1. Baza omim,

2. milczace anioły-> zespół Retta

3. kosmówczak-nagromadzenie kom. T

4. Fenomen bombaya- występowanie grupy krwi 0 (układ AB0) u osób mających geny odpowiedzialne za powstawanie grup A i B.

5. w achondrollazji ojciec heterozygota , a matka zdrowa i jakie prawdopodobiebstwo choroby u potomstwa

6. Gromadzenie beta-amyloidu, powodujace chorobe Alzheimera przy jakim zespole:

a.Down

1. Hemochromatoza- jaki objaw sposrod wymienionych nie wystepuje w tej chorobie

a.zaburzenie przestrzennego widzenia

1. Objawy: mala zuchwa i rozszczep podniebienia:

a. Edwards

1. Jaka choroba ( byly wymienione objawy) - wydluzone konczyny, bezplodnosc i cos jeszcze:

a. Klinefelter

1. kariotyp 46, X, r (X) jaka choroba

a.Turner

1. Hipercholesterolemia rodzinna- jakie objawy beda u homozygoty:

a.zawal w wieku 5-7 l + zoltaki i inne akcje)

1. Kto odkryl podwojna helise:

a.Watson Crick

1. Co wykrywamy we krwi w dystrofii Duchenne'a:

a.kinaza kreatyninowa

1. Pytanie o Porfirie ( ona ma kilka typow i o wiek kogos pytali) grupa wrodzonych lub nabytych schorzeń wynikających z zaburzenia działania enzymów w szlaku syntezy hemu, Symptomy choroby skłoniły niektórych naukowców, w tym biochemika Davida Dolphina do wysunięcia w r. 1985 hipotezy na temat źródeł opowieści o wampirach. David Dolphin powiązał legendarnego Drakulę z chorymi na porfirię, cierpiał na paranoję, bezsenność, światłowstręt (przed śmiercią nie opuszczał zamku) oraz depresję

2. Fuzja centryczna jaki typ mutacji :

a.strukturalna,

b.liczbowa,

c.ilosciowa

1. w ilosc prazkow w HRT

a.850

1. w SKY-FISH wykrywamy

a.delecje,

b.duplikacje,

c. insercje

d. niewielkie translokacje

-określić punkty pęknięć chromosomów

-wykryć niewielkie translokacje

-określić skład chromosomów markerowych i jednolicie barwiących regionów HSR

-scharakteryzować złożone rearanżacje

Czego nie możemy wykryć dzięki SKY

→ inwersji

→ duplikacji

→ delecji

1. Byly podane objawy choroby, ale na koniec podany locus np. 5p15 :

a.cri du chat

1. Pytanie o Wolfa-Hirschorna tez podobne, plus oddzielne ze starym zapisem 4p(-) do rozpoznania

2. Cos ze statystykami :

a.50 % poronien w 1 trymestrze, jakies 20 %w drugim,

1. Niepelna penetracja, zmienna ekspresja i dziedziczenie AR:

a.mukowiscydoza

1. z niepelna penetracja z AD:

a.Neurofibromatoza

1. chorba millera diekera- zespół wad wrodzonych spowodowany delecją prążka 13.3 krótkiego ramienia 17 chromosomu. Zespół przebiega z gładkomózgowiem, mikrocefalią, wadami układu sercowo-naczyniowego, nerek, przewodu pokarmowego, opóźnieniem umysłowym i cechami dysmorficznymi twarzy

2. Geny plejotropowe- geny odpowiadające za ujawnienie się co najmniej dwóch różnych, pozornie nie powiązanych ze sobą, cech organizmu.

3. okreslenie,ktory chromosom jest meta,submeta,akro czy telocentryczny-na rysunku

4. Rodowod z probandem i okresleniem,ze rodzice chorego byli krewnymi(podwojna linia)

5. Test potowy w jakie chorobie:

a.mukowiscydoza

1. Mutacja w genie hydr.fenyloala.:

a.w fenyloketonurii i ze jest za duzo fenyloalaniny w org

1. Określenie humory:

a.Hipokrates

b.Arystoteles

1. dziedziczenie horyzontalne-zjawisko przechodzeniegenów między organizmami różnych gatunków, najczęściej pozostającymi ze sobą w ścisłej relacji ekologicznej. Zjawisko jest odpowiedzialne za istnienie 10-20% genów w komórkach prokariotycznych i takie krytyczne dla ewolucji cechy jak oporność na antybiotyki, wirulencja, zdolność przeprowadzania fotosyntezy oraz asymilacji azotu atmosferycznego. W komórkach eukariotycznych proces zachodzi rzadziej, jednak prawdopodobnie był powszechny w początkowym etapie ewolucji eukariontów. Geny, będące wynikiem HGT, w tej domenie stanowią poniżej 1%

2. 92, XXYY to jest co i chyba miało być coś z tetraploidalnością albo coś podobnego

