Zespół Pataua, czyli trisomia chromosomu 13, jest najrzadziej występującą trisomią. Znacznie bardziej powszechny jest zespół Downa (trisomia chromosomu 21) oraz zespół Edwardsa (trisomia chromosomu 18). Dodatkowa kopia chromosomu 13 u dzieci z zespołem Pataua powoduje poważne neurologiczne defekty oraz problemy z sercem, które mogą zagrażać życiu noworodka. Częstotliwość występowania zespołu Pataua nie jest znana, ale wiele wskazuje na to, że częściej dotyka on dzieci płci żeńskiej. Płody płci męskiej zwykle nie dożywają porodu.
Objawy i rozpoznanie zespołu Pataua
Zespół Pataua, podobnie jak zespół Downa, dotyka przede wszystkim dzieci kobiet, które późno zaszły w ciążę. Noworodki z zespołem Pataua wyglądają podobnie. Charakterystyczne są dodatkowe palce u rąk lub u nóg, zdeformowane stopy, mała głowa, małe oczy, zdeformowany nos lub jego brak, rozszczep wargi lub rozszczep podniebienia. U 80% dzieci występująwady wrodzone serca. Częste są również defekty nerek. Ponadto u noworodków z zespołem Pataua mogą mieć miejsce głębokie zaburzenia umysłowe oraz brak podziału mózgu w okresie płodowym.
W przypadku trisomii chromosomu 13 należy liczyć się z prawdopodobieństwem wystąpienia powikłań. Komplikacje u noworodków pojawiają się niemal natychmiast po urodzeniu. Są to: trudności z oddychaniem, głuchota, trudności z karmieniem, niewydolność serca, napady padaczkowe oraz problemy z widzeniem.
Symptomy zespołu Pataua są wyraźnie widoczne w momencie narodzin dziecka. Niekiedy jest on jednak błędnie uznawany za zespół Edwardsa, dlatego w celu potwierdzenia diagnozy należy wykonać testy genetyczne. Niezwykle przydatne są badania obrazowe. Tomografia komputerowa lub obrazowanie rezonansem magnetycznym pozwalają na znalezienie ewentualnych wad wrodzonych serca, mózgu oraz nerek. Należy wykonać także badanie serca ultradźwiękami (echokardiogram), gdyż częstotliwość wad wrodzonych serca u dzieci z zespołem Pataua jest wysoka.
Leczenie zespołu Pataua
Leczenie dzieci dotkniętych zespołem Pataua koncentruje się na konkretnych problemach fizycznych, z którymi noworodek przyszedł na świat. Wiele dzieci przeżywa zaledwie kilka dni lub tygodni, co ma związek z poważnymi problemami neurologicznymi lub złożonymi wadami serca. Niekiedy konieczna jest operacja rozszczepionej wargi lub rozszczepionego podniebienia. Ogromne znaczenie mają: fizykoterapia, terapia zajęciowa oraz terapia mowy. Dzięki profesjonalnej pomocy dzieci z zespołem Pataua mogą osiągnąć pełnię swojego potencjału rozwojowego. Rodzicedzieci z zespołem Pataua mogą poddać się testom genetycznym, by ocenić ewentualne ryzyko wystąpienia zespołu u kolejnego dziecka.
Zespół Pataua jest stosunkowo mało znany, co nie zmienia faktu, że wiążą się z nim poważne zagrożenia dla zdrowia i życia dziecka. Ponad 80% dzieci z tym zespołem umiera w pierwszym roku życia. Niestety, nie ma sposobu na zapobieganie zespołowi Pataua. Wiadomo jedynie, że ryzyko trisomii chromosomu 13 jest mniejsze u dzieci młodych kobiet. Warto pamiętać o tym, planując dziecko.
Zespół Edwardsa jest rzadką chorobą genetyczną. Większość cierpiących na to schorzenie osób umiera już w życiu płodowym, zaś niemowlęta żyją bardzo krótko. Choroba ta związana jest z szerokim spektrum zaburzeń, które składają się z kompleksu wad związanych z mózgiem, sercem, strukturą twarzoczaszki, nerkami i żołądkiem. Około jedną trzecią dzieci urodzonych z tym zespołem stanowią kobiety.
