębie genomu. Tego typu mutacje są bardziej rozpowszechniane u niektórych roślin (np.: kukurydza)i zwierząt (np. :muszka owocowa)

5, mutacje genomowe to zmiana dziedziczna zachodząca w gemie na poziomie kwasu do ryboksonukleinowego (DNA) gdzie następuje zmiana sekwencji zasad nukleinowych, w wyniku której powstaje nowy allel. Mutacja genowa polegająca na zmianie zasady purynowej na inną purynową lub pirymidynowej na inną pirymidynową nazywamy tranzycją. Zmianę zasady purynowej na pirymidynową lub pirymidynowej na purynową określamy mianem transwersji. W mutacji genowej może dojść także do addycji czyli dodania zasady azotowej lub wypadnięcia delecja.

6, geny labilne, stabilne, najczęściej recesywne. Błędy częstość mutacji około 1 na milion gamet

Geny labilne, allele wielokrotne (przykłady) geny stabilne. Mutacje genowe są najczęściej recesywne i są niekorzystne dla organizmu. Zakłócenie homeostazy wykształconej przez miliony lat ewolucji.

7,mutacje genowe: letalne (powodujące sterylność w stanie homozygotycznym ), teratologiczne, drobne mutacje (1-3% korzystne, 4-6 chlorofilowe, 20-25% częściowo lub całkowicie niepłodne)

1. Allele wielokrotne- w wyniku wieloletniej mutacji genu powstaje seria alleli - są to allele wielokrotne. W organizmie diploidalnym są oczywiście 2 allele jakiegoś genu w populacji może ich być dużo np. grupy krwi u ludzi, samoniezgodność u roślin.

2. Samoniezgodność u roślin - system występujący u roślin, który powoduje, że znamię słupka działa jak sito przepuszcza łagiewki w określonym składzie genetycznym.

3. Mutacje chromosomowe:

a) deficjencje ABCD(EFGH) IJKLMN utrata odcinka chromosomu,

b) duplikacje ABCDEFGH EFGH IJKLMNL jakiś odcinek podwojony,

c) inwersje AB FEDC HIJKLMN odwrócenie o 180 stopni jakiegoś odcinka chromosomu,

d) translokacje ABCD PRSTLMNO EFGH wymiana odcinków chromosomów pomiędzy chromosomami niechomologicznymi.

4. Mutacja chromosomowa inaczej aberracja chromosomowa to zmiana struktury chromosomów. Mutacje takie mają zachodzić spontanicznie.

5. Delecja - to jeden z typów mutacji chromosomowej dotyczącej zmiany składu nukleotydowego nici DNA, polega na utracie jednej lub kilku par zasad nukleotydów z DNA. Delecja 3 nukleotydów powoduje brak 1 aminokwasu.

6. Duplikacja - polega na podwojeniu fragmentu chromosomu na wskutek niesymetrycznej wymiany odcinków chromatyd i czasie płynnego crosing-over.

7. Translokacja- w genetyce translokacja (przemieszczenie) to mutacja polegająca na przemieszczenie fragmenty chromosomu do chromosomu niehomologicznego.

8. Nie ma dowodów na zwiększenie się ilości materiału genetycznego ewolucji. Są gatunki prymitywne ( u dwuliściennych o bardzo dużych chromosomach). Nie ma zależności między liczbą genów i liczbą chromosomu. Zwiększenie liczby genów nie wiąże się z ewolucją chromosomową - niekorzystne prowadzą do śmierci.

9. Mutacje genowe ( mutacje liczbowe chromosomów) polegają na - I euploidy zwielokrotnieieniu całego genomu:

a) autopoliploidy zwielokrotnienie liczby genomów w obrębie genomu : tryploidy, tetraploidy, pentaploidy, heksaploidy ,

b) allopoliploid organizm posiadający w komórce zwielokrotnioną liczbę genów różnych gatunków (rodzajów)

II Aneuploidy polegają na utracie lub występowaniu dodatkowych pojedynczych chromosomów - w skutek zaburzeń rozdziału chromosomów w mitozie lub mejozie: nullisommiki 2n-2, monosomiki 2n-1, trysomiki 2n+1, tetrasomiki 2n+2

III Poliploidy W naturze poliploidy mają zwykle różne rozmieszczenie geograficzne o równaniu z ich przodkami diploidalnymi. Na obszarach świeżo kolonizowanych przez dany gatunek. Większa tolerancja na ekstremalne warunki środowiska ( a niżeli przodkowi diploidalni).Rozmnażanie wegetatywne apomiksja zjawiska polegające na tym ze tworzy się zarodek ale nie ma mejozy.