3. było o Angelmanie, chyba jakoś tak, że trzeba było zaznaczyć do jakiego regionu ma być komplementarna sonda żeby wykryć

a.15q11-q13

1. porównanie Angelman,Williamsa i jakieś dwie choroby,których nie było w sylabusie

2. czułość klasycznych testów genetycznych-

a.400-550

1. symbol dwa kółka połączone i jest to dwa razy przekreślone,

2. jaka wadą nie jest typowe dla turnera

a. upośledzenie umysłowe,

1. jakie mutacje najczestsze są

a.ciche mutacje,

1. co to aptamery- oligonukleotydy (krótkie fragmenty DNA lub RNA) lub peptydy, które wiążą się specyficznie z określoną cząsteczką

2. czyja jest koncepcja że plemniki z krwi powstają:

a.Arystoteles

b.hipokrates

1. Jak działa kolchicyna działa:

a.zatrzymuje w metafazie,

1. co to endokryno toksyny

2. jakaś prosta krzyżówka że heterozygota i homo dominującą i jaka szansa, że dziecko chore,

3. Tam pytania co to genom a co genotyp-genom:zbiór całego DNA w organizmie, genotyp:stan genetyczny organizmu

4. pytanie o enzymy restrykcyjne:

a.polimeraza

b.ligaza

c.endonukleaza

d.egzonukleaza;

1. para małeńska ma dziecko z fenyloketonuria. jakie jest prawdopodobienstwo ze kolejne dziecko bedzie chore na fenyloketonurie,

2. ktory genotyp przedstawia chorobe heterosomalna

a.45 X/46XX

1. przebieg pcr (etap i temperatura po kolei),

2. choroba w której występuje poliploidia i dispermia

a.zaśniad groniasty

1. pytanie w którym można było wybrać:

a. neuroblastoma,

b. kosmówczak,

c.nefroblastoma

d.chłoniak, tylko nie pamietam treści

1. choroba di George’a i gen TBX co powodują (było cos o grzebieniu nerwowym w odpowiedziach),

2. jaka choroba byla nazywana kiedys zwłoknieniem trzustki

a.mukowiscydoza

1. ojciec chory na huntingtona, jakie jest prawdopodobienstwo urodzenia zdrowego dziecka

2. jaki GEN odpowiada za Alzheimera w zespole Downa

a.APP

1. niskowzrost i pierwotny brak miesiączki

a.45, X

1. częstość populacyjna chorób jednogenowych i aberracji chromosomowych:

a.1-2% i 0,6%,

b.0,6% i 1,2%,

c.5% i 3%,

d.3% i 5%,

1. w którym egzonie dochodzi do mutacji w SMN1:

a.5 i 6,

b.7 i 8,

c.1 i 2,

d.2 i 4,

1. choroba, która nie jest charakterystyczna dla dziedziczenia mitochondrialnego:

a.MELAS,

b.zespół Kearnsa-Sayre’a,

c.choroba Friedreicha,

d. MERRF

1. Jakie jest prawdopodobieństwo urodzenia chorego dziecka dla kobiety 45-letniej, która jest nosicielką translokacji zrównoważonej, ma córkę chorą na mukowiscydozę, a mąż kobiety choruje na Huntingtona:

a.97%,

b.50%,

c.25%,

d.15%.

1. Na którym chromosomie znajduje się mutacja w MELAS?

a. 25

1. Która z tych chorób nie jest związana z ekspansją powtórzeń nukleotydowych?

a.Dystrofia mięśniowa

b.Dystrofia miotoniczna

c.(jakaś choroba zw. z tymi powtórzeniami)

d.(któraś choroba zw. z tymi powtórzeniami)

1. Z poniższych cech dziedziczenia wybierz pasującą do dziedziczenia dominującego sprzężonego z X:

a.brak dziedziczenia z ojca na syna

1. Wybierz prawidłową odp. dot. chorób zw. z powtórzeniami nukleotydów:

a.Zawsze są autosomalne dominujące (nieprawda: zespół łamliwego X)

b.Zawsze są spowodowane powtórzeniami 3 nukleotydów (Kałużewski "Genetyka medyczna" mówi że mogą się też powtarzać 4)

c.Powtórzenia znajdują się zawsze w egzonach (nie, w 5'UTR też mogą być)

d.?Żadne z powyższych?

