Co pamiętam: hemochromatoza (coś o 3 mutacjach, o wieku objawów, o penetracji) , o MLPA w diagnostyce Duchenna (2pytania), o bazach danych (z jakich korzystać) jak coś tam missens? z białkiem... , hemofilia zadanie z dziedziczeniem, fraX objawy u kobi...Zobacz więcej

Wczoraj o 19:44 · Lubię to!

Bogusz Zawistowski sekwencja potter fałsz że makrognacja

Wczoraj o 20:10 · Lubię to!

Bogusz Zawistowski nie zespół robina fałsz że makrognacja

Wczoraj o 20:15 · Lubię to!

Bogusz Zawistowski sekwencja potter fałsz a agenezja nerek b wielowodzie(a jest małowodzie)

Wczoraj o 20:34 · Lubię to!

Bogusz Zawistowski częstość choroby autosomalnej recesywnwej 1;40000 oblicz ilość nosicieli jeden na 100

Wczoraj o 20:35 · Lubię to!

Bogusz Zawistowski rdzeniowy zanik mięśni dziecko jest homozygotą a rodzice jakie mają szanse na następne chore 25%

Wczoraj o 20:37 · Lubię to!

Bogusz Zawistowski czego nie zrobimy sekwencjonowaniem sangera- chodziło o odpowiedź z czymś potranslacyjnym

Wczoraj o 20:38 · Lubię to!

Anna Wojcieszuk A jak wrażenia ogólnie? Dużo wyjechało?

Wczoraj o 20:39 · Lubię to!

Bogusz Zawistowski zespół ehrlena danlosa fałsz że najcięższa postać kliniczna

Wczoraj o 20:40 · Lubię to!

Bogusz Zawistowski mikrodelecje fałsz noonan

Wczoraj o 20:40 · Lubię to!

Bogusz Zawistowski zespół ehrlensa danlaosa typ 1 albo 2

Wczoraj o 20:41 · Lubię to!

Bogusz Zawistowski mukowiscydoza fałsz ze zawsze zapalenie trzustki

Wczoraj o 20:41 · Lubię to!

Bogusz Zawistowski 1 rodowód chorzy we wszystkich pokoleniach dziedziczone liniowo mężczyźni i kobiety -autosomalne dominujące

Wczoraj o 20:43 · Lubię to!

Bogusz Zawistowski 2 rodowód tylko mężczyźni chorzy pokolenie bez chorych- x recesywny

Wczoraj o 20:44 · Lubię to!

Monika Przyb CATCH 22- co nie występuje.

Wczoraj o 20:45 · Lubię to!

Bogusz Zawistowski malformacje-odp. wszystkie -agenezja nerek, rozszczep podniebienia

Wczoraj o 20:45 · Lubię to!

Bogusz Zawistowski i jeszcze do catch hiperplazja grasicy że fałsz

Wczoraj o 20:47 · Lubię to!

Bogusz Zawistowski fałsz o małych wadach że należy do nich rozszczep podniebienia

Wczoraj o 20:47 · Lubię to!

Bogusz Zawistowski frax fałsz że córki zawsze będą zdrowe

Wczoraj o 20:49 · Lubię to!

Bogusz Zawistowski i jeszcze jedno o frax prawda że mężczyźni chorzy córki też mogą być chore ale mniej nasilone objawy

23 godz. · Lubię to!

Bogusz Zawistowski co należy do spektrum autystycznego między innymi zesp. retta, angelmania, frax i jeszcze odp wszystkie

23 godz. · Lubię to!

Bogusz Zawistowski całkiem nowa mutacja wykryta u chorego, co robimy ; porównywanie z sekewncjami zwierzęcymi, badania nad zmianą funkcjonalności nowego białka, szukanie w bazach danych i odp. wszystko

23 godz. · Lubię to!

Bogusz Zawistowski upośledzone dziecko i chyba do tego inne wady wrodzone między innymi serca co możemy zrobic w poradni genetycznej; kariotyp, mlpa 2 rodzaje jeszcze mikromacierze i odp. wszystko

23 godz. · Lubię to!

Bogusz Zawistowski weszło- cranosynostosis zesp. aperta

23 godz. · Lubię to!

Bogusz Zawistowski gdzie będzie więcej poronień różne translokacje w tym inwersja ta większa- paracentryczna?

23 godz. · Lubię to!

Monika Przyb Good job

23 godz. · Lubię to!

Bogusz Zawistowski trochę wjechało ale liczyliśmy na więcej

23 godz. · Lubię to! · 3

Bogusz Zawistowski a i jeszcze wady ręki(dłoń) różne wersje ręki ufromowanej w szczybce

22 godz. · Lubię to!

Bogusz Zawistowski nie pasowała brachydaktylia

22 godz. · Lubię to!