IV Autoploidy - mutacje te nie stwarzają nowej zmienności genetycznej (w sensie powstawania nowych genów). Zmieniają liczbę alleli danego genu ( z 2-4) co może spowodować zupełnie nowe współdziałanie intraalleiczne i w konsekwencji nowe fenotypy. Obniżona płodność gigantyzm wegetatywny u poliploidów ( tetraploidów).Poliploidy w naturze maskowanie genów recesywnych.

U zwierząt zaburzenia w dziedziczeniu chromosomów płci, większa złożoność organizmu. Rośliny: owies, proso, gryka, koniczyna biała, tytoń, ryż łubin żółty, wiele gatunków traw.

* Indukowanie poliploidalności- w warunkach naturalnych występują z dużą częstością wg : Stebbinsa 30-45%, Granta 45%, Goldblantta 70%- Występują rzadko u grzybów i nagozalążkowych niekeidy u glonów, mszaków i wątrobowców, bardzo często u paproci. U poliploidów możliwa jest większa zmienność genetyczna wynikająca zarówno z segregacji jak i rekombinacji. U gatunków poliploidalnych gameta Aa jest ,,chroniona" przed szkodliwym allelem recesywnym. Dlatego jest mało gatunków poliploidalnych u zwierząt ponieważ poliploidalność niszczy równowagę determinacji płci. Regularna segregacja chromosomów płci byłaby bardzo utrudniona następuje dysharmonia w złożonych procesach rozwojowych zwierzęcia.

Poliploidy mogą być indukowane przez nagłe zmiany czynników środowiska np. szoki temp.,

Związki chemiczne zakłócają podziały komórkowe np. koniczyna powoduje zaburzenia wrzeciona kariokinetycznego. Najbardziej charakterystycznymi cechami indukowanymi autopoliploidów są bujność wegetatywna, obniżona płodność, gigantyzm wegetatywny.

10. Dziedziczenie u autotetraploidów:

- nulliplex aaaa, Simlex Aaaa, Duplex AAaa, Tryplex AAAa , Qadruplex AAAA

11. Allopoliploidy zbiór populacji aktualnie lub potencjonalnie krzyżujących się ze sobą reprodukcyjnie oddzielonych od innych gatunków. W wyniku krzyżowania między gatunkowego można otrzymać alloploidy: potomstwo jest zazwyczaj sterylne. Rośliny i gatunki wśród roślin uprawnych naturalne: pszenica, rzepak, kukurydza, tytoń, lucerna słonecznik. wiele gatunków traw, drzew, krzaków, roślin ozdobnych, syntetyczne: pszenżyto. Zwierzęta bardzo rzadko, muł. Niepłodność

12. bariery post- zygotyczne obejmują: nieżywotność mieszańców, nieżywotność sterylność

13. Aneuploidy- aneuplidalność polega na utracie lub występowaniu dodatkowych pojedynczych chromosomów- wskutek zaburzeń rozdziału chromosomów w mitozie bądź mejozie- mon dysjunkcja

Nullisonki 2n-2, monosomiki 2n-1, trisomiki 2n+1, tetrasomiki 2n+2 Najczęściej aneuploidy są sterylne. Wykorzystanie aneuploidów w badaniach genetycznych. Inżynieria genetyczna- substytucja chromosomów. Aneuploidalność u człowieka.

14. typy aneuploidów- w danym gatunku liczba monosomików i trisomików jest równa. Powstawanie na wskutek nie rozejścia się par chromosomów w mejozie (nom- dysjunkcja). Monosomiki wystepują bardzo rzadko- letalność. U roślin ziarno pyłku n-1 są niefunkcjonalne ale komórki jajowe mogą być żywotne. I po zapłodnieniu normalnym (n) ziaren pyłku mogą dać potomstwo monosomiczne.