1. Ile jest kryteriów dla stwierdzenia NF1, i ile trzeba spełnić aby wystawić diagnozę

a.8 i 2

b.8 i 3

c.7 i 2

d.7 i 3

1. Jaki jest najczęstszy mechanizm zamiany C na U?:

a.deaminacja

1. Jak nazywamy wpływ czynników biol., chem., fiz. na DNA

a.mutacja

b.mutageneza

1. Coś o współdziałaniu genów nieallelicznych:

a.epistaza

1. Najważniejsze kryterium? dla Downa

a.Opóźnienie w rozwoju psychoruchowym i upośledzenie umysłowe

b.Jakaś anomalia w sercu?TGV?

c.Obecność bruzdy małpiej i dolnoskośne oczy

d.wszystkie poprawne

1. Co spowoduje delecja lub insercja jednozasadowa?

a.zmianę ramki odczytu

1. Najczęstszy powód Downa

a.nondysjunkcja u matki,

b.nondysjunkcja u ojca

1. Co wykrywamy mikromacierzami CGH

a.aberracje niezrównoważone(delecja,duplikacja)

1. jaka jest częstość występowania hipercholesterolemii rodzinnej(postać heterozygotyczna)

a.1/500

1. Czym jest mutagen - każdy z czynników wywołujących mutacje, czyli zmieniający materiał genetyczny.

2. Z jakim chromosomem zwiazana jest choroba Alzheimera

a.21

1. Co to znaczy ze geny sa sprzezone –zlokalizowane na jednym chromosomie i razem przekazywane

2. W chromosomie metacentrycznym:

a.P=q

1. Heterochromatyna konstytutywna jest wykrywana barwieniem:

a.Prazki c

1. Co oznacza "i" :

a.Isochromosom

1. 46, XY, der (14, 21) (q10;q10) +21

a.translokacja niezrównoważona

1. które choroby tyczą sie heterosomów czy cos takiego:

a.zespoły turnera i klinefeltera

1. gdzie występuje azoospermia:

a.mukowiscydoza

b.Klinefelter

c.Klinefelter i mukowiscydoza

1. jakie komórki do badania kariotypu i odpowiedzi były:

a. plemniki

b. limfocyty

c. zrogowaciałe naskórka

d. wszystkie prawidłowe

1. były monosomie cos tam i odpowiedzi:

a. wszystkie monosomie letalne (prawdlowa)

b. monosomia 13

c. monosomia 18

d. monosomia 21

1. oznaczenie 2n-1 oznacza:

a.monosomie

1. zesp. Angelmana, wolfa hishhorna, i jakies 2 jeszcze, i było zaznaczyc czym są spowodowane

a. mikrodelecja ze strony ojca

b. mikroduplikacja ze strony matki

c. nie pamietam.

d. wszystkie prawidłowe

1. jakim badaniem sie wykryje Angelmana :

a.FISH

1. duzo objawów charakterystycznych dla wielu chorob ale wystepowanie 1:800

a.zespół Downa

1. cechy ilościowe w takich jak wzrost, kolor skóry itd są spowodowane:

a. poligenowo

b.plejotropowo

1. cechy ilosciowe sie tyczą:

a.zespołów chorobowych

1. modyfikacje FISH , mialam pytanie o jedną, bo nie bylo ze różne kolory widm:

a.SKY-FISH

b.M-FISH

1. wykorzystanie dideoksynukleotydów:

a.sanger

1. geny w materiale człowieka

a.22 tys genów czylo 1, 2% to eksony

1. Wrodzona agenezja nerek

a.sekwencja Pottera

1. Gen MECP2

a.zespół Retta

1. Przy jakiej chorobie jest możliwy nowotwór gonad

a.Turner

1. Do czego służy Southern Blot

a.wykrywaniu określonych fragmentów DNA

1. Częstość procentowa występowania chorób genetycznych w całej populacji

a.3%

1. Która z poniższych chorób zw. jest z imprintingiem genomowym?

a.Zespół Pradera- Williego

b.Zespół Angelmana,

c.Zespół Beckwitha-Wiedemanna

1. Co wykrywamy mikromacierzami CGH?

Co możemy wykryć dzięki CGH

1. pojawienie się dodatkowych chromosomów lub utratę całych chromosomów

2. duplikacje i delecje fragmentów chromosomów

3. translokacje niezrównoważone

Czego nie możemy wykryć dzięki CGH

1. inwersji

2. translokacji zrównoważonych

1. Co się powtarza przy Huntingtonie?

a.Aminokwasy C- A- G

b.Nukleotydy C- A- G

1. Lekarz zdiagnozował Zespół Williamsa. Badanie wykonano metodą FISH, która nic nie wykryła. Co należy zrobić?

a.Powtórzyć badanie

b.Zmienić diagnozę

c.Wykonać sekwencjonowanie

d.Badanie jest błędne

1. Achondroplazja (choroba autosomalnie dominująca). Ojciec jest heterozygotą, matka jest zdrowa. Jakie jest prawdopodobieństwo wystąpienia choroby u potmstwa?

a.1/2 (50%)

1. Choroba występuje z częstością 1: 250000. Jaka będzie częstość nosicielstwa?

a.1: 500

b.1: 1000

c.1: 250

d.1: 100

1. Objawy: wydłużone kończyny, bezpłodność, twarde małe jądra, wysoki wzrost, ginekomastia, rzadkie owłosienie.

a.Zespół Klinefeltera

1. 7 rodzajów Porfirii:

