GENETYKA Wykład 2
Hemoglobinę dziedziczymy monogenowo. Każdy erytrocyt który wchodzi do ukł krwionośnego jest już bez jądra. Mają kształt sierpa.
Niedokrwistość sierpowata
Dziedziczy się autosomalnie recesywnie
Mutacja genu HBB
Zamienienie adeniny na tyminę w pozycji 6 w łańcuchu beta globiny
Kwas glutaminowy zastąpiony waliną
HbA/ HbS – prawidłowa cz hemoglobiny/ zmutowana cząsteczka
Objawy:
Erytrocyty w kształcie sierpów
Przy niskim ciś parcjalnym tlenu (góry, wysiłek) słaba rozpuszczalność tlenu w HbS
Duż lepkość krwi i możliwość tworzenia zakrzepów
Tworzące się mikrozakrzepy w małych naczyniach powodują uszkodzenie tkanek
Heterozygoty (HbA/HbS) …
Choroba Lescha- Nyhana
Podłoże genetyczne: defekt metabolizmu puryn w wyniku braku HPRT (fosforybozylotransferaza hipoksantynoguaninowa) hihi
Brak enzymu : puryny nie przekształca się ale powstaje z nich kwas moczowy
Objawy: wzrost poziomu kwasu moczowego we krwi (niszczy komórki ośrodkowego ukł nerwowego), dziecko z tym wykonuje ruchy kończynami i głową, zaburzenia OUN.