15. Aneuploidy- występują częściej u gatunków rozmnażanych wegetatywnie aniżeli u gatunków rozmnażanych przez nasienie. Powstawanie nasion wymaga zajścia mejozy i połączenia się funkcjonalnych gamet V aneuploidów. Chromosomy mogą nie być zdolne do prawidłowej koniugacji podczas mejozy

16. Haploidy- metody uzyskania roślin haploidalnych identyfikacja roślin haploidalnych powstających w warunkach naturalnych. Rośliny haploidalne powstają w warunkach naturalnych u wielu gatunków roślin lecz z małą częstością. Krzyżowanie międzygatunkowe i eliminują chromosomów

17. mutageny- czynniki mutagenne wszelkie czynności fizyczne i chemiczne wywołujące w żywych organizmach zmiany dziedziczne czyli mutacji, działają bezpośrednio lub przez różne składniki komórki na DNA, powodując utrwalone zmiany w jego składzie nukleotydowym. Do najważniejszych czynników mutagennych należą: mutacje fizyczne- a)promieniowanie jonizujące, promieniowanie rentgenowskie (promieniowanie X), promieniowanie a, promieniowanie B b) promieniowanie nie jonizujące, promieniowanie ultrafioletowe, promieniowanie kosmiczne, szoki termiczne, bodźce treumatyczne- urazy, niekiedy wirusy zwłaszcza retrowirusy

Mutacje chemiczne- pestycydy, niekiedy gazy bojowe (ipetyt jako czynnik elkilujący DNA), kwas azotowy III- HNO2 który powoduje dezaminację (usuwa grupy NH2) zasad azotowych co prowadzi do zmiany zasad cytozyny na uracyl itp. Związki alkilujący – związki mające grupy alkilonu np.: pochodne iperytu, barwniki akrydynowe np.: proflawina, akryflawina, oranż aktylowy

Mutacje u człowieka- genom człowieka: długość 1,6m, szerokość 1/5 miliordowej części milimetra, średnica jądra 3-4 milionowej czyli milimetra,geny stanowią około 4% genomu, 3000000000par zasad

Zapis wszystkich kodów genetycznych genomu człowieka jeśli okaże się drukiem będzie miał objętość 500 000 stron. W mózgu ludzkim działa prawdopodobnie 3195 genów w sercu 1195, w oku 545, pogram HUGO mutacje punktowe (genowe)- choroby genetyczne to grupa chorób wywołana mutacjami w obrębie genu lub genów, mających znaczenie dla prawidłowej budowy i czynności organizmu.

18. hemofilia- jest to choroba uwarunkowana allelem recesywnym powodująca brak krzepliwości krwi, zwana też krwawiączkę albo chorobę królów. Wadliwym gen znajduje się na chromosomie X dlatego u mężczyzn nie ma możliwości zdominowania go przez gen z homologicznego chromosomu (mają genotyp XY). Z tego powodu wystarczy by jedno z rodziców przekazało ten gen dziecku aby zachorował mężczyzna, lecz w przypadku kobiet oboje rodzice musza posiadać wadliwy gen.

19. anemia sierpowata- endemiczna, autosomalna i recesywna choroba genetyczna. Powoduje ją mutacje punktowe w sekwencji kodującej B-globine, jedne z podjednostek hemoglobiny. W efekcie tych zmian erytrocyty przyjmują kształt sierpu i ograniczają swoje zdolności do wiązania tlenu.

20. dystrofia mięśniowa- mutacje w pojedynczym genie zlokalizowanym na chromosomie X są przyczyną dystrofii mięśniowych typu Duchenna (DMD)

21. MUKOWISCYDOZA- wywołana przez recesywne allele położonego na 7 chromosomie genu kodującego białko, które jest niezbędne do zajścia procesu regulacji transportu jonów chlorkowych przez błony cytoplazmatyczne. Brał syntezę temp. Białka powoduje niezdolność układu oddechowego polegającą na wytworzeniu dużych ilości śluzu o dużej lepkości, co sprzyja powstawaniu infekcji.

22. fenyloketonuria- genetycznie uwarunkowane schorzenie polegające na uszkodzeniu genu kodującego enzym hydroksylazą fenyloalaninową (PAH) biorący udział w metabolizmie fenyloaniny. Na skutek nadmiaru fenyloalaniny i niedobór tyrozyny może dojść do uszkodzenia mózgu8.