Anna Wojcieszuk Chciałam kliknąć Lubie to ale nie lubię tego

22 godz. · Lubię to! · 1

Bogusz Zawistowski mlpa negatywne w dystrofii zaznaczyć prawdę że negatywny wynik testu nie wyklucza choroby

22 godz. · Lubię to!

Bogusz Zawistowski jakaś tam wada u dziecka(warunkowana wieloczynnikowo chyba) jakie ryzyko powtórzenia 1%,5%,10%

22 godz. · Lubię to!

Patrycja Potyrała Jakie choroby sie wykryww przesiewowo u noworodkow - wjechalo

22 godz. · Lubię to!

Patrycja Potyrała Opis z. Retta

22 godz. · Lubię to!

Patrycja Potyrała Ryzyko zachorowania u dziecka ktorego jeden z rodzicow ma translokacje zrownowazona 14;21

22 godz. · Lubię to!

Patrycja Potyrała Ktora najczestsza : a) jednogenowa b) wieloczynnikowa c) abberacja chromosowa

22 godz. · Lubię to!

Bogusz Zawistowski i odp. do translokacji 1/6, 100%, w zależności od płci rodzica, trudno określić bez znajomości dokładnego miejsca na chromosomie

22 godz. · Lubię to! · 1

Bogusz Zawistowski jak poinformujesz rodziców, nie pamiętam, czy o jakiejś chorobie, czy o dużym ryzyku choroby u ich dziecka, w każdym bądź razie nie miało to znaczenia bo było kilka bezsensownych odpowiedzi; tylko najinteligentniejszego, tylko ojca, tylko matkę no i sensowna rozmowa z ojcem i matką jednocześnie

22 godz. · Lubię to!

1. Mamy translokacje rob. Der(14;21) jaka jest szansa na zespół downa

a) populacyjna

b)

2.Co jest prawda o recklinghausenie

a)20 plam caffe... O średnicy 1 cm to potwierdzenie choroby

b)zmiany z włosami nie są diagnostyczne

C) 50 proc de Novo

3. We fraX chorują

a) tylko faceci

b) faceci cieżko, kobiety lekko

c) faceci lekko, kobiety cieżko

4. Brat z siostra(ok. 25 lat) maja Matkę która zachorowała na raka piersi w wieku 38 lat co robimy

a) badamy matkę jeżeli ma mutacje to badamy dzieci a jeżeli nie ma mutacji to uspokajamy rodzeństwo

B) badamy córkę , brata olewamy

c) nic nie robimy?

d) badamy brata i siostrę

5. Która z chorób nie jest mikrodelecja :

A) dystrofia duchenna

b) pradego willego

C) angelman

6. W którym zespole nie występuje rak piersi:

A) cowden

B) nie pamietam jakie inne były

7. Prawda o zespole alkoholowym:

a) jak mama pije do 90g spirytusu dzienie to nic się nie dzieje

b) w tym zespole dzieci maja deformacje kończyn

c) nie maja problemu z nauka ale maja z czymś innym

d) nie pamietam poprawnej

8. Choroba recesywna 1:40000 jakie nosicielstwo

a) 1/100

B)1/200

C)1/400

d)1/800

9. po 6 m.ż zmniejszony przyrost glowy itp

- z Retta

22 godz. · Lubię to!

Asia Ryczkowska 10. Mężczyzna zachorował na raka piersi.Jaki gen badamy w pierwszej kolejności ?

22 godz. · Lubię to!

Asia Ryczkowska 11. Holoprozencefalia, rozszczep podniebienia, polidaktylia,przepuklina,wady serca, ubytek skóry na głowie.

- trisomia 13 zapis

22 godz. · Lubię to!

Asia Ryczkowska 12. LHON :

- dziedziczenie mitochondrialne

-85% mężczyźni...Zobacz więcej

22 godz. · Lubię to!

Asia Ryczkowska 13. PAX 6:

-związany z okulogenezą

-choroba ..

22 godz. · Lubię to!

Asia Ryczkowska 14. Co nie jest charakterystyczne dla z. Ehlersa- Danlosa typ 1 i 2

22 godz. · Lubię to!

Asia Ryczkowska 15. Co charakterystyczne dla Ehlersa-Danlosa 3

22 godz. · Lubię to!

Asia Ryczkowska 16. Jeżeli dobrze pamiętam do podać % chorych dzieci przy SMA (?) ?

21 godz. · Lubię to!

Asia Ryczkowska 17. Przy jakiej chorobie brak niepełnosprawności intelektualnej :

- z. Turnera

21 godz. · Lubię to!

Asia Ryczkowska 18. Albinizm oczno - skórny:

-czerniak złośliwy

-...Zobacz więcej

21 godz. · Lubię to!

Mateusz Nowak 19. W jakim zespole kreniostenozy?

A) aperta

10 godz. · Lubię to!