Przyczyny i objawy zespołu Edwardsa
Organizm człowieka zawiera dwadzieścia trzy pary chromosomów, które są dziedziczone po obojgu rodzicach. W ludzkich komórkach rozrodczych każdy ma dwadzieścia trzy chromosomy, a dodatkowy materiał z osiemnastu chromosomów, uzyskanych po zapłodnieniu, jest odpowiedzialny za występowanie zespołu Edwardsa. Dzieci z zespołem Edwardsa dziedziczą nieprawidłową liczbę chromosomów. Schorzenie to należy do grupy wad wrodzonych.
Większość dzieci urodzonych z zespołem Edwardsa ma niedowagę. Ich głowy są niewielkie, uszy nisko osadzone i zniekształcone, a usta i szczęki małe. Dzieci cierpiące na ten zespół mogą się urodzić z rozszczepem podniebienia lub wargi. Inne problemy organiczne mogą obejmować: płuca, przeponę i naczynia krwionośne, wady serca, przepuklinę pępkową oraz nieprawidłowości w układzie moczowo-płciowym.
Diagnostyka i leczenie zespołu Edwardsa
Rozpoznanie zespołu Edwardsa dokonuje się poprzez obserwację opisanych powyżej zaburzeń fizycznych. Badanie fizykalne dziecka może wykazać łukowy wzorzec odcisków palców, a zdjęcie rentgenowskie znaczne skrócenie mostka. Zespół Edwardsa można wykryć już w okresie prenatalnym. Potencjalne badania prenatalne obejmują badanie surowicy krwi matki i płodu, analizę białka, USG i biopsję kosmówki.
Dzieci cierpiące na ten zespół mogą wymagać leczenia:
rozszczepu kręgosłupa,
infekcji ucha,
infekcji oczu,
wodogłowia,
infekcji zatok,
epizodów bezdechu,
podwyższonego ciśnienia krwi,
nadciśnienie płucnego,
wrodzonych wad serca.
Niestety medycyna nie znalazła jeszcze lekarstwa na zespół Edwardsa.
Albinizm (bielactwo) – brak pigmentu w skórze, tworach skórnych, włosach i tęczówce oka (czerwone oczy lub, rzadziej, niebieskawe). Osobnik posiadający tę cechę nosi miano albinosa.
Prócz albinizmu właściwego (uogólnionego) występuje także albinizm lokalny (częściowy).
Objawy
Albinosi mają bardzo jasną skórę, białe włosy, rzęsy i brwi. Dziecko z albinizmem rodzi się różowawe, co jest spowodowane prześwitywaniemnaczyń krwionośnych. Oczy ludzi z albinizmem rzadko jednak bywają czerwonawe. Ludzkie oko jest stosunkowo duże, przez co często jest w stanie wyprodukować wystarczającą ilość pigmentu, by zapewnić sobie nieprzezroczystość i zabarwić się (najczęściej na kolor bladoniebieski). Jednakże zdarza się, że oczy osoby z albinizmem nie mają wystarczającej ilości pigmentu - tęczówka jest wtedy bezbarwna, przeświecają przez nią naczynia krwionośne, co nadaje oku czerwoną barwę.
Albinosi są bardzo wrażliwi na działanie promieni słonecznych (promienie UV), szybko reagują stanami zapalnymi skóry, łatwo występują pęcherze i zrogowacenia
Przyczyny
Albinizm wywołany jest przez brak enzymu tyrozynazy przekształcającego prekursor melaniny w barwnik melaninę. Warunkuje go gen recesywny. Oznacza to, że jeśli oboje rodzice są heterozygotyczni pod względem genu aktywności tyrozynazy to ich dziecko z 25% prawdopodobieństwem będzie albinosem.
Cechę tę zalicza się do genetycznych anomalii pigmentacji, która jest niekorzystna dla osobnika. Nazwę tego wrodzonego błędu metabolizmu wprowadził w 1908 roku Archibald Garrod, który zauważył utrzymywanie się zaburzenia w obrębie wybranych rodzin[1]. Chemiczne podstawy dziedziczenia poznano jednak 40 lat później wraz z odkryciem struktury DNA i jego znaczenia.