23. Albinizm (bielactwo)- brak pigmentu w skórze, tworach skórnych, włosach i tęczówce oka (czerwone oczy lub rzadziej niebieskawe). Chorzy nie maja pigmentu w skórze są wrażliwi na działanie promieni słonecznych, mają bardzo jasna skórę, białe włosy, rzęsy i brwi. Dziecko z albinizmem rodzi się różowawe co jest spowodowane prześwitywaniem naczyń krwionośnych. Tęczówka ich oka jest bezbarwna.

24. hipertiochoza- poza nadmiarem owłosieniem nie stanowi problemu zdrowotnego dla osoby dotkniętej tą mutacją. Jest później przenoszona jak „normalna” cecha do potomstwa.

25. mutacje genowe i chromosomowe przejawiają się przez: spontaniczne aborcje 50% ciąż u kobiet-> spontaniczne poronienia, występują podczas pierwszego trymestru ciąży, a wiele w ciągu pierwsze miesiąca gdy ciąża jest rozpoznana tylko przez oznaczanie hormonów. 50% samoistnych poronień zarodków i płodów mają aberracje chromosomowe w związku z tym 25% wszystkich ludzkich embrionów maja aberracje chromosomowe.

26. mutacje chromosomowe- delecja- przykładami chorób genetycznych warunkujących delecjami fragmentów chromosomów ą tzw. Zespół krótkiego krzyku wywołany delecją krótkiego ramienia chromosomu V oraz zespół Wolf- Hirschhorna

26. zespół Wolfa- Hirschhorna- zspół wad wrodzonych spowodowany mikrodelecją na krótkim ramieniu chromosomu IV około 20% dzieci choruje na ten zespół.

27. u człowieka trisomnia 21 u ludzi nie stwierdzono Monosomii, chromosomy płci kobiety XXX-0,1 populacji normalnie lecz niższa płodność, kobiety XXXX- bardzo rzadko perologiczne

28. choroby związane z aneuploidalnością autosomów: zespół Downa- Trisomia 21, zespół Patau- trisomia 13, zespół Edwardsa- trisomia 18

29. zespół Downa, trisomia chromosomu 21 mają morgoidalne rysy twarzy, małpie dłonie, niezborność ruchów i niedorozwój umysłowy. Inne częste problemy to przepukliny i brak jąder w worku mosznowym u chłopców (jądro niezastąpione), zwykle w dalszej obserwuje się opóźnione dojrzewanie płciowe i niski wzrost (u obu płci). Mężczyźni przeważnie są bezpłodni. Dziewczynki mogą nie miesiączkować a niekiedy zajść w ciąże. Obecnie 80% chorych z zespołem Downa przeżywa więcej niż 30% lat.

30. aberracje chromosomowe- trisomia 13, skutki: niedorozwój umysłowy, niezrośnięty otwór międzyprzedsionkowy w sercu, wnętrostwo, szczelina w tęczówce, rozczep wargę. Rodzi się 1 dziecko z ta chorobą na 5000 zdrowych. Takie dzieci umierają najczęściej w 1 roku życia jednak kilka % dożyje 3 lat spowodowane jest to wewnętrznymi wadami.

Zespół Edwardsa- trisomia 18, powoduje niedorozwój umysłowy, często raz na 3000 urodzeń i prowadzi do śmierci w 1 roku życia.

31. choroby związane z liczbą chromosomów płciowych: zespół Turnera, zespół klinefeltera, zespół nadkobiety, zespół nadmężczyzny

32. zespół Tunera- gdy w garniturze człowieka będzie tylko jeden chromosom płciowy X- ponieważ bez niego nie powstanie żywy organizm. Osobniki takie posiadają 45 chromosomów 44 autosomy +X. Ma płeć chromosomową żeńską. Cechy: dysmorfia- zniekształcenia twarzy, płetwiastość szyi, obrzęki rąk i nów, niska linia włosów na karku

33. zespół klinefeltera-mężczyzni zwykle wyżsi i słabiej umięśnieni niż Inni mężczyźni w ich rodzinach (średni wzrost chorych to 182cm, podczas gdy średni wzrost populacji męskiej wynosi 175cm), w których cechy patologiczne pojawiają się w okresie dojrzewania: są bezpłodni (niedorozwój jader), przeważnie mają normalny poziom inteligencji ale mogą wykazywać zaburzenia i anormalne a także agresywność

