Aspekty rozwoju:
Tempo rozwoju – określony w czasie efekt
Rytm rozwoju
Kinetyka rozwoju – zaprogramowany genetycznie zakres zmienności cechy w trakcie rozwoju (np. wzrost – wysoki, średni, niski a nie 170cm), inaczej: poziom rozwoju, kanał rozwojowy
Determinanty rozwoju:
Kariotyp:
Ilość chromosomów każdej komórki organizmu danego gatunku jest liczbą stałą
Komórka płciowa – 23 chromosomów (n) powstaje na drodze mejozy
Komórki somatyczne – 23 pary (46) – (2n) powstaje na drodze mitozy
SPERMATOGENEZA (ok. 70 dni)
46,XY – spermatogonium
Replikacja
92,XXYY
46,XY 46,XY
23,X 23,Y 23,X 23,Y spermatocyty II rzędu
23,X 23,Y 23,X 23,Y spermatogeneza
(przekształcenie spermatocytów w plemniki)
Spermatogonium jest komórką somatyczną!
A
A B
A B
B – wchodzi w proces spermatogenezy, produkcja plemników jest procesem ciągłym
OWOGENEZA rozpoczyna się w okresie życia płodowego dziewczynki
46,XX – oogonium
Replikacja
92,XXXX
46,XX 46,XX oocyt I rzędu (ma więcej cytoplazmy) i polocyt I rzędu
23,X 23,X 23,X 23,X
Ootyda polocyty IIrzędu
Komórka jajowa: 22 autosomy + X (23,X)
Plemniki: 22 autosomy + X (23,X) lub 23 autosomy + Y (23,Y)
Zygota żeńska: 22 pary autosomów + XX (46,XX)
Zygota męska: 22 pary autosomów + XY (46,XY)
Zasady dziedziczenia:
Do gamety na każdą cechę przechodzi po jednym allelu (genie) z każdej pary. Po zapłodnieniu zygota na każdą cechę będzie posiadać parę alleli – jeden od matki, drugi od ojca.
Choroby genetyczne:
Mutacja może zostać przekazana gamecie przez komórkę macierzystą gamety (jeżeli rodzic jest obciążony) lub nastąpić w trakcie gameto genezy pod wpływem czynników mutagennych.
Choroby chromosomalne – związane z nieprawidłową liczbą lub strukturą autosomów lub chromosomów płciowych
Monogenowe (bloki metaboliczne)
Autosomalne – mutacja w autosomie (dominujące lub recesywne)
Sprzężenie z płcią – mutacja chromosomu płciowego (dominująca lub recesywna)
Choroby autosomalne dominujące: ujawniają się u heterozygot i homozygot dominujących
Choroby autosomalne recesywne: nie ujawniają się fenotypowo w obecności allelu dominującego, ujawniają się tylko u homozygot recesywnych, występuje nosicielstwo.