   1. Porfiria Ostra Przerywana (AIP - Acute Intermittent Porphyria),

   2. Porfiria Mieszana (VP - Variegate Porphyria),

   3. Dziedziczna Koproporfiria (HC - Hereditary Coproporphyria),

   4. Porfiria z Niedoboru Dehydratazy Kwasu δ-aminolewulinowego (ALA DP - ALA Dehydratase Deficiency Porphyria),

   5. Wrodzona Porfiria Erytropoetyczna (CEP - Congenital Erythropoietic Porphyria),

   6. Protoporfiria Erytropoetyczna (EPP - Erythropoietic Protoporphyria),

   7. Porfiria Skórna Późna (PCT - Porphyria Cutanea Tarda)

Ostre porfirie są chorobami metabolicznymi, w których dochodzi do uszkodzenia procesów biochemicznych, głównie w wątrobie. Nagromadzenie się w wątrobie prostych związków chemicznych - "prekursorów porfiryn", prowadzi do ostrych ataków Porfirii. Nie powodują jednak one choroby krwi ani choroby wątroby. W Porfiriach nieostrych porfiryny odkładają się w skórze. Są one zdolne do pochłaniania energii ze światła słonecznego, która jest utrzymywana tylko przez krótki czas. Kiedy porfiryny ją tracą uwolniona energia powoduje uszkodzenie leżących poniżej warstw skóry.Osoba obciążona porfirią ostrą przypada na około 10-15 tys. mieszkańców co daje w skali całego kraju około 4000-5000 osób. Na porfirię chorują głównie ludzie młodzi w wieku 20-40 lat.

1. Co można wykryć za pomocą sond malujących (M-FISH)?

Zastosowanie:

- Diagnostyka aberracji strukturalnych chromosomów

- Identyfikacja chromosomów markerowych, neocentrycznych chromosomów markerowych

- Diagnostyka cytogenetyczna komórek nowotworowych

1. Choroba Millera- Diekera? Delecja prążka 13.3 ramienia krótkiego chromosomu 17 (del 17p13.3), gładkomózgowie, mikrocefalia, wady układu sercowo-naczyniowego, nerek, przewodu pokarmowego, opóźnienie umysłowe

2. 15q11-13, jednorodzicielska disomia, imprinting. Gen UBE3A, ruchy marionetki, napady śmiechu, padaczka, niepełnosprawność intelektualna, ataktyczny chód, „dzieci marionetki”

a. Angelman

1. Choroba Huntingtona, powyżej ilu powtórzeń występuje choroba?

a.>35 powtórzeń nukleotydów CAG

1. Co to są aptamery?

Jednoniciowymi oligonukleotydami kwasu rybonukleinowego (RNA) lub deoksyrybonukleinowego (DNA), które wykazują wysokie powinowactwo i specyficzność wiązania do ściśle określonych biomolekuł lub cząsteczek nieorganicznych.

1. Z czego wywodzą się C. limon, C. aurantium, C. paradisi?

a.C. medica

b.Pummelo

c.C. grandis

d.b i c

1. Choroba w której występuje poliploidia i dispermia to:

a. Triploidia

1. Jaka choroba była kiedyś nazywana „torbielowatym zwłóknieniem trzustki” a.Mukowiscydoza

2. Z jakim szlakiem związana jest neurofibroina?

a.Ras (lub mTOR)

1. Jaki % chorób genetycznych w społeczeństwie nie ma poznanej przyczyny?

a.50-60%

1. Wiek matki zwiększa ryzyko aberracji?

a. Liczbowych

1. 202. Wiek ojca zwiększa ryzyko aberracji?

a. Punktowych

1. translokacje robestsonowskie to jakie mustacje

a.zrównoważone

1. choroba z Cu?

a.Zespół Menkesa

1. najczestsza mutacja w genie cftr to:

a.F703 del

b.F508del

c.1717-1G>A

d.2183AA>G

1. w jakim zespole zaburzenia kolagenu

a.Kawasaki,

1. Na czym polega metoda CGH?

Polega ona na wyznakowaniu dwóch preparatów DNA (badanego i wzorcowego) różnymi fluorochromami i porównaniu natężenia fluorescencji w chromosomach danej pary. Metoda ta pozwala na detekcję różnic w ilości kopii DNA pomiędzy kontrolnym (referencyjnym) i badanym DNA, co ma znaczenie w:

-detekcji aneuploidii chromosomowych

-amplifikacji DNA w czasie diagnostyki nowotworowej

-Identyfikacja markerów w trakcie diagnostyki pre- i postnatalnej detekcja aberracji chromosomowych niezrównoważonych (metodą CGH nie można wykryć aberracji zrównoważonych)