34. zespół nadkobiety- posada dodatkowy chromosom X(XXX) tym samym posiada 47 chromosomów w genomie. Zespół nadmężczyzny- kariotyp 44, autosomy+XYY mężczyźni o wysokim wzroście, z intensywnym trądzikiem

35. T:eugenika- nauka o czynnikach które mogą przyczynić się do udoskonalenia lub pogorszenia umysłowych i fizycznych właściwości dziedzicznych przyszłych pokoleń ludzkich

*dysgenika- nauka o procesach prowadzących do pogorszenia właściwości dziedzicznych populacji ludzkich *eugenika- nauka o wpływie na rozwój a także na dorosłych osobników czynników powodujących że defektory genetyp wytwarza zdrowy fenotyp np.: także przez świadome kształtowanie środowiska człowieka (eugenika). Ojciec eugeniki Ffrancis Galton (jego kuzynem był

K. Darwin, przeciwieństwem intelektualny dyletant, badał blizny i zbierał statystyki. Każdy człowiek posiada w swoim genomie około 4 alleli letalnych (recesywnych) u ludzi możemy w wielu przypadkach identyfikować choroby dziedziczna lub dziedziczenie upośledzenia. Zwiększenie tempa mutacji i zmniejszenia intensywności selekcji są procesami dysgenicznymi

Mutacje- promieniowane, skażenie środowiska, czynniki mutagenne

*selekcja przeciw homozygotom recesywnym w przypadku rzadkich wad dziedzicznych jest bezsensowna. Selekcja przeciw heterozygotom (przy ponad 500 wadach dziedzicznych uwarunkowanych allelami recesywnymi byłaby również nieskuteczna. Zabrakłoby ludzi nie posiadających szkodliwy gen, zróżnicowanie genowe(na podstawie elektroforezy pomiędzy gatunkami bliźniaczymi muszek owocowych. Populacja ludzka wykazuje prawie taką samą zmienność jak 1000 czy 10000 lat temu, rodowady- często jest łatwo przedstawić zależność w obrębie rodziny uzywając symboli reprezentujących członków rodziny i ich związki pokrewieństwa „drzewo: rodzinne. T- genetyka populacji

1. populacja- grupa osobników tego samego gatunku które może się ze sobą krzyżować

2. populacja mendlowska i nie mendlowska niemendloska- nie ma losowej wymiany genów

np.: rośliny samopylne

3, panmiksja- idealne kojarzenie losowe polega na tym że każdy osobnik jednej płci może się z jednakowym prawdopodobieństwem kojarzyć z każdym osobnikiem płci przeciwnej z tej samej populacji.

4. genetyka populacji: struktura genetyczna populacji: allele, genotypy

Model zmienności genetycznej w populacji zmiana struktury genetycznej w czasie

5. Skład genetyczny populacji – częstośc genów i genotypów należy określić ich genotypy oraz podać ich liczebnośc. Dla jednej pary alleli autosomowych mamy trzy genotypy: AA, Aa,aa. Skład genetyczny jakiegos zbioru można opisać podając częstość ich wystepowania suma częstości – 1 lub 100%. Genetyka populacji zajmuje się nie tylko właściwościami genetycznymi poszczególnych osobników ale także przekazywaniu genów z pokolenia na pokolenie.

6. Opis struktury genetycznej populacji: częstość genotypów częstość alleli

200białe 500rózowe 300czerwone 200+200=400+500=900r 600czer i 500rozowe=1100 razem 2000alleli 900/2000=45% a dominującego R=55% częstośc genotypów 200/1000=0,2rr 500/1000=0.5Rr 300/1000=0.3RR 300RR=600R 500Rr=500r

*Dla populacji o genotypach (żaby) a) 100GG 160Gg(ziel), 140gg(brąz) Genotypy(ziel) 100/400=0.25GG 160/400=0,40Gg 140/400=0,35gg razem: 260

Fenotypy zielone 260/400=0,65z 140/400=0,35brąz częstość alleli 360/800=0,45G 440/800=0,55g

7. Inny sposób obliczania alleli. Częstość genotypów: 0,25GG G 0,25 0,40Gg (gG 0.40)/2=0,20 0,35gg --> 0,35g Częstość alleli 360/800=0,45G(ziel) 440/800=0,55g(brąz)

8.Pods. Jak zmienia się struktura genetyczna, dlaczego tak ważna jest zmienność genetyczna, czym się zajmuje genetyka populacji. Oblicz częstość genotypów alleli

9. W jaki sposób zmienia się genetyczność zmienność genetyczna-w czasie i przestrzeni dlaczego zmienność genetyczna jest tak ważna?- Motor ewolucji zmienność powoduje przystosowanie się do warunków środowiska powoduje dywergensje populacji.