Częstość występowania
W zasadzie albinizm występuje rzadko, u niektórych gatunków zwierząt (króliki, tchórze, szczury, świnki morskie, myszy, papugi) stał się cechą charakterystyczną dla niektórych odmian. Polega on na nieregularnie rozłożonych przebarwieniach (gdzie nie ma melaniny) na całym ciele, a najczęściej na czole.
Określenie to stosuje się także w stosunku do roślin, u których zaszła mutacja zaburzająca syntezę chlorofilu. Rośliny całkowicie albinotyczne nie mają szans przeżycia, ale te z częściowym albinizmem mają ciekawy urozmaicony fenotyp i często są hodowane jako rośliny ozdobne np. Figowiec benjamina.
Częstotliwość występowania u ludzi to 1:10 000 osób. W Tanzanii częstotliwość występowania wynosi ok. 1:200 osób
Anemia sierpowata, niedokrwistość sierpowata (ang. sickle cell anemia) – rodzaj wrodzonej niedokrwistości spowodowanej nieprawidłową budową hemoglobiny. Mutacja punktowa w genie łańcucha β (HBB) hemoglobiny powoduje zmianę pojedynczegoaminokwasu w sekwencji białka (z kwasu glutaminowego na walinę, w pozycji 6 od końca NH2). Hemoglobinę z tak zmienioną, nieprawidłową strukturą I-rzędową określa się jako hemoglobinę S (HbS) w przeciwieństwie do normalnej, występującej u dorosłych hemoglobiny A (HbA). Hemoglobina S charakteryzuje się zmienionymi w porównaniu z hemoglobiną A własnościami fizykochemicznymi.
Chorobę dziedziczy się w sposób autosomalny (nie jest sprzężona z płcią) recesywny, z allelem kodominującym. Ten rodzaj dziedziczenia polega na tym, że nosiciele tylko jednej kopii wadliwego genu (heterozygoty), w normalnych warunkach nie mają objawów klinicznych, jednak ich erytrocyty zawierają około 40% HbS.
Heterozygoty są również w dużym stopniu odporne na malarię. Zjawisko takie nazywa się przewagą heterozygot lub naddominacją. Naddominacja powoduje, że na terenach występowania malarii mutacja powodująca anemię sierpowatą utrzymuje się w populacji.
Patomechanizm
Hemoglobina s ma niższe powinowactwo do tlenu, a przy niskich stężeniach tlenu polimeryzuje. Powoduje to, że erytrocyty (w tym przypadku nazywanedrepanocytami) przyjmują sierpowaty kształt (stąd pochodzi nazwa tej anemii). Następstwem takiej zmiany erytrocytów jest ich skłonność do rozpadu, czyli do hemolizy (hemoliza jest to właśnie rozpad erytrocytów, o hemolizie mówimy zwykle, gdy rozpada się wiele erytrocytów, często znaczna ich część, np. 50% i gdy jest to zjawisko chorobowe, o hemolizie można także mówić wtedy, gdy erytrocyty w próbce krwi ulegną rozpadowi).
Występowanie
Ten typ anemii jest przede wszystkim rozpowszechniony w środkowej i zachodniej Afryce, sporadycznie jest spotykany w rejonie Morza Śródziemnego.
Choroba ta występuje najczęściej u Mulatów i Murzynów, mutacja rzadko występuje u rasy białej wynosi 1/600000. Częstotliwość występowania to 1/625 u rasy czarnej.
W obecnej chwili nie ma możliwości leczenia przyczyny tej choroby. Jedyne co można zrobić to transfuzja krwi. Schorzenie to można rozpoznać około 3 miesiące po urodzeniu, na podstawie mikroskopowego badania krwinek czerwonych oraz chemicznego badania hemoglobiny.
Leczenie
Nie ma leczenia przyczynowego anemii sierpowatej. Stosuje się różne metody leczenia objawowego:
leki przeciwbólowe, wlewy kroplowe w czasie kryz
przetaczanie krwi - zapobieganie niedokrwistości i powikłaniom
profilaktyczna antybiotykoterapia
hydroksykarbamid (hydroksymocznik) - leczenie u dorosłych i dzieci