1. Jaka mutacja występuje przy anemii sierpowatej?

a.Zmiana sensu (kwasu glutaminowego na walinę)

1. Co to jest sekwencjonowanie genów?

Technika odczytywania sekwencji, czyli kolejności par nukleotydowych w cząsteczce DNA

1. Na czym polega SKY-FISH?

W technice SKY stosuje się jednocześnie 24 sondy molekularne (dla każdej pary chromosomów autosomalnych oraz dla X i Y inna) wyznakowane różnymi kombinacjami 5 różnych fluorochromów. Komputerowa analiza widmowa obrazu po hybrydyzacji – ocena całego kariotypu w jednym badaniu. Komputer nadaje poszczególnym chromosomom pseudokolory– analiza w programie do kariotypowania z modułem M-FISH lub SKY

1. W jakiej chorobie mamy przodomózgowie jednokomorowe?

Zespół Genoa, trisomia 13,triploidia, delecja 7q, delecja 13q, delecja 18p, asocjacja CHARGE, zespół Pallistera-Hall, zespół Smitha-Lemliego-Opitza, zespół Rubinsteina-Taybiego, zespół Meckla, zespół pseudotrisomii 13, osteopathia striata with cranial sclerosis, zespół Lambotte'a, zespół Steinfelda, zespół mikrocja-anocja, zespół hydroletalny

1. Która z n/w jest letalna?

a.Trisomia 13

b.Trisomia 18

c.Trisomia 21

d.Wszystkie są letalne

1. Co oznacza przekreślony kwadrat?

a.Śmierć mężczyzny

1. Dystrofia Duchenne’a – gdzie mutacja?

a.Gen: DMD, locus Xp21.2

1. Gdzie delecja w CFTR - konkretny region:

a.Locus 7q31.2

1. Prążki G - co jest jasne/ciemne?

Ciemne prążki: A- T (późno replikujące DNA), Jasne prążki: C- G (wcześnie replikujące DNA)

1. Prążki Q – co jest jasne/ciemne?

Ciemne: C- G (wygaszenie fluorescnecji), Jasne: A- T (silnie fluoryzujące)

1. Prążki C – co się wybarwia?

a.regiony przycentromerowe (de facto – centromer)

1. Prążki R – co jest jasne/ciemne?

Odwrotność prążków G, Ciemne prążki: C- G, Jasne prążki” A- T

1. Przy jakiej metodzie możemy uwidocznić telomery?

a.Prążki T

1. Metoda diagnostyczna dla łamliwego X?

a.PCR

1. Który objaw nie pasuje do achondroplazji?

a.Zwiększona długość tułowia

1. Geny msh2 i mlh1 – do czego prowadzi ich wada?

a. Nowotwory jelita grubego

1. Izoakceptorowe tRNA?

Obsługują ten sam aminokwas ale mają różne sekwencje (są produktami różnych genów)

1. Aplazja grasicy i gruczołów przytarczycznych, defekt twarzy, serca, dużych naczyń, delecja chr. 22:

a.zespół Marfana

b.żadna z wymienionych

c.Di George

d.zespół Angelmana

1. W której fazie są najlepiej widoczne chromosomy:

a.metafaza

b.S

c.interfaza

d.G0

1. Do aberracji niezrównoważonych nie należy:

a.mikrodelecja

b.duplikacja

c.delecja

d.inwersja

1. Jaką chorobę wykryjemy za pomocą FISH:

a.Rett

b.mukowiscydoza

c.Duchenne

d.Angelman

1. Jaką chorobę wykryjemy za pomocą FISH:

a.Marfan

b.Menkes

c.Prader-Willi

d.łamliwy chrom. X

1. Białka Argonaut, które degradują miRNA:

a.stabilizują ssRNA z którego powstaje miRNA

b.stabilizują siRNA

c.odpowiadają za syntezę apartameru

d.są częścią kompeksu RISC

1. Którą grupę krwi nie może mieć dziecko, którego ojciec ma ABRh-:

a.BRh+

b.0Rh+

c.ARh+

d.ABRh+

1. Co należy zrobić przy genotypie 46,X+mar

a.należy zidentyfikować pochodzenie chrom. markerowego

b.rozpoznany zespół Turnera

c.powstanie nowotworu jeśli marker pochodzi z mozaikowatości z Y

d.wszystkie powyższe

1. Przewaga fluorescencji zielonej w CGH:

a)wykrycie aberracji niezrównoważonej

b)delecji

c)duplikacji

d)triploidii

1. choroba Cocayna-

myszka miki

1. trochodystrofia

2. puffy na chromosomach politenicznych odpowiadają za:

a.aktywność genów kodujących rRNA

b….translacji białek

c.chromocentrum

d.intensywność transkrypcji rDNA

1. heterozygota pod względem 3 niezależnych cech i ile gamet wytwarza

a.8

1. czestosc klinefeltera

a.1/800

b.1/10000

c.1/250

d.1/1500

1. Objaw patognomoniczny

(charakterystyczny objaw który pozwala na rozpoznanie choroby)

1. na jakich chromosomach są satelity-

a.akrocentryczne

1. co to jest chromosom akrocentryczny,

2. xeroderma pigmentosum,

3. na jakie grupy mozemy podzielić chromosomy

a. A-F

b. 1-23

c.A-G, gdzie X należy do gr. C, a Y do G

d.