Zmienność, brak zmienności -> globalne ocieplenie osobniki które przeżyły, wszystkie osobniki zginęły

10. W trakcie przekazywania genów z pokolenia na pokolenie, genetyczne właściwości populacji ulegają wpływom szeregu czynniku: wielkość populacji, różnice w płodności i żywotności, migracja (zwierzęta),system kojarzeń, mutacje

*wielkość populacji – geny przekazywane z pokolenia na pokolenie stanowią próbę losową genów pokolenia rodziców. Częstość genów następujących po sobie pokolenie podlegają zmienności próby. Zmienność jest tym większa im mniejsza jest liczba rodziców (próba). Różnice w płodności i żywotności: różna płodność w zależności od genotypów, różna zdolność do przetrwania.

11. Zmiana częstości genu: Prawo Weinberga-Hardy’ego w dużej losowo kojarzonej populacji częstość genów i genotypów jest stała, przy braku mutacji, migracji, selekcji p2AA+2pqAa+q2aa=1

* Jakie czynniki wpływają na zmianę częstości genów – genotypów: systematyczne – możliwe jest określenie wielkości jak i kierunku ( migracja, mutacje, selekcje) losowe - dryft genetyczny powstający w małych populacjach pod wpływem pobierania próby. Wielkość można przewidzieć a kierunek nie.

12. Konieczne założenia: - częstość alleli pozostaje niezmieniona jeżeli: ( wielkość populacji jest wystarczająco duża, zachodzi kojarzenie losowe, nie zachodzą mutacje, nie zachodzi mutacja, nie zachodzi selekcja)

13. W jaki sposób zmienia się struktura genetyczna? Zmiana w częstości alleli lub częstości genów w czasie: mutacja, migracja, selekcja naturalna, dryft genetyczny, kojarzenie nielosowe.

*Mutacja, spontaniczna zmiana DNA – powstanie nowej alleli, podstawowe źródło nowej zmienności genetycznej, zachodzą jednorazowo.

*Migracja – „Gene flow „ – osobniki migrują z populacji (imigrują i emigrują), wprowadzenie nowej alleli

* Selekcja naturalna - niektóre genotypy mają więcej potomstwa, różnice w przeżywalności lub , zdolności do reprodukcji różnica w przystosowaniu prowadzi do… odporne na mydło antybakteryjne. Pokolenie pierwsze: 1.00 podatnych 0.00 odpornych. Pokolenie dwa: 0.96 nieodpornych 0.04 odpornych, Pokolenie trzecie: 0.76 nieodpornych 0.24 odpornych. Pokolenie czwarte: 0.12 nieodpornych 0.88odpornych. a) selekcja rozdzielająca – selekcja eliminuje typy pośrednie a) selekcja rozdzielająca- selekcja eliminuje typu pośrednie. b)selekcja kierunkowa – selekcja eliminująca 1(z dwóch istniejących) fenotyp skrajny c) selekcja stabilizująca – selekcja eliminuje fenotypy skrajne ze wszystkich fenotypów populacji.

14. W odniesieniu do populacji ludzkich postuluje się w rozważaniach eugenicznych zwiększenie intensywności selekcji tzn. zakaz posiadania dzieci przez osoby cierpiące na genetyczne nienormalności co wpłynęłoby na zmniejszenie tych nienormalności populacji, selekcja oddziałuje negatywnie.

15. Dryft genetyczny – jedynie przypadkowe zmiany genetyczne, błąd próby (niereprezentatywność próby, mała populacja). Różni się dryft od procesów systematycznych: migracja, mutacja, selekcja tym, że jego wielkość można przewidzieć, nie można przewidzieć kierunku. Dryft gen jest często wynikiem przejścia populacji przez bottleneck ( szyjka butelki, większa góra)

*kojarzenie nielosowe powoduje powstanie kombinacji alleli w potomstwie kojarzenie nielosowe – nielosowe kombinacje alleli.