1. mutacja dominująca negatywna ,

2. który z kariotypów Turnera najczesniej prowadzi do nowotworu

a.mozaikowatość z Y

1. Obrzeki limfatyczne dla jakiego zespołu charakterystyczne,

2. Prawdopodobieństwo wystąpienia arachanodaktylii

3. co to jest gen,

4. co to kodon,

5. co to telomer,

6. częstość hemochromatozy

a.1/4000

1. LINE,

2. co to PCR,

3. co oznacza 2n+1

a.aneuploidia

1. związki alkilujące co powodują:

a.rozsuwanie zasad w nici DNA

1. bromek urydyny,

2. wskaż zdanie prawdziwe dotyczące kodominacji:

a.stosunek w F2 jest równy 3:1

b.stosunek w F2 jest równy 2:2

c.stosunek genotypu do fenotypu jest taki sam

d.

1. Modyfikacją metody fish jest:

a.fluorescencja in situ,

b.porównawcza hybrydyzacja genomowa CGH,

c)RFLP

1. Wskazania do wykonania badania cytogenetycznego nie jest:

a.Zespół Marfana

b.Pierwotne brak miesiączki

c.Upośledzenie umysłowe

d.Nieprawidłowość rozrodu/poronienie min 2 razy

1. Co nie występuje w NF1:

a.upośledzenie umysłowe

b.plamy kawy z mlekiem

c.stawy rzekome

1. Zespół Ehlersa-Danlosa nie charakteryzuje się:

a)nadmierną ruchliwością stawów

b)niewielką ruchliwością stawów

c)płaskostopiem

d)częstą skoliozą

1. W zespole Klinefeltera występuje nowotwór:

a)gonadoblastoma

b)chłoniak

c)rak piersi

d)mięsak kości

1. Zwiększona przezierność fałdu barkowego nie wyst. w:

a)zespole Turnera

b)Edwardsa

c)Angelmanna

d)Downa

1. Mutacja w genie PAH:

a)fenyloketouria

b)Z.Angelmanna

c)cri du chat

d)Menkes

1. Azoospermia wyst. w:

a)mukowiscydozie

b)47XYY

c)Z.Klinefeltera

d)Z.Klinefeltera i mukowiscydozie

1. Translokacja zrównoważona:

a.46XY der(14,21)(q10;q10)

b.46XX, ish del(22)(q11;q11.2)

c.46XX, der(13,21)(q13;q13)

d.45XY, der(14;21)(q10;q10)

1. Która z cech nie pozwoli na odróżnienie dziedziczenia autosomalnego dominującego od recesywnego:

a)istnienie pokrewieństwa u rodziców

b)stosunek liczby chorych kobiet do chorych mężczyzn

c)liczba chorych w każdym pokoleniu

d)wyst. chorych w kilku pokoleniach rodziny

1. Heteroplazmia:

a)zróżnicowane linie kom. o różnym DNA

b) wyst. w kom. mitochondriów o zmutowanym i niezmutowanym DNA

c)

d)

1. Trisomia ramienia krótkiego chrom. 22:

a.zespół kociego krzyku

b.zespół kociego oka

1. W przypadku gdy każde z rodziców jest nosicielem genu recesywnego:

a.prawdopodobieństwo, że dziecko otrzyma oba geny recesywne wynosi 50%

b.prawdopodobieństwo, że dziecko urodzi się chore jest równe 0,75

c.wszystkie dzieci są nosicielami genu recesywnego

d.połowa dzieci otrzyma gen recesywny

1. Główne objawy zespoły Williamsa wynikają z :

a.Duplikacja w 7q11.23

b.Hemizygotyczność w rejonie krytycznym 7q11.23

c.Utrata genu kodującego elastynę ELN

d.Hemizygotyczność w rejonie krytycznym 7q11.23 i utrata genu kodującego elastynę ELN

1. Geny zależne od płci to geny, które są zlokalizowane:

a.W chromosomie X

b.W chromosomach płciowych X i Y

c.W autosomach, a ich ekspresja zależy od płci

d.W heterosomach a ich ekspresja zależy od autosomów

1. Najmniejsza śmiertelność wśród noworodków w :

a.Zespole Patau

b.Zespole Edwardsa

c.Zespole Downa

d.We wszystkich zespołach % śmiertelności noworodków jest zbliżony

1. Zespół Edwarda objawy:

a)niska masa urodzeniowa

b) 10% dzieci dożywa 1 roku życia

c) wszystkie odp. prawidłowe

d) mozaiki występują sporadycznie

1. W jakim zespole spośród wymienionych najczęściej występuje kariotyp mozaikowy:

a.Zespół Downa

b.Zespół Turnera

c.Zespół Klinefeltera

1. Która z wymienionych chorób nie dziedziczy się mitochondrialnie:

a.Zespół Kartagenera (AR)

b.Zespół Kearnsa-Sayre’a

c.CPEO

d.Neurogenna miopatia z ataksja i zwyrodnieniem siatkowki

1. które choroby są sprzężone z płcią

a.hemofilia

b.daltonizm

1. Co jest dziedziczone autosomalnie dominująco:

a.kędzierzawe włosy, wzrost wysoki

b.astygmatyzm, odstające uszy

c.niebieskie oczy

d.małe oczy

1. Jak często występuje hemochromatoza u grupy etnicznej kaukaskiej:

a.1/200

1. gen CFTR jaka choroba:

a.mukowiscydoza

1. jakie objawy towarzyszą Marfanowi:

a.skręcone tętnice

b.kifoza piersiowa

c.wszystko

1. Alkaptonuria:

a.mysi zapach moczu

1. Co nie jest mikrodelecją ?

a.Angelman,

b.Prader-willi,

c.DiGeorge,

d.wolf-hirschorn

1. Na czym polega naprawa DNA przez wyciszanie

2. Gen NF1:

a.supresorowy

b.pobudza proliferację

c.pobudza podziały komórkowe

d.protoonkogen

1. Obie mutacje w genie kodującym białko p53, polegające na zmianie argininy w pozycji 270 na histydynę i proliny w pozycji 275 na serynę:

a.hamuje cykl komórkowy

b.blokuje apoptozę na ścieżce zależnej od aktywności p53

c.hamują podziały komórkowe

d.są mutacjami typu warunkowego

1. z czym jest zwiazany chromosom filadelfia

a.białaczka

(translokacja pomiędzy chromosomem 9 i 22)

1. W prawidłowym kariotypie człowieka nie występują chromosomy:

a.metacentryczne

b.akrocentryczne

c.telocentryczne

d.submetacentryczne

1. Metoda Ag-NOR:

a.wykrywanie obszarów centromerowych i morfologicznych wariantów heterochromatyny chrom. 1,9,16,Y i chrom. akrocentrycznych

b.barwienia obszarów jąderkotwórczych krótkich ramion chrom. 13-15 i 21-22

c.wykrywanie heterochromatyny centromerowej chrom. 1,9,19,Yq i krótkiego ramienia chrom. 15

d.wykrywania nieaktywnego chrom. X

1. Technika wykorzystująca metodę FISH i nazywana „malowanie” chrom. pozwala na:

a.specyficzną lokalizację sekwencji 45S rDNA i 5S rDNA

b.wykrywanie hybryd genomowych

c.identyfikację obszaru centromerowego czyli heterochromatyny konstytutywnej

d.identyfikacje zmian strukturalnych w chrom. po translokacji

1. Mutagenem nazywamy:

a.gen, którego produkt wywołuje mutacje punktowe w genach komórki, w której jest wytwarzany

b.substancję lub czynnik powodujące wzrost częstości zmian w genach

c.zmutowany protoonkogen

d.gen, którego produkt wywołuje mutację w genach sąsiednich komórek

1. Skrót siRNA oznacza:

a.krótkie dupleksy RNA o długości między 15 a 21 nukleotydów. Dupleksy te … w obydwu niciach lepkie końce 3’OH, a końce 5’ obydwu nici są fosforyzowane…

b.cząsteczki samo indukującego się mRNA

c.cząsteczki RNA blokujące transkrypcję zmutowanych genów

d.cząsteczi RNA budujące wnętrze rybosomów

1. Objawy jakiej choroby mogą nie wystąpić przy odpowiedniej diecie :

a.fenyloketonurii

1. Jakie kanały koduje CFTR:

a.chlorkowe

1. Kto był rysownikiem w bajce o elfach:

a.Williams

1. Dziecko z cechami dysmorfii, w badaniu wyszła delecja krótkiego ramienia chromosomu 3. Co powiesz rodzicom(chodzi o kolejne ciąże):

a.ryzyko jest niskie

b.25% że dziecko urodzi się chore o rodzice są nosicielami translokacji zrównoważonej

c.brak związku ponieważ mutacja zaszła de novo

d.należy przeprowadzić badanie cytogenetyczne kariotypu rodziców aby móc określić prawdopodobieństwo wystąpienia delecji u kolejnego dziecka

1. Która choroba nie jest dziedziczonaAD:

a.huntington

b.alkaptonuria

c.Recklinghausena

1. jak mogą powstać mutacje dominujące:

a.de novo

b.wiek matki

c.wiek ojca

d.de novo i wiek matki

(występowanie chorób autosomalnych dominujących może być wynikiem mutacji de novo (wpływ na takie mutacje ma wiek ojca) -zmienność ciężkości choroby może zależeć od płci chorego rodzica przekazującego zmutowany gen)

1. plamki Brushwilda:

a.zespół Downa

1. XXY:

a.zespół supersamca(Jacobsa)

1. Choroba z kolagenem:

a.Kawasaki

b.Danlosa

c.achodroplazja

d.wszytskie

1. Duchenne:

a.na X

b.na krótkim ramieniu chrom. 4

1. Kiedy zatrzymuje podział kolchicyna:

a.metafaza

1. Do czego doprowadza metylacja cytozyn:

a.

(wyciszenie ekspresji?)

1. Wycinek mięsnia do badania jakiej choroby:

a.Duchenne

1. Przy jakiej metodzie występuje lucyferaza, ATP:

a.sekwencjonowanie

b.pirosekwencjonowanie

1. Jak dziedziczony jest daltonizm:

a.recesywnie z X

1. Metody cytogenetyki klasycznej:

a.

(wszystkie rodzaje prążków i AgNOR)

1. Mutacje germinalne:

a.

(mutacje zachodzące w komórkach rozrodczych)

1. Metoda wykrywania mikroduplikacji:

a.

(aCGH, MLPA, FISH)

1. Co jest charakterystyczne w pionowym przekazywaniu cechy:

a.

(bez przeskoków z pokolenia na pokolenie, AD)

1. W jakiej chorobie występuje zmutowany gen HFE:

a.hemochromatoza

1. Definicja genu:

a.podstawowa jednostka dziedziczności determinująca powstanie jednej cząsteczki białka lub kwasu RNA zapisana w sekwencji nukleotydów kwasu DNA

1. Najczęstsza przyczyna aneuploidii:

a.translokacja robentsonowska

b.nondysjunkcja

c.inwersja pericentryczna

d.izochromosom

1. Jakie prążki obserwujemy pod mikroskopem świetlnym:

a.G

1. Dziedziczenie Xp/TTD i Cocayna:

a.autosomalne recesywne

1. Alleliczne równocenne dziedziczenie to inaczej:

a.kodominacja

1. Dziedziczenie łysienia:

a. z X

b. z Y

c.autosomalne dominujące zależne od płci(ojciec)

1. Ile pokoleń minimum musimy uwzględnić przy analizie rodowodu:

a. 3

b.2

c.5

d.4

1. % zygot naturalnie poronionych:

a.80%

1. % poronień samoistnych (płodów)

a.15%

1. Mutacja w genie dystrofiny, gł. delecje, zamiana ramki odczytu, brak funkcjonalnego białka leżą na podłożu:

a.dystrofia miotoniczna

b.zaniku nerwu wzrokowego Lebera

c.dystrofia Beckera

d.dystrofia Duchenne

1. Barwienie HRT:

a.ciemne G-C(heterochromatyna)

b.jasne A-T(heterochromatyna)

c.ciemnie A-T(euchromatyna)

d.wzór prążków po trawieniu trypsyna i barwieniu Giemsy

1. Williams:

a.utrata allelu genu ELN

b.hemizygotyczność

c.duplikacja 7q11.23 (nie bo delecja)

d.hemizygotyczność+brak allelu genu ELN

1. Rodzic ma translokacje zrównoważoną 46,XX der(q10:q10), jakie prawdopodobieństwo ze urodzi zdrowe dziecko:

a.

1. Jakie geny są odpowiedzialne za kolor skóry:

a.plejotropowe

b.epistatyczne

c.kumulująco

d.komplementarnnie

1. Normy reakcji w zmienności nieciągłej:

a.nie zachodzą na siebie

b.pokrywają się

c.zależą od środowiska

d.mogą ale nie muszą się pokrywać

1. Wrodzone wady rozwojowe, choroby jednogenowe odpowiadają za:

a.50-60%

b.90%

c.7-8%

d.1-2%

1. Co to są endonukleazy restrykcyjne:

a.białka

b.enzymy które tna DNA w określonym miejscu

c.co 4096

d.co 33 aminokwasy

1. Co robi RNA u C.elegans:

a.

1. Hemochromatoza:

a.biopsja z wątroby

1. Co to jest kariogram:

a.nić DNA zawierająca chromosomy

b.zestaw chromosomów gatunku

c.hetero i euchromatyna

d.zespół genów określających dane cechy

1. Jakie prawdopodobieństwo urodzenia niepełnosprawnego dziecka przez matkę z fenyloketonuria bez diety:

a.100%

b.50%

c.25%

d.75%

1. siRNA:

a.wycisza ekspresję genu

1. czy zdrowe małżeństwo może mieć dziecko z mukowiscydozą:

a.tak jeśli są heterozygotami